豹皮综合征1例
作者：林彦 孙志军 盖鲁粤
单位：林彦(解放军总医院南楼呼吸内科，北京 100853)；孙志军 盖鲁粤(解放军总医院心内科)
关键词：豹皮综合征；病例报告
军医进修学院学报000237 中图号：R441.1 文献标识码：E
文章编号：1005-1139(2000)02-0137-01
1 临床病例 患者，男， 17 岁。发现血压高 1 月余于 1999 年 3 月 31 日入院。曾在年幼时患右眼白斑，右足内翻畸形，脑血管畸形，脑出血。父母非近亲结婚，母亲皮肤散在分布大量雀斑。查体：左上肢血压 24.0/12.0 kPa，右上肢血压 22.0/13.3 kPa，双下肢血压测不到。体型矮小，痴呆面容，吐字欠清， 10 以内加减尚可，但不会乘除。全身皮肤散在分布大量雀斑，类似豹皮。眼距宽，耳位偏低，舌体大且厚，下颌突出。颈短，有颈蹼。左侧胸廓局部隆起，胸椎右弯。胸骨左缘 2～3 肋间闻及收缩期喷射样杂音。双睾丸及阴茎较同龄人小。双手掌韧带过伸，右足见一鹅蛋大小肿物。特殊检查：主动脉造影示先天性主动脉缩窄(简单型)。
, 百拇医药
2 讨论 豹皮综合征(leopard syndrome)在国内罕见报告，该病被认为是源于中胚层的器官出现多种神经外胚层发育变化所致。本病临床表现：①雀斑和其它色素沉着：儿童期出现大量雀斑，青春期后停止增多。面颈部及躯干分布较多，手掌、足底、头皮、生殖器较少。也见于虹膜，但不易发现。雀斑颜色及密度与日晒无关。②心血管异常：电轴逆钟向转位是心血管畸形诊断的有力依据。此外，房间膈缺损、肺动脉狭窄、主动脉缩窄、心律失常、束支传导阻滞、心内膜弹性纤维化均可见于本病。③特殊面容：包括凸眼、眼睑下垂、耳位偏后或偏低、宽扁鼻梁、下颌显著突出、短颈、指蹼、局部胸廓隆起或凹陷。关节过度活动，可出现翼状骨，另有脊柱侧弯及生长发育迟缓等。④泌尿生殖器官发育异常：单独肾脏异常罕见。在男性，常见生殖器官发育不良表现为：小睾丸，小阴茎，隐睾，尿道下裂等。女性表现为：青春期发育迟缓，初潮滞后，生殖器官发育不良或卵巢缺如。⑤耳聋：为感觉神经性耳聋。⑥神经精神系统：包括轻度认知障碍、动眼神经损伤、脑电图异常、癫痫、脑血管畸形、植物神经功能紊乱等。
鉴别诊断：①Noonan syndrome：本病表现在心血管、生长发育及畸形等方面与Leopard syndrome相同。但前者无雀斑样皮肤改变及耳聋，且家族史亦无皮肤改变及耳聋。②神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)：本病有些症状与Leopard syndrome相同，但NF1 的皮肤改变(牛奶咖啡斑)不持续存在于整个病程，且具有Lisch结节。基因诊断中NF1 具有NF1 ConA中 6.6 kb，而Leopard syndrome没有。③Peutz-Jegher syndrome(PJ)：本病患者缺少特征性痴呆面容、畸形体形及特异性ECG改变，且该类患者雀斑同时出现在粘膜表面，故很易与Leopard syndrome相区分。④Name syndrome:有多个黑色痣与雀斑相似，但粘膜受累及缺少畸形体形可区分于Leopard syndrome。
本病预后较好，但皮肤改变是终生的，其它异常可通过内外科治疗。本例患者已转入心外科手术治疗主动脉缩窄，效果很好。
作者简介：林彦，女，1972-05-02生，吉林省九台市人，汉族，1997年白求恩医科大学七年制硕士毕业，解放军总医院南楼呼吸科医师；发表论文3篇。电话：(010)66937533
收稿日期：1999-07-27
修回日期：1999-08-26, 百拇医药
单位：林彦(解放军总医院南楼呼吸内科，北京 100853)；孙志军 盖鲁粤(解放军总医院心内科)
关键词：豹皮综合征；病例报告
军医进修学院学报000237 中图号：R441.1 文献标识码：E
文章编号：1005-1139(2000)02-0137-01
1 临床病例 患者，男， 17 岁。发现血压高 1 月余于 1999 年 3 月 31 日入院。曾在年幼时患右眼白斑，右足内翻畸形，脑血管畸形，脑出血。父母非近亲结婚，母亲皮肤散在分布大量雀斑。查体：左上肢血压 24.0/12.0 kPa，右上肢血压 22.0/13.3 kPa，双下肢血压测不到。体型矮小，痴呆面容，吐字欠清， 10 以内加减尚可，但不会乘除。全身皮肤散在分布大量雀斑，类似豹皮。眼距宽，耳位偏低，舌体大且厚，下颌突出。颈短，有颈蹼。左侧胸廓局部隆起，胸椎右弯。胸骨左缘 2～3 肋间闻及收缩期喷射样杂音。双睾丸及阴茎较同龄人小。双手掌韧带过伸，右足见一鹅蛋大小肿物。特殊检查：主动脉造影示先天性主动脉缩窄(简单型)。
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2 讨论 豹皮综合征(leopard syndrome)在国内罕见报告，该病被认为是源于中胚层的器官出现多种神经外胚层发育变化所致。本病临床表现：①雀斑和其它色素沉着：儿童期出现大量雀斑，青春期后停止增多。面颈部及躯干分布较多，手掌、足底、头皮、生殖器较少。也见于虹膜，但不易发现。雀斑颜色及密度与日晒无关。②心血管异常：电轴逆钟向转位是心血管畸形诊断的有力依据。此外，房间膈缺损、肺动脉狭窄、主动脉缩窄、心律失常、束支传导阻滞、心内膜弹性纤维化均可见于本病。③特殊面容：包括凸眼、眼睑下垂、耳位偏后或偏低、宽扁鼻梁、下颌显著突出、短颈、指蹼、局部胸廓隆起或凹陷。关节过度活动，可出现翼状骨，另有脊柱侧弯及生长发育迟缓等。④泌尿生殖器官发育异常：单独肾脏异常罕见。在男性，常见生殖器官发育不良表现为：小睾丸，小阴茎，隐睾，尿道下裂等。女性表现为：青春期发育迟缓，初潮滞后，生殖器官发育不良或卵巢缺如。⑤耳聋：为感觉神经性耳聋。⑥神经精神系统：包括轻度认知障碍、动眼神经损伤、脑电图异常、癫痫、脑血管畸形、植物神经功能紊乱等。
鉴别诊断：①Noonan syndrome：本病表现在心血管、生长发育及畸形等方面与Leopard syndrome相同。但前者无雀斑样皮肤改变及耳聋，且家族史亦无皮肤改变及耳聋。②神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)：本病有些症状与Leopard syndrome相同，但NF1 的皮肤改变(牛奶咖啡斑)不持续存在于整个病程，且具有Lisch结节。基因诊断中NF1 具有NF1 ConA中 6.6 kb，而Leopard syndrome没有。③Peutz-Jegher syndrome(PJ)：本病患者缺少特征性痴呆面容、畸形体形及特异性ECG改变，且该类患者雀斑同时出现在粘膜表面，故很易与Leopard syndrome相区分。④Name syndrome:有多个黑色痣与雀斑相似，但粘膜受累及缺少畸形体形可区分于Leopard syndrome。
本病预后较好，但皮肤改变是终生的，其它异常可通过内外科治疗。本例患者已转入心外科手术治疗主动脉缩窄，效果很好。
作者简介：林彦，女，1972-05-02生，吉林省九台市人，汉族，1997年白求恩医科大学七年制硕士毕业，解放军总医院南楼呼吸科医师；发表论文3篇。电话：(010)66937533
收稿日期：1999-07-27
修回日期：1999-08-26, 百拇医药