三种内分泌瘤病眼部表现一例
作者：杨开福 林咸平 陈建华 叶 明
单位：317000 浙江省台州医院内分泌科(杨开福)、眼科(林咸平)，病理科(叶明)；浙江省肿瘤医院放疗科(陈建华)
关键词：
三种内分泌瘤病眼部表现一例 患者男，41岁。因眼干、视力减退半年，于1998年1月9日就诊。患者曾于18年前因右侧甲状腺肿瘤在外院行肿瘤切除，病理诊断为甲状腺髓样癌；9年前因头痛、血压高，B超探查示右侧肾上腺肿瘤，在我院行肿瘤摘除术，病理诊断为嗜铬细胞瘤。同年，发现巨舌症，行活组织病理检查诊断神经瘤；结肠气、钡双重对比造影提示巨结肠，左膈疝。患者为第9胎，足月顺产。出生时面容奇特，嘴大、唇厚。自幼体弱，智力正常。其父母非近亲婚配。体格检查：身高162.5 cm，面容奇特：面长、耳、鼻较大。嘴大，上、下唇不均匀肥厚，上唇内侧可见2个黄豆大皮瓣样突起，上、下齿龈增生等。轻度驼背，四肢细长，指距173 cm。左侧颈部胸锁乳突肌内缘可见直径2cm的肿块，质硬随吞咽上下移动。左肺呼吸音消失，心脏右移。腹部未及肿物，余未见异常。眼部检查：右眼视力1.2，左眼0.6；近视力右眼0.7，左眼0.3。双眼压：用压陷式眼压计检测，均为24.38 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼睑肥厚，轻度外翻，上、下眼睑缘可见多发性直径约3 mm黄白色结节，睑结膜面有多量的细小乳头。球结膜可见细小的黄白色结节。角膜缘处有一宽约1 mm灰白色老年环，裂隙灯显微镜下可见角膜基质层有粗大的角膜神经，直径约为正常角膜神经的10余倍，呈灰白色，放射状走行，部分有分支。前房清，深浅正常。房角镜检查：双眼前房角为宽角，可见多量的灰白色神经纤维自巩膜突越过小梁网伸向角膜组织，其形状直径与角膜神经相似。瞳孔直径3 mm，等圆，居中，对光反射灵敏。晶体及玻璃体透明。眼底检查双眼视乳头生理性凹陷均扩大，加深。右眼C/D约0.8，左眼C/D为0.9。视网膜及血管未见异常。周边视野：右眼视野正常，左眼视野呈向心缩小20°。泪液分泌试验：右眼滤纸湿润6 mm，左眼12 mm。提示右眼泪液分泌减少，左眼正常。右眼结膜结节活检，病理报告：神经瘤。
, http://www.100md.com
讨论 Ⅲ型多发性内分泌瘤病(multiple enclocrine neoplasm typeⅢ，MENⅢ)是一组包括神经瘤、甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤的综合征。本例具备上述条件且有类马凡氏综合征的体型，故诊为MENⅢ。此病十分罕见，1975年Klairi首次报道，国内自1982年报道首例以来，迄至1998年5月仅有12例[1-4]，均无全面的眼部检查。Yanff及Sharaby[5]报道，由于许多MENⅢ患者中缺乏眼科检查，因此难以估计该病变各种异常患病率；MENⅢ最常见的眼部表现包括明显的角膜神经，其他眼部异常可包括眼睑的增厚和外翻；泪小点向鼻侧移位；睫毛开口异位；结膜下神经瘤；泪液形成、分泌减少；瞳孔开大障碍等[6]。本例具有上述典型的眼部异常，同时发现眼前房角有神经纤维组织诱致眼内压升高[6]。结合本例病程长，病情重，上述异常眼部表现的出现显示与病情呈正相关。此外，文献报道，MENⅢ中的角膜神经瘤患病率为100%，结膜神经瘤为87%，眼睑神经瘤为80%，干眼症67%[7]。因此，对MENⅢ患者必须作全面的眼科检查，对可疑者可行裂隙灯检查及全面眼科检查，以提高诊断准确性，减少漏、误诊。
, 百拇医药
参考文献
1 林丽蓉，林文涛，余满松.医学综合征大全.北京：中国科学技术出版社，1994.397-398.
2 徐少明，吴育莲.Ⅲ型多发性内分泌瘤病.中华外科杂志，1995，6：348-350.
3 姜玉新，张涛，吕珂，等.多发性内分泌肿瘤的影像学诊断及与手术病理对比研究.中国医学科学院学报，1996，18：11-14.
4 方卫华，王克孝，于德新.多发性内分泌腺瘤：附5例报告.中华泌尿外科杂志，1997，18：184-184.
5 Yanoff M，Sharaby ML.Philadelphia pa multiple endocrine neoplasia type Ⅱb. Arch Ophthalmol ，1996，114∶228-229.
, 百拇医药
6 Reasner CA，Ghiatas AA，Sirinek kR，et al. Multiple endocrine neoplasia type Ⅱb identified by magnetic resonace imaging. South Med J，1990，83∶ 343-345.
7 Robertson DM，Sizemore Gw，Gordon H. Thikened corneal nerves as a manifestation of multiple endocrine neoplasia . Trans Am Acad Ophthalmol Otolaryngol，1975， 79∶ 772-772.
(收稿日期：1998-08-25 修稿日期：1999-03-28), 百拇医药
单位：317000 浙江省台州医院内分泌科(杨开福)、眼科(林咸平)，病理科(叶明)；浙江省肿瘤医院放疗科(陈建华)
关键词：
三种内分泌瘤病眼部表现一例 患者男，41岁。因眼干、视力减退半年，于1998年1月9日就诊。患者曾于18年前因右侧甲状腺肿瘤在外院行肿瘤切除，病理诊断为甲状腺髓样癌；9年前因头痛、血压高，B超探查示右侧肾上腺肿瘤，在我院行肿瘤摘除术，病理诊断为嗜铬细胞瘤。同年，发现巨舌症，行活组织病理检查诊断神经瘤；结肠气、钡双重对比造影提示巨结肠，左膈疝。患者为第9胎，足月顺产。出生时面容奇特，嘴大、唇厚。自幼体弱，智力正常。其父母非近亲婚配。体格检查：身高162.5 cm，面容奇特：面长、耳、鼻较大。嘴大，上、下唇不均匀肥厚，上唇内侧可见2个黄豆大皮瓣样突起，上、下齿龈增生等。轻度驼背，四肢细长，指距173 cm。左侧颈部胸锁乳突肌内缘可见直径2cm的肿块，质硬随吞咽上下移动。左肺呼吸音消失，心脏右移。腹部未及肿物，余未见异常。眼部检查：右眼视力1.2，左眼0.6；近视力右眼0.7，左眼0.3。双眼压：用压陷式眼压计检测，均为24.38 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼睑肥厚，轻度外翻，上、下眼睑缘可见多发性直径约3 mm黄白色结节，睑结膜面有多量的细小乳头。球结膜可见细小的黄白色结节。角膜缘处有一宽约1 mm灰白色老年环，裂隙灯显微镜下可见角膜基质层有粗大的角膜神经，直径约为正常角膜神经的10余倍，呈灰白色，放射状走行，部分有分支。前房清，深浅正常。房角镜检查：双眼前房角为宽角，可见多量的灰白色神经纤维自巩膜突越过小梁网伸向角膜组织，其形状直径与角膜神经相似。瞳孔直径3 mm，等圆，居中，对光反射灵敏。晶体及玻璃体透明。眼底检查双眼视乳头生理性凹陷均扩大，加深。右眼C/D约0.8，左眼C/D为0.9。视网膜及血管未见异常。周边视野：右眼视野正常，左眼视野呈向心缩小20°。泪液分泌试验：右眼滤纸湿润6 mm，左眼12 mm。提示右眼泪液分泌减少，左眼正常。右眼结膜结节活检，病理报告：神经瘤。
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讨论 Ⅲ型多发性内分泌瘤病(multiple enclocrine neoplasm typeⅢ，MENⅢ)是一组包括神经瘤、甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤的综合征。本例具备上述条件且有类马凡氏综合征的体型，故诊为MENⅢ。此病十分罕见，1975年Klairi首次报道，国内自1982年报道首例以来，迄至1998年5月仅有12例[1-4]，均无全面的眼部检查。Yanff及Sharaby[5]报道，由于许多MENⅢ患者中缺乏眼科检查，因此难以估计该病变各种异常患病率；MENⅢ最常见的眼部表现包括明显的角膜神经，其他眼部异常可包括眼睑的增厚和外翻；泪小点向鼻侧移位；睫毛开口异位；结膜下神经瘤；泪液形成、分泌减少；瞳孔开大障碍等[6]。本例具有上述典型的眼部异常，同时发现眼前房角有神经纤维组织诱致眼内压升高[6]。结合本例病程长，病情重，上述异常眼部表现的出现显示与病情呈正相关。此外，文献报道，MENⅢ中的角膜神经瘤患病率为100%，结膜神经瘤为87%，眼睑神经瘤为80%，干眼症67%[7]。因此，对MENⅢ患者必须作全面的眼科检查，对可疑者可行裂隙灯检查及全面眼科检查，以提高诊断准确性，减少漏、误诊。
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参考文献
1 林丽蓉，林文涛，余满松.医学综合征大全.北京：中国科学技术出版社，1994.397-398.
2 徐少明，吴育莲.Ⅲ型多发性内分泌瘤病.中华外科杂志，1995，6：348-350.
3 姜玉新，张涛，吕珂，等.多发性内分泌肿瘤的影像学诊断及与手术病理对比研究.中国医学科学院学报，1996，18：11-14.
4 方卫华，王克孝，于德新.多发性内分泌腺瘤：附5例报告.中华泌尿外科杂志，1997，18：184-184.
5 Yanoff M，Sharaby ML.Philadelphia pa multiple endocrine neoplasia type Ⅱb. Arch Ophthalmol ，1996，114∶228-229.
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6 Reasner CA，Ghiatas AA，Sirinek kR，et al. Multiple endocrine neoplasia type Ⅱb identified by magnetic resonace imaging. South Med J，1990，83∶ 343-345.
7 Robertson DM，Sizemore Gw，Gordon H. Thikened corneal nerves as a manifestation of multiple endocrine neoplasia . Trans Am Acad Ophthalmol Otolaryngol，1975， 79∶ 772-772.
(收稿日期：1998-08-25 修稿日期：1999-03-28), 百拇医药