范可尼综合征一例误诊为肾病
作者：罗分平 何玺玉 王宪珍 李爱华
单位：北京市北京军区总医院[100700]
关键词：
临床误诊误治990586 【病例】 男，14岁。12年前患“感冒”发热，在某医院尿常规检查蛋白(
)，诊断为“肾病”。此后在三家医院均诊断“肾病”，服中药多年，平素尿蛋白(+～)。近年来逐渐发现双腿呈“O”形，下肢无力，先后两次前臂骨折。查体：智力好，身高133 cm，头围52 cm，心肺及神经系统无异常。肝脾均在肋下3 cm，腕踝部膨大，呈“O”型腿。尿常规：比重1.020～1.030，pH 6～8，蛋白0.75～5.00 g/L，糖3～18 mmol/L；尿β2微球蛋白0.2 mg/L(正常参考值0.002～0.02 mg/L)，尿氨基酸过筛2.4二硝基苯肼试验(+)，茚三酮试验(+)；血磷0.57 mmol/L，碱性磷酸酶1.55 μmol.s-1/L。双眼检查K-F环阴性。腹部超声：肾皮质回声增强，肝脾大。双膝、腕、骨盆X线片显示骨质密度普遍降低，骨干骺端边缘模糊呈杯口状或毛刷状改变，左侧桡骨病理性骨折。根据病儿发育迟缓、佝偻病，尿中有氨基酸、葡萄糖及肾小管性蛋白尿，低磷血症，X线提示活动性佝偻病表现，临床实验室检查除外了肝豆状核变性、慢性肾病，最后诊断为范可尼综合征。
(收稿时间1999-03-10 修回时间1999-07-01), http://www.100md.com
单位：北京市北京军区总医院[100700]
关键词：
临床误诊误治990586 【病例】 男，14岁。12年前患“感冒”发热，在某医院尿常规检查蛋白(
)，诊断为“肾病”。此后在三家医院均诊断“肾病”，服中药多年，平素尿蛋白(+～)。近年来逐渐发现双腿呈“O”形，下肢无力，先后两次前臂骨折。查体：智力好，身高133 cm，头围52 cm，心肺及神经系统无异常。肝脾均在肋下3 cm，腕踝部膨大，呈“O”型腿。尿常规：比重1.020～1.030，pH 6～8，蛋白0.75～5.00 g/L，糖3～18 mmol/L；尿β2微球蛋白0.2 mg/L(正常参考值0.002～0.02 mg/L)，尿氨基酸过筛2.4二硝基苯肼试验(+)，茚三酮试验(+)；血磷0.57 mmol/L，碱性磷酸酶1.55 μmol.s-1/L。双眼检查K-F环阴性。腹部超声：肾皮质回声增强，肝脾大。双膝、腕、骨盆X线片显示骨质密度普遍降低，骨干骺端边缘模糊呈杯口状或毛刷状改变，左侧桡骨病理性骨折。根据病儿发育迟缓、佝偻病，尿中有氨基酸、葡萄糖及肾小管性蛋白尿，低磷血症，X线提示活动性佝偻病表现，临床实验室检查除外了肝豆状核变性、慢性肾病，最后诊断为范可尼综合征。(收稿时间1999-03-10 修回时间1999-07-01), http://www.100md.com