上肢-心血管综合征1例
作者：苏玉田 逯建明
单位：741000 甘肃省天水市407医院
关键词：
中国综合临床990696 1 病历简介
男，3岁。因发热、咳嗽4天，以“上感”收住院。系第1胎第1产，其母孕期无患病史，无服药史。父母非近亲结婚，家族史无特殊。体查：T 37.8℃，R 25次/min，P 120次/min；精神差，发育延迟，前囟0.5cm×0.5cm，乳牙6枚，咽部充血，扁桃体Ⅰ度肿大，双肺呼吸音粗，心前区Ⅲ级收缩期杂音，无传导，伴震颤，腹部正常。左手拇指缺失，腕部内收，脊柱无异常。X线片双肺纹理增粗、紊乱，心外形向两侧扩大，肺动脉段膨出。左前臂X线片：左桡骨、左拇指缺失。心脏B超：室间隔膜周缺损，缺损大小收缩期末7mm，舒张期末10mm；多普勒显示心室水平双向分流，以左向右分流为主。入院诊断：上肢-心血管综合征。抗炎治疗4日，体温正常，咳嗽消失出院。
2 讨论
上肢-心血管综合征又称Holt-Oram综合征。可有染色体畸变，其遗传方式为常染色体畸变，绝大多数有家族史。本例家族中无类似患者，为先证者。该病有两大特点：上肢畸形和心血管畸形。上肢异常一般为双侧性，但不一定对称，也可有腕骨、手指、肩胛骨、锁骨及颅骨畸形，但不侵犯下肢。本例仅表现为左侧拇指及桡骨缺失。本病心血管异常占1/3，主要改变为房间隔缺损、室间隔缺损，其次为动脉导管未闭，大血管转位，冠脉异常、三尖瓣闭锁、肺动脉高压。心电图显示不完全性右束支传导阻滞等。
本病须与马凡综合征、伸舌样痴呆、范可尼贫血及各种染色体畸形所致的上肢-心脏畸形相鉴别。本病可手术治疗。
[收稿：1998-10-28], http://www.100md.com
单位：741000 甘肃省天水市407医院
关键词：
中国综合临床990696 1 病历简介
男，3岁。因发热、咳嗽4天，以“上感”收住院。系第1胎第1产，其母孕期无患病史，无服药史。父母非近亲结婚，家族史无特殊。体查：T 37.8℃，R 25次/min，P 120次/min；精神差，发育延迟，前囟0.5cm×0.5cm，乳牙6枚，咽部充血，扁桃体Ⅰ度肿大，双肺呼吸音粗，心前区Ⅲ级收缩期杂音，无传导，伴震颤，腹部正常。左手拇指缺失，腕部内收，脊柱无异常。X线片双肺纹理增粗、紊乱，心外形向两侧扩大，肺动脉段膨出。左前臂X线片：左桡骨、左拇指缺失。心脏B超：室间隔膜周缺损，缺损大小收缩期末7mm，舒张期末10mm；多普勒显示心室水平双向分流，以左向右分流为主。入院诊断：上肢-心血管综合征。抗炎治疗4日，体温正常，咳嗽消失出院。
2 讨论
上肢-心血管综合征又称Holt-Oram综合征。可有染色体畸变，其遗传方式为常染色体畸变，绝大多数有家族史。本例家族中无类似患者，为先证者。该病有两大特点：上肢畸形和心血管畸形。上肢异常一般为双侧性，但不一定对称，也可有腕骨、手指、肩胛骨、锁骨及颅骨畸形，但不侵犯下肢。本例仅表现为左侧拇指及桡骨缺失。本病心血管异常占1/3，主要改变为房间隔缺损、室间隔缺损，其次为动脉导管未闭，大血管转位，冠脉异常、三尖瓣闭锁、肺动脉高压。心电图显示不完全性右束支传导阻滞等。
本病须与马凡综合征、伸舌样痴呆、范可尼贫血及各种染色体畸形所致的上肢-心脏畸形相鉴别。本病可手术治疗。
[收稿：1998-10-28], http://www.100md.com