骨髓增生异常综合征26例误诊浅析
作者：谭道华
单位：江苏省东海县人民医院[222300]
关键词：
临床误诊误治990672 骨髓增生异常综合征(MDS)是一种造血系统恶性克隆性疾病。临床表现往往有慢性进行性贫血，偶有轻度出血及感染，部分病例可演变为急性白血病。但临床表现不具有特异性，特别是难治性贫血(RA)更易造成误诊。现将我院首诊误诊的26例MDS作一分析，以期提高对本病的认识。
1 临床资料
1.1 一般资料 我院1986年5月～1997年6月诊治31例MDS，为门诊及住院病人，其中首诊误诊26例，误诊率83.87%。26例中男19例，女7例；年龄45～86岁，中位数年龄61岁；其中小于60岁者10例，≥60岁16例。发病至首次就诊时间最短9天，最长2年。误诊至确诊时间最短21天，最长3个月。均为第2次骨髓检查所确诊。确诊时间RA 23例，RA伴有原始细胞增多(RAEB)2例，转变中的RAEB(RAEB-T)1例。确诊时重温第一次骨髓片均为RA。
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1.2 临床表现 所有病人均有不同程度的贫血，其中轻度贫血15例，中度10例，重度1例；乏力21例，头晕19例，牙龈出血4例，肝肿大6例，脾肿大2例。
1.3 实验室检查 有2例分类中可见到晚幼红细胞，成熟红细胞大小不一，多数为大细胞型，部分可见中心浅染区增大。26例均有血红蛋白降低，伴白细胞减少15例，血小板减少11例，其中血小板及白细胞同时减少9例。网织红细胞正常范围8例，减少7例，增高11例。
1.4 骨髓检查 有核细胞增生明显活跃8例(30.77%)；增生活跃16例(61.54%)；增生减低2例(7.69%)；粒红比例正常5例(19.23%)；减低19例(73.08%)；增高2例(7.69%)。分类时重温第一次骨髓片，将2次骨髓片反复对比，发现粒系形态异常68%，表现为胞体大小不一，胞浆着色不匀，颗粒数量、大小不一，可见空白区，个别可见空泡；细胞核肿大、颗粒粗大、可见环状核。红系巨幼样变81%，有核红细胞胞浆着色不匀，可见双核、三核、花瓣样核。巨核细胞全片<7个 12例，>20个14例，未找到小巨核；血小板少见占69.23%(18/26)，可见巨大血小板。骨髓铁染色：细胞外铁(-)1例，(+)13例，(++)7例，(+++)5例；细胞内铁<10%者1例，12%～40%者18例，>40%者7例。未见环形铁粒幼红细胞。
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1.5 误诊情况 误诊为双相性贫血1例，再生障碍性贫血2例，巨幼细胞性贫血23例。
1.6 治疗与转归 确诊后给以维甲酸、维生素D3、维生素B6、中药等综合治疗。随访由RA转变为急性粒细胞白血病1例(13个月)，转变为RAEB 4例(10～21个月)，转变为RAEB-T 2例(6～19个月)，再经6～14个月分别转变为急粒细胞性白血病4例，急性粒-单核细胞白血病及急性单核细胞白血病各1例。最初确诊的RAEB-T 1例和RAEB 2例分别经5～10个月转变为急性粒细胞白血病。
2 讨论
MDS的诊断关键是异常造血，而异常造血又非MDS所特有[1]，特别是RA更易误诊。误诊原因：①基层医院的非血液科医师对本病的认识不足，同时本病较其他内科疾病少见，故很少想到本病。②对骨髓异常造血细胞观察不仔细或分析不够，特别是RA的异常造血往往表现不够明显，加之对细胞形态学的认识不足而造成误诊。因此观察细胞形态必须仔细反复推敲，以加强对病态造血的认识，避免误诊。③MDS的临床表现不具有特异性。多种血液病均可出现贫血、出血、感染、淋巴结及肝脾肿大等表现，所以在出现上述临床表现时要反复追问病史，结合有关实验室检查进行综合分析，特别应观察病人的治疗反应。④易与巨幼细胞性贫血(巨幼贫)混淆。MDS同样有巨幼样变，如对细胞形态分析不够，加之基层医院又不能进行叶酸或维生素B12测定，单凭细胞形态改变，RA与巨幼贫往往很难鉴别。但一个对细胞形态学有丰富经验的医师，则能够区别难治性贫血与巨幼细胞性贫血的细胞形态。首先MDS细胞形态变化范围大，呈现多相性，体积大小不均，而巨幼贫的细胞体积大小较均匀，核染色质疏松、网状变化为主要特点，其程度和范围有一定规律性[2]。同时巨幼细胞性贫血在进行叶酸或维生素B12治疗2～3天后临床症状开始好转，网织红细胞开始上升。如是维生素B12缺乏，骨髓象在治疗后6～8小时巨幼红细胞即明显减少，24～48小时呈正常幼红细胞造血；如果是叶酸缺乏，骨髓内巨幼红细胞用药后24小时内即有显著变化，3～4日内恢复正常[3]。因此在巨幼贫治疗3周临床症状无好转、血象无改变者，就应想到RA的可能，要重新做骨髓检查以观察细胞形态变化，从而提高对MDS的诊断率。
参考文献
1 杨崇礼.骨髓增生异常综合征.第1版.北京：联合出版社出版，1993：282～283
2 车春兰，杨崇礼，杨天楹.骨髓增生异常综合征与巨幼细胞性贫血细胞形态鉴别的探讨.实用内科杂志，1990，10(7)：364
3 邓家栋.临床血液学.第1版.上海：科学技术出版社，1985：330～331
(收稿时间1999-04-19), 百拇医药
单位：江苏省东海县人民医院[222300]
关键词：
临床误诊误治990672 骨髓增生异常综合征(MDS)是一种造血系统恶性克隆性疾病。临床表现往往有慢性进行性贫血，偶有轻度出血及感染，部分病例可演变为急性白血病。但临床表现不具有特异性，特别是难治性贫血(RA)更易造成误诊。现将我院首诊误诊的26例MDS作一分析，以期提高对本病的认识。
1 临床资料
1.1 一般资料 我院1986年5月～1997年6月诊治31例MDS，为门诊及住院病人，其中首诊误诊26例，误诊率83.87%。26例中男19例，女7例；年龄45～86岁，中位数年龄61岁；其中小于60岁者10例，≥60岁16例。发病至首次就诊时间最短9天，最长2年。误诊至确诊时间最短21天，最长3个月。均为第2次骨髓检查所确诊。确诊时间RA 23例，RA伴有原始细胞增多(RAEB)2例，转变中的RAEB(RAEB-T)1例。确诊时重温第一次骨髓片均为RA。
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1.2 临床表现 所有病人均有不同程度的贫血，其中轻度贫血15例，中度10例，重度1例；乏力21例，头晕19例，牙龈出血4例，肝肿大6例，脾肿大2例。
1.3 实验室检查 有2例分类中可见到晚幼红细胞，成熟红细胞大小不一，多数为大细胞型，部分可见中心浅染区增大。26例均有血红蛋白降低，伴白细胞减少15例，血小板减少11例，其中血小板及白细胞同时减少9例。网织红细胞正常范围8例，减少7例，增高11例。
1.4 骨髓检查 有核细胞增生明显活跃8例(30.77%)；增生活跃16例(61.54%)；增生减低2例(7.69%)；粒红比例正常5例(19.23%)；减低19例(73.08%)；增高2例(7.69%)。分类时重温第一次骨髓片，将2次骨髓片反复对比，发现粒系形态异常68%，表现为胞体大小不一，胞浆着色不匀，颗粒数量、大小不一，可见空白区，个别可见空泡；细胞核肿大、颗粒粗大、可见环状核。红系巨幼样变81%，有核红细胞胞浆着色不匀，可见双核、三核、花瓣样核。巨核细胞全片<7个 12例，>20个14例，未找到小巨核；血小板少见占69.23%(18/26)，可见巨大血小板。骨髓铁染色：细胞外铁(-)1例，(+)13例，(++)7例，(+++)5例；细胞内铁<10%者1例，12%～40%者18例，>40%者7例。未见环形铁粒幼红细胞。
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1.5 误诊情况 误诊为双相性贫血1例，再生障碍性贫血2例，巨幼细胞性贫血23例。
1.6 治疗与转归 确诊后给以维甲酸、维生素D3、维生素B6、中药等综合治疗。随访由RA转变为急性粒细胞白血病1例(13个月)，转变为RAEB 4例(10～21个月)，转变为RAEB-T 2例(6～19个月)，再经6～14个月分别转变为急粒细胞性白血病4例，急性粒-单核细胞白血病及急性单核细胞白血病各1例。最初确诊的RAEB-T 1例和RAEB 2例分别经5～10个月转变为急性粒细胞白血病。
2 讨论
MDS的诊断关键是异常造血，而异常造血又非MDS所特有[1]，特别是RA更易误诊。误诊原因：①基层医院的非血液科医师对本病的认识不足，同时本病较其他内科疾病少见，故很少想到本病。②对骨髓异常造血细胞观察不仔细或分析不够，特别是RA的异常造血往往表现不够明显，加之对细胞形态学的认识不足而造成误诊。因此观察细胞形态必须仔细反复推敲，以加强对病态造血的认识，避免误诊。③MDS的临床表现不具有特异性。多种血液病均可出现贫血、出血、感染、淋巴结及肝脾肿大等表现，所以在出现上述临床表现时要反复追问病史，结合有关实验室检查进行综合分析，特别应观察病人的治疗反应。④易与巨幼细胞性贫血(巨幼贫)混淆。MDS同样有巨幼样变，如对细胞形态分析不够，加之基层医院又不能进行叶酸或维生素B12测定，单凭细胞形态改变，RA与巨幼贫往往很难鉴别。但一个对细胞形态学有丰富经验的医师，则能够区别难治性贫血与巨幼细胞性贫血的细胞形态。首先MDS细胞形态变化范围大，呈现多相性，体积大小不均，而巨幼贫的细胞体积大小较均匀，核染色质疏松、网状变化为主要特点，其程度和范围有一定规律性[2]。同时巨幼细胞性贫血在进行叶酸或维生素B12治疗2～3天后临床症状开始好转，网织红细胞开始上升。如是维生素B12缺乏，骨髓象在治疗后6～8小时巨幼红细胞即明显减少，24～48小时呈正常幼红细胞造血；如果是叶酸缺乏，骨髓内巨幼红细胞用药后24小时内即有显著变化，3～4日内恢复正常[3]。因此在巨幼贫治疗3周临床症状无好转、血象无改变者，就应想到RA的可能，要重新做骨髓检查以观察细胞形态变化，从而提高对MDS的诊断率。
参考文献
1 杨崇礼.骨髓增生异常综合征.第1版.北京：联合出版社出版，1993：282～283
2 车春兰，杨崇礼，杨天楹.骨髓增生异常综合征与巨幼细胞性贫血细胞形态鉴别的探讨.实用内科杂志，1990，10(7)：364
3 邓家栋.临床血液学.第1版.上海：科学技术出版社，1985：330～331
(收稿时间1999-04-19), 百拇医药