Ⅱ型糖尿病家系的资料收集及分析
作者：王宁双 金自慧
单位：王宁双 铁道部三局四处三家店医院 北京市 132300；金自慧 哈尔滨市红十字 中心医院 150076
关键词：
中国初级卫生保健/990719 本文对调查的40个非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)家系的临床情况进行分析总 结，以对糖尿病的家族发病情况有进一步的了解。
1 临床资料
1.1 NIDDM家系的选择
先证者是子代：双亲健在，其双亲之一或之二患 病，且有二个或二个以上同胞。先证者是父代：配偶健在，子女二个或二个以上，且子女中 必须有一个或一个以上的糖尿病者。
, 百拇医药 1.2 糖尿病的诊断标准
NIDDM：病人在市级医院经血糖测定而确诊符合WHO1985年标准，发病年龄在40.9±3.91， 发病后使用口服降糖药物治疗，且无酮症倾向。
未曾确诊的所有家庭成员，均行75g葡萄糖耐量试验(OGTT)，判断标准根据WHO1985年标准， 血糖测定为静脉血浆过氧化酶法。
OGTT判定标准：服糖后2h≥200mg/dl为糖尿病(DM)，2h≤140mg/dl为正常(MGT)，2h:140～2 00mg/dl为糖耐量低减(IGT)。
1.3 调查家系的基本情况
家系基本分为两种，一种为核心型家系，即父母加上子女；另一种为多发家系，三代以上的 糖尿病家系或者多个兄弟姐妹同时患病且包括其子女患病。在作统计学分析时，为便于统计 其子女的发病情况，将这些多发家系分化成核心型家系，7个家系分化成17个核心型家系。
, 百拇医药
2 结果及讨论
2.1 母系效应的影响
根据50个家系的分析结果表明，父母均患DM或IGT的家系21个占42%；父亲为DM或IGT而母亲 正常者11个家系占22%；父亲正常，母亲为DM或IGT者17个家系占34%，1个家系父母均正常因 其姑母患病而入此检查(各组间P<0.005)。从这一分析结果来看母亲患病的家系明 显多于父亲患病的家系，与文献报道的结果相类似。Thomas等对法国10个糖尿病中心218个 三代的家系的分析发现，患者中33%为母亲发病，17%为父亲发病(P<0.001)，因此认 为NIDDM的遗传较多的受母亲的影响，即称之为母系效应，可能与线粒体DNA来自母亲有关 。
2.2 NIDDM患者对子代发病的影响(见表1)
父亲发病年龄43～97岁(平均68.5岁)，母亲45～85岁(平均64.9岁)。
, http://www.100md.com
表1 NIDDM患者对子代发病的影响 组别
DM
%
IGT
%
合计
%
未检测
父 DM/IG T
母 DM/IGT
28
37.8
12
, http://www.100md.com
16.2
74
54.6
6
父 DM/IGT
母 NGT
10
25.6
6
15.4
39
41.2
5
, http://www.100md.com
父 NGT
母 DM/IGT
16
26.2
1
1.64
61
27.6
7
各组间χ2=15.47，P<0.005
从子代的发病率可以看出，父亲患病者其子代的发病率显著高于母患病者的发病率，父母同 时发病时其子代的发病率则明显升高，说明父母双方均对子代的发病产生影响，这亦使糖尿 病的遗传背景更为复杂。最近发表的资料对NIDDM的研究显示父亲患病后对子代的影响更大 ， 张学军等报道一NIDDM家系5例病人均为男性分布在三代无女性受累。本组的分析结果表明NI DDM是一组多基因遗传性疾病，对子代发病男女性别无差别。对后代的影响可能父亲更大于 母亲。此项结果尚待大规模调查结果来支持。
, 百拇医药
2.3 子代本身体重和年龄对其DM及IGT发病的影响(见表2)表2 子代本身体重和年龄对其DM及IGT发病的影响 组别
n
BMI(kg/m2)
Age(yrs)
NGT
88
24.01±3.35
37.9±8.92
DM
10
24.88±145
, 百拇医药
43.1±3.91
IGT
19
25.42±3.76
37.6±8.99
* 与正常比较t检验P<0.005 BMI：体重指数
**与正常比较t检验P>0.005 DM为此次检查新发现者
根据此项结果，体重对于DM和IGT发病是一重要因素，BMI越大其DM和IGT的可能性越 大。年龄IGT组和NGT组没有显著差异，DM组发病年龄较IGT和NGT组大(P<0.005)，年 龄亦是糖尿病的发病因素之一。在遗传背景之外，体重和年龄是糖尿病发病的重要环境因素 ，有阳性家族史者应尽早注意控制体重，减少造成DM的环境因素。
在这次调查中共检查子代117人，新发现DM10人，IGT19人，对有阳性家族史者应尽早行OGTT 检查，以便尽早发现，及早治疗。总之，糖尿病的发病受父母双方的影响，无论父亲或母 亲患病均会增加子代的患病机会，其具体遗传机制尚不清楚，有待进一步研究证明。 [收稿 1999—05—02], http://www.100md.com
单位：王宁双 铁道部三局四处三家店医院 北京市 132300；金自慧 哈尔滨市红十字 中心医院 150076
关键词：
中国初级卫生保健/990719 本文对调查的40个非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)家系的临床情况进行分析总 结，以对糖尿病的家族发病情况有进一步的了解。
1 临床资料
1.1 NIDDM家系的选择
先证者是子代：双亲健在，其双亲之一或之二患 病，且有二个或二个以上同胞。先证者是父代：配偶健在，子女二个或二个以上，且子女中 必须有一个或一个以上的糖尿病者。
, 百拇医药 1.2 糖尿病的诊断标准
NIDDM：病人在市级医院经血糖测定而确诊符合WHO1985年标准，发病年龄在40.9±3.91， 发病后使用口服降糖药物治疗，且无酮症倾向。
未曾确诊的所有家庭成员，均行75g葡萄糖耐量试验(OGTT)，判断标准根据WHO1985年标准， 血糖测定为静脉血浆过氧化酶法。
OGTT判定标准：服糖后2h≥200mg/dl为糖尿病(DM)，2h≤140mg/dl为正常(MGT)，2h:140～2 00mg/dl为糖耐量低减(IGT)。
1.3 调查家系的基本情况
家系基本分为两种，一种为核心型家系，即父母加上子女；另一种为多发家系，三代以上的 糖尿病家系或者多个兄弟姐妹同时患病且包括其子女患病。在作统计学分析时，为便于统计 其子女的发病情况，将这些多发家系分化成核心型家系，7个家系分化成17个核心型家系。
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2 结果及讨论
2.1 母系效应的影响
根据50个家系的分析结果表明，父母均患DM或IGT的家系21个占42%；父亲为DM或IGT而母亲 正常者11个家系占22%；父亲正常，母亲为DM或IGT者17个家系占34%，1个家系父母均正常因 其姑母患病而入此检查(各组间P<0.005)。从这一分析结果来看母亲患病的家系明 显多于父亲患病的家系，与文献报道的结果相类似。Thomas等对法国10个糖尿病中心218个 三代的家系的分析发现，患者中33%为母亲发病，17%为父亲发病(P<0.001)，因此认 为NIDDM的遗传较多的受母亲的影响，即称之为母系效应，可能与线粒体DNA来自母亲有关 。
2.2 NIDDM患者对子代发病的影响(见表1)
父亲发病年龄43～97岁(平均68.5岁)，母亲45～85岁(平均64.9岁)。
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表1 NIDDM患者对子代发病的影响 组别
DM
%
IGT
%
合计
%
未检测
父 DM/IG T
母 DM/IGT
28
37.8
12
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16.2
74
54.6
6
父 DM/IGT
母 NGT
10
25.6
6
15.4
39
41.2
5
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父 NGT
母 DM/IGT
16
26.2
1
1.64
61
27.6
7
各组间χ2=15.47，P<0.005
从子代的发病率可以看出，父亲患病者其子代的发病率显著高于母患病者的发病率，父母同 时发病时其子代的发病率则明显升高，说明父母双方均对子代的发病产生影响，这亦使糖尿 病的遗传背景更为复杂。最近发表的资料对NIDDM的研究显示父亲患病后对子代的影响更大 ， 张学军等报道一NIDDM家系5例病人均为男性分布在三代无女性受累。本组的分析结果表明NI DDM是一组多基因遗传性疾病，对子代发病男女性别无差别。对后代的影响可能父亲更大于 母亲。此项结果尚待大规模调查结果来支持。
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2.3 子代本身体重和年龄对其DM及IGT发病的影响(见表2)表2 子代本身体重和年龄对其DM及IGT发病的影响 组别
n
BMI(kg/m2)
Age(yrs)
NGT
88
24.01±3.35
37.9±8.92
DM
10
24.88±145
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43.1±3.91
IGT
19
25.42±3.76
37.6±8.99
* 与正常比较t检验P<0.005 BMI：体重指数
**与正常比较t检验P>0.005 DM为此次检查新发现者
根据此项结果，体重对于DM和IGT发病是一重要因素，BMI越大其DM和IGT的可能性越 大。年龄IGT组和NGT组没有显著差异，DM组发病年龄较IGT和NGT组大(P<0.005)，年 龄亦是糖尿病的发病因素之一。在遗传背景之外，体重和年龄是糖尿病发病的重要环境因素 ，有阳性家族史者应尽早注意控制体重，减少造成DM的环境因素。
在这次调查中共检查子代117人，新发现DM10人，IGT19人，对有阳性家族史者应尽早行OGTT 检查，以便尽早发现，及早治疗。总之，糖尿病的发病受父母双方的影响，无论父亲或母 亲患病均会增加子代的患病机会，其具体遗传机制尚不清楚，有待进一步研究证明。 [收稿 1999—05—02], http://www.100md.com