姐妹俩高雪氏病2例报告
作者：邹德学 周丽艳 徐红
单位：邹德学(哈尔滨医科大学第一临床医学院)；周丽艳(佳木斯医学院附属第一医院)；徐红(伊春市第二医院)
关键词：
高雪氏病亦称葡萄糖脑甘脂病 高雪氏病亦称葡萄糖脑甘脂病。是在单核——巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡萄糖脑甘脂，形成特殊的高雪氏细胞。这是一种少见的先天性家族性疾病，被累及的脾、肝、骨髓和淋巴结中有高雪氏细胞浸润。现将我们发现姐妹俩高雪氏病2例报告如下。
例1：李某，女，10岁，黑龙江籍。因脾肿大，反复鼻衄入院。家族史：父母健在，其妹也发现有脾肿大。体检：发育不良，智力迟钝，面色苍白，全身有散在出血点。浅表淋巴结不肿大。腹部隆起，肝剑突下6.5cm，肋下6cm，质中度硬，无压痛。脾下界达盆腔，右侧过正中线1.5cm，表面光滑，质中等硬度。实验室检查：Hb99.3g/L、RBC2.7×1012/L、网织红细胞0.01%、BPC80×109/L、WBC4.0×109/L，分类正常。出、凝血时间正常。碱性磷酸酶84IU/L，血浆总蛋白78g/L，白蛋白52g/L，球蛋白26g/L，肝功能正常，尿本周氏蛋白阴性。骨髓增生明显活跃，涂片周边及尾部可找到较多高雪氏细胞，其报告为高雪氏病，继发脾功能亢进。在本院行脾切除术。印片细胞学报告为高雪氏病。术后贫血改善，WBC及BPC升至正常范围。切口愈合后出院。
例2：李某，女，8岁，黑龙江籍。因其姐姐诊断为高雪氏病后，也来该院进行检查。体检：营养不良，智力不佳，贫血貌，皮肤有散在出血点，肝肋下3cm，质较硬。脾下界至盆腔，右侧过正中线1cm、表面光滑。实验室检查：Hb90.2g/L,RBC2.6×1012/L、网织红细胞0.01%，BPC70×109/L，出、凝血时间正常。WBC3.4×109/L。碱性磷酸酶75IU/L，血浆蛋白75g/L，白蛋白52g/L，球蛋白23g/L。肝功能正常。骨髓检查找到高雪氏细胞，报告为高雪氏病，脾功亢进。行脾切除术。病理及印片细胞学均报告为高雪氏病。术后症状改善，切口愈合出院。
(收稿日期：1999-03-22), http://www.100md.com
单位：邹德学(哈尔滨医科大学第一临床医学院)；周丽艳(佳木斯医学院附属第一医院)；徐红(伊春市第二医院)
关键词：
高雪氏病亦称葡萄糖脑甘脂病 高雪氏病亦称葡萄糖脑甘脂病。是在单核——巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡萄糖脑甘脂，形成特殊的高雪氏细胞。这是一种少见的先天性家族性疾病，被累及的脾、肝、骨髓和淋巴结中有高雪氏细胞浸润。现将我们发现姐妹俩高雪氏病2例报告如下。
例1：李某，女，10岁，黑龙江籍。因脾肿大，反复鼻衄入院。家族史：父母健在，其妹也发现有脾肿大。体检：发育不良，智力迟钝，面色苍白，全身有散在出血点。浅表淋巴结不肿大。腹部隆起，肝剑突下6.5cm，肋下6cm，质中度硬，无压痛。脾下界达盆腔，右侧过正中线1.5cm，表面光滑，质中等硬度。实验室检查：Hb99.3g/L、RBC2.7×1012/L、网织红细胞0.01%、BPC80×109/L、WBC4.0×109/L，分类正常。出、凝血时间正常。碱性磷酸酶84IU/L，血浆总蛋白78g/L，白蛋白52g/L，球蛋白26g/L，肝功能正常，尿本周氏蛋白阴性。骨髓增生明显活跃，涂片周边及尾部可找到较多高雪氏细胞，其报告为高雪氏病，继发脾功能亢进。在本院行脾切除术。印片细胞学报告为高雪氏病。术后贫血改善，WBC及BPC升至正常范围。切口愈合后出院。
例2：李某，女，8岁，黑龙江籍。因其姐姐诊断为高雪氏病后，也来该院进行检查。体检：营养不良，智力不佳，贫血貌，皮肤有散在出血点，肝肋下3cm，质较硬。脾下界至盆腔，右侧过正中线1cm、表面光滑。实验室检查：Hb90.2g/L,RBC2.6×1012/L、网织红细胞0.01%，BPC70×109/L，出、凝血时间正常。WBC3.4×109/L。碱性磷酸酶75IU/L，血浆蛋白75g/L，白蛋白52g/L，球蛋白23g/L。肝功能正常。骨髓检查找到高雪氏细胞，报告为高雪氏病，脾功亢进。行脾切除术。病理及印片细胞学均报告为高雪氏病。术后症状改善，切口愈合出院。
(收稿日期：1999-03-22), http://www.100md.com