Down’s综合征并二叶主动脉瓣畸形一例
作者：曾向村 任品曾 王 军 唐少华
单位：325000 浙江省,温州市第二人民医院 血内科(曾向村、任品曾、王军)遗传室(唐少华)
关键词：
中图分类号 中图分类号：R541.1 文献标识码：A 文章编号：1000-3614(1999)06-0371-01
Downs综合征即21三体综合征，是一种染色体病。常合并心血管畸形，但合并二叶主动脉瓣畸形甚罕见，本院发现1例，报道如下。
1 临床资料
患者男性，16岁。因全身浮肿伴胸闷、气促2月入院。查体：发育较差，智力低下，全身浮肿，呼吸较促。头形较小，面容痴呆，两眼距宽，外眼角上斜，口半开，口唇微绀。心界向两侧扩大，心率90次/分，心律齐，胸骨左缘3、4肋间闻Ⅳ/6级收缩期杂音伴震颤。心电图示右心房及双心室肥大。X线胸片示两肺纹理增多、增粗，心影向两侧扩大。入院后超声心动图检查示室间隔膜部缺损，动脉导管未闭，二叶主动脉瓣畸形。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞染色体常规培养，吉姆萨胰蛋白酶带(GTG)显带，计数并分析30个中期分裂相，染色体数均为47条，第21号染色体均为3条，核型为47，XY，+21。因此证实为21三体综合征。经治疗后症状缓解出院。
2 讨论
Down's综合征是人类最常见的染色体病。大约50%合并先天性心血管畸形，其中约1/3为复合畸形。心血管畸形以室间隔缺损及心内膜垫缺损最多见，其次为继发孔型房间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、右锁骨下动脉起源于降主动脉等。较少见的为大动脉转位、主动脉缩窄及肥厚性心肌病。但Downs综合征合并二叶主动脉瓣畸形罕见，仅Aughton等于1995年报道1例新生儿Downs综合征并孤立性二叶主动脉瓣畸形[Aughton DJ,Weinhouse E,Riggs TW.Insotated bicuspid aortic valve in a newborn with Down Syndrome.Clin Pediatr(Phila),1995,34:622.]。
作者简介：曾向村 (1946-)男 副主任医师 心内科主任 主要从事心内科方面研究
收稿：1999-05-20 修回：1999-07-05, 百拇医药
单位：325000 浙江省,温州市第二人民医院 血内科(曾向村、任品曾、王军)遗传室(唐少华)
关键词：
中图分类号 中图分类号：R541.1 文献标识码：A 文章编号：1000-3614(1999)06-0371-01
Downs综合征即21三体综合征，是一种染色体病。常合并心血管畸形，但合并二叶主动脉瓣畸形甚罕见，本院发现1例，报道如下。
1 临床资料
患者男性，16岁。因全身浮肿伴胸闷、气促2月入院。查体：发育较差，智力低下，全身浮肿，呼吸较促。头形较小，面容痴呆，两眼距宽，外眼角上斜，口半开，口唇微绀。心界向两侧扩大，心率90次/分，心律齐，胸骨左缘3、4肋间闻Ⅳ/6级收缩期杂音伴震颤。心电图示右心房及双心室肥大。X线胸片示两肺纹理增多、增粗，心影向两侧扩大。入院后超声心动图检查示室间隔膜部缺损，动脉导管未闭，二叶主动脉瓣畸形。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞染色体常规培养，吉姆萨胰蛋白酶带(GTG)显带，计数并分析30个中期分裂相，染色体数均为47条，第21号染色体均为3条，核型为47，XY，+21。因此证实为21三体综合征。经治疗后症状缓解出院。
2 讨论
Down's综合征是人类最常见的染色体病。大约50%合并先天性心血管畸形，其中约1/3为复合畸形。心血管畸形以室间隔缺损及心内膜垫缺损最多见，其次为继发孔型房间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、右锁骨下动脉起源于降主动脉等。较少见的为大动脉转位、主动脉缩窄及肥厚性心肌病。但Downs综合征合并二叶主动脉瓣畸形罕见，仅Aughton等于1995年报道1例新生儿Downs综合征并孤立性二叶主动脉瓣畸形[Aughton DJ,Weinhouse E,Riggs TW.Insotated bicuspid aortic valve in a newborn with Down Syndrome.Clin Pediatr(Phila),1995,34:622.]。
作者简介：曾向村 (1946-)男 副主任医师 心内科主任 主要从事心内科方面研究
收稿：1999-05-20 修回：1999-07-05, 百拇医药