25例遗传性小脑型共济失调患者临床及影像学表现
作者：周 进 李 泽 潘小平
单位：广州市第一人民医院脑系内科(510180)
关键词：遗传性小脑型共济失调
广东医学991134 【摘要】 目的 评价遗传性小脑型共济失调的临床特征及CT，MRI对该病的诊断价值。方法 回顾分析了25例遗传性小脑型共济失调者的临床及CT，MRI表现。结果 CT，MRI可发现不同程度的小脑或脑干萎缩，异常率为61.1%～87.5%。结论 MRI，CT为诊断该病极为重要的检查，其阳性率与病程长短有关，MRI优于CT。
遗传性小脑型共济失调是我国遗传性共济失调中最多见的[1]。一般认为本病为常染色体显性遗传，部分为隐性遗传或散发。我院1985～1998年共收治该型病人25例，现就其临床及CT，MRI的表现总结分析如下。
, 百拇医药
1 临床资料
1.1 一般资料 本组男性14例，女性11例。年龄22～64岁，平均43.8岁。起病年龄16～60岁，平均39.5岁。病程为3个月～24 a。有家族史者5例。
1.2 遗传形式 5例有家族史者分属不同的家族，其中3个家族连续遗传2代以上，患病者17人，男女比例7：10，符合常染色体显性遗传；2个家族仅同胞兄弟姐妹受累，共4例患者，先证者的父母及亲属均正常，不排除隐性遗传可能。
1.3 临床表现 本组25例，首发症状以走路不稳、行动笨拙18例(72%)，头晕4例(16%)，构音障碍3例(12%)。全部病例均有双下肢共济失调，24例合并上肢共济失调(96%)，构音不清22例(88%)，眼球震颤11例(44%)，绝大多数表现为水平眼震。眼球运动障碍10例(40%)，吞咽呛咳8例(32%)，病理反射阳性14例(56%)，腱反射亢进13例(52%)。智力减退，欣快感或神情呆滞4例(16%)，1例主观有踩棉花感，客观检查震动觉，位置觉正常。未发现弓形足等骨骼畸形。
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1.4 影像学检查 25例全部行CT和(或)MRI检查。21例发现有不同程度小脑或脑干萎缩。4例未见异常者主要根据家族遗传史或临床表现诊断。9例单纯行CT扫描者，6例发现小脑萎缩，1例小脑桥脑萎缩，CT表现小脑脑沟，小脑上池增宽，部分还见侧脑室或大脑脑沟增宽。7例病人单纯行MRI检查，3例见到小脑脑沟加深增宽，小脑蚓部或半球萎缩，小脑上池增大等与CT相似表现，3例除上述小脑萎缩表现外，还合并桥脑，延髓体积缩小，桥前池增大等脑干萎缩表现。1例未见异常。9例病人同期行CT，MRI检查，4例CT报告正常，MRI发现小脑萎缩，4例CT示单纯小脑萎缩，MRI见到小脑-脑干萎缩。1例CT，MRI均未见异常。进行过CT检查的18例病人中，11例阳性者检查时间平均为病后4 a。7例未见异常者为病后2.3 a。
1.5 治疗 本组病人主要予胞二磷胆碱，B族维生素，ATP，辅酶A，细胞色素C等支持治疗。多数大剂量使用胞二磷胆碱静脉滴注者在短期内症状有一定改善。
2 讨论
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遗传性共济失调分类至今未有统一的标准。目前报道约有60种类型[1]。由于受限于生化检查等条件，一般临床仍分为脊髓型，脊髓小脑型，小脑型。其中小脑型与脊髓小脑型这两种类型之间症状体征重叠交叉，除典型者外，仅能依据病理加以区分，临床难以进一步分型[1]。近期有学者提出扫视运动减慢可能是橄榄-桥脑-小脑萎缩(小脑型)特征性临床标志[2]，可能对临床分型有一定帮助。亦有学者将橄榄-桥脑-小脑萎缩散发型(Dejerine-Thomas型)看成是多系统萎缩(MSA)的变异型[3，4]。随着对该病的深入了解，将会有新的有效的分类，诊断标准出现。
目前该病主要通过临床表现，有无家族史，结合CT，MRI及诱发电位等检查作出诊断。
该病大多病程进展缓慢，具备典型小脑性共济失调的特点，还可见到肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性等锥体束症状。深感觉障碍，骨骼畸形则较脊髓型少见[1]。本组病人100%有双下肢共济失调表现，且以此为首发症状占大多数(72%)。构音障碍占88%，病理征阳性，腱反射亢进者均占一半以上，未见有弓形足患者。5例智能减退者年龄均在40岁以下，提示并非老龄所致。
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本组共有18例病人进行过CT检查，11例提示小脑或小脑桥脑萎缩，阳性率61.1%，其中仅1例发现小脑桥脑萎缩。MRI检查阳性率87.5%，近半数诊断小脑脑干萎缩。其中9例同期行CT，MRI检查者，MRI检查阳性8例(88.9%)，明显高于CT检查(44.4%)。且MRI报告描述更加清晰明确，这是由于MRI三维成像，能清晰显示后颅窝结构，尤其是正中矢状面图像。而CT由于设备限制难以放置合适的头位进行矢状面检查，且分辨率低，横断面上也不能很好显示脑干。多维成像和高对比强度使MRI较CT有更高的检出率及早期诊断价值。
CT及MRI阴性不能排除本病，在病程早期，可能由于萎缩尚未达到被明确显示的程度而呈阴性。本组有1例患者在病程第3年CT，MRI检查均正常，在第6年复查CT才发现小脑萎缩。11例CT检查阳性者检查时间平均为病后4 a，7例阴性者检查时间平均为病后2.3 a，因此临床支持而影像学未有阳性发现者应追踪检查。
目前该病仍无有效疗法。国内有学者报道胞二磷胆碱能促进体卵磷脂合成，对改善症状，延缓病程进展有一定作用，且大剂量疗效较好。我们临床观察也支持这种观点。
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参考文献
1 刘焯霖，梁秀龄，主编.神经遗传病学.北京：人民卫生出版社，1988.54～74
2 戴志华，马温良.橄榄-脑桥-小脑萎缩100例临床分析.中华神经精神科杂志，1991，24：111
3 王国瑾.多系统萎缩.国外医学神经病学神经外科分册，1994，21：144
4 Stacy M, Jankovic J. Differential diagnosis of Parkinson's disease and the parkinsonism plus syndromes. Neurologic， 1992， 10:341, 百拇医药
单位：广州市第一人民医院脑系内科(510180)
关键词：遗传性小脑型共济失调
广东医学991134 【摘要】 目的 评价遗传性小脑型共济失调的临床特征及CT，MRI对该病的诊断价值。方法 回顾分析了25例遗传性小脑型共济失调者的临床及CT，MRI表现。结果 CT，MRI可发现不同程度的小脑或脑干萎缩，异常率为61.1%～87.5%。结论 MRI，CT为诊断该病极为重要的检查，其阳性率与病程长短有关，MRI优于CT。
遗传性小脑型共济失调是我国遗传性共济失调中最多见的[1]。一般认为本病为常染色体显性遗传，部分为隐性遗传或散发。我院1985～1998年共收治该型病人25例，现就其临床及CT，MRI的表现总结分析如下。
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1 临床资料
1.1 一般资料 本组男性14例，女性11例。年龄22～64岁，平均43.8岁。起病年龄16～60岁，平均39.5岁。病程为3个月～24 a。有家族史者5例。
1.2 遗传形式 5例有家族史者分属不同的家族，其中3个家族连续遗传2代以上，患病者17人，男女比例7：10，符合常染色体显性遗传；2个家族仅同胞兄弟姐妹受累，共4例患者，先证者的父母及亲属均正常，不排除隐性遗传可能。
1.3 临床表现 本组25例，首发症状以走路不稳、行动笨拙18例(72%)，头晕4例(16%)，构音障碍3例(12%)。全部病例均有双下肢共济失调，24例合并上肢共济失调(96%)，构音不清22例(88%)，眼球震颤11例(44%)，绝大多数表现为水平眼震。眼球运动障碍10例(40%)，吞咽呛咳8例(32%)，病理反射阳性14例(56%)，腱反射亢进13例(52%)。智力减退，欣快感或神情呆滞4例(16%)，1例主观有踩棉花感，客观检查震动觉，位置觉正常。未发现弓形足等骨骼畸形。
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1.4 影像学检查 25例全部行CT和(或)MRI检查。21例发现有不同程度小脑或脑干萎缩。4例未见异常者主要根据家族遗传史或临床表现诊断。9例单纯行CT扫描者，6例发现小脑萎缩，1例小脑桥脑萎缩，CT表现小脑脑沟，小脑上池增宽，部分还见侧脑室或大脑脑沟增宽。7例病人单纯行MRI检查，3例见到小脑脑沟加深增宽，小脑蚓部或半球萎缩，小脑上池增大等与CT相似表现，3例除上述小脑萎缩表现外，还合并桥脑，延髓体积缩小，桥前池增大等脑干萎缩表现。1例未见异常。9例病人同期行CT，MRI检查，4例CT报告正常，MRI发现小脑萎缩，4例CT示单纯小脑萎缩，MRI见到小脑-脑干萎缩。1例CT，MRI均未见异常。进行过CT检查的18例病人中，11例阳性者检查时间平均为病后4 a。7例未见异常者为病后2.3 a。
1.5 治疗 本组病人主要予胞二磷胆碱，B族维生素，ATP，辅酶A，细胞色素C等支持治疗。多数大剂量使用胞二磷胆碱静脉滴注者在短期内症状有一定改善。
2 讨论
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遗传性共济失调分类至今未有统一的标准。目前报道约有60种类型[1]。由于受限于生化检查等条件，一般临床仍分为脊髓型，脊髓小脑型，小脑型。其中小脑型与脊髓小脑型这两种类型之间症状体征重叠交叉，除典型者外，仅能依据病理加以区分，临床难以进一步分型[1]。近期有学者提出扫视运动减慢可能是橄榄-桥脑-小脑萎缩(小脑型)特征性临床标志[2]，可能对临床分型有一定帮助。亦有学者将橄榄-桥脑-小脑萎缩散发型(Dejerine-Thomas型)看成是多系统萎缩(MSA)的变异型[3，4]。随着对该病的深入了解，将会有新的有效的分类，诊断标准出现。
目前该病主要通过临床表现，有无家族史，结合CT，MRI及诱发电位等检查作出诊断。
该病大多病程进展缓慢，具备典型小脑性共济失调的特点，还可见到肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性等锥体束症状。深感觉障碍，骨骼畸形则较脊髓型少见[1]。本组病人100%有双下肢共济失调表现，且以此为首发症状占大多数(72%)。构音障碍占88%，病理征阳性，腱反射亢进者均占一半以上，未见有弓形足患者。5例智能减退者年龄均在40岁以下，提示并非老龄所致。
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本组共有18例病人进行过CT检查，11例提示小脑或小脑桥脑萎缩，阳性率61.1%，其中仅1例发现小脑桥脑萎缩。MRI检查阳性率87.5%，近半数诊断小脑脑干萎缩。其中9例同期行CT，MRI检查者，MRI检查阳性8例(88.9%)，明显高于CT检查(44.4%)。且MRI报告描述更加清晰明确，这是由于MRI三维成像，能清晰显示后颅窝结构，尤其是正中矢状面图像。而CT由于设备限制难以放置合适的头位进行矢状面检查，且分辨率低，横断面上也不能很好显示脑干。多维成像和高对比强度使MRI较CT有更高的检出率及早期诊断价值。
CT及MRI阴性不能排除本病，在病程早期，可能由于萎缩尚未达到被明确显示的程度而呈阴性。本组有1例患者在病程第3年CT，MRI检查均正常，在第6年复查CT才发现小脑萎缩。11例CT检查阳性者检查时间平均为病后4 a，7例阴性者检查时间平均为病后2.3 a，因此临床支持而影像学未有阳性发现者应追踪检查。
目前该病仍无有效疗法。国内有学者报道胞二磷胆碱能促进体卵磷脂合成，对改善症状，延缓病程进展有一定作用，且大剂量疗效较好。我们临床观察也支持这种观点。
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参考文献
1 刘焯霖，梁秀龄，主编.神经遗传病学.北京：人民卫生出版社，1988.54～74
2 戴志华，马温良.橄榄-脑桥-小脑萎缩100例临床分析.中华神经精神科杂志，1991，24：111
3 王国瑾.多系统萎缩.国外医学神经病学神经外科分册，1994，21：144
4 Stacy M, Jankovic J. Differential diagnosis of Parkinson's disease and the parkinsonism plus syndromes. Neurologic， 1992， 10:341, 百拇医药
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