白色丘疹样型大疱性表皮松解症三代五例
作者：李干群 陈静
单位：李干群(湖南医科大学附属第二医院 长沙 410011)；陈静(湖南医科大学附属第三医院 长沙 410013)
关键词：表皮松解，大疱性；病例报告
湖南医学000154 【中图分类号】 R758.5+9 【文献标识码】 B 【文章编号】 1001-9421(2000)01-0080-01
白色丘疹样型大疱性表皮松解症(passini EB)是一种较少见的遗传性皮肤病，作者曾遇到一例有明显家族遗传史的病例，现报道如下。
1 病史
1.1 一般资料 先证者，男性，13岁。因双小腿及双前臂反复起丘疹、水疱伴瘙痒10年，加重2个月入院。患者3岁开始起病，双小腿、双前臂起丘疹、水疱、剧痒。皮损愈后留瘢痕样丘疹。病情反复发作，夏重冬轻。无其它特殊病史。
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1.2 体格检查 系统检查无异常，发育、营养可。四肢伸侧、上腹、腰背及臀部有密集的淡红色丘疹及散在小水疱，疱壁厚，尼氏征阴性。间有较多淡白色扁平丘疹，表面有萎缩，双手数个指甲轻度变形增厚。口腔粘膜及牙龄无异常发现。
1.3 实验室检查 血、尿常规正常，ESR、免疫球蛋白(IgG，IgA,IgM,IgE)、补体及肝肾功能无异常。皮肤病理活组织检查示表皮层正常，有表皮下裂隙及大疱，真皮浅层慢性炎症细胞浸润。DIF显示真皮乳头层上有IgG沉着，量少、分布不均匀。
1.4 家族调查 父母非近亲婚配。外祖母、舅外祖父、母亲、舅父均于幼年开始发病，皮疹主要分布在四肢、肩胛处，形态特征与患者类似，均否认哮喘、枯草热、过敏性鼻炎等病史。
2 讨论
Hintner[1]根据光镜及电镜检查所见将大疱性表皮松解症(EB)分为三大类型，即单纯型(表皮型)、交界型和营养不良型(真皮型)。但各型中又分为若干亚型[2]。白色丘疹型EB即passini型EB属于营养不良型亚型，为显性遗传。其特点是常幼年起病，皮损主要
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发生在躯干，始为丘诊、水疱，常一年后形成具特征性的粟米大小白色丘疹，可伴甲营养不良，甲板增厚及牙齿、口腔粘膜损害。罗见明[3]报道一家系二代5人患passini EB；黎固信等[4]报道一例母女同患passini EB，但二者所述临床表现不尽相同。本文病例遗传方式符合显性遗传特点，连续三代遗传且男女发病无差别，症状轻重亦无差异，这与黎国信报道的有所不同。
目前诊断passini EB主要靠家族遗传史及典型的临床表现，尤其在较大的患儿，而电镜观察及抗体检测有助于疾病的归类、水疱裂隙的精确定位及产前诊断。关于此病的发病机制，国内外研究尚不多。有人用组织化学方法在一例患者皮损中证明硫酸软骨素含量增高且降解硫酸软骨素排除量也增加；也有人证明从5个家族中的passini EB患者得来的纤维母细胞培养显示硫酸化葡萄糖胺聚糖合成增加，以上均提示患者有某些生化缺陷[5]。
作者认为，本病临床表现的差异性可能与遗传方式、病程、生活环境及个体差异等有关。值得注意的是，由于真皮型EB晚期皮损癌变的发生率高，有必要对患者长期随访并定期门诊检查。
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【作者简介】 李干群(1962～)，男，湖南益阳县人，主治医师，医学学士，主要从事色素性皮肤病的研究。
【参 考 文 献】
[1] Hintner H,Stingl G,Schuler G,et al.Immunofluorescence mapping of antigenic derminants with the dermal epidermal junction in mechanobullous diseases[J]. J Invest Dermatol,1981,76.113
[2] Eady RAI,Tidman MF.Diagnosing epidermolysis bullosa[J].Br J Dermatol,1983,108.621
[3] 罗见明.白色丘疹样型大疱性表皮松解症一家系报告[J].中华皮肤科杂志，1988，31(6)：327
[4] 黎固信，范志辛.白色丘疹样型大疱性表皮松解症母女二例[J].临床皮肤杂志，1996，25(3)：184
[5] 谭伸楷译.大疱性表皮松解症的生化缺陷[J].国外医学*皮肤病学分册.1987，13(4)：280
【收稿日期】 1998-03-02, 百拇医药
单位：李干群(湖南医科大学附属第二医院 长沙 410011)；陈静(湖南医科大学附属第三医院 长沙 410013)
关键词：表皮松解，大疱性；病例报告
湖南医学000154 【中图分类号】 R758.5+9 【文献标识码】 B 【文章编号】 1001-9421(2000)01-0080-01
白色丘疹样型大疱性表皮松解症(passini EB)是一种较少见的遗传性皮肤病，作者曾遇到一例有明显家族遗传史的病例，现报道如下。
1 病史
1.1 一般资料 先证者，男性，13岁。因双小腿及双前臂反复起丘疹、水疱伴瘙痒10年，加重2个月入院。患者3岁开始起病，双小腿、双前臂起丘疹、水疱、剧痒。皮损愈后留瘢痕样丘疹。病情反复发作，夏重冬轻。无其它特殊病史。
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1.2 体格检查 系统检查无异常，发育、营养可。四肢伸侧、上腹、腰背及臀部有密集的淡红色丘疹及散在小水疱，疱壁厚，尼氏征阴性。间有较多淡白色扁平丘疹，表面有萎缩，双手数个指甲轻度变形增厚。口腔粘膜及牙龄无异常发现。
1.3 实验室检查 血、尿常规正常，ESR、免疫球蛋白(IgG，IgA,IgM,IgE)、补体及肝肾功能无异常。皮肤病理活组织检查示表皮层正常，有表皮下裂隙及大疱，真皮浅层慢性炎症细胞浸润。DIF显示真皮乳头层上有IgG沉着，量少、分布不均匀。
1.4 家族调查 父母非近亲婚配。外祖母、舅外祖父、母亲、舅父均于幼年开始发病，皮疹主要分布在四肢、肩胛处，形态特征与患者类似，均否认哮喘、枯草热、过敏性鼻炎等病史。
2 讨论
Hintner[1]根据光镜及电镜检查所见将大疱性表皮松解症(EB)分为三大类型，即单纯型(表皮型)、交界型和营养不良型(真皮型)。但各型中又分为若干亚型[2]。白色丘疹型EB即passini型EB属于营养不良型亚型，为显性遗传。其特点是常幼年起病，皮损主要
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发生在躯干，始为丘诊、水疱，常一年后形成具特征性的粟米大小白色丘疹，可伴甲营养不良，甲板增厚及牙齿、口腔粘膜损害。罗见明[3]报道一家系二代5人患passini EB；黎固信等[4]报道一例母女同患passini EB，但二者所述临床表现不尽相同。本文病例遗传方式符合显性遗传特点，连续三代遗传且男女发病无差别，症状轻重亦无差异，这与黎国信报道的有所不同。
目前诊断passini EB主要靠家族遗传史及典型的临床表现，尤其在较大的患儿，而电镜观察及抗体检测有助于疾病的归类、水疱裂隙的精确定位及产前诊断。关于此病的发病机制，国内外研究尚不多。有人用组织化学方法在一例患者皮损中证明硫酸软骨素含量增高且降解硫酸软骨素排除量也增加；也有人证明从5个家族中的passini EB患者得来的纤维母细胞培养显示硫酸化葡萄糖胺聚糖合成增加，以上均提示患者有某些生化缺陷[5]。
作者认为，本病临床表现的差异性可能与遗传方式、病程、生活环境及个体差异等有关。值得注意的是，由于真皮型EB晚期皮损癌变的发生率高，有必要对患者长期随访并定期门诊检查。
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【作者简介】 李干群(1962～)，男，湖南益阳县人，主治医师，医学学士，主要从事色素性皮肤病的研究。
【参 考 文 献】
[1] Hintner H,Stingl G,Schuler G,et al.Immunofluorescence mapping of antigenic derminants with the dermal epidermal junction in mechanobullous diseases[J]. J Invest Dermatol,1981,76.113
[2] Eady RAI,Tidman MF.Diagnosing epidermolysis bullosa[J].Br J Dermatol,1983,108.621
[3] 罗见明.白色丘疹样型大疱性表皮松解症一家系报告[J].中华皮肤科杂志，1988，31(6)：327
[4] 黎固信，范志辛.白色丘疹样型大疱性表皮松解症母女二例[J].临床皮肤杂志，1996，25(3)：184
[5] 谭伸楷译.大疱性表皮松解症的生化缺陷[J].国外医学*皮肤病学分册.1987，13(4)：280
【收稿日期】 1998-03-02, 百拇医药