Alport综合征的诊断
作者：
单位：
关键词：
中华肾病杂志000418
临床资料
先证者，男，24岁，渔民。因持续泡沫尿16年，加重6个月伴乏力、夜尿增多于1995年10月入院。患者8岁时无诱因下发现尿混浊，查尿蛋白阳性，后尿蛋白持续+～++++，曾在当地中西医结合治疗半年，尿蛋白仍+～++。1995年4月于腹痛、腹泻、呕吐后出现尿中泡沫增多伴乏力、夜尿增多(2次/夜)。查尿蛋白+++，红细胞+，BUN14.1mmol/L，Ser254μmol/L，UA606.7μmol/L，经抗炎、降尿酸、保肾等治疗，症状有所缓解，尿蛋白降至++，Scr211μmol/L，BUN9.82mmo/L。1995年8月24日起服强的松10mg，qod，其间2次复查尿蛋白++～+++。为进一步诊治转入我院。病程中，无高血压、肉眼血尿。视力模糊7～8年，听力下降1～2年。
入院查体BP120/75mmHg，轻度贫血貌，双眼睑及下肢无明显水肿，全身皮肤粘膜无黄染或瘀点、瘀斑，浅表淋巴结未扪及肿大，颈软，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音。HB84次/分，律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹软，无压痛或反跳痛，肾区无叩痛。
家族史患者有一弟，21岁时因恶心、呕吐、乏力发现蛋白尿+++，肾功能衰竭(肾衰)伴高血压高、严重贫血，1个月后死于终末期肾衰。两个舅舅分别于22、25岁死于尿毒症。鉴于先证者有明显的肾脏病家族史，故对其家族进行了尿常规和肾功能普查，结果发现其母亲、外祖母与两个阿姨均有镜下血尿，无蛋白尿，肾功能正常，见图1。, 百拇医药
单位：
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中华肾病杂志000418
临床资料
先证者，男，24岁，渔民。因持续泡沫尿16年，加重6个月伴乏力、夜尿增多于1995年10月入院。患者8岁时无诱因下发现尿混浊，查尿蛋白阳性，后尿蛋白持续+～++++，曾在当地中西医结合治疗半年，尿蛋白仍+～++。1995年4月于腹痛、腹泻、呕吐后出现尿中泡沫增多伴乏力、夜尿增多(2次/夜)。查尿蛋白+++，红细胞+，BUN14.1mmol/L，Ser254μmol/L，UA606.7μmol/L，经抗炎、降尿酸、保肾等治疗，症状有所缓解，尿蛋白降至++，Scr211μmol/L，BUN9.82mmo/L。1995年8月24日起服强的松10mg，qod，其间2次复查尿蛋白++～+++。为进一步诊治转入我院。病程中，无高血压、肉眼血尿。视力模糊7～8年，听力下降1～2年。
入院查体BP120/75mmHg，轻度贫血貌，双眼睑及下肢无明显水肿，全身皮肤粘膜无黄染或瘀点、瘀斑，浅表淋巴结未扪及肿大，颈软，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音。HB84次/分，律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹软，无压痛或反跳痛，肾区无叩痛。
家族史患者有一弟，21岁时因恶心、呕吐、乏力发现蛋白尿+++，肾功能衰竭(肾衰)伴高血压高、严重贫血，1个月后死于终末期肾衰。两个舅舅分别于22、25岁死于尿毒症。鉴于先证者有明显的肾脏病家族史，故对其家族进行了尿常规和肾功能普查，结果发现其母亲、外祖母与两个阿姨均有镜下血尿，无蛋白尿，肾功能正常，见图1。, 百拇医药