性幼稚-多指(趾)畸形综合征1例
作者：邓爱民 王国华
单位：广州军区广州总医院内分泌科(510010)
关键词：
广东医学991260 患者，男，15岁。因视力逐渐减退8 a，于1993年7月入院。患者于8 a前无何诱因出现双眼视力减退，未引起家人重视。近5 a来，视力下降明显，尤以夜间为重。患者为足月顺产，父亲42岁，母亲37岁时结婚，非近亲，家族成员中无类似病史，出生时见其左手及双足为6指畸形。幼儿期发育生长无异常，上学后成绩差，多次留级。查体：体温 36.7 ℃，脉搏 86次/min，血压 16/10 kPa。发育尚正常。营养一般，头颅五官未见异常。左手第5指第1指节处可见一异生指，双足第5趾近节处各见一异生指，阴茎、睾丸发育较同龄人小。眼科情况：双眼视力0.5， 双侧晶状未见混浊，双眼底见视盘蜡黄色，萎缩不明显，视网膜血管变细，赤道部视网膜散布有疏密不等的骨细胞样色素，另可见散在分布的针尖状结晶样闪亮光点。实验室检查：三大常规及肝肾功能基本正常，甲状腺功能正常，尿-17酮类固醇稍低于正常；染色体为：46， XY。诊断为性幼稚-多指(趾)畸形综合征。入院后行左手第6指基底处切除术，术后恢复好。双足多趾因经济原因未处理。随访4 a，患者健在，视力进一步下降。
讨论 性幼稚-多指(趾)畸形综合征(Laurence Moon Biedl Bardel综合征),是一种罕见的先天性、家族性疾病，由Laurence和Moon于1866年首次报告，本世纪20年代，Biedl和Bardel予补充描述。此综合征最多见于血缘结婚的后代，遗传方式为隐性遗性，个别病例可见性染色体的异常，至于为何形成本征所特有的一些症状，其机理尚不清楚。病理学异常可有：脑和视丘下部，可见血管发育障碍和胶质细胞减少，灰白结节神经核可有减少，垂体无特殊变化，偶有嗜碱细胞增多的改变，性腺显示发育不良，有原始卵细胞减少或细精管减少，间质细胞减少及精子形成障碍。临床特点为：男性发病比女性多两倍，大多在儿童期发病；脂肪增多、智力减退、视网膜色素变性、指(趾)异常(多指畸形)、性腺发育不良及遗传发病为本症的六大主要症状，有的还伴有颅骨异常、耳聋、先天性心脏病及泌尿生殖系统异常。本例有智力低下、视网膜色素变性、夜盲症、多指(趾)畸形及性腺发育不良等主要症状，故可确诊为该综合征。因本病为先天性遗传性疾病，目前尚无根治方法，仅能对症处理，患者视力可致失明，死因多为肾功能衰竭。, 百拇医药
单位：广州军区广州总医院内分泌科(510010)
关键词：
广东医学991260 患者，男，15岁。因视力逐渐减退8 a，于1993年7月入院。患者于8 a前无何诱因出现双眼视力减退，未引起家人重视。近5 a来，视力下降明显，尤以夜间为重。患者为足月顺产，父亲42岁，母亲37岁时结婚，非近亲，家族成员中无类似病史，出生时见其左手及双足为6指畸形。幼儿期发育生长无异常，上学后成绩差，多次留级。查体：体温 36.7 ℃，脉搏 86次/min，血压 16/10 kPa。发育尚正常。营养一般，头颅五官未见异常。左手第5指第1指节处可见一异生指，双足第5趾近节处各见一异生指，阴茎、睾丸发育较同龄人小。眼科情况：双眼视力0.5， 双侧晶状未见混浊，双眼底见视盘蜡黄色，萎缩不明显，视网膜血管变细，赤道部视网膜散布有疏密不等的骨细胞样色素，另可见散在分布的针尖状结晶样闪亮光点。实验室检查：三大常规及肝肾功能基本正常，甲状腺功能正常，尿-17酮类固醇稍低于正常；染色体为：46， XY。诊断为性幼稚-多指(趾)畸形综合征。入院后行左手第6指基底处切除术，术后恢复好。双足多趾因经济原因未处理。随访4 a，患者健在，视力进一步下降。
讨论 性幼稚-多指(趾)畸形综合征(Laurence Moon Biedl Bardel综合征),是一种罕见的先天性、家族性疾病，由Laurence和Moon于1866年首次报告，本世纪20年代，Biedl和Bardel予补充描述。此综合征最多见于血缘结婚的后代，遗传方式为隐性遗性，个别病例可见性染色体的异常，至于为何形成本征所特有的一些症状，其机理尚不清楚。病理学异常可有：脑和视丘下部，可见血管发育障碍和胶质细胞减少，灰白结节神经核可有减少，垂体无特殊变化，偶有嗜碱细胞增多的改变，性腺显示发育不良，有原始卵细胞减少或细精管减少，间质细胞减少及精子形成障碍。临床特点为：男性发病比女性多两倍，大多在儿童期发病；脂肪增多、智力减退、视网膜色素变性、指(趾)异常(多指畸形)、性腺发育不良及遗传发病为本症的六大主要症状，有的还伴有颅骨异常、耳聋、先天性心脏病及泌尿生殖系统异常。本例有智力低下、视网膜色素变性、夜盲症、多指(趾)畸形及性腺发育不良等主要症状，故可确诊为该综合征。因本病为先天性遗传性疾病，目前尚无根治方法，仅能对症处理，患者视力可致失明，死因多为肾功能衰竭。, 百拇医药