血卟啉病的诊断体会(附一例报告并文献复习)
作者：刘燕 廖卫平 王剑威 黄庆晖
单位：刘燕(广州医学院神经科学研究所，广州 510182)；廖卫平(广州医学院神经科学研究所，广州 510182)；王剑威(广州医学院神经科学研究所，广州 510182)；黄庆晖(广州医学院神经科学研究所，广州 510182)
关键词：血卟啉病；诊断
广州医学院学报000225 中图分类号 R589.8 文献标识码：A
文章编号：1008-1836(2000)02-0071-02
血卟啉病是由于血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱病，其临床表现主要有光敏性皮肤损害、腹痛及神经精神症状三大主征[1]。由于其发病率低，临床表现复杂又无特异性，文献报道极易误诊，早期诊断率更低[2]。现报道1例不典型症状病例，并复习近15年来有关血卟啉病的相关文献，分析深色尿的出现对诊断血卟啉病的意义，希望对该病的临床早期诊断，避免误诊有帮助。
, 百拇医药
患者，女，28岁，以反复呕吐5年伴深色尿2年于1997-05-18入院。患者5年前产后生气时出现呕吐，非喷射性，自然缓解，未注意尿色。近2年加重，每遇情绪改变、感冒便出现呕吐，呕吐剧烈直至吐出黄水，仍为非喷射性，吐后出现深色尿，持续几天至20天，可自然缓解或服“VitB6及助消化药”缓解，不伴发热、头痛、心悸、腹痛、尿痛等改变。2月前曾在当地医院行全胃肠道镜检及全腹部B超检查均无异常发现。入院时呕吐已消失，仍有深色尿。发病前顺产一子，生产时出血较多，但无休克。1995年曾有发作性四肢抽搐并神志不清一次。入院检查：贫血貌，四肢有细小静止性震颤，双侧Hoffamann(+),双腰脊肋区轻叩痛。血HB 10g/L,血BUN 18nmol/L，血网织红细胞计数正常，血甲功七项正常，尿Pr(+)。头MRI正常，甲状腺彩超正常，消化系及泌尿系彩超未见异常。入院第4天出现发作性四肢抽搐并神志不清一次。随后出现乱语、乱动等精神症状,继之又出现双下肢无力，迅速向上波及上肢，有幻觉，大便失禁。检查：精神错乱，答非所问，感觉平面不确切，四肢肌力1～2级，肌张力低，腱反射低。入院后多次复查血BUN，血HB+RBC及尿Rt逐渐正常，尿潜血及含铁血黄素正常。最后诊断：血卟啉病。诊断依据：(1)青年女性，生产诱发；(2)反复呕吐伴深色尿；(3)神经精神症状；(4)日光曝晒后尿色变为酒红色，尿卟啉试验(+)。该病例与其他文献报道的病例不同之处在于无腹痛，首发症状及主要症状均为反复呕吐。入院检查无特殊发现，仅四肢细颤及双侧Hoffamann(+),往往易考虑为消化道症状或精神症状，延误诊治。后因注意到尚伴有反复的深色尿而想到血液成分可能有病变，从而行尿日光曝晒并进一步确诊。分析延误诊断原因，很重要的因素在于未重视尿色改变。笔者在复习文献时注意到，在所检索到的66篇有关血卟啉病的文献中，个案报道竟有43篇(<5例)，标题即为误诊报道或误诊分析的也占了24篇(CBMdisc1984～1999)，由此可见该病发病率之低及误诊率之高。但笔者认为，由于血卟啉病的主要病理生理改变为体内卟啉及(或)卟啉前体产生和排泄增多，其相应的其各种成分应该从其排泄的主要途径泌尿系随尿排出增多。又由于卟啉是人体唯一内源性光致敏剂，其中尿卟啉光敏性最强，原卟啉、粪卟啉次之，同时，尿中若含有卟啉前体和卟胆原，其曝晒或酸化煮沸后转换成前者也可使尿呈显深色。而除并不多见的红细胞生成性原卟啉病外，血卟啉病病人尿中几乎都有上述各种成分之一和/或二，三，四[1]。这就使深色尿的出现为本病的诊断提供了重要线索。事实也支持这种看法，林其福报道11例误诊中，11例有反复腹痛伴咖啡色尿者10例[2]，相反，作为本病三大主征之一的神经症状和皮肤症状却无；而杜氏报道的10例病人，全部有腹痛和尿色红或咖啡色尿，神经症状有2例，皮肤症状为0[3]；马氏分析的15例病人中，10例有腹痛，却有13例有深色尿，神经症状有6例，皮肤症状为8例[4]。笔者检索到的临床资料齐全的31篇文献中，病例总数为289例，其中腹痛者最多，共280例，其次为尿色深者，共167例，神经精神症状者133例，皮肤损害者仅35例，且有10篇文章提到因发现尿色深才想到本病，有19篇文章在诊断分析时也提到注意尿色[5]，由此可见深色尿的出现在诊断本病中的重要性。因此，笔者建议，深色尿改变可以列为血卟啉病的一大症状之一，以提醒医务人员对尿色的观察，把好医生体检、护士留尿、化验师检验这“三关”，提高对本病的快速反应性，从而提高早期诊断率，避免误诊。对有腹部症状尤其有腹痛或神经精神症状或皮肤症状这三大主征之一出现，同时伴有深色尿改变者，应高度怀疑本病，及早行简单易行的日光曝晒或酸化初诊，并进一步行尿卟啉试验或尿卟胆原试验明确诊治。
, 百拇医药
(此文得到本所陆雪芬教授及燕启江博士指导，在此表示感谢。)
作者简介：刘燕，女(1966.8-)，主治医师，在读研究生。研究方向：主攻神经病学专业。
参考文献
[1] 陈灏珠主编.实用内科学[M]10版.北京：人民出版社，1997:899～903
[2] 林其福，史惠强.血卟啉病误诊分析.附11例报告[J].镇江医学院学报，1997;7(1)：56
[3] 杜凤田，郭士杰.血卟啉病致急性腹痛(附10例报告)[J].山东医药，1992;32(3)：30～31
[4] 马惠姿，刘君，刘茅茅.血卟啉病的神经表现临床分析[J].中华内科杂志，1998;37(8)：54
[5] 阎淑杰，明玉梅，王雅霞.以神经系统损害为主的血卟啉病一例[J].中国实用内科学杂志，1999；19(6)：374(余略)
(收稿：2000-03-10), http://www.100md.com
单位：刘燕(广州医学院神经科学研究所，广州 510182)；廖卫平(广州医学院神经科学研究所，广州 510182)；王剑威(广州医学院神经科学研究所，广州 510182)；黄庆晖(广州医学院神经科学研究所，广州 510182)
关键词：血卟啉病；诊断
广州医学院学报000225 中图分类号 R589.8 文献标识码：A
文章编号：1008-1836(2000)02-0071-02
血卟啉病是由于血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱病，其临床表现主要有光敏性皮肤损害、腹痛及神经精神症状三大主征[1]。由于其发病率低，临床表现复杂又无特异性，文献报道极易误诊，早期诊断率更低[2]。现报道1例不典型症状病例，并复习近15年来有关血卟啉病的相关文献，分析深色尿的出现对诊断血卟啉病的意义，希望对该病的临床早期诊断，避免误诊有帮助。
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患者，女，28岁，以反复呕吐5年伴深色尿2年于1997-05-18入院。患者5年前产后生气时出现呕吐，非喷射性，自然缓解，未注意尿色。近2年加重，每遇情绪改变、感冒便出现呕吐，呕吐剧烈直至吐出黄水，仍为非喷射性，吐后出现深色尿，持续几天至20天，可自然缓解或服“VitB6及助消化药”缓解，不伴发热、头痛、心悸、腹痛、尿痛等改变。2月前曾在当地医院行全胃肠道镜检及全腹部B超检查均无异常发现。入院时呕吐已消失，仍有深色尿。发病前顺产一子，生产时出血较多，但无休克。1995年曾有发作性四肢抽搐并神志不清一次。入院检查：贫血貌，四肢有细小静止性震颤，双侧Hoffamann(+),双腰脊肋区轻叩痛。血HB 10g/L,血BUN 18nmol/L，血网织红细胞计数正常，血甲功七项正常，尿Pr(+)。头MRI正常，甲状腺彩超正常，消化系及泌尿系彩超未见异常。入院第4天出现发作性四肢抽搐并神志不清一次。随后出现乱语、乱动等精神症状,继之又出现双下肢无力，迅速向上波及上肢，有幻觉，大便失禁。检查：精神错乱，答非所问，感觉平面不确切，四肢肌力1～2级，肌张力低，腱反射低。入院后多次复查血BUN，血HB+RBC及尿Rt逐渐正常，尿潜血及含铁血黄素正常。最后诊断：血卟啉病。诊断依据：(1)青年女性，生产诱发；(2)反复呕吐伴深色尿；(3)神经精神症状；(4)日光曝晒后尿色变为酒红色，尿卟啉试验(+)。该病例与其他文献报道的病例不同之处在于无腹痛，首发症状及主要症状均为反复呕吐。入院检查无特殊发现，仅四肢细颤及双侧Hoffamann(+),往往易考虑为消化道症状或精神症状，延误诊治。后因注意到尚伴有反复的深色尿而想到血液成分可能有病变，从而行尿日光曝晒并进一步确诊。分析延误诊断原因，很重要的因素在于未重视尿色改变。笔者在复习文献时注意到，在所检索到的66篇有关血卟啉病的文献中，个案报道竟有43篇(<5例)，标题即为误诊报道或误诊分析的也占了24篇(CBMdisc1984～1999)，由此可见该病发病率之低及误诊率之高。但笔者认为，由于血卟啉病的主要病理生理改变为体内卟啉及(或)卟啉前体产生和排泄增多，其相应的其各种成分应该从其排泄的主要途径泌尿系随尿排出增多。又由于卟啉是人体唯一内源性光致敏剂，其中尿卟啉光敏性最强，原卟啉、粪卟啉次之，同时，尿中若含有卟啉前体和卟胆原，其曝晒或酸化煮沸后转换成前者也可使尿呈显深色。而除并不多见的红细胞生成性原卟啉病外，血卟啉病病人尿中几乎都有上述各种成分之一和/或二，三，四[1]。这就使深色尿的出现为本病的诊断提供了重要线索。事实也支持这种看法，林其福报道11例误诊中，11例有反复腹痛伴咖啡色尿者10例[2]，相反，作为本病三大主征之一的神经症状和皮肤症状却无；而杜氏报道的10例病人，全部有腹痛和尿色红或咖啡色尿，神经症状有2例，皮肤症状为0[3]；马氏分析的15例病人中，10例有腹痛，却有13例有深色尿，神经症状有6例，皮肤症状为8例[4]。笔者检索到的临床资料齐全的31篇文献中，病例总数为289例，其中腹痛者最多，共280例，其次为尿色深者，共167例，神经精神症状者133例，皮肤损害者仅35例，且有10篇文章提到因发现尿色深才想到本病，有19篇文章在诊断分析时也提到注意尿色[5]，由此可见深色尿的出现在诊断本病中的重要性。因此，笔者建议，深色尿改变可以列为血卟啉病的一大症状之一，以提醒医务人员对尿色的观察，把好医生体检、护士留尿、化验师检验这“三关”，提高对本病的快速反应性，从而提高早期诊断率，避免误诊。对有腹部症状尤其有腹痛或神经精神症状或皮肤症状这三大主征之一出现，同时伴有深色尿改变者，应高度怀疑本病，及早行简单易行的日光曝晒或酸化初诊，并进一步行尿卟啉试验或尿卟胆原试验明确诊治。
, 百拇医药
(此文得到本所陆雪芬教授及燕启江博士指导，在此表示感谢。)
作者简介：刘燕，女(1966.8-)，主治医师，在读研究生。研究方向：主攻神经病学专业。
参考文献
[1] 陈灏珠主编.实用内科学[M]10版.北京：人民出版社，1997:899～903
[2] 林其福，史惠强.血卟啉病误诊分析.附11例报告[J].镇江医学院学报，1997;7(1)：56
[3] 杜凤田，郭士杰.血卟啉病致急性腹痛(附10例报告)[J].山东医药，1992;32(3)：30～31
[4] 马惠姿，刘君，刘茅茅.血卟啉病的神经表现临床分析[J].中华内科杂志，1998;37(8)：54
[5] 阎淑杰，明玉梅，王雅霞.以神经系统损害为主的血卟啉病一例[J].中国实用内科学杂志，1999；19(6)：374(余略)
(收稿：2000-03-10), http://www.100md.com
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