Turner综合征1例
作者：张玉萍 李向伟 吴庆田 侯霞
单位：张玉萍(省火电四公司职工医院)；李向伟(佳木斯大学基础医学院)；吴庆田(佳木斯大学基础医学院)；侯霞(佳木斯大学基础医学院)
关键词：性腺发育不全；45，XO；染色体
黑龙江医药科学0003148 患者，女，16岁。1999-04-12前来我室就诊。主诉：身材矮小，无月经，发育滞后。查体，体矮(1.22米)，后发际低，肘外翻，乳房不发育，子宫条索状。染色体检查：核型为45，XO(正常女性为46XX)。诊断：Turner综合征。
讨论 Turner综合征，又称先天性腺发育不全。①病因分析：由于母亲的卵细胞形成时，减数分裂异常(形成胚胎的卵细胞少了一条X染色体)而导致的疾病。患者多在进入青春期后被发现，有较典型体征，如体矮(1.20~1.40米)50%有蹼颈，肘外翻，后发际低，有卵巢但无滤泡，第二性征发育不全等。据资料统计，45，XO型胚胎98%将流产，出生率只占新生女婴的4/万。大部分患者智力正常，少数智力发育迟缓。②预后及治疗：如发现及时，可在青春期开始时，用康力龙类激素进行治疗，可改善身高，诱导月经来潮，增强女性第二性征，但不能生育。
(2000-03-08收稿), 百拇医药
单位：张玉萍(省火电四公司职工医院)；李向伟(佳木斯大学基础医学院)；吴庆田(佳木斯大学基础医学院)；侯霞(佳木斯大学基础医学院)
关键词：性腺发育不全；45，XO；染色体
黑龙江医药科学0003148 患者，女，16岁。1999-04-12前来我室就诊。主诉：身材矮小，无月经，发育滞后。查体，体矮(1.22米)，后发际低，肘外翻，乳房不发育，子宫条索状。染色体检查：核型为45，XO(正常女性为46XX)。诊断：Turner综合征。
讨论 Turner综合征，又称先天性腺发育不全。①病因分析：由于母亲的卵细胞形成时，减数分裂异常(形成胚胎的卵细胞少了一条X染色体)而导致的疾病。患者多在进入青春期后被发现，有较典型体征，如体矮(1.20~1.40米)50%有蹼颈，肘外翻，后发际低，有卵巢但无滤泡，第二性征发育不全等。据资料统计，45，XO型胚胎98%将流产，出生率只占新生女婴的4/万。大部分患者智力正常，少数智力发育迟缓。②预后及治疗：如发现及时，可在青春期开始时，用康力龙类激素进行治疗，可改善身高，诱导月经来潮，增强女性第二性征，但不能生育。
(2000-03-08收稿), 百拇医药