1988～1992年全国无眼及小眼畸形的监测
作者：朱军 王艳萍 周光萱 梁娟 代礼
单位：朱军(610041 成都，华西医科大学中国出生缺陷监测中心) (Email:cnbdms@mail.sc.cninfo.net )；王艳萍(610041 成都，华西医科大学中国出生缺陷监测中心)(Email:cnbdms@mail.sc.cninfo.net )；周光萱(610041 成都，华西医科大学中国出生缺陷监测中心)；(Email:cnbdms@mail.sc.cninfo.net )梁娟(610041 成都，华西医科大学中国出生缺陷监测中心)
关键词：无眼畸形；小眼；流行病学
中华眼科杂志000218
【摘要】 目的 调查我国30个省、市及自治区的无眼或小眼畸形的现状。方法 采用以医院为基础的监测方案，对我国1988～1992年30个省、市及自治区443～588所医院的孕满28周至生后7天的围产儿进行了监测。结果 5年共监测3 246 408例围产儿，其中无眼或小眼畸形者382例，发病率呈逐年下降趋势，平均5年发病率为1.18/万(χ2＝7.381，P<0.01)。其发病率农村高于城镇(P<0.05)，女性高于男性(P<0.05)。甘肃省发病率为2.65/万，天津市为0.21/万。单发畸形47例；多发畸形335例(87.7%)，其中伴颌面部畸形者233例(69.6%)、肌肉骨骼系统畸形者187例(55.8%)和中枢神经系统畸形者142例(42.4%)，综合征者27例(8.1%)，以21-三体综合征居多，为16例。结论我国各省市发病率存在明显差异，对于无眼或小眼畸形者，尤其是合并多发畸形者，染色体的检查率有待提高。
, 百拇医药
A descriptive epidemiological investigation of anophthalmos and microphthalmos in China during 1988-1992
ZHU Jun, WANG Yanping, ZHOU Guangxuan, et al.
(National Center for Birth Defects Monitoring, West China University of Medical Sciences, Chengdu 610041 (Email: cnbdms@mail.sc.cninfo.net), China)
【Abstract】 Objective To investigate the descriptive epidemiological characteristics of cases with anophthalmos and microphthalmos in China. Method According to the hospital-bases monitoring method, the birth defects monitoring program was undertaken in 443-588 hospitals from 30 provinces, cities and autonomous regions in China. Data of the new born babies including intra-uterine death and stillbirth from 28 weeks of gestation to a period of 7 days after birth were collected between 1988 and 1992. Results There were 3 246 408 babies monitored, among which 382 cases of anophthalmos and microphthalmos were found. The average prevalence rate was 1.18/10 000 in China. The decreasing tendency of prevalence rate was shown during the period (χ2=7.381, P<0.01). The average prevalence rate in the rural area was significantly higher than that in the urban area, and the female cases were higher than that of male cases. The prevalence rates among various regions varied from 0.21 to 2.29/10 000 with the highest in Gansu province and lowest in Tianjin city. 87.7% of the cases with anophthalmos and microphthalmos were associated with other congenital malformations (multiple malformations). The associated malformations were mostly facial (including ear, neck, etc.) followed by skeletomuscular system and central nervous system. 8.1% of cases were diagnosed as syndromes, among which trisomy 21 was the most common condition.Conclusions There were large variations in the prevalence rates of anophthalmos and microphthalmos in different parts in China. Careful analysis, particularly the chromosome analysis, should be performed to correctly diagnose the cases, especially for those with multiple malformations.
, 百拇医药
【Key words】 Anophthalmos； Microphthalmos； Epidemiology
无眼或小眼畸形是一类严重影响患儿视力的先天畸形，也是眼部主要的畸形之一。国际出生缺陷监测情报交换所将该畸形列为重点监测项目，目前已有许多有关致畸因素的流行病学调查报道[1-3]，而我国尚未见全国性大规模的流行病学调查资料。为此我们于1988～1992年将我国30个省、市及自治区的443～588所医院收集的无眼或小眼畸形资料进行了流行病学分析，并对其5年的变化趋势进行动态观察，现报告如下。
资料与方法
1.监测方案及医院：收集我国30个省、市及自治区，1988年588所、1989年569 所、1990年481所、1991年478所及1992年443所监测医院出生的3 246 408例围产儿。采用以医院为基础的监测方案进行监测。
, 百拇医药
2.监测对象：均为孕满28周至出生后7天住院分娩的围产儿，包括新生儿、死胎及出生后7天内死亡者。
3.资料收集：参加监测的医院由专门接受培训的妇幼保健人员按统一规格填写表格，表格均经三级监测网审核后，输入计算机。监测期间共进行了2 次全国质量检查，以保证资料的准确完整[4]。
4.出生缺陷判定标准：由各监测医院受训人员和眼科医生按国际出生缺陷监测交换所制定的标准，对眼球缺如或角膜直径<10 mm者，眼球前后径<20 mm者，诊断为无眼或小眼。
对临床上难区分的重度小眼或无眼畸形者，可按文献[1]方法，将小眼例次和无眼例次合计来分析流行性病学特征。
单发畸形是指患儿无眼或小眼畸形，多发畸形是指除无眼或小眼畸形外合并其他畸形。
, 百拇医药 5.统计学处理方法：5年期间年发病率的变化趋势用线性χ2检验。在分析5年先天畸形的性别、城乡发病率的差异时，由于合并率有年份之间的混杂，故采用序列的随机原理，若连续5年发病率男性高于女性或城镇高于乡村时(或反之)，则用概率P<(0.5)5=0.031 25<0.05(或>0.05)，作出结论判定。
结果
1. 5年全国30个省、市及自治区无眼或小眼畸形的年发病率：见表1。从表1可以看出，5年年发病率呈下降趋势(χ2＝7.381，P<0.01)。其中1991及1992两年发病率下降明显，是否与监测围产儿数有所下降有关，有待于进一步研究。
表1 1988～1992年我国30个省、市及自治区无眼或小眼畸形发病率 年份
围产儿例数
, 百拇医药
畸形例数
发病率(1/万)
95%可信区间
1988
803 762
99
1.23
0.99～1.47
1989
742 505
109
1.47
1.19～1.74
, 百拇医药
1990
626 531
74
1.18
0.91～1.45
1991
577 790
59
1.02
0.76～1.28
1992
495 820
41
, 百拇医药
0.83
0.57～1.08
合计
3 246 408
382
1.18
1.06～1.30
2. 5年无眼或小眼畸形城乡及性别间年发病率：见表2。表2 1988～1992年我国30个省、市及自治区无眼或小眼畸形城乡和性别年发病率比较(1/万) 年份
城 乡
性 别
城 镇
, 百拇医药
乡 村
男 性
女 性
1988
1.02
1.61
1.01
1.40
1989
1.28
1.85
1.24
1.63
, 百拇医药
1990
1.04
1.46
1.01
1.07
1991
0.88
1.27
0.79
1.09
1992
0.75
0.96
, http://www.100md.com
0.66
0.76
合计
1.02
1.47
0.97
1.24
注：城乡之间及性别之间发病率比较，P值均<0.05 3. 5年我国30个省、市及自治区无眼或小眼畸形发病率：见表3。5年间，除西藏尚未监测到该畸形外，29个省、市及自治区无眼或小眼畸形5年发病率存在较大变异，其中甘肃省发病率为2.65/万，天津为0.21/万。
表3 1988～1992年我国30个省、市及自治区无眼或小眼畸形的发病率 地区
, 百拇医药
围产儿
例数
畸形
例数
发病率
1/万
地区
围产儿
例数
畸形
例数
发病率
1/万
, http://www.100md.com 北京
139 703
14
1.00
河南
89 244
15
1.68
天津
96 979
2
0.21
湖北
, 百拇医药
149 272
12
0.80
河北
121 482
10
0.82
湖南
86 479
11
1.27
山西
136 889
, 百拇医药
17
1.24
广东
137 696
30
2.18
内蒙
60 143
6
1.00
广西
76 285
19
, http://www.100md.com
2.49
辽宁
125 626
17
1.35
海南
42 798
3
0.70
吉林
93 364
9
0.96
, 百拇医药
四川
295 914
31
1.05
黑龙江
116 547
9
0.77
贵州
65 328
10
1.53
上海
, http://www.100md.com
118 743
10
0.84
云南
97 951
9
0.92
江苏
309 058
25
0.81
西藏
14 384
, 百拇医药
0
0.00
浙江
120 062
14
1.17
陕西
123 953
13
1.05
安徽
93 645
11
, 百拇医药
1.17
甘肃
49 141
13
2.65
福建
95 055
19
2.00
青海
53 816
6
1.11
, 百拇医药
江西
108 912
18
1.65
宁夏
65 853
7
1.06
山东
104 290
15
1.44
新疆
, http://www.100md.com
57 796
8
1.38
4.不同年份单发畸形和多发畸形的比较：见表4。由表4可见，多发畸形所占比例(87.7%)明显高于单发畸形(12.3%)(χ2＝431.251 3,P<0.001)。
表4 单发性无眼或小眼与多发性畸形在不同年份中的比较 组别
总例数
1988年
1989年
1990年
1991年
, 百拇医药
1992年
合计
例数
百分比(%)
例数
百分比
(%)
例数
百分比
(%)
例数
百分比
(%)
, http://www.100md.com
例数
百分比
(%)
例数
百分比
(%)
单发畸形
47
18
18.2
12
11.0
7
, 百拇医药 9.5
7
11.9
3
7.3
47
12.3
多发畸形
335
81
81.8
97
89.0
, 百拇医药 67
90.5
52
88.1
38
92.7
335
87.7
合计
382
99
100.0
109
, 百拇医药 100.0
74
100.0
59
100.0
41
100.0
382
100.0
5.多发畸形的种类：见表5。多发畸形患儿按统计系统的例数计算。在335例多发畸形中，8.1%的病例确认为综合征，其中以16例为21-三体综合征，2例为18-三体综合征，胎儿Bart综合征4例，羊膜粘连带综合征3例，5P-综合征和前脑无裂综合征各1例。
, 百拇医药
表5 多发畸形中伴发其他系统畸形的种类 系 统
例数
频率(%)
中枢神经系统
142
42.4
面颌部
233
69.6
心血管系统
27
8.1
呼吸系统
, 百拇医药
53
15.9
消化系统
35
10.5
肌肉骨骼系统
187
55.9
泌尿生殖系统
66
19.7
皮肤
7
, 百拇医药
2.1
综合征
27
8.1
讨论 1.我国无眼或小眼畸形发病率：我国出生缺陷监测始于1986年，监测医院来自全国30个省、市及自治区，具有一定的代表性。1988～1992年我国无眼或小眼畸形5年发病率为1.18/万。在我们监测期间无眼或小眼畸形，尤其是双侧小眼或轻度小眼畸形在临床上可能漏诊，故本资料仅代表我国的最低发病率。本文采用统一的培训和监测方法，但各省之间发病率的监测值差异仍较大，故应对监测年限及引起该畸形发生的环境因素和遗传因素作进一步研究。
Bermejo和Martinez-Frias[1]报道西班牙1980～1995年无眼及小眼畸形的发病率为2.13/万。Kallen等[2]报道法国1979～1994年发病率为1.93/万，瑞士1973～1993年发病率为0.92/万，美国加尼福利亚州1985～1992年发病率为2.29/万。Bianchi等[5]报道意大利1986～1990年发病率为1.18/万。Kristensen和Irgens[6]报道挪威1981～1991年发病率为0.43/万。Gilbert[7]报道英格兰-威尔士1981～1985年发病率为0.4/万，1986～1990年发病率为0.3/万。由于各国或地区的监测方案和监测期不同，因此上述发病率仅供参考。
, 百拇医药
2. 无眼或小眼畸形的性别差异：本资料显示，女性婴儿发病率高于男性婴儿，有统计学意义(P<0.05)，与Stoll等[3]报道的男女比为0.82的结果一致。Kallen等[2]发现单发畸形男女比为0.88，多发畸形为0.92，两者比差异无显著性。
3. 无眼或小眼的多发畸形：我国无眼或小眼畸形患儿以合并其他畸形为多，5年总计多发畸形者335例(87.7%)，与Bermejo和Martinez-Frias[1]报道的90.42%较为接近，高于Stoll等[3]报道的53.8%，其差异可能与是否计算微小畸形有关。由于我国多发畸形比例较高，临床医生在处理这类患儿时，应注意是否合并其他系统畸形，以便作出正确的诊治。
本资料显示，在无眼或小眼畸形的合并多发畸形者中，233例(69.6%)合并颌面部畸形，居首位；其次为肌肉骨骼系统和中枢神经系统。这与Bermejo和Martinez-Frias[1]及Stoll等[3]的结果不同，Bermejo和Martinez-Frias[1]报道肢体畸形为第1位，其次为颌面部和中枢神经系统。而Stoll等[3]发现较常见的多发畸形为畸形足、小头、脑积水、唇腭裂及面部异常。
, 百拇医药
4. 无眼或小眼畸形的病因：Bermejo和Martinez-Frias[1]发现在无眼或小眼畸形病因中，22.5% 为染色体异常，16.25%为基因突变，2.08%为环境因素，59.4%为未知原因；在414例眼部畸形围产儿中，有49.8%的病例进行了染色体检查，其中33.98%为染色体异常。而本文的382例无眼或小眼畸形围产儿中，仅有19例通过染色体检查，确诊为遗传因素所致。我国应对畸形者进行遗传学检查，尤其对多发性畸形者，更应进行染色体分析。
在本资料中，有8.1%的病例确认为综合征，较Bermejo和Martinez-Frias[1]及Kallen[2]报道的低，可能与我国对各类综合征，如Walker-Warburg综合征、Fraser综合征、风疹病毒综合征及胎儿酒精综合征等识辨能力较低有关；与各级医院尤其是基层医院染色体检查工作普及不够，致使该畸形患儿的确诊率偏低有关。本研究确诊的27例综合征中，以21-三体综合征居多，与文献[1]报道一致。但与Kallen等[2]资料则有所不同。
, http://www.100md.com
志谢 全国30个省(市、自治区)卫生厅(局)和各监测医院的医务人员对本研究的支持与协助
(Email:cnbdms@mail.sc.cninfo.net )；代礼(610041 成都，华西医科大学中国出生缺陷监测中心)；(Email:cnbdms@mail.sc.cninfo.net )
参考文献
1 Bermejo E, Martinez-Frias ML. Congenital eye malformations: clinical-epidemiological analysis of 1，124，654 consecutive births in Spain. Am J Med Genet, 1998,75:497-504.
2 Kallen B, Robert E, Harris J. The descriptive epidemiology of anophthalmia and microphthalmia. Int J Epidemiol, 1996,25:1009-1016.
, http://www.100md.com
3 Stoll C, Alembik Y, Dott B, et al. Congenital eye malformations in 212，479 consecutive births. Ann Genet，1997,40:122-128.
4 朱军，王艳萍，缪蕾，等.我国321例先天性膈疝患儿流行病学分析.中华预防医学杂志，1997，31：266-268.
5 Bianchi F,Calabro A, Calzolari E, et al. Clusters of anophthalmia. No link with benomyl in Italy [letter]. Br Med J, 1994,308(6922):205.
6 Kristensen P, Irgens LM. Clusters of anophthalmia...or in Norway. Br Med J,1994,308(6922):205-206.
7 Gilbert R. “Clusters” of anophthalmia in Britain [editoral] [See comments]. Br Med J,1993,307(6900):340-341.
(收稿日期：1999-04-23), 百拇医药
单位：朱军(610041 成都，华西医科大学中国出生缺陷监测中心) (Email:cnbdms@mail.sc.cninfo.net )；王艳萍(610041 成都，华西医科大学中国出生缺陷监测中心)(Email:cnbdms@mail.sc.cninfo.net )；周光萱(610041 成都，华西医科大学中国出生缺陷监测中心)；(Email:cnbdms@mail.sc.cninfo.net )梁娟(610041 成都，华西医科大学中国出生缺陷监测中心)
关键词：无眼畸形；小眼；流行病学
中华眼科杂志000218
【摘要】 目的 调查我国30个省、市及自治区的无眼或小眼畸形的现状。方法 采用以医院为基础的监测方案，对我国1988～1992年30个省、市及自治区443～588所医院的孕满28周至生后7天的围产儿进行了监测。结果 5年共监测3 246 408例围产儿，其中无眼或小眼畸形者382例，发病率呈逐年下降趋势，平均5年发病率为1.18/万(χ2＝7.381，P<0.01)。其发病率农村高于城镇(P<0.05)，女性高于男性(P<0.05)。甘肃省发病率为2.65/万，天津市为0.21/万。单发畸形47例；多发畸形335例(87.7%)，其中伴颌面部畸形者233例(69.6%)、肌肉骨骼系统畸形者187例(55.8%)和中枢神经系统畸形者142例(42.4%)，综合征者27例(8.1%)，以21-三体综合征居多，为16例。结论我国各省市发病率存在明显差异，对于无眼或小眼畸形者，尤其是合并多发畸形者，染色体的检查率有待提高。
, 百拇医药
A descriptive epidemiological investigation of anophthalmos and microphthalmos in China during 1988-1992
ZHU Jun, WANG Yanping, ZHOU Guangxuan, et al.
(National Center for Birth Defects Monitoring, West China University of Medical Sciences, Chengdu 610041 (Email: cnbdms@mail.sc.cninfo.net), China)
【Abstract】 Objective To investigate the descriptive epidemiological characteristics of cases with anophthalmos and microphthalmos in China. Method According to the hospital-bases monitoring method, the birth defects monitoring program was undertaken in 443-588 hospitals from 30 provinces, cities and autonomous regions in China. Data of the new born babies including intra-uterine death and stillbirth from 28 weeks of gestation to a period of 7 days after birth were collected between 1988 and 1992. Results There were 3 246 408 babies monitored, among which 382 cases of anophthalmos and microphthalmos were found. The average prevalence rate was 1.18/10 000 in China. The decreasing tendency of prevalence rate was shown during the period (χ2=7.381, P<0.01). The average prevalence rate in the rural area was significantly higher than that in the urban area, and the female cases were higher than that of male cases. The prevalence rates among various regions varied from 0.21 to 2.29/10 000 with the highest in Gansu province and lowest in Tianjin city. 87.7% of the cases with anophthalmos and microphthalmos were associated with other congenital malformations (multiple malformations). The associated malformations were mostly facial (including ear, neck, etc.) followed by skeletomuscular system and central nervous system. 8.1% of cases were diagnosed as syndromes, among which trisomy 21 was the most common condition.Conclusions There were large variations in the prevalence rates of anophthalmos and microphthalmos in different parts in China. Careful analysis, particularly the chromosome analysis, should be performed to correctly diagnose the cases, especially for those with multiple malformations.
, 百拇医药
【Key words】 Anophthalmos； Microphthalmos； Epidemiology
无眼或小眼畸形是一类严重影响患儿视力的先天畸形，也是眼部主要的畸形之一。国际出生缺陷监测情报交换所将该畸形列为重点监测项目，目前已有许多有关致畸因素的流行病学调查报道[1-3]，而我国尚未见全国性大规模的流行病学调查资料。为此我们于1988～1992年将我国30个省、市及自治区的443～588所医院收集的无眼或小眼畸形资料进行了流行病学分析，并对其5年的变化趋势进行动态观察，现报告如下。
资料与方法
1.监测方案及医院：收集我国30个省、市及自治区，1988年588所、1989年569 所、1990年481所、1991年478所及1992年443所监测医院出生的3 246 408例围产儿。采用以医院为基础的监测方案进行监测。
, 百拇医药
2.监测对象：均为孕满28周至出生后7天住院分娩的围产儿，包括新生儿、死胎及出生后7天内死亡者。
3.资料收集：参加监测的医院由专门接受培训的妇幼保健人员按统一规格填写表格，表格均经三级监测网审核后，输入计算机。监测期间共进行了2 次全国质量检查，以保证资料的准确完整[4]。
4.出生缺陷判定标准：由各监测医院受训人员和眼科医生按国际出生缺陷监测交换所制定的标准，对眼球缺如或角膜直径<10 mm者，眼球前后径<20 mm者，诊断为无眼或小眼。
对临床上难区分的重度小眼或无眼畸形者，可按文献[1]方法，将小眼例次和无眼例次合计来分析流行性病学特征。
单发畸形是指患儿无眼或小眼畸形，多发畸形是指除无眼或小眼畸形外合并其他畸形。
, 百拇医药 5.统计学处理方法：5年期间年发病率的变化趋势用线性χ2检验。在分析5年先天畸形的性别、城乡发病率的差异时，由于合并率有年份之间的混杂，故采用序列的随机原理，若连续5年发病率男性高于女性或城镇高于乡村时(或反之)，则用概率P<(0.5)5=0.031 25<0.05(或>0.05)，作出结论判定。
结果
1. 5年全国30个省、市及自治区无眼或小眼畸形的年发病率：见表1。从表1可以看出，5年年发病率呈下降趋势(χ2＝7.381，P<0.01)。其中1991及1992两年发病率下降明显，是否与监测围产儿数有所下降有关，有待于进一步研究。
表1 1988～1992年我国30个省、市及自治区无眼或小眼畸形发病率 年份
围产儿例数
, 百拇医药
畸形例数
发病率(1/万)
95%可信区间
1988
803 762
99
1.23
0.99～1.47
1989
742 505
109
1.47
1.19～1.74
, 百拇医药
1990
626 531
74
1.18
0.91～1.45
1991
577 790
59
1.02
0.76～1.28
1992
495 820
41
, 百拇医药
0.83
0.57～1.08
合计
3 246 408
382
1.18
1.06～1.30
2. 5年无眼或小眼畸形城乡及性别间年发病率：见表2。表2 1988～1992年我国30个省、市及自治区无眼或小眼畸形城乡和性别年发病率比较(1/万) 年份
城 乡
性 别
城 镇
, 百拇医药
乡 村
男 性
女 性
1988
1.02
1.61
1.01
1.40
1989
1.28
1.85
1.24
1.63
, 百拇医药
1990
1.04
1.46
1.01
1.07
1991
0.88
1.27
0.79
1.09
1992
0.75
0.96
, http://www.100md.com
0.66
0.76
合计
1.02
1.47
0.97
1.24
注：城乡之间及性别之间发病率比较，P值均<0.05 3. 5年我国30个省、市及自治区无眼或小眼畸形发病率：见表3。5年间，除西藏尚未监测到该畸形外，29个省、市及自治区无眼或小眼畸形5年发病率存在较大变异，其中甘肃省发病率为2.65/万，天津为0.21/万。
表3 1988～1992年我国30个省、市及自治区无眼或小眼畸形的发病率 地区
, 百拇医药
围产儿
例数
畸形
例数
发病率
1/万
地区
围产儿
例数
畸形
例数
发病率
1/万
, http://www.100md.com 北京
139 703
14
1.00
河南
89 244
15
1.68
天津
96 979
2
0.21
湖北
, 百拇医药
149 272
12
0.80
河北
121 482
10
0.82
湖南
86 479
11
1.27
山西
136 889
, 百拇医药
17
1.24
广东
137 696
30
2.18
内蒙
60 143
6
1.00
广西
76 285
19
, http://www.100md.com
2.49
辽宁
125 626
17
1.35
海南
42 798
3
0.70
吉林
93 364
9
0.96
, 百拇医药
四川
295 914
31
1.05
黑龙江
116 547
9
0.77
贵州
65 328
10
1.53
上海
, http://www.100md.com
118 743
10
0.84
云南
97 951
9
0.92
江苏
309 058
25
0.81
西藏
14 384
, 百拇医药
0
0.00
浙江
120 062
14
1.17
陕西
123 953
13
1.05
安徽
93 645
11
, 百拇医药
1.17
甘肃
49 141
13
2.65
福建
95 055
19
2.00
青海
53 816
6
1.11
, 百拇医药
江西
108 912
18
1.65
宁夏
65 853
7
1.06
山东
104 290
15
1.44
新疆
, http://www.100md.com
57 796
8
1.38
4.不同年份单发畸形和多发畸形的比较：见表4。由表4可见，多发畸形所占比例(87.7%)明显高于单发畸形(12.3%)(χ2＝431.251 3,P<0.001)。
表4 单发性无眼或小眼与多发性畸形在不同年份中的比较 组别
总例数
1988年
1989年
1990年
1991年
, 百拇医药
1992年
合计
例数
百分比(%)
例数
百分比
(%)
例数
百分比
(%)
例数
百分比
(%)
, http://www.100md.com
例数
百分比
(%)
例数
百分比
(%)
单发畸形
47
18
18.2
12
11.0
7
, 百拇医药 9.5
7
11.9
3
7.3
47
12.3
多发畸形
335
81
81.8
97
89.0
, 百拇医药 67
90.5
52
88.1
38
92.7
335
87.7
合计
382
99
100.0
109
, 百拇医药 100.0
74
100.0
59
100.0
41
100.0
382
100.0
5.多发畸形的种类：见表5。多发畸形患儿按统计系统的例数计算。在335例多发畸形中，8.1%的病例确认为综合征，其中以16例为21-三体综合征，2例为18-三体综合征，胎儿Bart综合征4例，羊膜粘连带综合征3例，5P-综合征和前脑无裂综合征各1例。
, 百拇医药
表5 多发畸形中伴发其他系统畸形的种类 系 统
例数
频率(%)
中枢神经系统
142
42.4
面颌部
233
69.6
心血管系统
27
8.1
呼吸系统
, 百拇医药
53
15.9
消化系统
35
10.5
肌肉骨骼系统
187
55.9
泌尿生殖系统
66
19.7
皮肤
7
, 百拇医药
2.1
综合征
27
8.1
讨论 1.我国无眼或小眼畸形发病率：我国出生缺陷监测始于1986年，监测医院来自全国30个省、市及自治区，具有一定的代表性。1988～1992年我国无眼或小眼畸形5年发病率为1.18/万。在我们监测期间无眼或小眼畸形，尤其是双侧小眼或轻度小眼畸形在临床上可能漏诊，故本资料仅代表我国的最低发病率。本文采用统一的培训和监测方法，但各省之间发病率的监测值差异仍较大，故应对监测年限及引起该畸形发生的环境因素和遗传因素作进一步研究。
Bermejo和Martinez-Frias[1]报道西班牙1980～1995年无眼及小眼畸形的发病率为2.13/万。Kallen等[2]报道法国1979～1994年发病率为1.93/万，瑞士1973～1993年发病率为0.92/万，美国加尼福利亚州1985～1992年发病率为2.29/万。Bianchi等[5]报道意大利1986～1990年发病率为1.18/万。Kristensen和Irgens[6]报道挪威1981～1991年发病率为0.43/万。Gilbert[7]报道英格兰-威尔士1981～1985年发病率为0.4/万，1986～1990年发病率为0.3/万。由于各国或地区的监测方案和监测期不同，因此上述发病率仅供参考。
, 百拇医药
2. 无眼或小眼畸形的性别差异：本资料显示，女性婴儿发病率高于男性婴儿，有统计学意义(P<0.05)，与Stoll等[3]报道的男女比为0.82的结果一致。Kallen等[2]发现单发畸形男女比为0.88，多发畸形为0.92，两者比差异无显著性。
3. 无眼或小眼的多发畸形：我国无眼或小眼畸形患儿以合并其他畸形为多，5年总计多发畸形者335例(87.7%)，与Bermejo和Martinez-Frias[1]报道的90.42%较为接近，高于Stoll等[3]报道的53.8%，其差异可能与是否计算微小畸形有关。由于我国多发畸形比例较高，临床医生在处理这类患儿时，应注意是否合并其他系统畸形，以便作出正确的诊治。
本资料显示，在无眼或小眼畸形的合并多发畸形者中，233例(69.6%)合并颌面部畸形，居首位；其次为肌肉骨骼系统和中枢神经系统。这与Bermejo和Martinez-Frias[1]及Stoll等[3]的结果不同，Bermejo和Martinez-Frias[1]报道肢体畸形为第1位，其次为颌面部和中枢神经系统。而Stoll等[3]发现较常见的多发畸形为畸形足、小头、脑积水、唇腭裂及面部异常。
, 百拇医药
4. 无眼或小眼畸形的病因：Bermejo和Martinez-Frias[1]发现在无眼或小眼畸形病因中，22.5% 为染色体异常，16.25%为基因突变，2.08%为环境因素，59.4%为未知原因；在414例眼部畸形围产儿中，有49.8%的病例进行了染色体检查，其中33.98%为染色体异常。而本文的382例无眼或小眼畸形围产儿中，仅有19例通过染色体检查，确诊为遗传因素所致。我国应对畸形者进行遗传学检查，尤其对多发性畸形者，更应进行染色体分析。
在本资料中，有8.1%的病例确认为综合征，较Bermejo和Martinez-Frias[1]及Kallen[2]报道的低，可能与我国对各类综合征，如Walker-Warburg综合征、Fraser综合征、风疹病毒综合征及胎儿酒精综合征等识辨能力较低有关；与各级医院尤其是基层医院染色体检查工作普及不够，致使该畸形患儿的确诊率偏低有关。本研究确诊的27例综合征中，以21-三体综合征居多，与文献[1]报道一致。但与Kallen等[2]资料则有所不同。
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志谢 全国30个省(市、自治区)卫生厅(局)和各监测医院的医务人员对本研究的支持与协助
(Email:cnbdms@mail.sc.cninfo.net )；代礼(610041 成都，华西医科大学中国出生缺陷监测中心)；(Email:cnbdms@mail.sc.cninfo.net )
参考文献
1 Bermejo E, Martinez-Frias ML. Congenital eye malformations: clinical-epidemiological analysis of 1，124，654 consecutive births in Spain. Am J Med Genet, 1998,75:497-504.
2 Kallen B, Robert E, Harris J. The descriptive epidemiology of anophthalmia and microphthalmia. Int J Epidemiol, 1996,25:1009-1016.
, http://www.100md.com
3 Stoll C, Alembik Y, Dott B, et al. Congenital eye malformations in 212，479 consecutive births. Ann Genet，1997,40:122-128.
4 朱军，王艳萍，缪蕾，等.我国321例先天性膈疝患儿流行病学分析.中华预防医学杂志，1997，31：266-268.
5 Bianchi F,Calabro A, Calzolari E, et al. Clusters of anophthalmia. No link with benomyl in Italy [letter]. Br Med J, 1994,308(6922):205.
6 Kristensen P, Irgens LM. Clusters of anophthalmia...or in Norway. Br Med J,1994,308(6922):205-206.
7 Gilbert R. “Clusters” of anophthalmia in Britain [editoral] [See comments]. Br Med J,1993,307(6900):340-341.
(收稿日期：1999-04-23), 百拇医药