眼脑肾综合征一例报告
作者：张淳
单位：张淳(首都儿科研究所附属儿童医院内科)
关键词：
北京医学000229 患儿，男，3岁。因生长发育落后伴反复出现蛋白尿，于1994年7月入院。患儿生后2个月发现双眼先天性白内障及蛋白尿，尿蛋白波动于(+～+++)。9个月时头颅CT示脑萎缩。18个月会坐，2岁会走，3岁认父母。父母非近亲婚配，家族中无类似患者。查体：体重10kg，身高75cm。目光呆滞，表情淡漠。双侧晶体混浊，瞳孔变形，双眼水平震颤。可见方颅及肋串珠。四肢肌张力减低，双侧腱反射减弱，无病理反射。实验室检查：血磷0.55mmol/L，钙2.08mmol/L，碱性磷酸酶18.7μmol.s-1/L，钾4.1mmol/L，钠132mmol/L，氯化物110mmol/L。尿素氮3.0mmol/L。总蛋白72g/L，白蛋白41g/L。染色体46XY。尿常规：蛋白(+++)，糖(—)。尿蛋白电泳：β微球蛋白为主。血气：pH7.4，PaCO24.7kPa,BE-6.4mmol/L。长骨X线检查：尺桡骨临时钙化带模糊，有杯口征及毛刷样改变。智商36(相当于1岁2个月小儿智龄)。脑电图基本正常。
讨 论
眼脑肾综合征是一种病因不明的遗传病，有伴性隐性遗传和常染色体隐性遗传两种遗传方式。临床表现以眼、脑、肾三方面为主。眼部症状有先天性白内障或青光眼。脑部症状为精神发育落后。肌张力降低但不出现麻痹。肾脏损害为肾小管功能障碍；出现管型蛋白尿、全氨基酸尿、代谢性酸中毒、佝偻病等表现。病理改变：脑部皮质变薄及脱髓鞘样改变。肾脏改变有与年龄相关的倾向：早期肾小管刷状缘缩短，线粒体肿大嵴消失；晚期肾小球肾小管基膜增厚纤维化。本病可分为三期：早期以眼及中枢神经系统症状为主，无代谢性酸中毒；中期为肾小球功能障碍及代谢性酸中毒期；晚期为肾功能不全期。本患儿具备先天性白内障、智力发育落后、肾小管型蛋白尿、代谢性酸中毒及佝偻病表现，符合本症特点，诊断成立，依上述分期，处于中期。本症目前尚无有效治疗方法，预后不佳，多死于肾功能衰竭及严重感染。
(收稿：1998-10-05 修回：1999-01-08), 百拇医药
单位：张淳(首都儿科研究所附属儿童医院内科)
关键词：
北京医学000229 患儿，男，3岁。因生长发育落后伴反复出现蛋白尿，于1994年7月入院。患儿生后2个月发现双眼先天性白内障及蛋白尿，尿蛋白波动于(+～+++)。9个月时头颅CT示脑萎缩。18个月会坐，2岁会走，3岁认父母。父母非近亲婚配，家族中无类似患者。查体：体重10kg，身高75cm。目光呆滞，表情淡漠。双侧晶体混浊，瞳孔变形，双眼水平震颤。可见方颅及肋串珠。四肢肌张力减低，双侧腱反射减弱，无病理反射。实验室检查：血磷0.55mmol/L，钙2.08mmol/L，碱性磷酸酶18.7μmol.s-1/L，钾4.1mmol/L，钠132mmol/L，氯化物110mmol/L。尿素氮3.0mmol/L。总蛋白72g/L，白蛋白41g/L。染色体46XY。尿常规：蛋白(+++)，糖(—)。尿蛋白电泳：β微球蛋白为主。血气：pH7.4，PaCO24.7kPa,BE-6.4mmol/L。长骨X线检查：尺桡骨临时钙化带模糊，有杯口征及毛刷样改变。智商36(相当于1岁2个月小儿智龄)。脑电图基本正常。
讨 论
眼脑肾综合征是一种病因不明的遗传病，有伴性隐性遗传和常染色体隐性遗传两种遗传方式。临床表现以眼、脑、肾三方面为主。眼部症状有先天性白内障或青光眼。脑部症状为精神发育落后。肌张力降低但不出现麻痹。肾脏损害为肾小管功能障碍；出现管型蛋白尿、全氨基酸尿、代谢性酸中毒、佝偻病等表现。病理改变：脑部皮质变薄及脱髓鞘样改变。肾脏改变有与年龄相关的倾向：早期肾小管刷状缘缩短，线粒体肿大嵴消失；晚期肾小球肾小管基膜增厚纤维化。本病可分为三期：早期以眼及中枢神经系统症状为主，无代谢性酸中毒；中期为肾小球功能障碍及代谢性酸中毒期；晚期为肾功能不全期。本患儿具备先天性白内障、智力发育落后、肾小管型蛋白尿、代谢性酸中毒及佝偻病表现，符合本症特点，诊断成立，依上述分期，处于中期。本症目前尚无有效治疗方法，预后不佳，多死于肾功能衰竭及严重感染。
(收稿：1998-10-05 修回：1999-01-08), 百拇医药