小口病二例
作者：吕永顺 杨钧
单位：吕永顺(100044 北京医科大学人民医院眼科)；杨钧(100044 北京医科大学人民医院眼科)
关键词：
中华眼科杂志000228 例1 女，18岁。因自幼夜盲，加重2年，于1963年4月来我院就诊。既往曾口服鱼肝油丸等药治疗无效。患者足月顺产，父母体健，非血族婚姻，无家族史。全身体检：未见异常。眼部检查：双眼裸眼视力均为1.2。双外眼检查正常，未见维生素A缺乏症状。眼底检查示双眼屈光间质清晰，视盘边缘整齐，颜色正常；在视盘周围可见灰暗影；视网膜血管在视盘范围内颜色正常，离开视盘后色变暗红，动静脉不易分辨，且远端明显；在血管一侧可见暗影，在另侧可见灰白色反光，状似树枝积雪；整个眼底视网膜可见陈旧金箔样反光，近周边部可见片状灰黑色斑块；黄斑区色暗，中心凹反光可见；在暗室中双眼包扎2 h后，眼底转变为正常橘红色；动静脉色泽正常，易于分辨；周边部灰暗色斑块消失。在明室停留30 min后，眼底恢复原状。弓形视野计检查示在暗光下视野向心性中等收缩，在明室中正常。诊断：小口病。随诊2年，病情无变化。
, 百拇医药
例2 女，12岁。因自幼夜盲，于1997年1月8日来我院就诊。患者足月顺产，体健；父母非血族婚姻；其母自幼右眼“弱视”、“斜视”，曾于1980年行右眼斜视矫正术，妊娠期无特殊病史；其父体健。全身体检无异常。眼部检查：双眼裸眼视力均为1.5，双眼前节正常，色觉正常。眼压右眼18 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),左眼17 mm Hg。眼底检查示双眼玻璃体无混浊，视盘颜色正常，边界清晰，周围可见灰色轮状暗影；黄斑中心凹反射清晰；视网膜血管在视盘范围内颜色正常，管径比例正常，动静脉容易辨认，离开视盘后血管颜色呈暗紫色，距视盘越远，动静脉越不易区别；周边部血管一侧可见暗影，另侧可见白色反光，宛如积雪的树枝；视网膜普遍呈锡箔样反光增强。在暗室中双眼包扎2h后，眼底转变为正常橘红色，且血管颜色正常。在明室停留25 min后，眼底恢复原状,可见水尾(mizuo)现象(图1～4)。使用Humphrey自动视野分析仪进行视野检查，以白色试标测试中心及周边视野，双眼正常；以红色试标测试中心视野为双眼阈值明显下降，周边视野呈向心性收缩，呈5°管视；以蓝色试标测试中心视野为阈值明显下降且较红色视野更为明显，周边视野向心性收缩<5°。眼底血管荧光造影检查示明适应时脉络膜背景荧光较暗适应后强，余未见异常。视网膜电图(electroretinogram, ERG)检查：(1)暗视最大反应：右眼暗视最大反应a波40 μV，与正常对照相比下降约85%；b波47μV，与正常对照相比下降约90%。左眼暗视最大反应a波40 μV，与正常对照相比下降约85%；b波35 μV，与正常对照相比下降约93%。双眼潜伏期正常。暗适应2 h后，右眼暗视最大反应a波125 μV，与正常对照相比下降约52%，较常规ERG升高33%；b波为78 μV，与正常对照相比下降约87%，较常规ERG升高3%。左眼暗视最大反应a波78 μV，与正常对照相比下降约70%，较常规ERG升高15%；b波为35 μV，与正常对照相比下降约85%，与常规ERG相同。双眼潜伏期正常。(2)振荡电位：右眼振幅下降OP1约为76%，OP2为60%，OP3为20%，OP4约为30%；左眼振幅下降OP1为86%，OP2为60%，OP3为40%，OP4为50%；双眼OPS潜伏期无变化。暗适应2 h后，OPS振幅双眼均未提高。双眼30 Hz反应，较常规ERG下降30%，暗适应2 h后恢复正常。结论：双眼ERG检查a、b波及OPS波振幅均下降，提示杆体损害；经暗适应2 h后杆体功能轻微恢复，锥体功能完全恢复正常。使用Goldmann暗适应计检查示α曲出现在15 min，较正常对照推迟7 min。30 min时阈值为104.6，较正常上界值超出2.63对数单位。α曲后迟，绝对值升高，表明暗适应功能轻度障碍。使用色盲检查D-15色彩排列盒检查辨色力正常。诊断：小口病。随诊2年，病情无变化。
, http://www.100md.com
讨论 小口病是一种常染色体隐性遗传性疾病，双亲常为血缘婚姻[1]。本病首先由日本人小口忠太于1907年发现，其后在日本有上百例报道。我国与日本同属东方种族，自关冠武[2]于1953年报道一家族2例后，至今报道不多。其原因可能与眼科医师不了解该病的特征有关。本病患者均具有先天性夜盲症状；眼底呈现特殊的灰白色调；近周边视网膜血管一侧有暗影,另侧有白色反光,宛如积雪的树枝；水尾现象[1-3]。如眼科医师能充分认识这些症状及体征，相信将有更多病例被发现。本文第1例患者是作者30年前所见病例,见于当时条件有限,未能行各项实验室检查及拍摄眼底相片(如例2)。
曾有文献报道,小口病患者ERG改变表现为暗适应30 min及2 h时，仅出现a 波，未见b波。麦光焕[1]报道2例ERG检查a、b波均测不到。本组2例ERG检查显示双眼暗视最大反应a、b波及振荡电位OPs波振幅与正常对照比较均明显下降，潜伏期正常；经暗适应2 h后杆体功能轻微恢复，振荡电位OPS波振幅未提高，检查结果为杆体损害。国外曾有作者对1例小口病进行图形ERG检查，结果正常，且振荡电位无改变[4] 。目前尚未见到有关小口病振荡电位的其它报道。
, http://www.100md.com
小口病患者的视网膜色素上皮与视细胞之间有一层特殊的组织，它不是真正的细胞层，而是视细胞外端的退行变性产物，它分布在整个视网膜中，但厚度不等，与视细胞外端和含有视褐质的色素上皮细胞色素突粘连，含有聚集成堆的色素颗粒，由于该层的色素颗粒分布不规则，视黄醛和视蛋白生成过多，从而造成眼底的特殊改变。在暗适应后，该层内色素颗粒退回到色素上皮细胞内，视黄醛和视蛋白逐渐减少而被视紫质所代替，出现水尾现象。小口病患者视网膜色素上皮细胞的色素分布在细胞内端，细胞核染色较致密，这种表现类似两栖类动物，根据以往组织学的研究，多数学者认为小口病是一种返祖现象[1，3，5]。
, 百拇医药
图1 右眼明室眼底像示近周边部视网膜血管颜色呈暗紫色，动静脉颜色相近，不易区别，血管一侧可见暗影，另侧可见白色反光，宛如树枝积雪 图2 左眼明室眼底像特征同图1 图3 右眼暗适应2 h后眼底像示视网膜呈正常橘红色，血管颜色正常 图4左眼暗适应2 h后眼底像特征同图3
参考文献
1 麦光焕. 小口氏病二例. 中华眼科杂志, 1984,20:364-365.
2 关冠武. 小口(OQUCH
)氏病一家族两例. 中华眼科杂志, 1953,3:44-49.
3 郑建中,肖文娟. 小口氏病一例. 中华眼科杂志, 1984,20:62-63.
4 Litao RE, Miyake Y, yagasaki K. Oscillatory potentials and pattern electroretinogram:are they related? Jpn J Ophthalmol， 1986,30:402-408.
5 de Jong PTUM, Zrenner E，van Med GJ，et al. Mizuo phenomenon in X-linked retinoschisis. Arch Ophthalmol， 1991,109:1104-1108.
(收稿日期：1999-07-07), http://www.100md.com
单位：吕永顺(100044 北京医科大学人民医院眼科)；杨钧(100044 北京医科大学人民医院眼科)
关键词：
中华眼科杂志000228 例1 女，18岁。因自幼夜盲，加重2年，于1963年4月来我院就诊。既往曾口服鱼肝油丸等药治疗无效。患者足月顺产，父母体健，非血族婚姻，无家族史。全身体检：未见异常。眼部检查：双眼裸眼视力均为1.2。双外眼检查正常，未见维生素A缺乏症状。眼底检查示双眼屈光间质清晰，视盘边缘整齐，颜色正常；在视盘周围可见灰暗影；视网膜血管在视盘范围内颜色正常，离开视盘后色变暗红，动静脉不易分辨，且远端明显；在血管一侧可见暗影，在另侧可见灰白色反光，状似树枝积雪；整个眼底视网膜可见陈旧金箔样反光，近周边部可见片状灰黑色斑块；黄斑区色暗，中心凹反光可见；在暗室中双眼包扎2 h后，眼底转变为正常橘红色；动静脉色泽正常，易于分辨；周边部灰暗色斑块消失。在明室停留30 min后，眼底恢复原状。弓形视野计检查示在暗光下视野向心性中等收缩，在明室中正常。诊断：小口病。随诊2年，病情无变化。
, 百拇医药
例2 女，12岁。因自幼夜盲，于1997年1月8日来我院就诊。患者足月顺产，体健；父母非血族婚姻；其母自幼右眼“弱视”、“斜视”，曾于1980年行右眼斜视矫正术，妊娠期无特殊病史；其父体健。全身体检无异常。眼部检查：双眼裸眼视力均为1.5，双眼前节正常，色觉正常。眼压右眼18 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),左眼17 mm Hg。眼底检查示双眼玻璃体无混浊，视盘颜色正常，边界清晰，周围可见灰色轮状暗影；黄斑中心凹反射清晰；视网膜血管在视盘范围内颜色正常，管径比例正常，动静脉容易辨认，离开视盘后血管颜色呈暗紫色，距视盘越远，动静脉越不易区别；周边部血管一侧可见暗影，另侧可见白色反光，宛如积雪的树枝；视网膜普遍呈锡箔样反光增强。在暗室中双眼包扎2h后，眼底转变为正常橘红色，且血管颜色正常。在明室停留25 min后，眼底恢复原状,可见水尾(mizuo)现象(图1～4)。使用Humphrey自动视野分析仪进行视野检查，以白色试标测试中心及周边视野，双眼正常；以红色试标测试中心视野为双眼阈值明显下降，周边视野呈向心性收缩，呈5°管视；以蓝色试标测试中心视野为阈值明显下降且较红色视野更为明显，周边视野向心性收缩<5°。眼底血管荧光造影检查示明适应时脉络膜背景荧光较暗适应后强，余未见异常。视网膜电图(electroretinogram, ERG)检查：(1)暗视最大反应：右眼暗视最大反应a波40 μV，与正常对照相比下降约85%；b波47μV，与正常对照相比下降约90%。左眼暗视最大反应a波40 μV，与正常对照相比下降约85%；b波35 μV，与正常对照相比下降约93%。双眼潜伏期正常。暗适应2 h后，右眼暗视最大反应a波125 μV，与正常对照相比下降约52%，较常规ERG升高33%；b波为78 μV，与正常对照相比下降约87%，较常规ERG升高3%。左眼暗视最大反应a波78 μV，与正常对照相比下降约70%，较常规ERG升高15%；b波为35 μV，与正常对照相比下降约85%，与常规ERG相同。双眼潜伏期正常。(2)振荡电位：右眼振幅下降OP1约为76%，OP2为60%，OP3为20%，OP4约为30%；左眼振幅下降OP1为86%，OP2为60%，OP3为40%，OP4为50%；双眼OPS潜伏期无变化。暗适应2 h后，OPS振幅双眼均未提高。双眼30 Hz反应，较常规ERG下降30%，暗适应2 h后恢复正常。结论：双眼ERG检查a、b波及OPS波振幅均下降，提示杆体损害；经暗适应2 h后杆体功能轻微恢复，锥体功能完全恢复正常。使用Goldmann暗适应计检查示α曲出现在15 min，较正常对照推迟7 min。30 min时阈值为104.6，较正常上界值超出2.63对数单位。α曲后迟，绝对值升高，表明暗适应功能轻度障碍。使用色盲检查D-15色彩排列盒检查辨色力正常。诊断：小口病。随诊2年，病情无变化。
, http://www.100md.com
讨论 小口病是一种常染色体隐性遗传性疾病，双亲常为血缘婚姻[1]。本病首先由日本人小口忠太于1907年发现，其后在日本有上百例报道。我国与日本同属东方种族，自关冠武[2]于1953年报道一家族2例后，至今报道不多。其原因可能与眼科医师不了解该病的特征有关。本病患者均具有先天性夜盲症状；眼底呈现特殊的灰白色调；近周边视网膜血管一侧有暗影,另侧有白色反光,宛如积雪的树枝；水尾现象[1-3]。如眼科医师能充分认识这些症状及体征，相信将有更多病例被发现。本文第1例患者是作者30年前所见病例,见于当时条件有限,未能行各项实验室检查及拍摄眼底相片(如例2)。
曾有文献报道,小口病患者ERG改变表现为暗适应30 min及2 h时，仅出现a 波，未见b波。麦光焕[1]报道2例ERG检查a、b波均测不到。本组2例ERG检查显示双眼暗视最大反应a、b波及振荡电位OPs波振幅与正常对照比较均明显下降，潜伏期正常；经暗适应2 h后杆体功能轻微恢复，振荡电位OPS波振幅未提高，检查结果为杆体损害。国外曾有作者对1例小口病进行图形ERG检查，结果正常，且振荡电位无改变[4] 。目前尚未见到有关小口病振荡电位的其它报道。
, http://www.100md.com
小口病患者的视网膜色素上皮与视细胞之间有一层特殊的组织，它不是真正的细胞层，而是视细胞外端的退行变性产物，它分布在整个视网膜中，但厚度不等，与视细胞外端和含有视褐质的色素上皮细胞色素突粘连，含有聚集成堆的色素颗粒，由于该层的色素颗粒分布不规则，视黄醛和视蛋白生成过多，从而造成眼底的特殊改变。在暗适应后，该层内色素颗粒退回到色素上皮细胞内，视黄醛和视蛋白逐渐减少而被视紫质所代替，出现水尾现象。小口病患者视网膜色素上皮细胞的色素分布在细胞内端，细胞核染色较致密，这种表现类似两栖类动物，根据以往组织学的研究，多数学者认为小口病是一种返祖现象[1，3，5]。
, 百拇医药
图1 右眼明室眼底像示近周边部视网膜血管颜色呈暗紫色，动静脉颜色相近，不易区别，血管一侧可见暗影，另侧可见白色反光，宛如树枝积雪 图2 左眼明室眼底像特征同图1 图3 右眼暗适应2 h后眼底像示视网膜呈正常橘红色，血管颜色正常 图4左眼暗适应2 h后眼底像特征同图3
参考文献
1 麦光焕. 小口氏病二例. 中华眼科杂志, 1984,20:364-365.
2 关冠武. 小口(OQUCH
)氏病一家族两例. 中华眼科杂志, 1953,3:44-49.3 郑建中,肖文娟. 小口氏病一例. 中华眼科杂志, 1984,20:62-63.
4 Litao RE, Miyake Y, yagasaki K. Oscillatory potentials and pattern electroretinogram:are they related? Jpn J Ophthalmol， 1986,30:402-408.
5 de Jong PTUM, Zrenner E，van Med GJ，et al. Mizuo phenomenon in X-linked retinoschisis. Arch Ophthalmol， 1991,109:1104-1108.
(收稿日期：1999-07-07), http://www.100md.com