46，X，idic(X)(Xq28)1例
作者：文建庆
单位：文建庆(重庆市妇幼保健院生殖与遗传研究所 400013)
关键词：
重庆医学000376 患者，女，18岁，未婚，因原发性闭经而就诊。体检，身高1.75米，体重45kg，指间距1.77米，眼距略宽，智力正常。乳房发育差，乳头小，无腋毛，外阴幼女型，无阴毛。B超示子宫体大小为2cm×1cm×1cm，双侧卵巢未见。患者父母非近亲婚配，母亲怀孕时无不良因素接触史。
细胞遗传学检查：取患者外周血液淋巴细胞培养72小时，常规收获细胞，制片，G、C显带，计数100个中期分裂相，分析20个裂相，其核型为：46，X，idic(X)(Xq28)。C显带显示大的标志染色体有2个着丝粒，X小体阳性。患者父母淋巴细胞染色体核型为46，XY和46，XX。
讨论：患者父母核型正常，因而患者的异常核型源于自新突变，形成idic(X)大既是在G1期，X染色体发生断裂，到G2型染色单体复制时，断裂端彼此相接，原失的断片被丢失，再在着丝粒处纵裂侵形成idic(X)染色体。, http://www.100md.com
单位：文建庆(重庆市妇幼保健院生殖与遗传研究所 400013)
关键词：
重庆医学000376 患者，女，18岁，未婚，因原发性闭经而就诊。体检，身高1.75米，体重45kg，指间距1.77米，眼距略宽，智力正常。乳房发育差，乳头小，无腋毛，外阴幼女型，无阴毛。B超示子宫体大小为2cm×1cm×1cm，双侧卵巢未见。患者父母非近亲婚配，母亲怀孕时无不良因素接触史。
细胞遗传学检查：取患者外周血液淋巴细胞培养72小时，常规收获细胞，制片，G、C显带，计数100个中期分裂相，分析20个裂相，其核型为：46，X，idic(X)(Xq28)。C显带显示大的标志染色体有2个着丝粒，X小体阳性。患者父母淋巴细胞染色体核型为46，XY和46，XX。
讨论：患者父母核型正常，因而患者的异常核型源于自新突变，形成idic(X)大既是在G1期，X染色体发生断裂，到G2型染色单体复制时，断裂端彼此相接，原失的断片被丢失，再在着丝粒处纵裂侵形成idic(X)染色体。, http://www.100md.com