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编号:10237030
两性畸形8例分析
http://www.100md.com 《广东医学》 1999年第11期
     作者:林炎坤

    单位:广东省妇幼保健院小儿外科(510010)

    关键词:两性畸形

    广东医学991131 【摘要】 目的 探讨两性畸形成因、分类和治疗。方法 对8例患者进行染色体分类并就其遗传原因、基因定位进行分析,其中真两性畸性3例,46XX男性综合征2例,女性假两性畸形2例,男性假两性畸形1例。结果 3例真两性,2例变为女性,1例变为男性。结论 对于外生殖器畸形患者均应进行染色体检查,再根据外生殖器情况进行性腺活检,根据性腺活检结果与社会性别确定性别定型。大部分真两性畸形都向女性方向矫正。对于两性畸形患者,越早确定其性别越好,有利于其身心健康发展,术后的心理治疗仍然十分艰巨。

    两性畸形在社会上并不少见,但临床就诊病例则较少,大部分于儿童时期就诊,成年后由于心理障碍则较少就诊。我院1998年共收治8例,现报道如下。
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    1 临床资料

    1.1 一般资料 本组真两性畸形3例,年龄1岁9个月~5岁,女性假两性畸形2例,分别为6岁11个月和16岁4个月,男性假两性畸形1例,年龄为5岁7个月,2例46XX男性综合征分别为1岁4个月和15岁4个月。

    1.2 临床表现 真两性畸形中2例,外生殖器均模棱两可,有类似阴茎体、阴茎下曲、重型尿道下裂,有阴道开口或尿道与阴道共一开口,均有阴道盲端。1例有阴茎样物,重型尿道下裂,无阴道口,双侧阴唇样改变,隐睾。3例均有一侧疝。46XX男性综合征则表现为单纯阴茎下曲或阴茎及睾丸细小。其余男性或女性假两性畸形为尿道下裂或阴蒂发育似阴茎。

    1.3 3例真两性畸形术中探查及病理结果 术中均见有始基子宫,性腺病理结果(左侧/右侧):卵睾/卵巢1例,卵睾/卵睾1例,睾丸/睾丸1例。

    1.4 染色体分布情况 真两性畸形,A与B染色体为46XX,C为46XX/46XY,两例46XX男性综合征为46XX,G显带阴性,其余3例为正常所属染色体。
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    1.5 结果 3例真两性畸形除一例染色体46XX/46XY变为男性外,其余两例均术后定型为女性,46XX男性综合征仍为男性,其余假两性性别为原本性别。

    2 讨论

    两性畸形包括各种因性染色体异常,性腺发育异常及其有关连的内分泌混乱引起的内、外生殖器官和第2性征的发育畸形。正常情况下只有一条性染色体。有Y染色体则胚胎睾丸在6~8周形成;如果有两条X性染色体而无Y染色体则胚胎卵巢在7~9周间形成。此后将引导内外生殖器官发育。如果在此过程中,因性染色体异常、性腺发育异常、有关内分泌混乱,则必将导致内外生殖器官和第2性征发育畸形。真两性畸形是由于性染色体异常引起性腺发育异常,造成内外生殖器模棱两可,其在临床分类为性腺发育异常,常见核型半数为46XX,推测其中性染色体可能嵌合有Y基因,某些片断或性别决定基因发育突变,故形成睾丸或卵巢/卵睾、睾丸/卵巢。至于性腺发育不良的另一类型,混合性腺发育不良,则在其性腺所分泌睾酮不足引起外生殖器模棱两可,其核型为45XO/46XY或46XY,只要有Y基因存在,便有睾丸组织存在[1],本组3例真两性畸形均有性腺、疝出情况,说明其男性倾向。因此46XX/46XY,则较好解释卵睾形成。本组有两例46XX男性综合征是较罕见,近年来陆续有发现,其形成可能是:①睾丸决定因子1A1从Y染色体易位至X染色体相应位置[2];②常染色体上与决定性别有关基因发生突变,使原来受控于Y染色体的睾丸决定因子的“应答基因”自行表达[3];③存在Y基因的嵌合体,但数量少,目前未能识别[4]。新近使用DNA探针可检出46XX男性综合征有两型,即Y-DNA阳性与Y-DNA阴性两类,阳性者则属于Y-X易位类,阴性者则属于第2类,即基因突变类。Y-DNA阴性者,部分病例有尿道下裂[5]。本组1例可能属于此类,另一例仅有睾丸、阴茎发育不良。以此类推,可能存在46XY女性综合征现象,这一点已被遗传学家证实。谢家伦[3]报道4例46XX男性综合征中有一例有子宫内膜结构,这一类病人性别与染色体反转情况,应归属于真两性畸形中染色体异常这一类。
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    在临床中,对于有外生殖器异常者, 不能单凭染色体检查而确定性别,应同时进行性腺探查活检。否则单靠染色体检查很难鉴别46XX男性综合征和46XY女性真正性别。因此,对此类患者应同时做盆腔B超检查,以了解内生殖器情况,测定尿17-酮、尿17-羟、血性激素6项检查。在确定性别时,性腺活检必不可少,这对手术选择性别以及鉴别真假两性畸形起了重要作用,一般对于真两性畸形,性腺检查结果与社会性别基本上决定了性别选择。本组真两性畸形一例染色体为46XX/46XY嵌合体,外生殖器有重型尿道下裂阴茎下曲、双侧隐睾、一侧疝,阴茎发育良好。其父母将其作男性抚养,术中剖腹探查:发现双侧性腺均为幼稚睾丸组织,有始基子宫、输卵管未发现有卵巢,根据性腺情况决定行双侧隐睾下降固定术,3个月后做膀胱粘膜尿道成形,将其确定为男性。本例依其染色体与性腺确定为真两性畸形,若是根据临床表现应为假两性畸形。根据术中情况估计其术后有男性功能,将其体内睾丸下降至阴囊,符合性别选择与治疗原则。一般来说,真两性畸形大部分向女性方向矫正。

    对于两性畸形患儿,越早确定性别越好。本文1例46XX男性综合征,因其有阴囊、睾丸、阴茎下曲、轻型尿道下裂,认为男性将其作为男性抚养,其后就诊,经查染色体为46XX,又将其改变性别作为女性抚养,严重影响其心身正常成长。临床上我们发现两性畸形患儿心理状态有两个极端,要么胆小怕事,要么有攻击行为。年龄越小,则改变不明显,年龄越大,则改变越明显。大部分为性格内向、害羞。两性畸形的心理治疗,特别是决定性别术后心理治疗仍然是个艰巨问题。
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    本组8例两性畸形,外生殖表现为多样化,以及染色体检查有反转情况存在,因此,对于所有外生殖畸形患者均应行染色体检查,再根据生殖器官外型情况进行性腺活检。

    参考文献

    1 苏宇滨,摘.Y染色体结构异常与男性决定因子定位. 国外医学遗传学分册,1983,(6):1

    2 王国良,摘.性染色体嵌合体和性染色体型与表型不一致男性的临床处理问题.国外医学遗传学分册,1992(4):217

    3 谢家伦.46XX男性综合征4例报告.中华小儿外科杂志,1997,8:45

    4 肖广惠,熊正刚,赖伏真,等.6例性反转综合征患者的分子遗传学分析.遗传学报,1993,20:201

    5 Fechner PY, Marcanonic SM, Jaswaneyv, et al. The role of the sex-deter mining regiony gene, in the etiology of 46XX maleness, J Clini Endocrihol Metab, 1993, 76:690, 百拇医药