一种脂肪酸代谢障碍病病因被发现
作者：王振岭
单位：
关键词：
世界华人消化杂志991148 据健康报 河北医科大学赴日留学博士姜玲玲最近研究发现，一种尚未命名的脂肪酸代谢障碍病是由于近氧化物酶体中一种叫D-3-羟基脂酰辅酶A脱水/ D-3-羟脂酰辅酶A脱氢酶(D-双功能酶)的缺失所致. 此研究结果不仅使这一疾病的类别得到了定性，而且为这种遗传病的基因治疗提供了理论依据.
过氧化物酶体是细胞中的一个与极长链脂肪酸、胆汁酸、缩醛磷脂等代谢有关的重要亚细胞器. 现已发现14种与过氧化物酶体有关的疾病，其发病率高达1/ 2.5万. 根据其发病机制，大体可分为两类：一类是由于过氧化物酶体的缺失所致；另一类是由于过氧化物酶体中催化某一反应的酶缺失所致. 姜玲玲经研究证实，她所研究的这种脂肪酸代谢障碍病属于后一类，其临床表现为头呈舟状，前额隆起，高弓腭，精神性迟缓，阵发性痉挛，肝功能异常，血液中极长链脂肪酸、胆汁酸代谢的中间产物增加，发病后患者一般1 a～2 a即死亡. 但此前这种疾病到底属于哪一类疾病，是由什么原因所致并不清楚.
姜玲玲在日本信州大学桥本隆教授的指导下，于人体肝组织中首次发现、提纯了过氧化物酶体中与脂肪酸、胆汁酸代谢有关的D-双功能酶，并克隆了它的基因，通过上述患者皮肤成纤维细胞为实验对象，从蛋白质、基因表达水平，以及cDNA结构进行研究分析，结果发现，上述表现为精神性呆滞、肌紧张低下、阵发病痉挛、脂肪酸代谢障碍遗传病，是因编码D-双功能酶蛋白的基因突变缺失所致. 这一新的发现，不仅为该病的基因治疗打下了基础，而且因其类别得到了定性，从而提示人们对于这种疾病也可以像与过氧化物酶有关的其他疾病一样，可以通过调节饮食结构，控制食物中极长链脂肪酸的含量，缓解症状，帮助患者延长生命.
据悉，由于姜玲玲博士这一研究成果填补了一项世界医学空白，其撰写的有关论文已由国际著名《生物化学杂志》和《美国人类遗传学杂志》发表.
(收稿日期 1999-08-19), 百拇医药
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世界华人消化杂志991148 据健康报 河北医科大学赴日留学博士姜玲玲最近研究发现，一种尚未命名的脂肪酸代谢障碍病是由于近氧化物酶体中一种叫D-3-羟基脂酰辅酶A脱水/ D-3-羟脂酰辅酶A脱氢酶(D-双功能酶)的缺失所致. 此研究结果不仅使这一疾病的类别得到了定性，而且为这种遗传病的基因治疗提供了理论依据.
过氧化物酶体是细胞中的一个与极长链脂肪酸、胆汁酸、缩醛磷脂等代谢有关的重要亚细胞器. 现已发现14种与过氧化物酶体有关的疾病，其发病率高达1/ 2.5万. 根据其发病机制，大体可分为两类：一类是由于过氧化物酶体的缺失所致；另一类是由于过氧化物酶体中催化某一反应的酶缺失所致. 姜玲玲经研究证实，她所研究的这种脂肪酸代谢障碍病属于后一类，其临床表现为头呈舟状，前额隆起，高弓腭，精神性迟缓，阵发性痉挛，肝功能异常，血液中极长链脂肪酸、胆汁酸代谢的中间产物增加，发病后患者一般1 a～2 a即死亡. 但此前这种疾病到底属于哪一类疾病，是由什么原因所致并不清楚.
姜玲玲在日本信州大学桥本隆教授的指导下，于人体肝组织中首次发现、提纯了过氧化物酶体中与脂肪酸、胆汁酸代谢有关的D-双功能酶，并克隆了它的基因，通过上述患者皮肤成纤维细胞为实验对象，从蛋白质、基因表达水平，以及cDNA结构进行研究分析，结果发现，上述表现为精神性呆滞、肌紧张低下、阵发病痉挛、脂肪酸代谢障碍遗传病，是因编码D-双功能酶蛋白的基因突变缺失所致. 这一新的发现，不仅为该病的基因治疗打下了基础，而且因其类别得到了定性，从而提示人们对于这种疾病也可以像与过氧化物酶有关的其他疾病一样，可以通过调节饮食结构，控制食物中极长链脂肪酸的含量，缓解症状，帮助患者延长生命.
据悉，由于姜玲玲博士这一研究成果填补了一项世界医学空白，其撰写的有关论文已由国际著名《生物化学杂志》和《美国人类遗传学杂志》发表.
(收稿日期 1999-08-19), 百拇医药