先天性虹膜异色症一家系
作者：谢继峰
单位：中国人民解放军第23医院眼科，乌鲁木齐 830002
关键词：虹膜异色症；家系调查
中国中医眼科杂志000320 中图分类号：R773.1 文献标识码：B 文章编号：1002-4379(2000)03-0128-01
患者 男，42岁，汉族。工作时不慎异物进入右眼，有疼痛、流泪及异物感，于1998年8月15日就诊。
眼科检查：视力右1.0，左1.5。右眼球结膜混合性充血。角膜瞳孔区偏颞侧有针尖大黑色异物，角膜后KP阴性。前房清，Tyndall征阴性。虹膜呈蓝色，纹理清，瞳孔圆形，无前后粘连，对光反应正常。晶状体及玻璃体不混浊。眼底未见异常。眼球运动不受限，眼压指压正常。左眼除虹膜呈棕色外，余未见异常。
异物取出后追问病史及家族史，患者“蓝眼球”生后即有，由于不影响视力而未治疗，全身其他部位无色素性病变。否认既往有眼病史，父母均为汉族，非近亲联姻。母亲怀孕时否认患风疹及用药史。患者为第5胎，足月顺产。有3个姐姐及两个外甥同患此病，眼部表现均同先证者。家系调查见图1。
图1 先天性虹膜异色症家系调查
讨论：先天性虹膜异色症是同一眼虹膜色调深浅不同或同一人，双眼颜色不同的病征。因种族不同，颜色不同，黄种人虹膜多棕色，白种人多蓝色。而本家系为一眼棕色，一眼蓝色，除虹膜异色外又无其他眼疾及畸形。家族中有6人发病，生后即有，表现相同，可诊断为先天性单纯性虹膜异色症。从家系图分析，符合常染色体显性遗传规律。
收稿日期：2000-02-17, 百拇医药
单位：中国人民解放军第23医院眼科，乌鲁木齐 830002
关键词：虹膜异色症；家系调查
中国中医眼科杂志000320 中图分类号：R773.1 文献标识码：B 文章编号：1002-4379(2000)03-0128-01
患者 男，42岁，汉族。工作时不慎异物进入右眼，有疼痛、流泪及异物感，于1998年8月15日就诊。
眼科检查：视力右1.0，左1.5。右眼球结膜混合性充血。角膜瞳孔区偏颞侧有针尖大黑色异物，角膜后KP阴性。前房清，Tyndall征阴性。虹膜呈蓝色，纹理清，瞳孔圆形，无前后粘连，对光反应正常。晶状体及玻璃体不混浊。眼底未见异常。眼球运动不受限，眼压指压正常。左眼除虹膜呈棕色外，余未见异常。
异物取出后追问病史及家族史，患者“蓝眼球”生后即有，由于不影响视力而未治疗，全身其他部位无色素性病变。否认既往有眼病史，父母均为汉族，非近亲联姻。母亲怀孕时否认患风疹及用药史。患者为第5胎，足月顺产。有3个姐姐及两个外甥同患此病，眼部表现均同先证者。家系调查见图1。
图1 先天性虹膜异色症家系调查
讨论：先天性虹膜异色症是同一眼虹膜色调深浅不同或同一人，双眼颜色不同的病征。因种族不同，颜色不同，黄种人虹膜多棕色，白种人多蓝色。而本家系为一眼棕色，一眼蓝色，除虹膜异色外又无其他眼疾及畸形。家族中有6人发病，生后即有，表现相同，可诊断为先天性单纯性虹膜异色症。从家系图分析，符合常染色体显性遗传规律。
收稿日期：2000-02-17, 百拇医药