小脑性共济失调两家系

http://www.100md.com 《中国医师杂志》 2000年第3期

     作者：肖姝婷 杨安家

    单位：湖南省益阳市中心医院，湖南 益阳 413000

    关键词：小脑萎缩；共济失调

    中国医师杂志000328[中图分类号] R742.8⁺2 [文献标识码] B

    [文章编号]1008-1372(2000)03-0175-01

    小脑萎缩引起共济失调并不多见，本文报道两家系4～5代60人中有14例患病，实属罕见，说明其具有明显的遗传性。

    先证者(见图1)Ⅲ₃，女，36岁，因步态不稳、缓慢、加重2年，饮水反呛半年入院。体查：神志清楚，阔底步态，吐词稍慢清晰，无声嘶、双侧瞳孔等大等园，直径约2mm，对光反射灵敏，眼球见水平方向细小震颤，咽反射迟钝，心肺无异常，脊柱无畸形，四肢肌张力高，下肢尤明显，双手轮替动作试验速度缓慢，腱反射(+++)，Romberg征阳性，无病理性反射，头颅MRI：结果为小脑萎缩。
, http://www.100md.com
    家系(见图1)：4代21人中有4人发病，Ⅰ₁42岁发病，在本院确诊为共济失调，54岁死亡。Ⅱ₂48岁发病，4年后在湖南医科大学湘雅医院就诊，头颅CT检查示：小脑萎缩，确诊为小脑萎缩性共济失调，坚持服用神经营养药，现生活能自理。Ⅱ₄20岁发病，28岁死亡。该家系中Ⅰ₁Ⅱ₂系近亲联姻，Ⅱ₁、Ⅱ₅、Ⅱ₇均有情感淡淡而不协调等精神异常，先后在益阳市精神病医院诊断为精神分裂症。

    图1 家系中4代人14例病人

    先证者(见图2)Ⅳ₂男性，46岁，因步态不稳6年，吐词不清、饮水反呛、流涎2年。体查：蹒跚步态，分节语言，爆发性，眼球无震颤，舌肌无萎缩，见细小震颤，咽反射迟钝，意向性震颤。心肺无异常，脊柱无畸形，四肢肌张力高，腱反射(+++)，双手轮替动作缓慢，无病理性反射。头颅MRI结果为小脑萎缩，转北京协和医院诊断为小脑萎缩性共济失调。
, http://www.100md.com
    图2 家系中5代人10例发病

    家系(见图2)，5代39人有10人发病，Ⅰ₁30岁发病，40岁死亡，Ⅱ₆25岁发病，37岁死亡，Ⅲ₁35岁发病，转湖南医科大学湘雅医院就诊，确诊为共济失调，50岁死亡。Ⅲ₄25岁发病，38岁死亡。Ⅲ₆23岁发病，38岁死。Ⅳ₁30岁发病，转湖南医科大学湘雅医院就诊，诊断为小脑共济失调。Ⅳ₉25岁发病，长期服用维生素B₆、间断肌注维生素B₁、维生素B₁₂和胞二磷胆碱，病情稳定，生活基本自由。

    讨论：本文调查第一家系4代和第二家系5代共60人，发病14人，发病率23.33%，发病年龄为20～48岁，病程短，平均11.6年，死亡率同，但家系1Ⅱ₁和家系2Ⅳ₉坚持服用神经营养剂，现在活存，生活自理。家系1中Ⅱ₁、Ⅱ₅、Ⅱ₇和Ⅲ₇并发家族性精神分裂症。

    遗传因素及遗传方式：根据2个家系谱分析，符合常染体显性遗传，认为与六号染色体P21.2-q12异常有关。

    收稿日期：1998-01-30, http://www.100md.com

    百拇医药网 http://www.100md.com/html/analecta/2000/03/01/18/563.htm