脂质沉积性肌病1例
作者：李红云 赵伟 潘旭东
单位：李红云(青岛大学医学院附属医院急症科 青岛266003)；赵伟(济南市历下区房产局职工医院)；潘旭东(青岛大学医学院附属医院神经科)
关键词：脂质沉积性肌病；病例报告
齐鲁医学杂志000465 [中图分类号] R746.9 [文献标识码] B
[文章编号] 1008-0341(2000)04-0250-01
病人，女，47岁。四肢无力120d，蹲下起立困难，渐加重来诊。化验肌酶增高，拟诊多发性肌炎。无特殊病史及家族史。查体：双上肢肌力Ⅴ级，双下肢近端肌力Ⅲ级，远端肌力Ⅳ级，四肢肌肉无萎缩及压痛，双下肢腱反射减低。实验室检查：血常规、血沉、肝肾功能正常；肌酶 ：天门冬氨致氨在转移酶1 934nmol*s-1/L，丙氨致氨基转移酶1 700nmol*s-1/L，乳酸脱氢酶12.8μmol*s-1/L，肌酸磷酸激酶2 615 U/L；甘油三酯1.4mmol/L，胆固醇6.9mmol/L.病理检查：光镜见肌纤维横纹较清晰，间质未见炎性细胞浸润，肌纤维粗细较均匀，未见明显萎缩性改变；电镜下横纹肌肌丝未见断裂，但部分线粒体肿胀，位于肌原纤维间，与肌原纤维排列成行，可见多数成串珠状无界膜脂质空泡，提示脂质沉积性肌病(早期)。治疗：地塞米松10mg静滴，1次/d,连用5d;甲基强的松龙1g静滴，1次/d,用2d，症状改善，改为每日口服强的松40mg，渐减至15mg维持治疗。治疗过程中各种肌酶均逐渐降低。
讨论 脂质沉积性肌病是由于肉碱缺乏所致的脂肪酸代谢障碍性疾病。肌肉的能量来源主要依靠长链脂肪酸氧化供给。肉碱是长链脂肪酸通过线粒体内膜所必须的。肉碱代谢缺陷可由不同环节造成。由此脂质沉积性肌病分为Ⅰ，Ⅱ型。Ⅰ型(肌肉肉碱缺乏)主要特点：肌无力、 甘油三酯增加，肌肉活检呈脂质沉积性病理特点，肌肉肉碱缺乏，血浆肉碱正常；可能是肉碱转运障碍所致，因而口服肉碱疗效不肯定；对糖皮质激素治疗反应良好。Ⅱ型(系统性肉碱缺乏)主要特点为进行性肌无力、 反复发作性肝性脑病、肾功能衰竭及脂质沉积性肌病病理特点；多于儿童期发病，其肝脏、肌肉、血浆肉碱均降低，可能是肉碱生物合成缺陷；口服肉碱效果好，对糖皮质激素反应不好。本例无阳性家族史，成年后发病，故肌肉萎缩不明显。因发病期肌酸磷酸肌酶增高， 易误诊为多发性肌炎，但肌肉活检呈典型的脂质沉积性肌病的病理改变。本例无反复发作肝病史，对激素治疗反应良好，符合Ⅰ型脂质沉积性肌病。
作者简介 李红云,女，1963年12月生，硕士，主治医师
(1999-09-16收稿 2000-03-17修回), http://www.100md.com
单位：李红云(青岛大学医学院附属医院急症科 青岛266003)；赵伟(济南市历下区房产局职工医院)；潘旭东(青岛大学医学院附属医院神经科)
关键词：脂质沉积性肌病；病例报告
齐鲁医学杂志000465 [中图分类号] R746.9 [文献标识码] B
[文章编号] 1008-0341(2000)04-0250-01
病人，女，47岁。四肢无力120d，蹲下起立困难，渐加重来诊。化验肌酶增高，拟诊多发性肌炎。无特殊病史及家族史。查体：双上肢肌力Ⅴ级，双下肢近端肌力Ⅲ级，远端肌力Ⅳ级，四肢肌肉无萎缩及压痛，双下肢腱反射减低。实验室检查：血常规、血沉、肝肾功能正常；肌酶 ：天门冬氨致氨在转移酶1 934nmol*s-1/L，丙氨致氨基转移酶1 700nmol*s-1/L，乳酸脱氢酶12.8μmol*s-1/L，肌酸磷酸激酶2 615 U/L；甘油三酯1.4mmol/L，胆固醇6.9mmol/L.病理检查：光镜见肌纤维横纹较清晰，间质未见炎性细胞浸润，肌纤维粗细较均匀，未见明显萎缩性改变；电镜下横纹肌肌丝未见断裂，但部分线粒体肿胀，位于肌原纤维间，与肌原纤维排列成行，可见多数成串珠状无界膜脂质空泡，提示脂质沉积性肌病(早期)。治疗：地塞米松10mg静滴，1次/d,连用5d;甲基强的松龙1g静滴，1次/d,用2d，症状改善，改为每日口服强的松40mg，渐减至15mg维持治疗。治疗过程中各种肌酶均逐渐降低。
讨论 脂质沉积性肌病是由于肉碱缺乏所致的脂肪酸代谢障碍性疾病。肌肉的能量来源主要依靠长链脂肪酸氧化供给。肉碱是长链脂肪酸通过线粒体内膜所必须的。肉碱代谢缺陷可由不同环节造成。由此脂质沉积性肌病分为Ⅰ，Ⅱ型。Ⅰ型(肌肉肉碱缺乏)主要特点：肌无力、 甘油三酯增加，肌肉活检呈脂质沉积性病理特点，肌肉肉碱缺乏，血浆肉碱正常；可能是肉碱转运障碍所致，因而口服肉碱疗效不肯定；对糖皮质激素治疗反应良好。Ⅱ型(系统性肉碱缺乏)主要特点为进行性肌无力、 反复发作性肝性脑病、肾功能衰竭及脂质沉积性肌病病理特点；多于儿童期发病，其肝脏、肌肉、血浆肉碱均降低，可能是肉碱生物合成缺陷；口服肉碱效果好，对糖皮质激素反应不好。本例无阳性家族史，成年后发病，故肌肉萎缩不明显。因发病期肌酸磷酸肌酶增高， 易误诊为多发性肌炎，但肌肉活检呈典型的脂质沉积性肌病的病理改变。本例无反复发作肝病史，对激素治疗反应良好，符合Ⅰ型脂质沉积性肌病。
作者简介 李红云,女，1963年12月生，硕士，主治医师
(1999-09-16收稿 2000-03-17修回), http://www.100md.com