王亚平发现东亚人新致病基因突变
作者：杨丽加
单位：
关键词：
世界华人消化杂志990866 据健康报 江苏省肿瘤医院的一项研究课题——《错配修复基因突变的发现、存在状况及其在消化道肿瘤发病中的作用》，不久前通过专家鉴定. 它标志着由课题负责人王亚平副研究员在国际上首次发现的东亚人群新的致病基因突变在中国人中的等位基因频率被确定，为阐述中国人大肠癌流行病学的特征提供了新思路，同时也为在中国人大肠癌和胃癌防治中，癌症高发家族病因学的研究，高危人群的筛选等，提供了新的观察指标.
对大肠癌、胃癌等消化道肿瘤发病易感基因——错配修复基因突变的研究，欧美发达国家起步于1994年，我国起步较晚. 为此，副研究员王亚平前往德国波恩大学人类遗传学研究所从事有关研究. 在德期间 ，他发现中国人大肠癌患者中存在错配修复基因突变(hMLHI V384D)，且检出频率较高. 回国后，王亚平继续深入研究错配修复基因突变在我国汉族人中的等位基因频率及其在消化道肿瘤发病中的作用，并获得了国家研究项目资助. 他吸收了国际上最新发展的基因突变分析技术，采用5种突变基因分析方法，检测了中国、日本、德国健康人群和中国人中的3种消化道肿瘤患者及两种消化道肿瘤患者的一级亲属样本，发现错配修复基因遗传性错义突变，并确认该突变是存在于中国、日本等东亚人错配修复基因上的一个多态位点，等位基因频率约为2.5%，分布具有种族差异. 对大肠癌患者的研究表明，这一多态位点在部分中国人大肠癌的发病中起作用，它可使癌症的发病年龄提前，同时发现具有胃癌家族史的人中，肿瘤的高发和家族中存在致病基因突变有关.
(收稿日期 1999_06_31), http://www.100md.com
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世界华人消化杂志990866 据健康报 江苏省肿瘤医院的一项研究课题——《错配修复基因突变的发现、存在状况及其在消化道肿瘤发病中的作用》，不久前通过专家鉴定. 它标志着由课题负责人王亚平副研究员在国际上首次发现的东亚人群新的致病基因突变在中国人中的等位基因频率被确定，为阐述中国人大肠癌流行病学的特征提供了新思路，同时也为在中国人大肠癌和胃癌防治中，癌症高发家族病因学的研究，高危人群的筛选等，提供了新的观察指标.
对大肠癌、胃癌等消化道肿瘤发病易感基因——错配修复基因突变的研究，欧美发达国家起步于1994年，我国起步较晚. 为此，副研究员王亚平前往德国波恩大学人类遗传学研究所从事有关研究. 在德期间 ，他发现中国人大肠癌患者中存在错配修复基因突变(hMLHI V384D)，且检出频率较高. 回国后，王亚平继续深入研究错配修复基因突变在我国汉族人中的等位基因频率及其在消化道肿瘤发病中的作用，并获得了国家研究项目资助. 他吸收了国际上最新发展的基因突变分析技术，采用5种突变基因分析方法，检测了中国、日本、德国健康人群和中国人中的3种消化道肿瘤患者及两种消化道肿瘤患者的一级亲属样本，发现错配修复基因遗传性错义突变，并确认该突变是存在于中国、日本等东亚人错配修复基因上的一个多态位点，等位基因频率约为2.5%，分布具有种族差异. 对大肠癌患者的研究表明，这一多态位点在部分中国人大肠癌的发病中起作用，它可使癌症的发病年龄提前，同时发现具有胃癌家族史的人中，肿瘤的高发和家族中存在致病基因突变有关.
(收稿日期 1999_06_31), http://www.100md.com