新生儿Beckwith-Wiedmann 综合征一例
作者：唐志琴
单位：上海市闸北区中心医院儿科 (上海 200070)
关键词：
铁道医学990650 1 病例介绍
患儿男，5 d。因皮肤黄染3 d收住院。第1胎第1产，孕37周，胎窘剖宫产，羊水草绿色，出生体重3 920 g，Apgar评分10分。父母非近亲婚配，否认有遗传性、慢性及传染病史。患儿伯父生后也是舌大且厚，生后1月患病死亡。入院查体：舌大厚宽，舌外伸，无粘液样水肿，哭声正常。皮肤黄疸++。腹软呈蛙腹，脐膨出，肝肋下2.0 cm, 质软。头围32 cm，身长58 cm，足长10 cm。余正常。血常规正常范围。X线胸片示两肺纹理模糊。血清总胆红素150 μmol.L-1。血清T3 0.47 nmol.L-1(正常0.78～3.67 nmol.L-1)。血清T4 122 nmol.L-1(正常50～140 nmol.L-1)。TSH 0.3 mU.L-1(正常0.3～5 mU.L-1)。肝脾超声：肝左叶厚3.1 cm，左叶长1.5 cm，右叶斜径7.5 cm，肝区回声：光点密集增多，包膜好，血管走向清。双侧膝关节正侧位片：双膝关节股骨下端及胫骨上端均出现骨骺。经抗感染等治疗，患儿仍皮肤黄疸消退延迟，安静,哭闹少，舌大边厚，舌经常伸出口外可达下颌。吃奶吸吮时双唇不能紧闭，舌缘稍露唇边。腹软膨隆呈蛙腹，脐疝突出更为明显。新生儿神经行为测试仅18分(正常38分)。
2 讨 论
新生儿Beckwith综合征，又名新生儿低血糖、巨内脏、舌大和小头综合征。是一种常染色体显性遗传性疾病。父母有近亲婚配史。也有学者认为本病发病原因不明。外观特点为体型大、突眼、舌大、小头、内脏大(肾、肝、心、胰)。常伴有先天畸形，如脐疝、腭裂、尿道下裂、虹膜缺损、毛细血管瘤等。新生儿早期约有50%发生暂时性低血糖症，也可发生低钙血症、红细胞增多症。随年龄增长，可逐渐出现巨人症。最近有报告本症可发展为恶性肿瘤和肾上腺瘤、肾胚胎瘤。该儿生后有巨舌，舌伸出口外可达下颌，脐疝明显，出生时体重、身长均在第90百分位数以上。足长10 cm(正常新生儿7.66 cm±0.25 cm)。头围32 cm(正常34 cm)。神经行为测试低下，符合Beckwith综合征诊断。临床上如有巨大身材伴巨脐、巨舌和肝大者应考虑本病。
本征须与新生儿甲状腺功能减低(CH)鉴别。CH 患儿安静少哭闹，皮肤黄疸消退延迟，舌经常伸出口外，腹膨隆呈蛙腹，皮肤粗糙，智能低下，骨成熟延迟。主要诊断方法是生后2～3 d采血查T4和TSH，并TSH 的灵敏度大于T4，TSH 的切割点大于20 mU.L-1。而新生儿Beckwith综合征血清T3、T4、TSH、骨龄均在正常值范围。
收稿：1999-05-26
, 百拇医药
单位：上海市闸北区中心医院儿科 (上海 200070)
关键词：
铁道医学990650 1 病例介绍
患儿男，5 d。因皮肤黄染3 d收住院。第1胎第1产，孕37周，胎窘剖宫产，羊水草绿色，出生体重3 920 g，Apgar评分10分。父母非近亲婚配，否认有遗传性、慢性及传染病史。患儿伯父生后也是舌大且厚，生后1月患病死亡。入院查体：舌大厚宽，舌外伸，无粘液样水肿，哭声正常。皮肤黄疸++。腹软呈蛙腹，脐膨出，肝肋下2.0 cm, 质软。头围32 cm，身长58 cm，足长10 cm。余正常。血常规正常范围。X线胸片示两肺纹理模糊。血清总胆红素150 μmol.L-1。血清T3 0.47 nmol.L-1(正常0.78～3.67 nmol.L-1)。血清T4 122 nmol.L-1(正常50～140 nmol.L-1)。TSH 0.3 mU.L-1(正常0.3～5 mU.L-1)。肝脾超声：肝左叶厚3.1 cm，左叶长1.5 cm，右叶斜径7.5 cm，肝区回声：光点密集增多，包膜好，血管走向清。双侧膝关节正侧位片：双膝关节股骨下端及胫骨上端均出现骨骺。经抗感染等治疗，患儿仍皮肤黄疸消退延迟，安静,哭闹少，舌大边厚，舌经常伸出口外可达下颌。吃奶吸吮时双唇不能紧闭，舌缘稍露唇边。腹软膨隆呈蛙腹，脐疝突出更为明显。新生儿神经行为测试仅18分(正常38分)。
2 讨 论
新生儿Beckwith综合征，又名新生儿低血糖、巨内脏、舌大和小头综合征。是一种常染色体显性遗传性疾病。父母有近亲婚配史。也有学者认为本病发病原因不明。外观特点为体型大、突眼、舌大、小头、内脏大(肾、肝、心、胰)。常伴有先天畸形，如脐疝、腭裂、尿道下裂、虹膜缺损、毛细血管瘤等。新生儿早期约有50%发生暂时性低血糖症，也可发生低钙血症、红细胞增多症。随年龄增长，可逐渐出现巨人症。最近有报告本症可发展为恶性肿瘤和肾上腺瘤、肾胚胎瘤。该儿生后有巨舌，舌伸出口外可达下颌，脐疝明显，出生时体重、身长均在第90百分位数以上。足长10 cm(正常新生儿7.66 cm±0.25 cm)。头围32 cm(正常34 cm)。神经行为测试低下，符合Beckwith综合征诊断。临床上如有巨大身材伴巨脐、巨舌和肝大者应考虑本病。
本征须与新生儿甲状腺功能减低(CH)鉴别。CH 患儿安静少哭闹，皮肤黄疸消退延迟，舌经常伸出口外，腹膨隆呈蛙腹，皮肤粗糙，智能低下，骨成熟延迟。主要诊断方法是生后2～3 d采血查T4和TSH，并TSH 的灵敏度大于T4，TSH 的切割点大于20 mU.L-1。而新生儿Beckwith综合征血清T3、T4、TSH、骨龄均在正常值范围。
收稿：1999-05-26
, 百拇医药