斯蒂克勒综合征5例分析
作者：陈跃 皮敏石
单位：厦门市中山医院眼科,厦门 361004
关键词：斯蒂克勒综合征；病例报告
福建医科大学学报000219
摘要：目的 探讨斯蒂克勒综合征的眼部及其他临床表现。方法 对一个家系三代5例患者进行临床分析。结果 5例患者主要眼部表现为不同程度的近视、白内障、玻璃体变性、频发而难治的视网膜脱离。患者身材瘦长,下颌稍小；无关节病和脊柱异常。结论 斯蒂克勒综合征是一种罕见的以眼部症状为特征的遗传性疾病。
中图分类号:R754 文献标识码:A
文章编号:1000-2235(2000)02-0154-03
, 百拇医药 Stickler Syndrome(Report of 5 Cases)
CHEN Yue,PI Min-shi
(Department of Ophthalmology,Zhongshan Hospital,Xiamen,361004,China)
ABSTRACT:Objective To study the Stickler syndrome and it's phenotype of eye.Methods This report a 3 generation family with 5 affected with Stickler syndrome.To introduce commonly seen phenotypes of eye and body with Stickler syndrome.Results All the affected individuals had the characteristic ocular features of Stickler syndrome.They noted mild to severe myopia,cataracts,vitreous degeneration.The retinal detachments are often frequently and difficult to repair.They had the gangling stature,small jaw.The pupilla size and lens locality is normal.Conclusion Stickler syndrome is a genetic progressive condition with affects of the body's collagen-connective tissue.
, 百拇医药
KEY WORDS:Stickler syndrome;report case
斯蒂克勒综合征是一种遗传性进行性全身胶原结缔组织病变，主要由胶原蛋白的基因突变引起，导致全身广泛的胶原蛋白功能紊乱，引起诸如眼球、骨关节、血管等一系列改变[1]。该病的特征性改变是在眼部出现近视、白内障、玻璃体退行性变，尤其突出的是仅出现简单的视网膜脱离却又反复、顽固地难以治愈，预后较差[2]。笔者于1991年4月～1996年8月收治5例患者，报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 患者一家系三代共17人，其中5人发病。家系图如下:
家系中无近亲结婚史。发病5人，发病年龄16,35,38,39岁，1例不详。
, 百拇医药
1.2 临床表现 (1)近视：5例患者皆有程度不同的近视(-1.5～-10.0 DS)。发病前视力矫正良好。(2) 眼前小黑影飞动：5例都有不同程度的玻璃体退行性变 。(3)难治性视网膜脱离：4例患者有突发无诱因的单纯性孔源性视网膜脱离，其中2例为反复频发性视网膜脱离；另2例发现视网膜脱离即予玻璃体切割+巩膜外加压+眼底激光治疗。1例56岁时偶然发现右眼失明，行白内障摘除术后发现患眼已陈旧性视网膜脱离，无手术意义。(4)其他：5例患者面容相似，与家系中其他人员不同,下颌稍小，细长身材，身高正常。无骨关节及脊柱异常症状。
1.3 眼科检查 (1)视力:发病前除Ⅰ1不详外，Ⅱ5视力-7.0～10.0 DS可矫至0.8，另3例可矫至正常。(2)裂隙灯检查:5例患者瞳孔大小正常。Ⅱ5及Ⅱ8前房时有少许色素性角膜后沉着物。5例虹膜颜色正常，瞳孔位置正中，光反射灵敏，无晶体异位。其中4例出现进行性白内障，3例发病于40岁前。Ⅱ5为核性晶体混浊外，余为程度不同的皮质性混浊。(3)眼底检查:可见程度不同的玻璃体液化、纱幕样改变、团絮状混浊，无玻璃体牵引。除Ⅰ1不详外，余4例患者视盘界清,颜色正常，视网膜脉络膜萎缩，轻至中度豹纹状改变，周边视网膜菲薄伴片状格子样变性。Ⅱ5、Ⅱ8双眼、Ⅱ10单眼周边视网膜色素沉着，尤其Ⅱ5、Ⅱ8为大量色素沉着，Ⅱ5患眼约2/3的颞侧视网膜密布色素，侵及黄斑，中心凹未被累及。(4)眼压：Ⅱ10于术后时有眼压轻度升高(29～31 mmHg)。Ⅱ5、Ⅱ10术后患眼原因不明的原发性视神经萎缩。
, 百拇医药
1.4 其他检查 除Ⅰ1外，其他病人的血尿常规正常，全血生化正常。心电图正常，Ⅱ5、Ⅱ8及Ⅱ10心脏彩色超声波检查未见异常。智力及听力正常。Ⅱ5膝关节X摄片见骨质疏松(附图)。5例皆无蜘蛛指。
1.5 治疗 Ⅲ4为首发者，16岁发病。无诱因出现左眼单纯性孔源性视网膜脱离后，曾先后两次行巩膜冷凝+外加压+放水术,术后视网膜复位好。但术后3～4个月时，无诱因再次出现视网膜脱离，后行玻璃体切割+眼内硅油注射,现视网膜复位欠佳，视力仅存手动/眼前。
Ⅱ10于35岁发病，无诱因突然出现左眼单纯性孔源性视网膜脱离，即行巩膜冷凝+外加压+放水术,术后视网膜复位好。2～3个月后，因再次视网膜脱离而行玻璃体切割+眼内硅油注射。术后3个月，无明显诱因出现患眼视神经渐全苍白，至原发性视神经萎缩。现人工晶体术后视力仅0.02，不可矫正。偶有眼压升高，查房角开放，使用噻吗洛尔眼药水可使眼压正常。
, 百拇医药
附图 膝关节X片
长骨骨质疏松,干骺端未见明显增宽,膝关节结构未见明显异常.
Ⅱ5和Ⅱ8为5例中最后出现单纯性孔源性视网膜脱离者，因家族中已有反复难治性视网膜脱离病史，故发病后即皆行患眼玻璃体切割+眼底激光治疗，术后矫正视力约0.1～0.3。Ⅱ5术后4～5个月无诱因出现视神经颞侧部分苍白，无眼压升高。
2 讨 论
2.1 发病率 斯蒂克勒综合征是1960年美国Stickler医生首先发现和命名的[3]。根据1981～1999年中国生物医学光盘检索，目前国内仅有1例此病的报道[4]。本组根据患者家族病史(家系图与常染色体显性遗传病的家系特点相同),患者近视、白内障、无晶体脱位、瞳孔光反射灵敏、玻璃体退行性变、视网膜脉络膜萎缩变性、反复频发性视网膜脱离,下颌稍短小，身材瘦长,无蜘蛛指等特征诊断此病。
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2.2 临床表现 斯蒂克勒综合征通常是常染色体显性遗传性疾病，由父母遗传给子女，但在文献记载中有50%的首发者是患儿。由于有许多不同的表现类型，临床表现的症状和严重程度各个病人也不尽相同，甚至在同一个家庭内也可能不同。1992年Zlologora等发现，斯蒂克勒综合征可以在一个家系中仅表现在青年时出现进行性近视，并大多发展成反复的视网膜脱离；而另一些家系，可仅表现腭裂、特征性面容和轻度的眼部改变。还有一些家系可仅表现出Marfanoid习性(高度近视、智力障碍)，这些变异反映了该病的多相性[5]，这常给诊断带来困难。总的来说，它的特点是早期出现进行性近视,白内障,玻璃体、视网膜、脉络膜退行性变，难治性视网膜脱离，或/和腭裂，听力下降，骨关节功能下降及运动障碍等。
2.2.1 眼部表现 (1)低视力:自幼就可以出现，青少年时可有中高度近视。本组患者皆表现如此。(2)晶体病变：存在不同类型的白内障(常见为晶体皮质楔状混浊)或晶体缺如[6]。本组病人中Ⅱ5为核性白内障，余为皮质楔状白内障，但无晶体异位，这一点与马方综合征不同[7]。(3)玻璃体、视网膜、脉络膜退行性病变：除单独发病外，可为全身结缔组织疾病的眼部改变。根据Maumeneed等的观点，这一体征是本病与马方综合征的鉴别要点之一[8]。此变性主要包括:玻璃体液化,纱幕样改变,团絮状混浊；视网膜、脉络膜萎缩，可见周边部视网膜菲薄,格子样或霜样变性,大量色素沉着。本组患者该表现典型，完全符合斯蒂克勒综合征的特征。(4)视网膜脱离：起病突然，无明显诱因，其发生率为61%，反复而难治[8]。本组病人具此特征性改变。(5)青光眼：本组病人中仅Ⅱ10术后时有眼压升高。
, 百拇医药
2.2.2 骨和骨关节改变 患者体形细长，不过高,与马方综合征不同。X线及磁共振可发现关节粗大，特别是腕、膝和踝关节。可有关节僵硬，关节过度弯曲[9]。本组病人瘦长身材，不过高，无蜘蛛指。Ⅱ5膝关节X线片显示骨质疏松，与文献报道相似[8]。
2.2.3 脊柱 脊柱发育异常,脊柱侧弯、弯曲[10]。本组患者无此症状。
2.2.4 面部特征 为中部及下颌发育不良。1992年Bonaverture等认为大多数病人有特征性面部改变[11],主要为小颌畸形，腭裂，扁平脸。本组患者下颌稍短小，无腭裂。
2.2.5 耳朵 可听力渐降或缺失(为感觉传导性或神经性聋)。本组患者无此症状。
其他症状，可能包括二尖瓣脱垂及由于视觉和听觉的原因而引起的学习困难等[12]。
, 百拇医药
2.3 诊断 由于近几年生物检测技术的发展，人们对该病的认识才比较详尽，但因为临床表现类型不同及发病程度不同，诊断仍较为困难[13]。若发现家族性近视、白内障、玻璃体退行性变、反复难治性视网膜脱离，或/和听力缺失、关节炎性退化病变、关节炎等时应高度怀疑本病。通过眼科检查及X线、磁共振检查以了解眼及骨、关节等改变，以鉴别诊断。国外目前通过染色体基因方面的检测协助诊断[1]。
2.4 鉴别诊断 本病虽累及全身多处组织，但眼部病变发生率高,损害大，所以应与马方综合征相鉴别[8，12]，鉴别要点见附表。
附表 斯蒂克勒综合征与马方综合征的鉴别
马方综合征
斯蒂克勒综合征
眼部改变
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虹膜震颤、 缺损、色异常，晶体脱位
近视,白内障,玻璃体、视网膜退行性变,反复视网膜脱离
骨骼系统
长骨细长，蜘蛛指，头颅及
胸骨畸形，关节弛缓
周围大关节梭形肿大，过伸，运动障碍，脊柱侧弯或后突
身高
较高，超出正常人
身材瘦长,身高正常
X线表现
无特殊
, 百拇医药
关节面不规则，间隙宽，软骨增厚，椎体扁平，前缘呈楔状
循环系统
先天性主动脉及二尖瓣
疾病，房间隔缺损
可有二尖瓣脱垂
颌面部
正常
小颌畸形，腭弓高或腭裂，悬雍垂分裂
听力
可正常
部分患者伴感觉神经性听力丧失
遗传方式
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常染色体显性遗传
常染色体显性遗传
2.5 治疗 尽早和经常性地由眼科医生做有关近视、白内障、青光眼、视网膜脱离可能性的检查和处理。白内障可行摘除并置入人工晶体。发现单纯性孔源性视网膜脱离，可试行玻璃体切割+视网膜复位+眼底激光治疗。保护关节尤其是膝关节，应避免关节损伤，减轻体重；出现关节松弛、炎症时，可考虑物理治疗及专业医生指导下的专门锻炼，必要时手术。有条件时应做骨骼、听力、心脏的定期检测。
作者简介:陈 跃(1961～)，女,主治医生.
参考文献:
[1]Snead MP,Yates JRW.Clinical and molecular genetics of Stickler syndrome[J].J Med Genet,1999,36:353～359.
, 百拇医药
[2]Stickler GB,Belau PG,Farrell FJ,et al.Hereditary progressive arthro-ophthalmopathy[J].Mayo Clin Proc,1965,40:433～455.
[3]Stickler GB,Pugh DG.Hereditary progressive arthro-ophthalmopathy Ⅱ:Additional observations on vertebral abnormalities,a hearing defect,and a report of a similar case[J].Mayo Clin Proc,1967,42:495～500.
[4]施惠平.斯蒂克勒氏综合征1例[J].中华儿科杂志,1984,5(3):179.
[5]Zlotogora J,Sagi M,Schuper A,et al.Variability of Stickler syndrome[J].Am J Med Genet,1992,42:337～339.
, 百拇医药
[6]Korkko J,Ritvaniemi P,Haataja L,et al.Mutation in type Ⅱ procollagen (COL2A1) that substitutes aspartate for glycine alpha-Ⅰ-67 and that causes cataracts and retinal detachment:evidence for molecular heterogeneity in the Wagner syndrome and the Stickler syndrome(arthro-ophthalmopathy)[J].Am J Hum Genet,1993,53:55～61.
[7]杨 钧,刘家琦,李凤鸣,等.现代眼科手册[M].北京:人民卫生出版社,1993.399.
[8]徐国彤,庞国祥.Stickler综合征的眼部改变[J].中华眼科杂志,1989,(1):56.
, http://www.100md.com
[9]Kuivaniemi H,Tromp G,Prockop DJ.Mutations in fibrillar collagens(types I,Ⅱ,Ⅲ and Ⅺ),fibril-associated collagen(type Ⅸ),and network-forming collagen(type X) cause a spectrum of diseases of bone,cartilage,and blood vessels[J].Hum Mutat,1997,9:300～315.
[10]Maumenee IH,Traboulsi EI.The ocular findings in Kniest dysplasia[J].Am J Ophthal,1985,100:155～160.
[11]Bonaventure J,Philippe C,Plessis G,et al.Linkage study in a large pedigree with Stickler syndrome:exclusion of COL2A1 as the mutant gene[J].Hum Genet,1992,90:164～168.
[12]Liberfarb RM,Goldblatt A.Prevalence of mitral-valve prolapse in the Stickler syndrome[J].Am J Med Genet,1986,24:387～392.
[13]Brown DM,Nichols BE,Weingeist TA,et al.Procollagen Ⅱ gene mutation in Stickler syndrome[J].Arch Ophthal,1992,110:1589～1593.
收稿日期:2000-03-15, 百拇医药
单位：厦门市中山医院眼科,厦门 361004
关键词：斯蒂克勒综合征；病例报告
福建医科大学学报000219
摘要：目的 探讨斯蒂克勒综合征的眼部及其他临床表现。方法 对一个家系三代5例患者进行临床分析。结果 5例患者主要眼部表现为不同程度的近视、白内障、玻璃体变性、频发而难治的视网膜脱离。患者身材瘦长,下颌稍小；无关节病和脊柱异常。结论 斯蒂克勒综合征是一种罕见的以眼部症状为特征的遗传性疾病。
中图分类号:R754 文献标识码:A
文章编号:1000-2235(2000)02-0154-03
, 百拇医药 Stickler Syndrome(Report of 5 Cases)
CHEN Yue,PI Min-shi
(Department of Ophthalmology,Zhongshan Hospital,Xiamen,361004,China)
ABSTRACT:Objective To study the Stickler syndrome and it's phenotype of eye.Methods This report a 3 generation family with 5 affected with Stickler syndrome.To introduce commonly seen phenotypes of eye and body with Stickler syndrome.Results All the affected individuals had the characteristic ocular features of Stickler syndrome.They noted mild to severe myopia,cataracts,vitreous degeneration.The retinal detachments are often frequently and difficult to repair.They had the gangling stature,small jaw.The pupilla size and lens locality is normal.Conclusion Stickler syndrome is a genetic progressive condition with affects of the body's collagen-connective tissue.
, 百拇医药
KEY WORDS:Stickler syndrome;report case
斯蒂克勒综合征是一种遗传性进行性全身胶原结缔组织病变，主要由胶原蛋白的基因突变引起，导致全身广泛的胶原蛋白功能紊乱，引起诸如眼球、骨关节、血管等一系列改变[1]。该病的特征性改变是在眼部出现近视、白内障、玻璃体退行性变，尤其突出的是仅出现简单的视网膜脱离却又反复、顽固地难以治愈，预后较差[2]。笔者于1991年4月～1996年8月收治5例患者，报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 患者一家系三代共17人，其中5人发病。家系图如下:
家系中无近亲结婚史。发病5人，发病年龄16,35,38,39岁，1例不详。
, 百拇医药
1.2 临床表现 (1)近视：5例患者皆有程度不同的近视(-1.5～-10.0 DS)。发病前视力矫正良好。(2) 眼前小黑影飞动：5例都有不同程度的玻璃体退行性变 。(3)难治性视网膜脱离：4例患者有突发无诱因的单纯性孔源性视网膜脱离，其中2例为反复频发性视网膜脱离；另2例发现视网膜脱离即予玻璃体切割+巩膜外加压+眼底激光治疗。1例56岁时偶然发现右眼失明，行白内障摘除术后发现患眼已陈旧性视网膜脱离，无手术意义。(4)其他：5例患者面容相似，与家系中其他人员不同,下颌稍小，细长身材，身高正常。无骨关节及脊柱异常症状。
1.3 眼科检查 (1)视力:发病前除Ⅰ1不详外，Ⅱ5视力-7.0～10.0 DS可矫至0.8，另3例可矫至正常。(2)裂隙灯检查:5例患者瞳孔大小正常。Ⅱ5及Ⅱ8前房时有少许色素性角膜后沉着物。5例虹膜颜色正常，瞳孔位置正中，光反射灵敏，无晶体异位。其中4例出现进行性白内障，3例发病于40岁前。Ⅱ5为核性晶体混浊外，余为程度不同的皮质性混浊。(3)眼底检查:可见程度不同的玻璃体液化、纱幕样改变、团絮状混浊，无玻璃体牵引。除Ⅰ1不详外，余4例患者视盘界清,颜色正常，视网膜脉络膜萎缩，轻至中度豹纹状改变，周边视网膜菲薄伴片状格子样变性。Ⅱ5、Ⅱ8双眼、Ⅱ10单眼周边视网膜色素沉着，尤其Ⅱ5、Ⅱ8为大量色素沉着，Ⅱ5患眼约2/3的颞侧视网膜密布色素，侵及黄斑，中心凹未被累及。(4)眼压：Ⅱ10于术后时有眼压轻度升高(29～31 mmHg)。Ⅱ5、Ⅱ10术后患眼原因不明的原发性视神经萎缩。
, 百拇医药
1.4 其他检查 除Ⅰ1外，其他病人的血尿常规正常，全血生化正常。心电图正常，Ⅱ5、Ⅱ8及Ⅱ10心脏彩色超声波检查未见异常。智力及听力正常。Ⅱ5膝关节X摄片见骨质疏松(附图)。5例皆无蜘蛛指。
1.5 治疗 Ⅲ4为首发者，16岁发病。无诱因出现左眼单纯性孔源性视网膜脱离后，曾先后两次行巩膜冷凝+外加压+放水术,术后视网膜复位好。但术后3～4个月时，无诱因再次出现视网膜脱离，后行玻璃体切割+眼内硅油注射,现视网膜复位欠佳，视力仅存手动/眼前。
Ⅱ10于35岁发病，无诱因突然出现左眼单纯性孔源性视网膜脱离，即行巩膜冷凝+外加压+放水术,术后视网膜复位好。2～3个月后，因再次视网膜脱离而行玻璃体切割+眼内硅油注射。术后3个月，无明显诱因出现患眼视神经渐全苍白，至原发性视神经萎缩。现人工晶体术后视力仅0.02，不可矫正。偶有眼压升高，查房角开放，使用噻吗洛尔眼药水可使眼压正常。
, 百拇医药
附图 膝关节X片
长骨骨质疏松,干骺端未见明显增宽,膝关节结构未见明显异常.
Ⅱ5和Ⅱ8为5例中最后出现单纯性孔源性视网膜脱离者，因家族中已有反复难治性视网膜脱离病史，故发病后即皆行患眼玻璃体切割+眼底激光治疗，术后矫正视力约0.1～0.3。Ⅱ5术后4～5个月无诱因出现视神经颞侧部分苍白，无眼压升高。
2 讨 论
2.1 发病率 斯蒂克勒综合征是1960年美国Stickler医生首先发现和命名的[3]。根据1981～1999年中国生物医学光盘检索，目前国内仅有1例此病的报道[4]。本组根据患者家族病史(家系图与常染色体显性遗传病的家系特点相同),患者近视、白内障、无晶体脱位、瞳孔光反射灵敏、玻璃体退行性变、视网膜脉络膜萎缩变性、反复频发性视网膜脱离,下颌稍短小，身材瘦长,无蜘蛛指等特征诊断此病。
, http://www.100md.com
2.2 临床表现 斯蒂克勒综合征通常是常染色体显性遗传性疾病，由父母遗传给子女，但在文献记载中有50%的首发者是患儿。由于有许多不同的表现类型，临床表现的症状和严重程度各个病人也不尽相同，甚至在同一个家庭内也可能不同。1992年Zlologora等发现，斯蒂克勒综合征可以在一个家系中仅表现在青年时出现进行性近视，并大多发展成反复的视网膜脱离；而另一些家系，可仅表现腭裂、特征性面容和轻度的眼部改变。还有一些家系可仅表现出Marfanoid习性(高度近视、智力障碍)，这些变异反映了该病的多相性[5]，这常给诊断带来困难。总的来说，它的特点是早期出现进行性近视,白内障,玻璃体、视网膜、脉络膜退行性变，难治性视网膜脱离，或/和腭裂，听力下降，骨关节功能下降及运动障碍等。
2.2.1 眼部表现 (1)低视力:自幼就可以出现，青少年时可有中高度近视。本组患者皆表现如此。(2)晶体病变：存在不同类型的白内障(常见为晶体皮质楔状混浊)或晶体缺如[6]。本组病人中Ⅱ5为核性白内障，余为皮质楔状白内障，但无晶体异位，这一点与马方综合征不同[7]。(3)玻璃体、视网膜、脉络膜退行性病变：除单独发病外，可为全身结缔组织疾病的眼部改变。根据Maumeneed等的观点，这一体征是本病与马方综合征的鉴别要点之一[8]。此变性主要包括:玻璃体液化,纱幕样改变,团絮状混浊；视网膜、脉络膜萎缩，可见周边部视网膜菲薄,格子样或霜样变性,大量色素沉着。本组患者该表现典型，完全符合斯蒂克勒综合征的特征。(4)视网膜脱离：起病突然，无明显诱因，其发生率为61%，反复而难治[8]。本组病人具此特征性改变。(5)青光眼：本组病人中仅Ⅱ10术后时有眼压升高。
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2.2.2 骨和骨关节改变 患者体形细长，不过高,与马方综合征不同。X线及磁共振可发现关节粗大，特别是腕、膝和踝关节。可有关节僵硬，关节过度弯曲[9]。本组病人瘦长身材，不过高，无蜘蛛指。Ⅱ5膝关节X线片显示骨质疏松，与文献报道相似[8]。
2.2.3 脊柱 脊柱发育异常,脊柱侧弯、弯曲[10]。本组患者无此症状。
2.2.4 面部特征 为中部及下颌发育不良。1992年Bonaverture等认为大多数病人有特征性面部改变[11],主要为小颌畸形，腭裂，扁平脸。本组患者下颌稍短小，无腭裂。
2.2.5 耳朵 可听力渐降或缺失(为感觉传导性或神经性聋)。本组患者无此症状。
其他症状，可能包括二尖瓣脱垂及由于视觉和听觉的原因而引起的学习困难等[12]。
, 百拇医药
2.3 诊断 由于近几年生物检测技术的发展，人们对该病的认识才比较详尽，但因为临床表现类型不同及发病程度不同，诊断仍较为困难[13]。若发现家族性近视、白内障、玻璃体退行性变、反复难治性视网膜脱离，或/和听力缺失、关节炎性退化病变、关节炎等时应高度怀疑本病。通过眼科检查及X线、磁共振检查以了解眼及骨、关节等改变，以鉴别诊断。国外目前通过染色体基因方面的检测协助诊断[1]。
2.4 鉴别诊断 本病虽累及全身多处组织，但眼部病变发生率高,损害大，所以应与马方综合征相鉴别[8，12]，鉴别要点见附表。
附表 斯蒂克勒综合征与马方综合征的鉴别
马方综合征
斯蒂克勒综合征
眼部改变
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虹膜震颤、 缺损、色异常，晶体脱位
近视,白内障,玻璃体、视网膜退行性变,反复视网膜脱离
骨骼系统
长骨细长，蜘蛛指，头颅及
胸骨畸形，关节弛缓
周围大关节梭形肿大，过伸，运动障碍，脊柱侧弯或后突
身高
较高，超出正常人
身材瘦长,身高正常
X线表现
无特殊
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关节面不规则，间隙宽，软骨增厚，椎体扁平，前缘呈楔状
循环系统
先天性主动脉及二尖瓣
疾病，房间隔缺损
可有二尖瓣脱垂
颌面部
正常
小颌畸形，腭弓高或腭裂，悬雍垂分裂
听力
可正常
部分患者伴感觉神经性听力丧失
遗传方式
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常染色体显性遗传
常染色体显性遗传
2.5 治疗 尽早和经常性地由眼科医生做有关近视、白内障、青光眼、视网膜脱离可能性的检查和处理。白内障可行摘除并置入人工晶体。发现单纯性孔源性视网膜脱离，可试行玻璃体切割+视网膜复位+眼底激光治疗。保护关节尤其是膝关节，应避免关节损伤，减轻体重；出现关节松弛、炎症时，可考虑物理治疗及专业医生指导下的专门锻炼，必要时手术。有条件时应做骨骼、听力、心脏的定期检测。
作者简介:陈 跃(1961～)，女,主治医生.
参考文献:
[1]Snead MP,Yates JRW.Clinical and molecular genetics of Stickler syndrome[J].J Med Genet,1999,36:353～359.
, 百拇医药
[2]Stickler GB,Belau PG,Farrell FJ,et al.Hereditary progressive arthro-ophthalmopathy[J].Mayo Clin Proc,1965,40:433～455.
[3]Stickler GB,Pugh DG.Hereditary progressive arthro-ophthalmopathy Ⅱ:Additional observations on vertebral abnormalities,a hearing defect,and a report of a similar case[J].Mayo Clin Proc,1967,42:495～500.
[4]施惠平.斯蒂克勒氏综合征1例[J].中华儿科杂志,1984,5(3):179.
[5]Zlotogora J,Sagi M,Schuper A,et al.Variability of Stickler syndrome[J].Am J Med Genet,1992,42:337～339.
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[6]Korkko J,Ritvaniemi P,Haataja L,et al.Mutation in type Ⅱ procollagen (COL2A1) that substitutes aspartate for glycine alpha-Ⅰ-67 and that causes cataracts and retinal detachment:evidence for molecular heterogeneity in the Wagner syndrome and the Stickler syndrome(arthro-ophthalmopathy)[J].Am J Hum Genet,1993,53:55～61.
[7]杨 钧,刘家琦,李凤鸣,等.现代眼科手册[M].北京:人民卫生出版社,1993.399.
[8]徐国彤,庞国祥.Stickler综合征的眼部改变[J].中华眼科杂志,1989,(1):56.
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收稿日期:2000-03-15, 百拇医药