男性青少年肥胖伴乳房发育症对性发育的影响
作者：唐宽晓 任建民 王德全
单位：
关键词：
中华内分泌代谢杂志000118 先证患者(Ⅱ6)，女，52岁。于36岁时出现怕热、多汗、易饥、消瘦等症状。体格检查：无明显突眼，甲状腺Ⅲ度弥漫性肿大，质软，有血管杂音，心律齐，无杂音，心率108次/分，第一心音亢进，手颤征(+)，膝反射亢进。查血清TT3 11.5 nmol/L、TT4 280nmol/L、FT3 21.7pmol/L、FT4 92.6 pmol/L、TSH 0.1mIU/L，支持格雷夫斯病。曾用抗甲状腺药物治疗后症状缓解，5年后甲亢复发，予手术治疗，目前无甲亢症状。
家系调查：该家系3代共26人(男12、女14)，先证者父母系非近亲结婚，3代前后共查出甲亢患者9人(第Ⅰ代1人、第Ⅱ代3人、第Ⅲ代5人，其中男3人，女6人)。均有怕热、多汗、消瘦等症状，伴有不同程度的弥漫性甲状腺肿和血清TT3、TT4、FT3、FT4增高，TSH降低等改变，提示均为格雷夫斯病。先证者母亲(Ⅰ2)在62岁发病，先证者姐姐(Ⅱ4)在43岁发病，先证者弟弟(Ⅱ10)在38岁发病，先证者3个侄女(Ⅲ6、Ⅲ9、Ⅲ12)分别在32岁、26岁、12岁发病，2个侄儿(Ⅲ2、Ⅲ7)分别在28岁、20岁发病(图1)。发病年龄最小者12岁，最大者62岁，病程最长者约35年。
图1 患者家系图谱
讨论：关于格雷夫斯病的遗传方式，目前多倾向于认为多基因遗传。本家系26人中9人发病，每代均有患者，男女都有发病(男女之比为1:2)，从系谱分析来看，似呈常染色体显性遗传表现。至于Ⅱ8、Ⅱ12尚未发病而他们的子代已发病，可能Ⅱ8、Ⅱ12为延迟显性个体，或Ⅱ8、Ⅱ12为顿挫型、虽未发病，但仍能将致病基因传给子代而表现出隔代传递。甲亢患者的这种家系遗传方式相当罕见。甲亢患者是否既有多基因遗传方式又可有常染色体显性遗传方式，有必要作更多的家系遗传调查。■
收稿日期：1998-08-04
, http://www.100md.com
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关键词：
中华内分泌代谢杂志000118 先证患者(Ⅱ6)，女，52岁。于36岁时出现怕热、多汗、易饥、消瘦等症状。体格检查：无明显突眼，甲状腺Ⅲ度弥漫性肿大，质软，有血管杂音，心律齐，无杂音，心率108次/分，第一心音亢进，手颤征(+)，膝反射亢进。查血清TT3 11.5 nmol/L、TT4 280nmol/L、FT3 21.7pmol/L、FT4 92.6 pmol/L、TSH 0.1mIU/L，支持格雷夫斯病。曾用抗甲状腺药物治疗后症状缓解，5年后甲亢复发，予手术治疗，目前无甲亢症状。
家系调查：该家系3代共26人(男12、女14)，先证者父母系非近亲结婚，3代前后共查出甲亢患者9人(第Ⅰ代1人、第Ⅱ代3人、第Ⅲ代5人，其中男3人，女6人)。均有怕热、多汗、消瘦等症状，伴有不同程度的弥漫性甲状腺肿和血清TT3、TT4、FT3、FT4增高，TSH降低等改变，提示均为格雷夫斯病。先证者母亲(Ⅰ2)在62岁发病，先证者姐姐(Ⅱ4)在43岁发病，先证者弟弟(Ⅱ10)在38岁发病，先证者3个侄女(Ⅲ6、Ⅲ9、Ⅲ12)分别在32岁、26岁、12岁发病，2个侄儿(Ⅲ2、Ⅲ7)分别在28岁、20岁发病(图1)。发病年龄最小者12岁，最大者62岁，病程最长者约35年。
图1 患者家系图谱
讨论：关于格雷夫斯病的遗传方式，目前多倾向于认为多基因遗传。本家系26人中9人发病，每代均有患者，男女都有发病(男女之比为1:2)，从系谱分析来看，似呈常染色体显性遗传表现。至于Ⅱ8、Ⅱ12尚未发病而他们的子代已发病，可能Ⅱ8、Ⅱ12为延迟显性个体，或Ⅱ8、Ⅱ12为顿挫型、虽未发病，但仍能将致病基因传给子代而表现出隔代传递。甲亢患者的这种家系遗传方式相当罕见。甲亢患者是否既有多基因遗传方式又可有常染色体显性遗传方式，有必要作更多的家系遗传调查。■
收稿日期：1998-08-04
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