福建七个表型群体染色体分析
作者：邹起练 姜芬 游晓青
单位：福建医科大学 生物学教研室,福州 350004
关键词：福建；表型；染色体
福建医科大学学报000325
摘要: 目的 分析比较福建人群中7个表型群体染色体异常情况。 方法 采用染色体G显带技术,对7个表型群体的外周血淋巴细胞或骨髓细胞染色体进行研究。 结果 在7个不同表型群体中染色体异常比率(%)分别为:慢粒组91.00,急非淋组46.50,智力低下组27.78,无精子组24.27,女性矮小或原发闭经组21.62,习惯性流产组2.05,生育先天缺陷儿组0。 结论 染色体检查对白血病患者的诊断、疗效和预后估计具有较大意义。人群中染色体异常发生率较高,染色体检查在临床诊治中具有较大意义,应加强染色体检查并提高检测水平,如采取高分辨技术,以提高临床对该类疾病的正确诊断,提供积极的治疗方案。
, http://www.100md.com
中图分类号: R181.33; R394.2 文献标识码: A
文章编号:1000-2235(2000)03-0281-03
Chromosomal Analysis of Seven Phenotype Populations in Fujian
ZOU Qi-lian JIANG Fen YOU Xiao-qing
(Department of Biology, Fujian Medical University, Fuzhou, 350004 China)
ABSTRACT: Objective To analyze and compare chromosomal abnormalities among seven phenotype populations in Fujian. Methods Peripheral lymphocyte or bone marrow cells chromosome were studied among seven phenotype populations,using chromosomal G-banding technology. Results The ratios of chromosomal abnormalities in seven phenotype populations were as following: chronic granulocytic leukemia 91.0%; acute nonlymphocytic leukemia 46.50%; mental retardation 27.78%; male with complete aspermia 24.27%; women of short stature and/or primary amenorrhoea 21.62%; couples with recurrent abortion 2.05%; couples having congenital deficiency baby 0%. Conclusion Chromosomal analysis is very important in diagnosis,estimating treatment effect and predicting prognosis in leukemia. It is also important in clinic diagnosis and treatment,because chromosomal abnormalities are frequent in the population. Advanced technology must be taken,for example,high resolution banding,so as to develop correct diagnosis and give an active treating programme.
, 百拇医药
KEY WORDS: Fujian; phenotype; chromosome
染色体异常可引起多种表型性状和疾病,在人群中均有一定的发病率[1]。作者自1993～1999年对福建人群中与染色体异常有关的不同表型群体进行染色体分析,并按临床表型分组进行分析,以探讨不同表型群体中染色体异常情况,报告如下。
1 对象和方法
1.1 对象 (1)习惯性流产夫妇组73对夫妇,流产次数≥3次,流产时间在妊娠3个月以内;(2)生育先天缺陷儿夫妇组51对夫妇,包括生育可生存缺陷儿,如脑积水、脑瘫、各种先心、死产、出生后死亡等。(3)无精子男性组103例,均因婚后不孕而就诊者,经精液常规检查3次以上确定无精子者。(4)智力低下组54例,临床表现明显智力低下,IQ<80。(5)女性身材矮小或/及原发闭经组74例,身高低于正常生长指标或成年<150 cm,伴或单独原发闭经。(6)慢性粒细胞性白血病组67例。(7)急性非淋巴细胞性白血病组43例。均经临床确诊。
, 百拇医药
1.2 染色体制备 白血病患者在接受抗肿瘤治疗之前抽骨髓0.5 ml,根据白血病细胞数量决定接种的骨髓量,骨髓细胞数控制在每1 ml培养基2000个细胞左右,接种于1640低血清(10%)不含PHA培养基中,在37℃培养箱中培养48 h,于培养结束前4 h加入秋水仙素(最终浓度为0.04 μg/ml),低渗处理为37℃ 25 min[2]。
制片、G显带处理按本实验室常规方法进行。每例计数30个中期分裂相,分析10个G带中期分裂相。外周血的染色体制备按本实验室常规进行,每例计数20个分裂相,分析5个G带分裂相,嵌合体计数50个中期分裂相,分析10个G带中期分裂相。
2 结 果
2.1 习惯性流产组73对夫妇,共146例,检出染色体异常者3例,异常率2.05%,其中近端着丝粒染色体异常2例。
, 百拇医药 2.2 生育先天缺陷儿夫妇组51对夫妇,计102例,未发现染色体异常者,异常率0%。
2.3 无精子男性组103例,发现染色体异常者25例,异常率24.5%,其中主要为47,XXY(21例)。其Y/F值平均值和样本标准差为1.045±1.477,大Y(Y/F值≥1.10)出现率为31.34%。
2.4 智力低下组54例,发现染色体异常者15例,异常率27.70%,其中主要为47,XX(XY),+21(13例)。
2.5 身材矮小女性或原发闭经组74例,发现异常者16例,异常率21.62%,其中主要为45,X(7例)。
2.6 慢性粒细胞性白血病组67例,Ph染色体阳性者61例,阳性率91.0%。在阳性个体中,Ph染色体出现率85%～100%。
2.7 急性非淋巴细胞性白血病组43例,发现异常者20例,其中数目异常9例,结构异常11例;嵌合体15例,非嵌合体5例。
, 百拇医药
7个表型群体染色体异常情况见附表。
附表 染色体异常类型表 习惯性流产组
女性矮小或原发闭经组
46,XY,t(1;5)(q23q31)
1
45,X
7
45,XY,t(22q22q)
1
46,XX/45,X
2
45,XX,t(13q14q)
, 百拇医药
1
46,X,r(X)
1
生育先天缺陷儿组
0
48,XXXX
1
男性无精子组
46,X,Xp-
1
47,XXY
21
46,XY女性
, 百拇医药
4
48,XXYY
1
急性非淋巴细胞白血病组
47,XXY/46,XY
2
+4
1
46,XY/46,XX
1
+8
6
智力低下组
, 百拇医药
+21
2
47,XX,+21
7
t(3;5)(q25q34)
1
47,XY,+21
6
t(8;13)(q22q13)
1
46,XY,-13,+t(13q21q)
1
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t(8;21)(q22q13)
2
46,XX/47,XX,+21
1
t(8;11)(p11;q23)
2
慢性粒细胞白血病组
t(9;22)(q34q11)
1
Ph染色体阳性
61
t(15;17)(q22q11)
, 百拇医药
4
3 讨 论
在作者所分析的589例患者中,染色体异常者140例,异常率为23.77%。各组异常率(%)从高至低依次为:慢性粒细胞白血病(91.0),急性非淋巴细胞性白血病(46.50),智力低下组(27.78),男性无精子组(24.27),女性矮小或原发闭经组(21.62),习惯性流产组(2.05),生育先天缺陷儿组(0)。
习惯性流产群体染色体异常情况 在习惯性流产组中,染色体异常者3例,均为相互易位,而主要为近端着丝粒染色体的异常[3]。本组一位45,XX,t(13q14q)患者已生下外表正常的双胎男婴,这一对男孩的染色体将作进一步检查。
生育先天缺陷儿群体染色体异常情况 生育先天缺陷儿夫妇组中夫妇未发现染色体异常。本组染色体异常检出率低可能提示:(1)有些先天缺陷属多基因疾病;(2)可能由单基因突变引起;(3)由环境因素造成;(4)染色体微小异常引起,需在高分辨显带下才能检出。
, 百拇医药
生殖无能及智力低下群体染色体异常情况 在无精子男性组中,染色体异常以47,XXY为主。在智力低下组中以47,XX(XY),+21为主,且男女发病机会相近。女性矮小或原发闭经中以45,X为主。在原发闭经但身材正常患者中发现4例46,XY核型的女性,属单基因病,称睾丸女性化综合征。提示该病在该人群中发病率较高。这3组染色体异常检出率较高,可能以下列因素有关:(1)本实验室常担任异常染色体的复查工作;(2)这3组表型的特征性较强,临床医生较易掌握。如21三体综合征的痴呆面容,45,X的身材矮小及原发闭经,47,XXY的修长身材、不育、无胡须等。而习惯流产则常规检查染色体以排除异常,故异常检出率低。
白血病染色体异常情况 白血病组中染色体异常率最高,异常比率在疾病过程中不断变化,预示病情的发展变化,如治疗效果如何、复发、急性变等(另文报道)。
笔者认为染色体异常及其所导致的疾病对人群的健康产生一定的危害,为了提高人口的遗传素质,实现优生优育,应加强染色体检查,可能情况下应将染色体的检查时间提前到临床症状出现之前,如在婴儿出生时进行普查,这样可以提高治疗的效果和进行有效的婚姻指导、生育指导,减轻其带来的痛苦和婚姻家庭的不幸。在白血病的治疗中应进一步利用染色体的指标为临床诊断、治疗提供有价值的参考依据。
, http://www.100md.com
作者简介:邹起练(1962～),男,讲师,医学硕士.
参考文献:
[1] 夏家辉,李麓芸. 染色体病[M]. 北京:科学出版社, 1989.1,104,225,264.
[2] Yunis JJ,Bloomfield CD,Ensrud K,et al. All patients with acute nonlymphocytic leukemia may have a chromosomal defect[J].New Engl J Med, 1981,305:135.
[3] 佟 彤. 人15P+染色体的细胞遗传学研究[J]. 中国优生与遗传杂志, 1996,(5):39～41.
收稿日期:2000-03-16, http://www.100md.com
单位：福建医科大学 生物学教研室,福州 350004
关键词：福建；表型；染色体
福建医科大学学报000325
摘要: 目的 分析比较福建人群中7个表型群体染色体异常情况。 方法 采用染色体G显带技术,对7个表型群体的外周血淋巴细胞或骨髓细胞染色体进行研究。 结果 在7个不同表型群体中染色体异常比率(%)分别为:慢粒组91.00,急非淋组46.50,智力低下组27.78,无精子组24.27,女性矮小或原发闭经组21.62,习惯性流产组2.05,生育先天缺陷儿组0。 结论 染色体检查对白血病患者的诊断、疗效和预后估计具有较大意义。人群中染色体异常发生率较高,染色体检查在临床诊治中具有较大意义,应加强染色体检查并提高检测水平,如采取高分辨技术,以提高临床对该类疾病的正确诊断,提供积极的治疗方案。
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中图分类号: R181.33; R394.2 文献标识码: A
文章编号:1000-2235(2000)03-0281-03
Chromosomal Analysis of Seven Phenotype Populations in Fujian
ZOU Qi-lian JIANG Fen YOU Xiao-qing
(Department of Biology, Fujian Medical University, Fuzhou, 350004 China)
ABSTRACT: Objective To analyze and compare chromosomal abnormalities among seven phenotype populations in Fujian. Methods Peripheral lymphocyte or bone marrow cells chromosome were studied among seven phenotype populations,using chromosomal G-banding technology. Results The ratios of chromosomal abnormalities in seven phenotype populations were as following: chronic granulocytic leukemia 91.0%; acute nonlymphocytic leukemia 46.50%; mental retardation 27.78%; male with complete aspermia 24.27%; women of short stature and/or primary amenorrhoea 21.62%; couples with recurrent abortion 2.05%; couples having congenital deficiency baby 0%. Conclusion Chromosomal analysis is very important in diagnosis,estimating treatment effect and predicting prognosis in leukemia. It is also important in clinic diagnosis and treatment,because chromosomal abnormalities are frequent in the population. Advanced technology must be taken,for example,high resolution banding,so as to develop correct diagnosis and give an active treating programme.
, 百拇医药
KEY WORDS: Fujian; phenotype; chromosome
染色体异常可引起多种表型性状和疾病,在人群中均有一定的发病率[1]。作者自1993～1999年对福建人群中与染色体异常有关的不同表型群体进行染色体分析,并按临床表型分组进行分析,以探讨不同表型群体中染色体异常情况,报告如下。
1 对象和方法
1.1 对象 (1)习惯性流产夫妇组73对夫妇,流产次数≥3次,流产时间在妊娠3个月以内;(2)生育先天缺陷儿夫妇组51对夫妇,包括生育可生存缺陷儿,如脑积水、脑瘫、各种先心、死产、出生后死亡等。(3)无精子男性组103例,均因婚后不孕而就诊者,经精液常规检查3次以上确定无精子者。(4)智力低下组54例,临床表现明显智力低下,IQ<80。(5)女性身材矮小或/及原发闭经组74例,身高低于正常生长指标或成年<150 cm,伴或单独原发闭经。(6)慢性粒细胞性白血病组67例。(7)急性非淋巴细胞性白血病组43例。均经临床确诊。
, 百拇医药
1.2 染色体制备 白血病患者在接受抗肿瘤治疗之前抽骨髓0.5 ml,根据白血病细胞数量决定接种的骨髓量,骨髓细胞数控制在每1 ml培养基2000个细胞左右,接种于1640低血清(10%)不含PHA培养基中,在37℃培养箱中培养48 h,于培养结束前4 h加入秋水仙素(最终浓度为0.04 μg/ml),低渗处理为37℃ 25 min[2]。
制片、G显带处理按本实验室常规方法进行。每例计数30个中期分裂相,分析10个G带中期分裂相。外周血的染色体制备按本实验室常规进行,每例计数20个分裂相,分析5个G带分裂相,嵌合体计数50个中期分裂相,分析10个G带中期分裂相。
2 结 果
2.1 习惯性流产组73对夫妇,共146例,检出染色体异常者3例,异常率2.05%,其中近端着丝粒染色体异常2例。
, 百拇医药 2.2 生育先天缺陷儿夫妇组51对夫妇,计102例,未发现染色体异常者,异常率0%。
2.3 无精子男性组103例,发现染色体异常者25例,异常率24.5%,其中主要为47,XXY(21例)。其Y/F值平均值和样本标准差为1.045±1.477,大Y(Y/F值≥1.10)出现率为31.34%。
2.4 智力低下组54例,发现染色体异常者15例,异常率27.70%,其中主要为47,XX(XY),+21(13例)。
2.5 身材矮小女性或原发闭经组74例,发现异常者16例,异常率21.62%,其中主要为45,X(7例)。
2.6 慢性粒细胞性白血病组67例,Ph染色体阳性者61例,阳性率91.0%。在阳性个体中,Ph染色体出现率85%～100%。
2.7 急性非淋巴细胞性白血病组43例,发现异常者20例,其中数目异常9例,结构异常11例;嵌合体15例,非嵌合体5例。
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7个表型群体染色体异常情况见附表。
附表 染色体异常类型表 习惯性流产组
女性矮小或原发闭经组
46,XY,t(1;5)(q23q31)
1
45,X
7
45,XY,t(22q22q)
1
46,XX/45,X
2
45,XX,t(13q14q)
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1
46,X,r(X)
1
生育先天缺陷儿组
0
48,XXXX
1
男性无精子组
46,X,Xp-
1
47,XXY
21
46,XY女性
, 百拇医药
4
48,XXYY
1
急性非淋巴细胞白血病组
47,XXY/46,XY
2
+4
1
46,XY/46,XX
1
+8
6
智力低下组
, 百拇医药
+21
2
47,XX,+21
7
t(3;5)(q25q34)
1
47,XY,+21
6
t(8;13)(q22q13)
1
46,XY,-13,+t(13q21q)
1
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t(8;21)(q22q13)
2
46,XX/47,XX,+21
1
t(8;11)(p11;q23)
2
慢性粒细胞白血病组
t(9;22)(q34q11)
1
Ph染色体阳性
61
t(15;17)(q22q11)
, 百拇医药
4
3 讨 论
在作者所分析的589例患者中,染色体异常者140例,异常率为23.77%。各组异常率(%)从高至低依次为:慢性粒细胞白血病(91.0),急性非淋巴细胞性白血病(46.50),智力低下组(27.78),男性无精子组(24.27),女性矮小或原发闭经组(21.62),习惯性流产组(2.05),生育先天缺陷儿组(0)。
习惯性流产群体染色体异常情况 在习惯性流产组中,染色体异常者3例,均为相互易位,而主要为近端着丝粒染色体的异常[3]。本组一位45,XX,t(13q14q)患者已生下外表正常的双胎男婴,这一对男孩的染色体将作进一步检查。
生育先天缺陷儿群体染色体异常情况 生育先天缺陷儿夫妇组中夫妇未发现染色体异常。本组染色体异常检出率低可能提示:(1)有些先天缺陷属多基因疾病;(2)可能由单基因突变引起;(3)由环境因素造成;(4)染色体微小异常引起,需在高分辨显带下才能检出。
, 百拇医药
生殖无能及智力低下群体染色体异常情况 在无精子男性组中,染色体异常以47,XXY为主。在智力低下组中以47,XX(XY),+21为主,且男女发病机会相近。女性矮小或原发闭经中以45,X为主。在原发闭经但身材正常患者中发现4例46,XY核型的女性,属单基因病,称睾丸女性化综合征。提示该病在该人群中发病率较高。这3组染色体异常检出率较高,可能以下列因素有关:(1)本实验室常担任异常染色体的复查工作;(2)这3组表型的特征性较强,临床医生较易掌握。如21三体综合征的痴呆面容,45,X的身材矮小及原发闭经,47,XXY的修长身材、不育、无胡须等。而习惯流产则常规检查染色体以排除异常,故异常检出率低。
白血病染色体异常情况 白血病组中染色体异常率最高,异常比率在疾病过程中不断变化,预示病情的发展变化,如治疗效果如何、复发、急性变等(另文报道)。
笔者认为染色体异常及其所导致的疾病对人群的健康产生一定的危害,为了提高人口的遗传素质,实现优生优育,应加强染色体检查,可能情况下应将染色体的检查时间提前到临床症状出现之前,如在婴儿出生时进行普查,这样可以提高治疗的效果和进行有效的婚姻指导、生育指导,减轻其带来的痛苦和婚姻家庭的不幸。在白血病的治疗中应进一步利用染色体的指标为临床诊断、治疗提供有价值的参考依据。
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作者简介:邹起练(1962～),男,讲师,医学硕士.
参考文献:
[1] 夏家辉,李麓芸. 染色体病[M]. 北京:科学出版社, 1989.1,104,225,264.
[2] Yunis JJ,Bloomfield CD,Ensrud K,et al. All patients with acute nonlymphocytic leukemia may have a chromosomal defect[J].New Engl J Med, 1981,305:135.
[3] 佟 彤. 人15P+染色体的细胞遗传学研究[J]. 中国优生与遗传杂志, 1996,(5):39～41.
收稿日期:2000-03-16, http://www.100md.com