家族性贝赫切特综合征2例
作者：汪九湘 王勤敏 郝 波
单位：075000 解放军251医院
关键词：
中国综合临床990694 1 病历简介
例1：男，30岁。因间断发热，反复出现口腔、阴部溃疡，视力减退3年，于1996年4月22日入院。曾在北京同仁医院确诊为贝赫切特综合征(Behcet syndrome)。间断服强的松。无结核病史。其父死于脑血栓，母死于尿毒症，二哥死于白塞病，大哥及三个姐妹均体健。查体：下颌痤疮样皮疹，心肺无阳性发现，肝脾未触及，未发现口腔、阴部溃疡。眼科检查：视力 左0.02，右0。左晶体前囊色素沉着，玻璃体混浊，视网膜静脉充盈迂曲，黄斑部大片灰黑斑；右前房变浅，虹膜粘连。诊断：双侧葡萄膜炎；左侧黄斑病变。针刺反应阳性。血、尿、粪常规正常；肝功能正常；血沉2mm/1h，PPD(+)，Tb-DNA-PCR阴性；尿素氮8.92mmol/L，尿酸314μmol/L，免疫复合物164U(正常值<150U)。入院后相继应用强的松20mg每日3次，雷公藤66mg每日3次，左旋咪唑50mg每日3次；每周用3天停4天；秋水仙碱1mg，每日1次。强的松每日减至30mg时，病情好转出院。共住院74天。
例2：系例1的二哥，33岁。1988年春出现发热，面部痤疮样疖肿，口腔、阴部溃疡，双眼进行性视物不清；注射部位红肿化脓。在张家口眼科医院和北京同仁医院就诊，谓其有葡萄膜炎并确诊贝赫切特综合征。长期间断服药。1992年6月因双目失明，面色苍白，下肢水肿，血尿，不能进食，全身衰竭死亡。
2 讨论
贝赫切特综合征又称口、眼、生殖器综合征。1937年Behcet首先报道。本病青年男性多见。存在家族性。根据遗传学研究，其发病常与HLA-B5，HLA-B27，HLA-B12，HLA-B51相关联。我国有报告北方汉族贝赫切特综合征与HLA-B51相关联。文献报告的家族性贝赫切特综合征无论是兄弟，或是母子，其发生发展过程以及损伤部位有惊人的相似性。有的系孪生。上述兄弟二人则以眼睛损害最为显著。这些都有力地支持了遗传因素致病的观点，提示这类家族中某些成员具有对贝赫切特综合征存在易感性的相同遗传基因。
[收稿：1998-06-21], http://www.100md.com
单位：075000 解放军251医院
关键词：
中国综合临床990694 1 病历简介
例1：男，30岁。因间断发热，反复出现口腔、阴部溃疡，视力减退3年，于1996年4月22日入院。曾在北京同仁医院确诊为贝赫切特综合征(Behcet syndrome)。间断服强的松。无结核病史。其父死于脑血栓，母死于尿毒症，二哥死于白塞病，大哥及三个姐妹均体健。查体：下颌痤疮样皮疹，心肺无阳性发现，肝脾未触及，未发现口腔、阴部溃疡。眼科检查：视力 左0.02，右0。左晶体前囊色素沉着，玻璃体混浊，视网膜静脉充盈迂曲，黄斑部大片灰黑斑；右前房变浅，虹膜粘连。诊断：双侧葡萄膜炎；左侧黄斑病变。针刺反应阳性。血、尿、粪常规正常；肝功能正常；血沉2mm/1h，PPD(+)，Tb-DNA-PCR阴性；尿素氮8.92mmol/L，尿酸314μmol/L，免疫复合物164U(正常值<150U)。入院后相继应用强的松20mg每日3次，雷公藤66mg每日3次，左旋咪唑50mg每日3次；每周用3天停4天；秋水仙碱1mg，每日1次。强的松每日减至30mg时，病情好转出院。共住院74天。
例2：系例1的二哥，33岁。1988年春出现发热，面部痤疮样疖肿，口腔、阴部溃疡，双眼进行性视物不清；注射部位红肿化脓。在张家口眼科医院和北京同仁医院就诊，谓其有葡萄膜炎并确诊贝赫切特综合征。长期间断服药。1992年6月因双目失明，面色苍白，下肢水肿，血尿，不能进食，全身衰竭死亡。
2 讨论
贝赫切特综合征又称口、眼、生殖器综合征。1937年Behcet首先报道。本病青年男性多见。存在家族性。根据遗传学研究，其发病常与HLA-B5，HLA-B27，HLA-B12，HLA-B51相关联。我国有报告北方汉族贝赫切特综合征与HLA-B51相关联。文献报告的家族性贝赫切特综合征无论是兄弟，或是母子，其发生发展过程以及损伤部位有惊人的相似性。有的系孪生。上述兄弟二人则以眼睛损害最为显著。这些都有力地支持了遗传因素致病的观点，提示这类家族中某些成员具有对贝赫切特综合征存在易感性的相同遗传基因。
[收稿：1998-06-21], http://www.100md.com