家族性三叉神经痛——一家族4代8例报告
作者：胡丽沙 张淑芝 李问诗
单位：吉林省白城市洮南神经精神病医院 137100
关键词：
临床神经病学杂志000323 家族性三叉神经痛，国内报道较少。我们遇到一家族4代23人中有8例患者，现报告如下。
1 病例
1.1 先证者，女，46岁，工人。因频发右额面部阵发性剧痛20余年于1997年4月15日入院。患者首次发病于1977年，主要表现为阵发性右额面部剧痛，呈电击样或针刺样剧痛，每次发作数秒至数十秒钟，有时夜间睡眠中亦可痛醒，当时诊断不详。给予苯妥英钠0.1口服，3次/日，月余治愈。7年前39岁时上述症状再次复发，仍表现右额面部阵发性剧痛，再服苯妥英钠0.1，3次/日，服药月余无效，后经右眶上孔无水酒精封闭治愈。查体：神经系统无异常。头部CT未见异常，脑电图正常。诊断：原发性三叉神经痛(右眼支)。经予苯妥英钠0.1口服，3次/日，1周无效，改用卡马西平0.2口服，3次/日，疼痛发作仍不能控制，故于住院2周时行三叉神经周围支阻滞术(经右眶上孔无水酒精0.5 ml封闭)。术后未再发作，住院27天痊愈出院。
1.2 家系调查 先证者之祖母，为本家系最早发病者，发病时51岁，左第2支；先证者之父，39岁发病，左第1支；先证者之姑母，37岁发病，左第2支。先证者25岁发病；先证者之兄，28岁发病，右第2支；先证者之妹，27岁发病，右第2支。先证者之表妹，27岁发病，左第3支。先证者之子，19岁发病，左第2支。本家系中女性发病5例，男性3例。发病年龄最大51岁，最小19岁。疼痛部位左侧5例，右侧3例；第2支5例，第3支1例，第1支2例。
2 讨论
原发性三叉神经痛，少数病例有家族史。关于本病与遗传的关系，国外亦有报道，如Gastaner-vendrell等(1980)曾报告一家系4代中出现6例患者，认为其遗传方式为常染色体显性遗传伴不完全外显(陈卫国，等.中华神经精神科杂志，1989)。本组病例一家系4代23名成员中发病8例，实属罕见。本组首发病例为先证者之祖母，以后连续4代中均有发病者，第2代3人中有2人发病(男、女各1)，第3代9人中有4人发病(女3、男1)，而第2、3代未发病者之子女，均无发病。第4代仅1人发病(19岁)，为先证者之子，第4代中发病较少，因年龄最大者19岁，而其余8人可能与未达发病年龄有关。分析本组病人遗传规律，符合常染色体显性遗传，女多于男(女5例，男3例)。国内陈卫国认为家族性三叉神经痛患者的后代中发病年龄可有提前趋势，本组病例也有此趋势。第1代者为先证者之祖母，51岁发病，第2代中先证者之父39岁、姑37岁发病，第3代中先证者25岁、兄28岁、妹27岁、表妹27岁发病，第4代中先证者之子19岁发病。
本病的治疗，应用苯妥英钠或卡马西平有效。本组病人除先证者经用三叉神经阻滞术(无水酒精封闭)外，余7例均经口服苯妥英钠或卡马西平治疗，疼痛得到缓解。
收稿1999-10-18
修回1999-12-27, 百拇医药
单位：吉林省白城市洮南神经精神病医院 137100
关键词：
临床神经病学杂志000323 家族性三叉神经痛，国内报道较少。我们遇到一家族4代23人中有8例患者，现报告如下。
1 病例
1.1 先证者，女，46岁，工人。因频发右额面部阵发性剧痛20余年于1997年4月15日入院。患者首次发病于1977年，主要表现为阵发性右额面部剧痛，呈电击样或针刺样剧痛，每次发作数秒至数十秒钟，有时夜间睡眠中亦可痛醒，当时诊断不详。给予苯妥英钠0.1口服，3次/日，月余治愈。7年前39岁时上述症状再次复发，仍表现右额面部阵发性剧痛，再服苯妥英钠0.1，3次/日，服药月余无效，后经右眶上孔无水酒精封闭治愈。查体：神经系统无异常。头部CT未见异常，脑电图正常。诊断：原发性三叉神经痛(右眼支)。经予苯妥英钠0.1口服，3次/日，1周无效，改用卡马西平0.2口服，3次/日，疼痛发作仍不能控制，故于住院2周时行三叉神经周围支阻滞术(经右眶上孔无水酒精0.5 ml封闭)。术后未再发作，住院27天痊愈出院。
1.2 家系调查 先证者之祖母，为本家系最早发病者，发病时51岁，左第2支；先证者之父，39岁发病，左第1支；先证者之姑母，37岁发病，左第2支。先证者25岁发病；先证者之兄，28岁发病，右第2支；先证者之妹，27岁发病，右第2支。先证者之表妹，27岁发病，左第3支。先证者之子，19岁发病，左第2支。本家系中女性发病5例，男性3例。发病年龄最大51岁，最小19岁。疼痛部位左侧5例，右侧3例；第2支5例，第3支1例，第1支2例。
2 讨论
原发性三叉神经痛，少数病例有家族史。关于本病与遗传的关系，国外亦有报道，如Gastaner-vendrell等(1980)曾报告一家系4代中出现6例患者，认为其遗传方式为常染色体显性遗传伴不完全外显(陈卫国，等.中华神经精神科杂志，1989)。本组病例一家系4代23名成员中发病8例，实属罕见。本组首发病例为先证者之祖母，以后连续4代中均有发病者，第2代3人中有2人发病(男、女各1)，第3代9人中有4人发病(女3、男1)，而第2、3代未发病者之子女，均无发病。第4代仅1人发病(19岁)，为先证者之子，第4代中发病较少，因年龄最大者19岁，而其余8人可能与未达发病年龄有关。分析本组病人遗传规律，符合常染色体显性遗传，女多于男(女5例，男3例)。国内陈卫国认为家族性三叉神经痛患者的后代中发病年龄可有提前趋势，本组病例也有此趋势。第1代者为先证者之祖母，51岁发病，第2代中先证者之父39岁、姑37岁发病，第3代中先证者25岁、兄28岁、妹27岁、表妹27岁发病，第4代中先证者之子19岁发病。
本病的治疗，应用苯妥英钠或卡马西平有效。本组病人除先证者经用三叉神经阻滞术(无水酒精封闭)外，余7例均经口服苯妥英钠或卡马西平治疗，疼痛得到缓解。
收稿1999-10-18
修回1999-12-27, 百拇医药