人类遗传学与中医学
作者：丁维俊，王米渠
单位：成都中医药大学，四川 成都 610075
关键词：遗传学；中医学
中国中医基础医学杂志990925 1 人类遗传学沿革
人类遗传学(Human Genetics)是一个内涵十分丰富的重要遗传学分支学科，它主要研究人类的形态、结构、生理、生化、免疫、行为、智能、情绪等各种性状的遗传与变异规律，人类群体的遗传规律，以及人类遗传性疾病的发生机理、传变规律及防治措施等等。
1875年英国学者高尔顿(F.Galton)提出“天资遗传”，强调智力的遗传基础，首倡双生儿法研究遗传与环境的关系，成为人类遗传学研究的经典方法之一，奠定了人类遗传学现代研究的基石。其后的遗传学发展过程中，因人类遗传的极端复杂性，而呈现出滞后于大肠杆菌、酵母菌、果蝇与豌豆等结构较为简单物种的遗传学实验研究[1]。不过，这些简单生物研究中所取得的大量研究成果与卓有成效的研究方法，却被持续地引入人类遗传学研究领域，推动着后者的发展，而后者的研究重心也开始定位于与医疗保健事业紧密结合的人类遗传性疾病的研究[2]。1930年K.Landsteiner因提出ABO血型由一组等位基因决定并发现其免疫学规律而获诺贝尔奖。1949年J.V.Neel用遗传学方法证明镰刀形红细胞贫血病是以孟德尔方式遗传的常染色体隐性性状；同年L.pauling等证明异常血红蛋白的产生与Hs基因相关，从而引入分子病受遗传控制概念。1952年徐道觉首次提出人的染色体数是46。1959年J.Lejeune等证明唐氏先天愚形是染色体畸变所致。1966年V.A.Mckusick发表“人的孟德尔遗传”列举了1500种人类遗传性异常。1968年R.P.Donahue等确定Duffy血型在人第一条染色体上的位置，该血型与对间日疟的易感性有关，这是最早的基因定位。70年代开始，人类遗传学的发展呈加速之势，这主要体现于研究方法的革新与研究领域的拓展。除引进其他学科的技术与手段外，还创建了人类系谱分析法用于单基因遗传性状分析研究，移植创新数理统计学方法于诸如身高、体重、血压和某些免疫遗传病的多基因性状分布，综合细胞遗传学和染色体的研究结果，广泛用于染色体病的诊断等等。当代人类遗传学的发展，开始呈现出逐渐替代其他遗传学分支学科的领先地位而成为遗传学乃至整个生命科学领头羊之趋势。当然，这主要归功于医学遗传学与分子遗传学的发展，及诸如“人体阿波罗计划”(即美国人类基因组测序与定位计划)的直接推动作用。
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中医遗传学(TCM Genetics)也基本属于人类遗传学范畴，只是它主要择重于人类遗传病方面的内容，而且是建立在中国传统文化特色的基础之上的一种医学遗传学。质言之，中医遗传学与人类遗传学拥有共同的研究对策——人们的遗传变异规律，故两者间便有着密不可分的“血缘”关系。兹将两者就人体间的差异(体质)、地域差别和时间生物学节律等方面的论述及相关性概述于后，以期运用人类遗传学及相关学科的研究手段，去揭示中医辨证论治——因人制宜为中心，兼因时因地制宜的遗传学本质属性。
2 个体禀赋与辨证论治
传统中医学以“禀赋”这一概念来概括个体与生俱来的遗传因素及其他各种先天因素的总体影响。从人类遗传学这一角度看，禀赋则反映出个体差异的根本先天(遗传)背景的综合作用结果，具体表现在气质类型、体格特点、疾病易感性、寿限长短诸方面。
中医学的基本特点之一是辨证论治。辨证论治的实质是辨析个体差异及其病候的特点，根据个体的禀赋遗传背景，气质体质类型特点及其对当时当地的疾病反应状态，有针对性地选择治疗方案和方剂药物，从而达到最好的治疗效果。因此，中医基础理论十分重视先天禀赋，并较为系统地提出了阴阳人格体质学说、体质病理学说与体态肥瘦分型论等。
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3 阴阳人格体质学说的基础
本学说的提出主要源于《灵枢.通天》和《灵枢.阴阳二十五人》篇。《灵枢.通天》依据人体天(先天)禀阴阳之多寡盛衰，将个体分为五态：太阴——水形人，少阴——木形人，阴阳和平——土形人，少阳——金形人，太阳——火形人；人格体质因所属之“态”不同而异，其罹病与病后转归也不相同，所以治疗时应当因人(所属之态不同)而异，辨证论治，方收疗效。《灵枢.阴阳二十五人》篇则进一步根据阴阳气和五行属性的特点，以及五行各属之五音的多少、正偏，将五形人再分成五个亚形。如木音为角，木形之人更可分为上角、大角、右角、钛角、判角等各亚形，其情绪、认知、体形、外态、行为、自然适应力、社会行为等各有一定程度上差异[3]。
阴阳人格体质学说在《黄帝内经》中已具雏形，它为分类个体禀赋特性，辨析临床证治方案，因人制宜用药处方，提供了重要的理论基础。随后的历代医家对此亦有发挥不断完善。如张介宾强调先天禀赋是辨证论治的基础，应当根据个体间疾病易感性的差异审察气血疾病之变异，并据此处方用药方收奇效。《医宗金鉴》具体分析道：“人感受邪气虽一，因其形藏不同，或从寒化，或从热化，或从虚化，或从实化，故多端不齐也。”
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现代人类遗传学、医学遗传学、心理学等学科的研究中都从不同角度确认，个体有先天差异。《内经》中的阴阳人格体质学说是其杰出的古典学说，它从人的先天禀赋、胎教胎养、性别年龄、健康寿限、营养嗜好、自然地理、个人境遇、情绪倾向、感知速度等方面精细、深刻、全面地区分个体差异及其成因；从先天禀受与个体生长发育过程中形成的代谢、机能、结构等方面的特殊性，来推断个体对致病因子易感性差异，以及产生病变类型的倾向性；从临床实践角度提出的气质辨证，则便于审因论治，做到因人制宜，治病成本[4]。
4 中医体质病理学说的背景
中医学作为一种应用性医学科学，必定重视个体体质差异的发病倾向，或者说疾病的先天易感性。这个认识有极为丰富实践与悠远历史。早在《内经》之前就有关于体质与患病关系的零星描述。《内经》中有众多体质类型与疾病易感性的论述。《内经》之后亦不断地有体质病理学探讨。如庞安时说：“凡人凛气各有盛衰、宿病多有寒热，因伤寒蒸起宿疾，更不在感气而变者，假令素有寒者，多变阳虚阴盛之疾，或变阴毒也；素有热者，多变阳盛阴虚之疾，或变阳毒也。”章虚谷亦认为：“六气之邪，有阴阳不同，其伤人也，又随人身之阴阳强弱变化而为病。”
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诚然，前人论述是凭借直觉的、宏观的体态反应特征，缺乏明确的内涵和外延，没有微观的科学实验支持。1977年匡调元提出“中医体质病理学”，才开始尝试将人类气质、体质与疾病病理的相互关系的理论探讨形成一个理论体系[5]。人类体质是人群及人群中的个体在遗传的基础上，在环境的影响下，在其生长、发育和衰老的过程中形成的机能、结构与代谢上相对稳定的特殊状态。这种特殊状态往往决定着他对某些致病因素的易感性及其所产生的病变类型的倾向性。今天个体体质形成其背景应追溯遗传物质DNA的决定性作用。当然目前仍不能全做到。但是匡氏将体质类型分成正常质、燥红质、迟冷质、腻滞质、倦
质和晦涩质等六种类型[6]，体质与病因、体质与发病关系的密切病理学意义。中医特有的辨(体)质论治原理，亦可落实到药物与食物的体质宜忌上。以后匡氏又研究了气象与体质，体质与疾病势及白种人、黑种人与黄种人的体质类型及辨(体)质论食等，进而提出“人体体质学”(Human Constitutionlogy)这一富含中医学特色又兼容人类遗传学证据的新学说。
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西方人类学对体质的研究也由来已久。Celcus[7]是较早观察到体质(Physical Constitution)与病因有关的西方学者。他认为：有些人瘦小，有些人肥胖，有些人热，有些人冷，有些人湿，有些人干，有些人便秘，有些人腹泻。这些描述与古代中医的体质描述十分近似。Hunter[8]认为疾病的症状是病因与一定类型的体质相互作用的结果，如只有部分(体质的)人对水痘或麻疹易感。随后的研究中，因细菌、病毒、药理、公共卫生等的迅速崛起而转向外因性尤以生物性疾病为主导的研究。近年来，因基因学说与免疫调节理论的长足发展，人们又开始转向对人自身的研究，对疾病的内因——体质的重新重视。1959年Roney[9]提出“医学体质人类学”(Medical anthropology)。1983年Wiienker[10]在第52届美国体质人类学协会年会上指出：目前已逐步形成一个新学科——生物医学体质学(Biomedical anthropology)。目前西方体质学的应用范围已超越了临床诊治疾病，并走向社会，为选拔培养宇航员、运动员、艺术家及保险业测算等提供理论指导。不过，西方体质学说仍存在体质分类系统紊乱，且尚未有有效理法方药纠正体质防治疾病等方面的显著不足。
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5 智能遗传与禀气天资
人类智能相对于体格形态等可见性状的遗传，更为复杂，因而更易受到各方的批评与误解。实际上，从Gallon的个体智能量化测试到Plomin,R等[11]大规律的学习行为研究都充分证实，人类智能具有高度的遗传性。先天论主张：“二两遗传胜过二吨教育”。对猿猴的婴儿费尽九牛二虎之力进行“终生教育”，仍远远不及正常人类婴儿几个月自发的呀呀学语。学校成绩与生父母的智力相关程度达50～60%，与养父母仅有20%相关。而且，随着学习时间的延长，难度的加大，这种差异会越来越大[11]。智力商数有明显的遗传倾向，先天愚形与天才都有一定的家庭背景。在临床病理方面，精神疾病的遗传方式有染色体畸变(21—三体，猫叫综合症)、多基因遗传(精神分裂症等)、单基因遗传(分裂症主效基因S)、遗传异质性(genetic heterogeneity,一系列疾病组成的症候群，其中任一疾病均有自己的特殊致病基因，如妄想痴呆)等[2]。
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关于天资(认识智能)、禀性(气质个性)和禀气行为(动力系统)的遗传倾向，中医学也有一定观察与研究。《内经》首篇(《上古天真论》)第一个问题便是黄帝“生而神灵”，其智能悟性极高。张仲景也强调先天才能最重要，“生而知之者上”，借此附和孔子的智能遗传观。此后的医家也不断有先天禀赋、智能先天决定的认识和记载。中医学作为一门实践性极强的学科，不仅停留于人类智能遗传的简单观察，还注意到先天的(遗传)与变异性及中医药在其中所能发挥的积极作用。传统中医丰富的胎教胎养实践(饮食调理、居处选择、情绪引导、德行操守与药物作用等)，为孕育一个聪明、健康、俊美的后代所必需。
6 人类先天疾病与遗传病的诊治
先天性疾病是个体在出生前即形成的疾病或潜在疾病倾向性；而遗传病则是先天性疾病之中因遗传物质发生改变所引起的疾病。人群中估计有3%～5%的人受单基因病所累，15%～20%受多基因病侵扰，约5%～8%的胚胎有染色体异常[3]。
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古代中医医籍中记载的先天(遗传)性疾病约有300种。若按病因病机分类，包括先天胎疾(原发性癫痫、先天性肿瘤等)、先天弱证(五迟五软、呆小症等)、先天实证(五硬、锁肛等)和先天畸形(缺肢、无脑等)等四大类[3]。作为一门传统的整体科学，古代中医不可能直接通过染色体、基因改变或胚胎发育障碍来研究遗传病，而是以宏观整体的个体外“象”观察，以笼统的藏象理论、精气神学说解释这些疾病病机。因此，中医对先天(遗传)疾病的研究要现代化，就必须充分借人类遗传学等学科的方法与实验技术。但另一方面，现代遗传学各科对先天(遗传)性疾病的治疗手段与研究思路往往着重于“治已病”，故收效甚微。数千年来中医学在对先天疾病的不断探索中，积累了丰富的经验。首先，强调“不治已病治未病，不治已乱治未乱”。如《古今图书集成.医部全录.小儿未生胎养门》对“红丝瘤”的记录，即采用父母辨证并治，辅以饮食调理而奏效。其次，在治疗上立足于辨证论治，追溯禀赋本原与病机，针对个体体质类型而“因(体)质论治”。
, 百拇医药 综上述知，对于先天性疾病的防治，现代遗传学的长处在于技术手段的先进与精确性；中医学则强调辨证论治与调理。当今应使两者相互融合而发展中医遗传学，应当移植所长，而克其所短，在先天(遗传)性疾病研究与防治领域大显身手。
7 人类遗传学中天人环境观
人类遗传学以及进化生物学、人种学、行为学的现代研究发现，基因型对环境的影响常常是敏感的，众多环境因素都能改变基因型或其表达程度。分布于地球上各个角落的60亿人，主要是因为气象、物候、地理、人文(人事)环境等方面的差异及这些因素长期作用于历代人类遗传物质的结果而造成不同地区、不同种族、不同宗教文化团体所属的个体，在身材、体型、肤色、体质、抵抗力、常患疾病及疾病转归等方面都存在着或大或小的差异[12]。如生活于赤道附近的黑色人种与处于北极圈内的土著居民、我国东北人与广东人之间，在体质与患病等方面就有明显的差异。这些地区性的人种差异，已经固定于基因之中，如中国广东人走到全球各处都身材瘦小，且具有鼻咽癌与红斑狼疮等疾病的易感性。
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中医学历来重视环境因素，认为“上知天文，中知人事，下知地理”是医学的最高境界，而当今医学模式已开始改变为“生物—心理—社会医学”模式，这几乎是不谋而合的。《内经》认为“人与天地相参与，与日月相应”，将生命与造化生命的宇宙环境作为一个整体进行研究，把物候现象当作人体生命的外在延伸去观测，用以理解生命的基本规律，指导养生调息和疾病防治。天人相应理论的建立与发展，无不与古代中国天文、气象、物候与地理学的发展息息相关；而运用五运六气论病，子午流注用针，择时辨证用药等都是奠基于该理论上的独有见解。《素问.异法方宜论》明确说明东、西、南、北、中五种地域各有多发病与地区性疾病。后世医家从地域、气候、土壤、水质、生活习惯、病原生物等方面多有发挥。在应用方面，逐渐注意到环境诊断，不同医学流派的地区适应性、用药剂量与药材产地等方面，方能“上知天文、下知地理”，收到较好疗效。
除了上述“硬性的”环境因素而外，还有另一类规律极大地制约着人类的产生与发展，那就是环境中各种成分的周期性动态变化规律，包括日节律、月节律、年节律、运气节律等。现代时间生物医学(Chronobiological Medicine)也证明了生物体本身的节律特性，及这种节律性与环境的相关性，在此基础上形成了时间病理学、时间诊断学、时间治疗学等分支学科。但是，对节律性的理解，目前无论东方还是西方都未深入至基因水平，没有基因表达调控节律的深入研究也就无法理解生理节律与昼夜、季节相适应的根本原因。因此，在时间生物医学领域，我们应当将中医学的五运六气节律论、四时六气发病学、“必先岁气”治疗学、“子午流注”针刺治疗学与四时养生思想，及人类遗传学实践及分子遗传学方法等相互结合，方能有所突破。
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参考文献
[1] 孙勇如.遗传学手册.长沙：湖南科学技术出版社，1989.3-50.
[2] 江三多，等.遗传与精神疾病.北京：科学出版社，1998.12，87-90.
[3] 王米渠.中医遗传学.西宁：青海人民出版社，1997.45-48.
[4] 雷顺群.《内经》多学科研究.南京：江苏科学技术出版社，1990.23-30.
[5] 匡调元.现代中医病理学基础.上海：上海科学普及出版社，1998.319-330.
[6] 匡调元.体质病理学研究.成都中医学院学报，1978，21：1.
[7] Celcus AC.On Medicine.London (E.Co).1931.45.
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[8] Hunter,J.F.Palmer.London.vol.1,1835.
[9] Roney J.G.Medical anthropology:A synthetic discipline.The New physician.1959，8:32.
[10] Wiienker,C.W. The emergence of biomedical anthropology and its implications for the future.Am.J.phys.Anthrop,1983,60:270.
[11] PLomin,R,et al.1997.Behavioral Genetics.3rd edition:W.H.Freeman Company.New York.
[12] 耿庆汉译.人类遗传与优生.呼和浩特：内蒙古人民出版社，1987.184.
(收稿日期 1999—03—08 修回日期 1999—05—11), 百拇医药
单位：成都中医药大学，四川 成都 610075
关键词：遗传学；中医学
中国中医基础医学杂志990925 1 人类遗传学沿革
人类遗传学(Human Genetics)是一个内涵十分丰富的重要遗传学分支学科，它主要研究人类的形态、结构、生理、生化、免疫、行为、智能、情绪等各种性状的遗传与变异规律，人类群体的遗传规律，以及人类遗传性疾病的发生机理、传变规律及防治措施等等。
1875年英国学者高尔顿(F.Galton)提出“天资遗传”，强调智力的遗传基础，首倡双生儿法研究遗传与环境的关系，成为人类遗传学研究的经典方法之一，奠定了人类遗传学现代研究的基石。其后的遗传学发展过程中，因人类遗传的极端复杂性，而呈现出滞后于大肠杆菌、酵母菌、果蝇与豌豆等结构较为简单物种的遗传学实验研究[1]。不过，这些简单生物研究中所取得的大量研究成果与卓有成效的研究方法，却被持续地引入人类遗传学研究领域，推动着后者的发展，而后者的研究重心也开始定位于与医疗保健事业紧密结合的人类遗传性疾病的研究[2]。1930年K.Landsteiner因提出ABO血型由一组等位基因决定并发现其免疫学规律而获诺贝尔奖。1949年J.V.Neel用遗传学方法证明镰刀形红细胞贫血病是以孟德尔方式遗传的常染色体隐性性状；同年L.pauling等证明异常血红蛋白的产生与Hs基因相关，从而引入分子病受遗传控制概念。1952年徐道觉首次提出人的染色体数是46。1959年J.Lejeune等证明唐氏先天愚形是染色体畸变所致。1966年V.A.Mckusick发表“人的孟德尔遗传”列举了1500种人类遗传性异常。1968年R.P.Donahue等确定Duffy血型在人第一条染色体上的位置，该血型与对间日疟的易感性有关，这是最早的基因定位。70年代开始，人类遗传学的发展呈加速之势，这主要体现于研究方法的革新与研究领域的拓展。除引进其他学科的技术与手段外，还创建了人类系谱分析法用于单基因遗传性状分析研究，移植创新数理统计学方法于诸如身高、体重、血压和某些免疫遗传病的多基因性状分布，综合细胞遗传学和染色体的研究结果，广泛用于染色体病的诊断等等。当代人类遗传学的发展，开始呈现出逐渐替代其他遗传学分支学科的领先地位而成为遗传学乃至整个生命科学领头羊之趋势。当然，这主要归功于医学遗传学与分子遗传学的发展，及诸如“人体阿波罗计划”(即美国人类基因组测序与定位计划)的直接推动作用。
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中医遗传学(TCM Genetics)也基本属于人类遗传学范畴，只是它主要择重于人类遗传病方面的内容，而且是建立在中国传统文化特色的基础之上的一种医学遗传学。质言之，中医遗传学与人类遗传学拥有共同的研究对策——人们的遗传变异规律，故两者间便有着密不可分的“血缘”关系。兹将两者就人体间的差异(体质)、地域差别和时间生物学节律等方面的论述及相关性概述于后，以期运用人类遗传学及相关学科的研究手段，去揭示中医辨证论治——因人制宜为中心，兼因时因地制宜的遗传学本质属性。
2 个体禀赋与辨证论治
传统中医学以“禀赋”这一概念来概括个体与生俱来的遗传因素及其他各种先天因素的总体影响。从人类遗传学这一角度看，禀赋则反映出个体差异的根本先天(遗传)背景的综合作用结果，具体表现在气质类型、体格特点、疾病易感性、寿限长短诸方面。
中医学的基本特点之一是辨证论治。辨证论治的实质是辨析个体差异及其病候的特点，根据个体的禀赋遗传背景，气质体质类型特点及其对当时当地的疾病反应状态，有针对性地选择治疗方案和方剂药物，从而达到最好的治疗效果。因此，中医基础理论十分重视先天禀赋，并较为系统地提出了阴阳人格体质学说、体质病理学说与体态肥瘦分型论等。
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3 阴阳人格体质学说的基础
本学说的提出主要源于《灵枢.通天》和《灵枢.阴阳二十五人》篇。《灵枢.通天》依据人体天(先天)禀阴阳之多寡盛衰，将个体分为五态：太阴——水形人，少阴——木形人，阴阳和平——土形人，少阳——金形人，太阳——火形人；人格体质因所属之“态”不同而异，其罹病与病后转归也不相同，所以治疗时应当因人(所属之态不同)而异，辨证论治，方收疗效。《灵枢.阴阳二十五人》篇则进一步根据阴阳气和五行属性的特点，以及五行各属之五音的多少、正偏，将五形人再分成五个亚形。如木音为角，木形之人更可分为上角、大角、右角、钛角、判角等各亚形，其情绪、认知、体形、外态、行为、自然适应力、社会行为等各有一定程度上差异[3]。
阴阳人格体质学说在《黄帝内经》中已具雏形，它为分类个体禀赋特性，辨析临床证治方案，因人制宜用药处方，提供了重要的理论基础。随后的历代医家对此亦有发挥不断完善。如张介宾强调先天禀赋是辨证论治的基础，应当根据个体间疾病易感性的差异审察气血疾病之变异，并据此处方用药方收奇效。《医宗金鉴》具体分析道：“人感受邪气虽一，因其形藏不同，或从寒化，或从热化，或从虚化，或从实化，故多端不齐也。”
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现代人类遗传学、医学遗传学、心理学等学科的研究中都从不同角度确认，个体有先天差异。《内经》中的阴阳人格体质学说是其杰出的古典学说，它从人的先天禀赋、胎教胎养、性别年龄、健康寿限、营养嗜好、自然地理、个人境遇、情绪倾向、感知速度等方面精细、深刻、全面地区分个体差异及其成因；从先天禀受与个体生长发育过程中形成的代谢、机能、结构等方面的特殊性，来推断个体对致病因子易感性差异，以及产生病变类型的倾向性；从临床实践角度提出的气质辨证，则便于审因论治，做到因人制宜，治病成本[4]。
4 中医体质病理学说的背景
中医学作为一种应用性医学科学，必定重视个体体质差异的发病倾向，或者说疾病的先天易感性。这个认识有极为丰富实践与悠远历史。早在《内经》之前就有关于体质与患病关系的零星描述。《内经》中有众多体质类型与疾病易感性的论述。《内经》之后亦不断地有体质病理学探讨。如庞安时说：“凡人凛气各有盛衰、宿病多有寒热，因伤寒蒸起宿疾，更不在感气而变者，假令素有寒者，多变阳虚阴盛之疾，或变阴毒也；素有热者，多变阳盛阴虚之疾，或变阳毒也。”章虚谷亦认为：“六气之邪，有阴阳不同，其伤人也，又随人身之阴阳强弱变化而为病。”
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诚然，前人论述是凭借直觉的、宏观的体态反应特征，缺乏明确的内涵和外延，没有微观的科学实验支持。1977年匡调元提出“中医体质病理学”，才开始尝试将人类气质、体质与疾病病理的相互关系的理论探讨形成一个理论体系[5]。人类体质是人群及人群中的个体在遗传的基础上，在环境的影响下，在其生长、发育和衰老的过程中形成的机能、结构与代谢上相对稳定的特殊状态。这种特殊状态往往决定着他对某些致病因素的易感性及其所产生的病变类型的倾向性。今天个体体质形成其背景应追溯遗传物质DNA的决定性作用。当然目前仍不能全做到。但是匡氏将体质类型分成正常质、燥红质、迟冷质、腻滞质、倦
质和晦涩质等六种类型[6]，体质与病因、体质与发病关系的密切病理学意义。中医特有的辨(体)质论治原理，亦可落实到药物与食物的体质宜忌上。以后匡氏又研究了气象与体质，体质与疾病势及白种人、黑种人与黄种人的体质类型及辨(体)质论食等，进而提出“人体体质学”(Human Constitutionlogy)这一富含中医学特色又兼容人类遗传学证据的新学说。, http://www.100md.com
西方人类学对体质的研究也由来已久。Celcus[7]是较早观察到体质(Physical Constitution)与病因有关的西方学者。他认为：有些人瘦小，有些人肥胖，有些人热，有些人冷，有些人湿，有些人干，有些人便秘，有些人腹泻。这些描述与古代中医的体质描述十分近似。Hunter[8]认为疾病的症状是病因与一定类型的体质相互作用的结果，如只有部分(体质的)人对水痘或麻疹易感。随后的研究中，因细菌、病毒、药理、公共卫生等的迅速崛起而转向外因性尤以生物性疾病为主导的研究。近年来，因基因学说与免疫调节理论的长足发展，人们又开始转向对人自身的研究，对疾病的内因——体质的重新重视。1959年Roney[9]提出“医学体质人类学”(Medical anthropology)。1983年Wiienker[10]在第52届美国体质人类学协会年会上指出：目前已逐步形成一个新学科——生物医学体质学(Biomedical anthropology)。目前西方体质学的应用范围已超越了临床诊治疾病，并走向社会，为选拔培养宇航员、运动员、艺术家及保险业测算等提供理论指导。不过，西方体质学说仍存在体质分类系统紊乱，且尚未有有效理法方药纠正体质防治疾病等方面的显著不足。
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5 智能遗传与禀气天资
人类智能相对于体格形态等可见性状的遗传，更为复杂，因而更易受到各方的批评与误解。实际上，从Gallon的个体智能量化测试到Plomin,R等[11]大规律的学习行为研究都充分证实，人类智能具有高度的遗传性。先天论主张：“二两遗传胜过二吨教育”。对猿猴的婴儿费尽九牛二虎之力进行“终生教育”，仍远远不及正常人类婴儿几个月自发的呀呀学语。学校成绩与生父母的智力相关程度达50～60%，与养父母仅有20%相关。而且，随着学习时间的延长，难度的加大，这种差异会越来越大[11]。智力商数有明显的遗传倾向，先天愚形与天才都有一定的家庭背景。在临床病理方面，精神疾病的遗传方式有染色体畸变(21—三体，猫叫综合症)、多基因遗传(精神分裂症等)、单基因遗传(分裂症主效基因S)、遗传异质性(genetic heterogeneity,一系列疾病组成的症候群，其中任一疾病均有自己的特殊致病基因，如妄想痴呆)等[2]。
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关于天资(认识智能)、禀性(气质个性)和禀气行为(动力系统)的遗传倾向，中医学也有一定观察与研究。《内经》首篇(《上古天真论》)第一个问题便是黄帝“生而神灵”，其智能悟性极高。张仲景也强调先天才能最重要，“生而知之者上”，借此附和孔子的智能遗传观。此后的医家也不断有先天禀赋、智能先天决定的认识和记载。中医学作为一门实践性极强的学科，不仅停留于人类智能遗传的简单观察，还注意到先天的(遗传)与变异性及中医药在其中所能发挥的积极作用。传统中医丰富的胎教胎养实践(饮食调理、居处选择、情绪引导、德行操守与药物作用等)，为孕育一个聪明、健康、俊美的后代所必需。
6 人类先天疾病与遗传病的诊治
先天性疾病是个体在出生前即形成的疾病或潜在疾病倾向性；而遗传病则是先天性疾病之中因遗传物质发生改变所引起的疾病。人群中估计有3%～5%的人受单基因病所累，15%～20%受多基因病侵扰，约5%～8%的胚胎有染色体异常[3]。
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古代中医医籍中记载的先天(遗传)性疾病约有300种。若按病因病机分类，包括先天胎疾(原发性癫痫、先天性肿瘤等)、先天弱证(五迟五软、呆小症等)、先天实证(五硬、锁肛等)和先天畸形(缺肢、无脑等)等四大类[3]。作为一门传统的整体科学，古代中医不可能直接通过染色体、基因改变或胚胎发育障碍来研究遗传病，而是以宏观整体的个体外“象”观察，以笼统的藏象理论、精气神学说解释这些疾病病机。因此，中医对先天(遗传)疾病的研究要现代化，就必须充分借人类遗传学等学科的方法与实验技术。但另一方面，现代遗传学各科对先天(遗传)性疾病的治疗手段与研究思路往往着重于“治已病”，故收效甚微。数千年来中医学在对先天疾病的不断探索中，积累了丰富的经验。首先，强调“不治已病治未病，不治已乱治未乱”。如《古今图书集成.医部全录.小儿未生胎养门》对“红丝瘤”的记录，即采用父母辨证并治，辅以饮食调理而奏效。其次，在治疗上立足于辨证论治，追溯禀赋本原与病机，针对个体体质类型而“因(体)质论治”。
, 百拇医药 综上述知，对于先天性疾病的防治，现代遗传学的长处在于技术手段的先进与精确性；中医学则强调辨证论治与调理。当今应使两者相互融合而发展中医遗传学，应当移植所长，而克其所短，在先天(遗传)性疾病研究与防治领域大显身手。
7 人类遗传学中天人环境观
人类遗传学以及进化生物学、人种学、行为学的现代研究发现，基因型对环境的影响常常是敏感的，众多环境因素都能改变基因型或其表达程度。分布于地球上各个角落的60亿人，主要是因为气象、物候、地理、人文(人事)环境等方面的差异及这些因素长期作用于历代人类遗传物质的结果而造成不同地区、不同种族、不同宗教文化团体所属的个体，在身材、体型、肤色、体质、抵抗力、常患疾病及疾病转归等方面都存在着或大或小的差异[12]。如生活于赤道附近的黑色人种与处于北极圈内的土著居民、我国东北人与广东人之间，在体质与患病等方面就有明显的差异。这些地区性的人种差异，已经固定于基因之中，如中国广东人走到全球各处都身材瘦小，且具有鼻咽癌与红斑狼疮等疾病的易感性。
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中医学历来重视环境因素，认为“上知天文，中知人事，下知地理”是医学的最高境界，而当今医学模式已开始改变为“生物—心理—社会医学”模式，这几乎是不谋而合的。《内经》认为“人与天地相参与，与日月相应”，将生命与造化生命的宇宙环境作为一个整体进行研究，把物候现象当作人体生命的外在延伸去观测，用以理解生命的基本规律，指导养生调息和疾病防治。天人相应理论的建立与发展，无不与古代中国天文、气象、物候与地理学的发展息息相关；而运用五运六气论病，子午流注用针，择时辨证用药等都是奠基于该理论上的独有见解。《素问.异法方宜论》明确说明东、西、南、北、中五种地域各有多发病与地区性疾病。后世医家从地域、气候、土壤、水质、生活习惯、病原生物等方面多有发挥。在应用方面，逐渐注意到环境诊断，不同医学流派的地区适应性、用药剂量与药材产地等方面，方能“上知天文、下知地理”，收到较好疗效。
除了上述“硬性的”环境因素而外，还有另一类规律极大地制约着人类的产生与发展，那就是环境中各种成分的周期性动态变化规律，包括日节律、月节律、年节律、运气节律等。现代时间生物医学(Chronobiological Medicine)也证明了生物体本身的节律特性，及这种节律性与环境的相关性，在此基础上形成了时间病理学、时间诊断学、时间治疗学等分支学科。但是，对节律性的理解，目前无论东方还是西方都未深入至基因水平，没有基因表达调控节律的深入研究也就无法理解生理节律与昼夜、季节相适应的根本原因。因此，在时间生物医学领域，我们应当将中医学的五运六气节律论、四时六气发病学、“必先岁气”治疗学、“子午流注”针刺治疗学与四时养生思想，及人类遗传学实践及分子遗传学方法等相互结合，方能有所突破。
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参考文献
[1] 孙勇如.遗传学手册.长沙：湖南科学技术出版社，1989.3-50.
[2] 江三多，等.遗传与精神疾病.北京：科学出版社，1998.12，87-90.
[3] 王米渠.中医遗传学.西宁：青海人民出版社，1997.45-48.
[4] 雷顺群.《内经》多学科研究.南京：江苏科学技术出版社，1990.23-30.
[5] 匡调元.现代中医病理学基础.上海：上海科学普及出版社，1998.319-330.
[6] 匡调元.体质病理学研究.成都中医学院学报，1978，21：1.
[7] Celcus AC.On Medicine.London (E.Co).1931.45.
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[8] Hunter,J.F.Palmer.London.vol.1,1835.
[9] Roney J.G.Medical anthropology:A synthetic discipline.The New physician.1959，8:32.
[10] Wiienker,C.W. The emergence of biomedical anthropology and its implications for the future.Am.J.phys.Anthrop,1983,60:270.
[11] PLomin,R,et al.1997.Behavioral Genetics.3rd edition:W.H.Freeman Company.New York.
[12] 耿庆汉译.人类遗传与优生.呼和浩特：内蒙古人民出版社，1987.184.
(收稿日期 1999—03—08 修回日期 1999—05—11), 百拇医药