蓝巩膜脆骨综合征一家系
作者：谢继峰
单位：中国人民解放军23医院眼科，乌鲁木齐 830002
关键词：蓝巩膜脆骨综合征；家系调查
中国中医眼科杂志000327 中图分类号：R772.3 文献标识码：B 文章编号：1002-4379(2000)03-0180-01
患者 女，22岁，汉族。出生时双眼眼白呈深蓝色而就诊。在5岁之前先后左前臂骨折2次，右小腿骨折1次。
全身检查发现有趾指细长，并呈鸟爪形。左肘关节不能伸直。眼科检查：视力右1.0，左0.3，矫正1.0。双眼结膜不充血。角膜透明。巩膜呈深蓝色，虹膜呈棕色。晶状体及玻璃体未见异常。眼底除左眼黄斑部色素紊乱外，余未见异常。眼位正，眼球运动不受限，眼压指压正常。
家族史：父母健在，非近亲婚配，其母亲及外祖母均有蓝巩膜及年幼时期骨折史。见家系调查图(图1)。
图1 蓝巩膜脆骨综合征家系调查图
讨论：蓝巩膜脆骨综合征又名Vander Hoeve综合征、Ekman综合征，以蓝巩膜、脆骨和传导性耳聋三大主征为特点。本例仅有蓝巩膜脆骨两个特征，而无耳聋，家系图分析，符合X性连锁显性遗传规律。
收稿日期：2000-03-29, 百拇医药
单位：中国人民解放军23医院眼科，乌鲁木齐 830002
关键词：蓝巩膜脆骨综合征；家系调查
中国中医眼科杂志000327 中图分类号：R772.3 文献标识码：B 文章编号：1002-4379(2000)03-0180-01
患者 女，22岁，汉族。出生时双眼眼白呈深蓝色而就诊。在5岁之前先后左前臂骨折2次，右小腿骨折1次。
全身检查发现有趾指细长，并呈鸟爪形。左肘关节不能伸直。眼科检查：视力右1.0，左0.3，矫正1.0。双眼结膜不充血。角膜透明。巩膜呈深蓝色，虹膜呈棕色。晶状体及玻璃体未见异常。眼底除左眼黄斑部色素紊乱外，余未见异常。眼位正，眼球运动不受限，眼压指压正常。
家族史：父母健在，非近亲婚配，其母亲及外祖母均有蓝巩膜及年幼时期骨折史。见家系调查图(图1)。
图1 蓝巩膜脆骨综合征家系调查图
讨论：蓝巩膜脆骨综合征又名Vander Hoeve综合征、Ekman综合征，以蓝巩膜、脆骨和传导性耳聋三大主征为特点。本例仅有蓝巩膜脆骨两个特征，而无耳聋，家系图分析，符合X性连锁显性遗传规律。
收稿日期：2000-03-29, 百拇医药