特发性Fanconi综合征一例报告
作者：孙自贵 李保春
单位：第二军医大学长海医院肾内科，上海，200433；孙自贵 山东省巨野县人民医院内科
关键词：Fanconi综合征
第二军医大学学报991249 1 临床资料 患儿，男，12岁，因“反复尿混浊伴双下肢畸形10余年”于1999-06-16收入院。患儿2岁时无诱因出现尿混浊，有时尿呈石灰水样，尿量及次数无变化，并伴有膝外翻、X型腿。曾多次到医院就诊，查尿氨基酸、尿磷酸盐、尿糖、血碱性磷酸酶(ALP)均升高，前后给予磷酸盐合剂、骨化三醇等药物治疗，病情无改善并逐年加重，到8岁时需借助外力方能行走。父母为近亲结婚。查体：体温37℃、脉搏104次/min、呼吸23次/min、血压13/10 kPa，智力可，轻度鸡胸，心肺正常，腹软，肝、脾肋下未扪及，双膝外翻，X型腿，手脚镯。辅助检查：尿蛋白0.75 g/L，尿糖 17 mmol/L，血ALP 995 U/L；24 h尿钙4.16 mmol,尿磷4.30 mmol，尿糖定量17.75 mmol，尿蛋白定量0.66 g，尿氨基氮240 mg；尿磷酸盐(+++)，血β2微球蛋白2.45 mg/L,尿β2微球蛋白0.21 mg/L，尿白蛋白81.37 mg/L，IgG 43.26 mg/L，N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG) 3.49 U/L，视黄醇结合蛋白1.64 mg/L，转铁蛋白11.89 mg/L，Ccr 66.8 ml/min。B超示：右肾8.5 cm×3.7 cm，左肾8.2 cm×3.9 cm，形态位置正常。X线片：双侧膝、踝、腕关节干骺端均呈喇叭口状改变，骨干皮质变薄，似铅笔划线样，干骺端呈毛刷状改变，符合范可尼综合征的表现。肾病理检查：约60%的肾小球与球囊壁粘连融合为一体，20%的肾小球较小，发育不全，半数肾小球可见系膜细胞增生，基质增多，毛细血管不开放。肾小管上皮细胞颗粒变性，部分小管再生，间质极少炎细胞浸润并轻度纤维化，小叶间动脉外弹力层增厚。免疫荧光：IgG(+)、IgM(±)、C3(+)，沿血管襟及系膜区沉积。电镜：肾小球个别系膜区细胞轻度增生伴基质增生，少量上皮足突融合，其余结构未见异常。
, 百拇医药
2 讨论 特发性Fanconi综合征是遗传性近端肾小管多种功能异常的疾病，临床表现为：肾性氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿及尿酸等有机酸尿，以及由此而引起的各种代谢异常并发症。此病以氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿为基本诊断指标。小儿病因大多同遗传有关，发病机制尚未完全阐明，可能与肾小管基底膜透渗性障碍以及细胞内ATP生成不足等因素有关。特发性Fanconi综合征分两型：急性型多在6～12个月发病，生长迟缓、发育障碍，可有抗维生素D佝偻病及严重的营养不良，必有肾性全氨基酸尿，常有低血钾、低血磷、低血钙，预后差，常死于尿毒症酸中毒或继发感染。慢性型：多于2岁后发病，症状较轻，常表现为侏儒、抗维生素D佝偻病，首先感到疲乏、骨骼疼，开始走路较迟、肌肉松软、发育差、身体矮小，肢体短，尤其下肢明显短并有畸形，手足短、软。本例患儿属于慢性型。治疗：在于消除致病代谢产物或毒性物质，补充尿中所丢失的各种溶质，骨软化和佝偻病可用大量维生素D治疗；酸中毒要根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂，一般为2～10 mmol.kg-1.d-1，可分次给予碳酸氢盐、枸橼酸盐，乳酸盐等；多尿时应提供足量的含盐液体，应定量分次服用，一定要防脱水；低血磷可用中性磷酸盐1～3 g/d，分5次服用；低尿酸血症、氨基酸尿、蛋白尿一般不需治疗；发生肾衰后可考虑肾移植。
中图分类号 R 692.6 文章编号：0258-879X(1999)12-0946-01 文献标识码：B
作者简介：孙自贵，男，1967年10月生，主治医师
(1999-09-17收稿，1999-11-05修回), 百拇医药
单位：第二军医大学长海医院肾内科，上海，200433；孙自贵 山东省巨野县人民医院内科
关键词：Fanconi综合征
第二军医大学学报991249 1 临床资料 患儿，男，12岁，因“反复尿混浊伴双下肢畸形10余年”于1999-06-16收入院。患儿2岁时无诱因出现尿混浊，有时尿呈石灰水样，尿量及次数无变化，并伴有膝外翻、X型腿。曾多次到医院就诊，查尿氨基酸、尿磷酸盐、尿糖、血碱性磷酸酶(ALP)均升高，前后给予磷酸盐合剂、骨化三醇等药物治疗，病情无改善并逐年加重，到8岁时需借助外力方能行走。父母为近亲结婚。查体：体温37℃、脉搏104次/min、呼吸23次/min、血压13/10 kPa，智力可，轻度鸡胸，心肺正常，腹软，肝、脾肋下未扪及，双膝外翻，X型腿，手脚镯。辅助检查：尿蛋白0.75 g/L，尿糖 17 mmol/L，血ALP 995 U/L；24 h尿钙4.16 mmol,尿磷4.30 mmol，尿糖定量17.75 mmol，尿蛋白定量0.66 g，尿氨基氮240 mg；尿磷酸盐(+++)，血β2微球蛋白2.45 mg/L,尿β2微球蛋白0.21 mg/L，尿白蛋白81.37 mg/L，IgG 43.26 mg/L，N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG) 3.49 U/L，视黄醇结合蛋白1.64 mg/L，转铁蛋白11.89 mg/L，Ccr 66.8 ml/min。B超示：右肾8.5 cm×3.7 cm，左肾8.2 cm×3.9 cm，形态位置正常。X线片：双侧膝、踝、腕关节干骺端均呈喇叭口状改变，骨干皮质变薄，似铅笔划线样，干骺端呈毛刷状改变，符合范可尼综合征的表现。肾病理检查：约60%的肾小球与球囊壁粘连融合为一体，20%的肾小球较小，发育不全，半数肾小球可见系膜细胞增生，基质增多，毛细血管不开放。肾小管上皮细胞颗粒变性，部分小管再生，间质极少炎细胞浸润并轻度纤维化，小叶间动脉外弹力层增厚。免疫荧光：IgG(+)、IgM(±)、C3(+)，沿血管襟及系膜区沉积。电镜：肾小球个别系膜区细胞轻度增生伴基质增生，少量上皮足突融合，其余结构未见异常。
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2 讨论 特发性Fanconi综合征是遗传性近端肾小管多种功能异常的疾病，临床表现为：肾性氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿及尿酸等有机酸尿，以及由此而引起的各种代谢异常并发症。此病以氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿为基本诊断指标。小儿病因大多同遗传有关，发病机制尚未完全阐明，可能与肾小管基底膜透渗性障碍以及细胞内ATP生成不足等因素有关。特发性Fanconi综合征分两型：急性型多在6～12个月发病，生长迟缓、发育障碍，可有抗维生素D佝偻病及严重的营养不良，必有肾性全氨基酸尿，常有低血钾、低血磷、低血钙，预后差，常死于尿毒症酸中毒或继发感染。慢性型：多于2岁后发病，症状较轻，常表现为侏儒、抗维生素D佝偻病，首先感到疲乏、骨骼疼，开始走路较迟、肌肉松软、发育差、身体矮小，肢体短，尤其下肢明显短并有畸形，手足短、软。本例患儿属于慢性型。治疗：在于消除致病代谢产物或毒性物质，补充尿中所丢失的各种溶质，骨软化和佝偻病可用大量维生素D治疗；酸中毒要根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂，一般为2～10 mmol.kg-1.d-1，可分次给予碳酸氢盐、枸橼酸盐，乳酸盐等；多尿时应提供足量的含盐液体，应定量分次服用，一定要防脱水；低血磷可用中性磷酸盐1～3 g/d，分5次服用；低尿酸血症、氨基酸尿、蛋白尿一般不需治疗；发生肾衰后可考虑肾移植。
中图分类号 R 692.6 文章编号：0258-879X(1999)12-0946-01 文献标识码：B
作者简介：孙自贵，男，1967年10月生，主治医师
(1999-09-17收稿，1999-11-05修回), 百拇医药