婴儿骨髓增生异常综合征(MDS)1例
作者：袁湘叶 杜亚莉 高 珊 罗传霞
单位：袁湘叶 杜亚莉 高 珊 罗传霞(解放军四七三医院 730070)
关键词：
婴儿骨髓增生异常综合征 1 患儿，男，4个月，因腹胀20余日，于1998年7月13日入院。患儿入院前20余天开始无明显诱因出现腹胀，日渐加重，伴腹泻，每日约4～6次，为黄色稀水样梗，量不多，曾在当地医院就诊(具体诊治不详)，效果不佳。自发病以来精神差，无食欲，无发热、恶心呕吐，尿量如常。既往史无异常。入院体检：T 36.7℃，P 122次/分，R 32次/分，体重6.5kg，发育正常，营养中等，神志清，精神一般，自动体位，皮肤粘膜无黄染及皮疹，左颊部5～6枚浅红色米粒大小出血点及瘀血斑，浅表淋巴结无肿大。头颅无畸形，前囟2.0×2.0cm2，平坦，张力不高，眼耳鼻无异常，颈软，胸骨无压痛，心肺无异常，腹胀，肝肋下锁骨中线下9.0cm，剑突下7.0cm，质硬，边钝，脾脏甲乙线12.0cm，甲丙线12.5cm，未超过丁戊线，质硬，脊柱四肢无异常。辅助检查：血常规Hb89g/L，RBC 3.0×1012/L，PC 31×109/L，WBC 56.0×109/L；白细胞分类：原粒0.04，早幼粒0.15，中幼粒 0.07，晚幼粒 0.08，杆状核 0.12，分叶核 0.34，嗜酸 0.01，淋巴 0.15，单核 0.04，晚幼红 2/100个白细胞；尿常规：未见异常；便常规：WBC 3～7/Hp；骨髓涂片检查：增生明显活跃，粒/红=6.2/1，粒系 0.80，幼稚阶段比例增高，原粒+早幼粒占0.18，胞体不规则，有核折迭、扭曲现象，核仁小而多，核装中可见中毒颗粒及空泡，红系 0.12，比例相对减低。偶见点彩红细胞，成熟红细胞大小不等，中心淡染；巨核系：巨核细胞未见，血小板散在少见；淋巴及其它：淋巴比例0.06，单核0.02，淋巴比例相对减低，可见幼稚淋巴细胞；未见其它异常细胞及血液寄生虫。印象：MDS(RAEB-T)骨髓像。血片：各阶段幼稚粒细胞均可见，单核细胞比例增多。X线检查无异常；B超示：肝脾肿大。临床最后诊断：骨髓增生异常综合征转化中原始粒细胞增多的难治性贫血(MDS-RAEB-T)。患儿家属拒绝继续治疗，自动出院。
2 讨论
MDS是一种源于不同阶段造血祖细胞增殖、分化功能缺陷的克隆性疾病，预后较差，好发于中老年人，近年发病有逐渐增多的趋势。但发生于婴幼儿的MDS尚未见报道。其发病机制不明，目前认为儿童MDS的发病和急性髓系白血病常常有相似危险因素。胎儿时暴露于X线或其他辐射性照射是儿童白血病已知的危险因素。然而这可能只与一部分病例相关。除了早期直接或间接(通过父母)暴露于致突变因子与白血病的发病有关外，某些病毒感染、免疫紊乱等也有可能在部分儿童MDS的发病过程中起重要作用。本例发生是否与胎儿时期母体接受物理、化学及生物因素侵扰有关，尚不清楚。
责编：马兴忠
(收稿：1999—01—18), http://www.100md.com
单位：袁湘叶 杜亚莉 高 珊 罗传霞(解放军四七三医院 730070)
关键词：
婴儿骨髓增生异常综合征 1 患儿，男，4个月，因腹胀20余日，于1998年7月13日入院。患儿入院前20余天开始无明显诱因出现腹胀，日渐加重，伴腹泻，每日约4～6次，为黄色稀水样梗，量不多，曾在当地医院就诊(具体诊治不详)，效果不佳。自发病以来精神差，无食欲，无发热、恶心呕吐，尿量如常。既往史无异常。入院体检：T 36.7℃，P 122次/分，R 32次/分，体重6.5kg，发育正常，营养中等，神志清，精神一般，自动体位，皮肤粘膜无黄染及皮疹，左颊部5～6枚浅红色米粒大小出血点及瘀血斑，浅表淋巴结无肿大。头颅无畸形，前囟2.0×2.0cm2，平坦，张力不高，眼耳鼻无异常，颈软，胸骨无压痛，心肺无异常，腹胀，肝肋下锁骨中线下9.0cm，剑突下7.0cm，质硬，边钝，脾脏甲乙线12.0cm，甲丙线12.5cm，未超过丁戊线，质硬，脊柱四肢无异常。辅助检查：血常规Hb89g/L，RBC 3.0×1012/L，PC 31×109/L，WBC 56.0×109/L；白细胞分类：原粒0.04，早幼粒0.15，中幼粒 0.07，晚幼粒 0.08，杆状核 0.12，分叶核 0.34，嗜酸 0.01，淋巴 0.15，单核 0.04，晚幼红 2/100个白细胞；尿常规：未见异常；便常规：WBC 3～7/Hp；骨髓涂片检查：增生明显活跃，粒/红=6.2/1，粒系 0.80，幼稚阶段比例增高，原粒+早幼粒占0.18，胞体不规则，有核折迭、扭曲现象，核仁小而多，核装中可见中毒颗粒及空泡，红系 0.12，比例相对减低。偶见点彩红细胞，成熟红细胞大小不等，中心淡染；巨核系：巨核细胞未见，血小板散在少见；淋巴及其它：淋巴比例0.06，单核0.02，淋巴比例相对减低，可见幼稚淋巴细胞；未见其它异常细胞及血液寄生虫。印象：MDS(RAEB-T)骨髓像。血片：各阶段幼稚粒细胞均可见，单核细胞比例增多。X线检查无异常；B超示：肝脾肿大。临床最后诊断：骨髓增生异常综合征转化中原始粒细胞增多的难治性贫血(MDS-RAEB-T)。患儿家属拒绝继续治疗，自动出院。
2 讨论
MDS是一种源于不同阶段造血祖细胞增殖、分化功能缺陷的克隆性疾病，预后较差，好发于中老年人，近年发病有逐渐增多的趋势。但发生于婴幼儿的MDS尚未见报道。其发病机制不明，目前认为儿童MDS的发病和急性髓系白血病常常有相似危险因素。胎儿时暴露于X线或其他辐射性照射是儿童白血病已知的危险因素。然而这可能只与一部分病例相关。除了早期直接或间接(通过父母)暴露于致突变因子与白血病的发病有关外，某些病毒感染、免疫紊乱等也有可能在部分儿童MDS的发病过程中起重要作用。本例发生是否与胎儿时期母体接受物理、化学及生物因素侵扰有关，尚不清楚。
责编：马兴忠
(收稿：1999—01—18), http://www.100md.com