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编号:10242827
宁夏回族遗传病调查分析
http://www.100md.com 《宁夏医学杂志》 1999年第10期
     作者:陈惠川 李淑红 徐长柏 吴克萱 吴 龙 朱承君 拜发俊 杨宗科

    单位:1陈惠川 李淑红 徐长柏 吴克萱 吴龙:宁夏自治区妇幼保健院,宁夏 银川 750004;朱承君:宁夏灵武市妇幼保健所,宁夏 灵武 751400;拜发俊:宁夏泾源县妇幼保健所,宁夏 泾源 756400;杨宗科:宁夏海原县妇幼保健所,宁夏 海原 756100

    关键词:回族;遗传性疾病;调查

    宁夏医学杂志/991001 【摘要】 目的 为了解宁夏回族遗传病的现状及遗传病的种类、患病率、顺位。方法 根据全国少数民族人口素质调查总方案的要求,采用分层多阶段整群随机抽样的方法进行调查。结果 遗传病68种,患者1445人,总患病率为12.869‰。其中单基因病21种,患病率为5.388‰;多基因病12种,患病率为3.927‰;染色体病5种,患病率为0.089‰;遗传方式不明的疾病30种,患病率3.464‰。苯丙酮尿症患病率为1/18715。结论 宁夏遗传病的患病率高于其他省;预防遗传病患儿的出生、提高人口素质在我区尤为重要。
, 百拇医药
    【中图分类号】 R394.5 【文献标识码】 A

    Analysis of hereditary diseases in Ningxia hui(islamic) nationalities

    CHEN Hui-chuan,LI Shu-hong,XU Chang-bai,et al. (Ningxia Hui Autonomous Regional Maternal & Children care Hosp.,Yinchuan 750004,China)

    【Abstract】 Objcetives This survey is to understand current situation,type,prevalent rate and rank of hereditary diseases in Ningxia Hui(Islamic) Nationalities.Methods The methodology used in the survey is to interview target people by stratified,cluster and randonmly sampling according with the General Design for Investigating Health Diahesis of Ethnic Nationalities in Whole Mainland China.Results There are 1445 patients with 68 types of hereditary diseases and the prevalence rate of hereditary diseases is 12.869‰.Among them there are 21 types of monogenic diseases and prevalence rate is 5.388‰;12 polygenic diseases and the prevalent rate is 3.927‰;5 type different chromosome diseases and the prevalence rate is 0.089‰;30 different types of diseases that their mode of inheritance are unknown and the prevalence rate is 3.464‰.Prevalent rate of phenylketonuria (PKU) is 1/18715.Conclusions the prevalent rate of hereditary diseases in Ningxia Hui Nationalities is higher than in other provinces.Therefore,prevention of births with hereditary diseases for improving population diathesis in Ningxia is especially important.
, 百拇医药
    【Key words】 Hui(Islamic) nationality;Hereditary disease;Survey

    宁夏回族自治区是回族聚居的地方,总人口为504万,回族占三分之一(168万)。为了解宁夏回族遗传病的现状,为制定民族政策提供科学的依据,按照全国少数民族人口健康素质抽样调查的要求,首次对我区回族人群中遗传病的患病情况进行调查。

    1 对象与方法

    1.1 调查对象:根据全国少数民族人口健康素质抽样调查总方案的要求,本文调查对象为回族聚集区抽样中样本的全部回族人口,包括常住人口和居住半年以上的非常住人口中的10个乡57个行政村的人群。

    1.2 方法

    1.2.1 抽样规模及方法:根据调查总方案的要求,于1994~1996年调查了我区一市二县的总体人口为112289人,住户调查21630人,调查规模及覆盖率见表1。
, 百拇医药
    表1 调查样本大小及覆盖率 调查点

    人口

    (人)

    社区调查

    人口(人)

    线索调查

    (人)

    住户调查

    (人)

    各县市调查

    的人口(人)

    覆盖率

    (%)
, 百拇医药
    灵武市

    233117

    233117

    18490

    5881

    24371

    10.45

    海原县

    339977

    339977

    47949

    10826

    58775
, http://www.100md.com
    17.29

    泾源县

    99019

    99019

    24223

    4920

    29143

    29.43

    抽样方法是按经济水平,即1993年人均纯收入分为上、中、下,采用分层多阶段整群随机抽样的方法调查一市二县的10个乡57个行政村的人口;一市二县的经济情况(1993年人均纯收入)及川区、山区见表2。

    表2 一市二县1993年经济情况及地理位置 调查点
, 百拇医药
    人均年收入(元)

    地理位置

    灵武市

    888.85

    川区(平原)农村

    海原县

    529.56

    山区 农村

    泾源县

    277.00

    山区 农村

    2 结果

    2.1 遗传性疾病的种类及患病率:此次调查的一市二县共调查112289人,发现遗传病68种,患者1445人,其中男性患者805人,女性患者640人,总患病率为12.869‰。68种遗传病中单基因遗传病21种,患者605人,患病率为5.388‰;多基因遗传病12种,患者441人,患病率为3.927‰;染色体病5种,患者10人,患病率为0.089‰;遗传方式不明的疾病30种,患者389人,患病率为3.464‰。确诊疾病的名称及患病率见表3。
, 百拇医药
    表3 确诊疾病的名称及患病率 疾病名称

    性别

    男 女

    病

    例

    数

    患病率

    (1/万)

    疾病名称

    性别

    男 女

    病

    例
, 百拇医药
    数

    患病率

    (1/万)

    21——三体综合症

    3

    3

    6

    0.534

    先天性上睑下垂

    5

    8

    13

    1.158
, http://www.100md.com
    46,XY,215+(大Y)

    1

    0

    1

    0.089

    低视力

    16

    8

    24

    2.137

    45,X0/46.XX

    0

    1
, 百拇医药
    1

    0.089

    内眦赘皮

    1

    1

    2

    0.178

    46.XY/47.XY,+14

    1

    0

    1

    0.089

    先天性小眼球
, 百拇医药
    2

    1

    3

    0.267

    46.XY/46.XY,3q-

    1

    0

    1

    0.089

    先天性小角膜

    1

    0

    1
, 百拇医药
    0.089

    苯丙酮尿症

    4

    2

    6

    0.534

    先天性髋关节脱位

    7

    12

    19

    1.692

    甲状腺功能低下

    6
, 百拇医药
    3

    9

    0.802

    抗VD佝偻病

    15

    13

    28

    2.494

    进行性肌营养不良

    4

    0

    4

    0.356
, 百拇医药
    先天性耳廓畸形

    14

    11

    25

    2.226

    马凡氏综合症

    1

    3

    4

    0.356

    精神分裂症

    6

    7
, http://www.100md.com
    13

    1.158

    腹股沟斜疝

    110

    9

    119

    10.598

    尿道闭锁

    0

    1

    1

    0.089

    先天性心脏病
, http://www.100md.com
    34

    41

    75

    6.679

    先天性精索静脉曲张

    1

    0

    1

    0.089

    盲

    35

    21

    56

, http://www.100md.com     5.987

    阴道—直肠瘘

    0

    1

    1

    0.089

    先天性脑积水

    1

    1

    2

    0.178

    脊柱侧弯或后突

    6

, 百拇医药     4

    10

    0.891

    小头畸形

    9

    6

    15

    1.336

    先天性小指弯曲畸形

    7

    5

    12

    1.068

, http://www.100md.com     鱼鳞病

    12

    7

    19

    1.692

    先天性双下肢弯曲畸形

    9

    7

    16

    1.425

    侏儒症

    3

    1

, 百拇医药     4

    0.356

    掌跖皮肤角化症

    1

    0

    1

    0.089

    白化症

    23

    14

    37

    3.295

    银屑病

, http://www.100md.com     9

    5

    14

    1.247

    早老症

    4

    1

    5

    0.445

    多指(趾)

    25

    46

    71

    6.323
, 百拇医药
    马蹄内(外)翻足

    13

    10

    23

    2.048

    海绵状血管瘤

    1

    5

    6

    0.534

    克汀病

    28

    15
, http://www.100md.com
    43

    3.829

    并指(趾)

    19

    24

    43

    3.829

    白癜疯

    13

    7

    20

    1.781

    缺指(趾)
, 百拇医药
    16

    13

    29

    2.583

    先天性白内障

    3

    1

    4

    0.356

    毛发异常

    1

    2

    3

, 百拇医药     0.267

    血友病

    1

    0

    1

    0.089

    先天性颅骨缺损

    0

    1

    1

    0.089

    成骨不全综合症

    6

, 百拇医药     8

    14

    1.247

    小阴茎

    3

    0

    3

    0.267

    脑脊膜膨出

    3

    2

    5

    0.445

    喉噗
, http://www.100md.com
    1

    1

    2

    0.178

    先天性聋哑

    59

    88

    147

    13.091

    肢体短缺畸形

    2

    1

    3

, http://www.100md.com     0.267

    遗传性感音性耳聋

    37

    61

    98

    8.728

    先天性眼球震颤

    1

    1

    2

    0.178

    唇裂±腭裂

    23
, 百拇医药
    19

    42

    3.740

    先天性外耳道闭锁

    1

    1

    2

    0.178

    脐疝

    10

    8

    18

    1.603
, http://www.100md.com
    先天性肛门闭锁

    1

    1

    2

    0.178

    脊柱裂

    2

    3

    5

    0.445

    智力低下综合症

    97

    74
, 百拇医药
    171

    15.228

    尿道裂

    5

    0

    5

    0.445

    原发癫痫

    44

    27

    71

    6.323

    隐睾
, 百拇医药
    11

    0

    11

    0.979

    先天性斜颈

    5

    3

    8

    0.712

    先天性小巩膜小瞳孔

    2

    1

    3

, 百拇医药     0.267

    杵状指

    0

    1

    1

    0.089

    先天性角膜白斑

    4

    2

    6

    0.534

    单纯性共转性内、外斜视

    16
, 百拇医药
    17

    33

    2.934

    合计

    805

    640

    1445

    128.77

    2.2 前10种遗传病的顺位:在68种疾病中,患病率高的前10种遗传病依次为智力低下综合症、先天性聋哑、腹股沟斜疝、遗传性感音性耳聋、先天性心脏病、原发癫痫、多指、盲、克汀病、唇裂±腭裂;其患病率及构成比见表4。

    2.3 本次调查对危害人类智力的苯丙酮尿症在宁夏回族中的患病率进行了调查:经过初筛及实验室确诊其患病率为1/18715;低于邻近甘肃省的1/8007[1],与国内的1/16500[2]近似。
, 百拇医药
    表4 前10种遗传病的患病率及构成比 病名

    患者数

    患病率(‰)

    构成比(‰)

    智力低下综合症

    171

    1.523

    11.45

    先天性聋哑

    147

    1.309

    9.84
, 百拇医药
    腹股沟斜疝

    119

    1.060

    7.97

    遗传性感音性耳聋

    98

    0.873

    6.56

    先天性心脏病

    75

    0.668

    5.02

    原发癫痫
, 百拇医药
    71

    0.632

    4.76

    多指

    71

    0.632

    4.76

    盲

    56

    0.499

    3.75

    克汀病

    43
, 百拇医药
    0.383

    2.88

    唇裂±腭裂

    42

    0.374

    2.81

    3 讨论

    3.1 遗传病的流行病学调查大多基于单种疾病的调查,多种疾病、多指标、多学科的综合性调查国内所见不多。本次抽样调查是一次广泛深入的专业性调查,其特点是样本量较大,专业性强,调查人数多,涉及病种多,所选的三个调查点自然条件较差,经济发展落后,交通尚不发达,但作者仍按照全国少数民族素质抽样调查的统一要求,严格把好质量关,全部患者均经专科医生最后确诊并做了相应的化验及特殊检查,资料完整,诊断可靠。首次较全面的反映了宁夏回族主要遗传病发病概况。为遗传病的防治提供了科学依据,对其进一步研究奠定了良好的基础。
, 百拇医药
    3.2 本次调查中遗传病的种类及患病率:遗传病调查的病种有68种,总的患病率为12.869‰,高于郭亦寿[3]报道的9.337‰及刘安民[4]报道的8.57‰。前几种主要遗传病的患病率除智力低下综合症及原发癫痫与胡诞宁[5]报道的相似以外,精神分裂症的患病率0.12‰是胡诞宁报道1.7‰的1/14,这可能与两次调查人群的生活环境及心理因素不同有关;城市人口拥挤,环境污染,社会生活事件及心理应激因素较农村为高,本次调查均为农村回族,而胡诞宁报道的是7省市的调查结果,精神分裂症的患病率的差异是否与民族、地区有关,应做进一步探讨。先天性聋哑的患病率1.31‰是胡诞宁报道0.59‰的2倍多,这主要是与回族尤其是山区农村的回族近亲婚配率较高有着直接的关系。

    3.3 在目前的医疗条件下,对大多数遗传性疾病的治疗是困难的。遗传病患儿的出生,给家庭和社会带来的负担是沉重的,因此预防十分重要。首先要深入细致的宣传“母婴保健法”,严格把好婚前医学检查这一关,对患有遗传病的患者正确指导婚育;有严重遗传病的患者禁止婚育。深入广泛的宣传优生优育知识,禁止近亲结婚,开展遗传咨询,积极做好产前诊断防止遗传病患儿的出生,普及健康教育,进一步加强妇幼保健工作等行之有效的措施,才能真正落实提高人口素质这一基本国策。
, 百拇医药
    3.4 本次调查中查出苯丙酮尿症的发病率为1/18715,近似国内报道。该病如能早期诊治,是可以取得较满意的治疗效果,应引起重视。

    4 参考文献

    [1] 刘筱坤.甘肃医药,1989;5(8):282

    [2] 王慕逖.儿科学[M].第四版.北京:人民卫生出版社,1997.140

    [3] 郭亦寿.山东主要遗传病调查[J].山东医科大学学报,1993,3(4):271

    [4] 刘安民.河南省农村遗传性疾病调查[J].中国妇幼保健,1995,7(10):249

    [5] 胡诞宁.我国主要遗传病的发病率[J].遗传,1986,8(3):8

    责编:马兴忠

    收稿:1999—02—05 修回:1999—04—28, 百拇医药