V型糖原沉积病1例报告
作者：史树贵* 郑彩梅
单位：第三军医大学附属西南医院神经内科 重庆，400038
关键词：糖原沉积病V型
A case report of McArdle A case report of McArdle′s disease
1 临床资料
患者，女，20岁。因发作性双下肢疼痛17年入院。患者自3岁时不明原因出现双大腿发作性疼痛，每次持续数小时至十余小时不等，均为持续性酸胀痛，不放射，左侧较右侧明显，劳累及激烈活动诱发或加剧，应用“去痛片”等止痛药物可缓解，间歇期活动正常。无其它不适。自小身体及智力发育可，家族中患者母亲有相似病史，在当地医院按“风湿性关节炎”治疗效差。
, http://www.100md.com
入院查体：发育及营养状况好。心肺无异常发现。神经系统检查：四肢肌张力低，双侧肢体腱反射减低，余无异常。辅助检查：血常规，肝、肾功能，血沉，脑脊液均正常；抗核抗体及类风湿因子阴性；尿常规：WBC 25/μL, UBG 10 mg/L, BIL 10 mg/L，Pro+，一周后复查：WBC 20/μL, UBG 25 mg/L, BIL 18 mg/L, Pro+，三周后复查正常；肌酸激酶同功酶32.1 IU/L(正常为<25 IU/L)；乳酸运动试验：运动前1.38 mmol/L,运动后3,5,10 min分别为1.12、1.27、1.22 mmol/L;EMG示神经传导速度正常，多相电位增多；ECG正常。肌肉活检：肌核增多，肌纤维大小不等，部分横纹消失，有不同程度变性、坏死，可见再生纤维和炎性细胞浸润，间质血管无明显改变。高碘酸希夫反应(PAS)见肌纤维中阳性物质沉积；电镜下部分线粒体嵴变平，粗面内质网脱颗粒，肌膜下、肌丝间有微小颗粒状物质沉积。病理诊断为糖原沉积病V型(McArdle病)。
2 讨论
, 百拇医药
McArdle病为糖原沉积病之一，系常染色体隐性遗传使体内尤其是肌肉组织中磷酸化酶缺乏，葡萄糖氧化磷酸化受抑制[1]，导致运动时能量供应障碍而出现肌肉无力和痉挛。临床表现为：运动后肌肉无力和痉挛，伴剧烈疼痛，多发于下肢，休息后可好转；部分病人可有继减现象。少数病人可伴发急性肾功能不全、慢性咀嚼的无力和痉挛等[2]。实验室检查可见肌酶谱轻度升高，前臂缺血运动试验血乳酸水平不增或仅轻度升高，伴ECG和EMG改变等，但必须依靠肌活检方可确诊。近来文献报道约90%患者可通过分离白细胞的DNA进行诊断而避免肌肉活检[3]。患者母亲有相似病史，其家族性有待进一步研究。该病的遗传学改变比较复杂，且与人种密切相关。在白色人种和德国人中，R49X的反义突变约占85%，而日本人群中以第17号外显子中708、709码的单码缺失最常见，占约73%[4]。我国目前无该方面资料。
本病例有下列特点；①口服止痛药物有效，可能与运动后局部肌肉中释放致痛物质有关；②无肌肉萎缩，光镜下无肌纤维萎缩及脂质化，可能与病程进展缓慢有关；③尿常规轻度异常是否与肾功能受损有关需要进一步观察。
, 百拇医药
中图法分类号 R589.1
*史树贵，男，30岁，主治医师，硕士
参考文献
1 De Stefano N, Argov Z, Mattews P M, et al. Impairment of muscle mitochondrial metabolism in McArdle's disease. Muscle Nerve, 1996，19(6): 764
2 Mittal S K, Dash S C, Mittal R, et al. McArdle's disease presenting as acute renal failure. Nephron, 1995，71(1):109
3 el Schahawi M, Tsujino S, Shanske S, et al. Diagnosis of McArdle's disease by molecule genetic analysis of blood. Neurology, 1996，47(2): 579
4 Olmos J M, Zarrabeitia M T, Valero M C, et al. McArdle's disease in adults: clinical and genetic study. Med Clin Barc, 1997，109(19):753
收稿：1998-10-15；修回：1999-01-17, 百拇医药(史树贵* 郑彩梅)
单位：第三军医大学附属西南医院神经内科 重庆，400038
关键词：糖原沉积病V型
A case report of McArdle A case report of McArdle′s disease
1 临床资料
患者，女，20岁。因发作性双下肢疼痛17年入院。患者自3岁时不明原因出现双大腿发作性疼痛，每次持续数小时至十余小时不等，均为持续性酸胀痛，不放射，左侧较右侧明显，劳累及激烈活动诱发或加剧，应用“去痛片”等止痛药物可缓解，间歇期活动正常。无其它不适。自小身体及智力发育可，家族中患者母亲有相似病史，在当地医院按“风湿性关节炎”治疗效差。
, http://www.100md.com
入院查体：发育及营养状况好。心肺无异常发现。神经系统检查：四肢肌张力低，双侧肢体腱反射减低，余无异常。辅助检查：血常规，肝、肾功能，血沉，脑脊液均正常；抗核抗体及类风湿因子阴性；尿常规：WBC 25/μL, UBG 10 mg/L, BIL 10 mg/L，Pro+，一周后复查：WBC 20/μL, UBG 25 mg/L, BIL 18 mg/L, Pro+，三周后复查正常；肌酸激酶同功酶32.1 IU/L(正常为<25 IU/L)；乳酸运动试验：运动前1.38 mmol/L,运动后3,5,10 min分别为1.12、1.27、1.22 mmol/L;EMG示神经传导速度正常，多相电位增多；ECG正常。肌肉活检：肌核增多，肌纤维大小不等，部分横纹消失，有不同程度变性、坏死，可见再生纤维和炎性细胞浸润，间质血管无明显改变。高碘酸希夫反应(PAS)见肌纤维中阳性物质沉积；电镜下部分线粒体嵴变平，粗面内质网脱颗粒，肌膜下、肌丝间有微小颗粒状物质沉积。病理诊断为糖原沉积病V型(McArdle病)。
2 讨论
, 百拇医药
McArdle病为糖原沉积病之一，系常染色体隐性遗传使体内尤其是肌肉组织中磷酸化酶缺乏，葡萄糖氧化磷酸化受抑制[1]，导致运动时能量供应障碍而出现肌肉无力和痉挛。临床表现为：运动后肌肉无力和痉挛，伴剧烈疼痛，多发于下肢，休息后可好转；部分病人可有继减现象。少数病人可伴发急性肾功能不全、慢性咀嚼的无力和痉挛等[2]。实验室检查可见肌酶谱轻度升高，前臂缺血运动试验血乳酸水平不增或仅轻度升高，伴ECG和EMG改变等，但必须依靠肌活检方可确诊。近来文献报道约90%患者可通过分离白细胞的DNA进行诊断而避免肌肉活检[3]。患者母亲有相似病史，其家族性有待进一步研究。该病的遗传学改变比较复杂，且与人种密切相关。在白色人种和德国人中，R49X的反义突变约占85%，而日本人群中以第17号外显子中708、709码的单码缺失最常见，占约73%[4]。我国目前无该方面资料。
本病例有下列特点；①口服止痛药物有效，可能与运动后局部肌肉中释放致痛物质有关；②无肌肉萎缩，光镜下无肌纤维萎缩及脂质化，可能与病程进展缓慢有关；③尿常规轻度异常是否与肾功能受损有关需要进一步观察。
, 百拇医药
中图法分类号 R589.1
*史树贵，男，30岁，主治医师，硕士
参考文献
1 De Stefano N, Argov Z, Mattews P M, et al. Impairment of muscle mitochondrial metabolism in McArdle's disease. Muscle Nerve, 1996，19(6): 764
2 Mittal S K, Dash S C, Mittal R, et al. McArdle's disease presenting as acute renal failure. Nephron, 1995，71(1):109
3 el Schahawi M, Tsujino S, Shanske S, et al. Diagnosis of McArdle's disease by molecule genetic analysis of blood. Neurology, 1996，47(2): 579
4 Olmos J M, Zarrabeitia M T, Valero M C, et al. McArdle's disease in adults: clinical and genetic study. Med Clin Barc, 1997，109(19):753
收稿：1998-10-15；修回：1999-01-17, 百拇医药(史树贵* 郑彩梅)