家族性Marfan’s综合征合并风湿性心脏病1例
作者：陈葵 王礼发 张庆华
单位：湖北医科大学附属第一医院心内科 武汉 430060
关键词：
医学新知杂志000233 Marfan's(马凡氏)综合征是一种先天性心脏病，其发病率仅为7/10万～17/10万，其与风湿性心脏病合并发生更是鲜有报道。今将我院收治的1例Marfan's综合征合并风湿性心脏病作一报道。
1 临床资料
患者，女，47岁。因“反复心慌、胸闷、气促、不能平卧10余年”就诊。其母亲及妹妹确诊患有Marfan's综合征。母亲于10年前猝死。体检：典型Marfan's综合征体型：瘦长、四肢纤细、蜘蛛脚样指。心脏听诊为房颤律，S1、P2亢进，可闻及开瓣音。心尖部Ⅳ级舒张期递减、递增型隆隆样杂音。主动脉瓣区可闻及Ⅲ级舒张期叹气样杂音。超声心动图显示主动脉根部明显增宽(内径5.4 cm)和肺动脉增宽(内径5.3 cm)。主动脉瓣口轻度返流。二尖瓣增厚，最大开放面积1.1 cm2。巨大左房(8.0 cm×12 cm)，左室稍大(内径5.3 cm)，右室、右房不大。入院后给予强心、利尿治疗可改善症状。长期小量口服β受体阻滞剂。
, 百拇医药
2 讨论
Marfan's综合征是因位于15 q 21.1的微纤维蛋白-1基因突变，导致结缔组织发育异常。属常染色体显性遗传病。主要累及心血管、骨骼、肌肉、眼等，多死于主动脉夹层破裂、主动脉瓣关闭不全引起的心衰。行主动脉移植术及主动脉瓣置换术是治疗的根本。近几年来，风湿性心脏病的遗传学病因研究也取得了较大的进展。一些学者[1]纷纷报道风湿性心脏病患者HLA的某些等位基因的分布与正常人不同。但这种分布差异各家报道不一[2,3]，故风湿性心脏病是否有遗传因素在起作用，尚待进一步研究。Marfan's综合征与风湿性心脏病同时存在，在遗传病因上有何关联，其病理生理、临床表现、治疗有哪些特点，尚未见报道。总结该患者的疾病特点为：①有家族性Marfan's综合征病史；②有较典型的Marfan's综合征体型及眼、心脏的改变；③合并有风湿性心脏病二尖瓣狭窄的心脏改变。需要鉴别的是：①主动脉关闭不全引起的相对性二尖瓣狭窄：其听诊特点及超声心动图可予以鉴别；②风湿性心脏病引起的主动脉及其瓣膜病变：风湿性心脏病可引起主动脉瓣关闭不全，但不会引起主动脉的显著扩张；③Marfan's综合征累及二尖瓣：其主要表现为二尖瓣脱垂及其钙化，而无二尖瓣狭窄的改变。该患者另一临床特点是未行手术治疗而生存期较长，分析其原因可能为：①二尖瓣狭窄减轻了左室的前负荷，以至虽有长期的主动脉瓣关闭不全，但左室的增大不明显；②由于长期口服β受体阻滞剂，使主动脉随年龄增长逐渐增宽的病程减慢，发生主动脉夹层和主动脉破裂的机会减少。治疗上，对该患者而言，主动脉根部已达到5.3 cm，应尽早行主动脉移植及主动脉瓣置换术。若行二尖瓣扩瓣术，有可能会加重左心室负荷，故宜慎重考虑。目前保守治疗的关键是：①定期随访，行超声心动图检查，观察主动脉扩张情况；②预防感染，防止心脏负荷加重；③口服β受体阻滞剂，防止主动脉瘤破裂及主动脉夹层等心脏病变发生。
, 百拇医药
参考文献
1，Koyanagi T, Koga Y, Nishi H, et al. DNA typing of HLA class Ⅱ genes in Japanese patients with rheumatic heart disease.J Mol Cell Cardiol,1996,28(6):1 349
2，Carlquist J F,Ward R H,Meyer K J,et al.Immune resp-onse factors in rheumatic heart disease:meta-analysis of HLA-DR associations and evaluation of additional class Ⅱ alleles.J Am Coll Cardiol,1995,26(2):452
3，Ozkan M,Carin M,Sonmez G,et al.HLA antigens in Turkish race with rheumatic heart disease.Circulation,1993,87(6):1 974
(2000-01-03收稿), 百拇医药
单位：湖北医科大学附属第一医院心内科 武汉 430060
关键词：
医学新知杂志000233 Marfan's(马凡氏)综合征是一种先天性心脏病，其发病率仅为7/10万～17/10万，其与风湿性心脏病合并发生更是鲜有报道。今将我院收治的1例Marfan's综合征合并风湿性心脏病作一报道。
1 临床资料
患者，女，47岁。因“反复心慌、胸闷、气促、不能平卧10余年”就诊。其母亲及妹妹确诊患有Marfan's综合征。母亲于10年前猝死。体检：典型Marfan's综合征体型：瘦长、四肢纤细、蜘蛛脚样指。心脏听诊为房颤律，S1、P2亢进，可闻及开瓣音。心尖部Ⅳ级舒张期递减、递增型隆隆样杂音。主动脉瓣区可闻及Ⅲ级舒张期叹气样杂音。超声心动图显示主动脉根部明显增宽(内径5.4 cm)和肺动脉增宽(内径5.3 cm)。主动脉瓣口轻度返流。二尖瓣增厚，最大开放面积1.1 cm2。巨大左房(8.0 cm×12 cm)，左室稍大(内径5.3 cm)，右室、右房不大。入院后给予强心、利尿治疗可改善症状。长期小量口服β受体阻滞剂。
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2 讨论
Marfan's综合征是因位于15 q 21.1的微纤维蛋白-1基因突变，导致结缔组织发育异常。属常染色体显性遗传病。主要累及心血管、骨骼、肌肉、眼等，多死于主动脉夹层破裂、主动脉瓣关闭不全引起的心衰。行主动脉移植术及主动脉瓣置换术是治疗的根本。近几年来，风湿性心脏病的遗传学病因研究也取得了较大的进展。一些学者[1]纷纷报道风湿性心脏病患者HLA的某些等位基因的分布与正常人不同。但这种分布差异各家报道不一[2,3]，故风湿性心脏病是否有遗传因素在起作用，尚待进一步研究。Marfan's综合征与风湿性心脏病同时存在，在遗传病因上有何关联，其病理生理、临床表现、治疗有哪些特点，尚未见报道。总结该患者的疾病特点为：①有家族性Marfan's综合征病史；②有较典型的Marfan's综合征体型及眼、心脏的改变；③合并有风湿性心脏病二尖瓣狭窄的心脏改变。需要鉴别的是：①主动脉关闭不全引起的相对性二尖瓣狭窄：其听诊特点及超声心动图可予以鉴别；②风湿性心脏病引起的主动脉及其瓣膜病变：风湿性心脏病可引起主动脉瓣关闭不全，但不会引起主动脉的显著扩张；③Marfan's综合征累及二尖瓣：其主要表现为二尖瓣脱垂及其钙化，而无二尖瓣狭窄的改变。该患者另一临床特点是未行手术治疗而生存期较长，分析其原因可能为：①二尖瓣狭窄减轻了左室的前负荷，以至虽有长期的主动脉瓣关闭不全，但左室的增大不明显；②由于长期口服β受体阻滞剂，使主动脉随年龄增长逐渐增宽的病程减慢，发生主动脉夹层和主动脉破裂的机会减少。治疗上，对该患者而言，主动脉根部已达到5.3 cm，应尽早行主动脉移植及主动脉瓣置换术。若行二尖瓣扩瓣术，有可能会加重左心室负荷，故宜慎重考虑。目前保守治疗的关键是：①定期随访，行超声心动图检查，观察主动脉扩张情况；②预防感染，防止心脏负荷加重；③口服β受体阻滞剂，防止主动脉瘤破裂及主动脉夹层等心脏病变发生。
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参考文献
1，Koyanagi T, Koga Y, Nishi H, et al. DNA typing of HLA class Ⅱ genes in Japanese patients with rheumatic heart disease.J Mol Cell Cardiol,1996,28(6):1 349
2，Carlquist J F,Ward R H,Meyer K J,et al.Immune resp-onse factors in rheumatic heart disease:meta-analysis of HLA-DR associations and evaluation of additional class Ⅱ alleles.J Am Coll Cardiol,1995,26(2):452
3，Ozkan M,Carin M,Sonmez G,et al.HLA antigens in Turkish race with rheumatic heart disease.Circulation,1993,87(6):1 974
(2000-01-03收稿), 百拇医药