橄榄桥脑小脑萎缩体系10例临床分析及治疗
作者：潘云华 唐晓颇
单位：潘云华(浙江省温岭市中医院 温岭 317500)；唐晓颇(浙江中医院)
关键词：
浙江中西医结合杂志000421
本院收治Menzel型一家系10例，现报道如下。
1 临床资料
患者，男，33岁，因5年前出现行走不稳、言语笨拙就诊。10年前出现行走不稳、言语笨拙、饮水呛咳、不能做精细动作、症状逐渐加重，近来不能做一般家务，行走需家人牵扶，走路易跌倒，曾作过CT和MRI示小脑、脑干萎缩，既往体健，曾当过海员。曾于3年前赴天津某医院做过小脑——枕动脉搭桥术，术后效果不好。体检：神智清楚，眼球有水平震颤，智力正常言语含混不清，吐字欠清晰，舌肌无萎缩，咽反射正常，双上肢意向性震颤，四肢肌力正常，肌张力减低，指鼻试验、跟膝胫试验、轮指试验均不平稳，双膝反射存在，双侧巴氏征阳性。头颅CT、MRI示小脑、桥脑萎缩，腰穿脑脊液检查均正常。
家系调查：本病为常染色体显性遗传，发病年龄一代比一代年轻，发病年龄越早，病程进展越迅速。第Ⅰ代：50岁发病，65岁死亡；第Ⅱ代：45岁左右发病，共3例，其中1例因不堪病痛之苦而自杀，2例66岁左右死亡；第Ⅲ代：40岁左右发病，现尚健存3例，长期靠人扶助，生活尚能自理，病程15～20年；第Ⅳ代：18～25岁发病，共3例，走路不稳，容易跌倒，生活尚能自理，病程6～10年；第Ⅴ代：因年龄较小，尚未发现本病，见图1。
图1 家系调查图
2 治疗方法
西医用脑活素、胞二磷胆碱及毒扁碱治疗。中医治以补肾填髓、疏肝健脾，以右归丸加减，熟地30g，山萸肉、枸杞子各12g，山药16g，附子5g，肉桂6g，鹿角胶10g，杜仲12g，当归、佛手、柴胡、枳壳、白术、沙参各10g，黄芪15g，山楂10g。出现病情变化则随证加减，以3个月为1个疗程，休息1周后开始第2疗程。
3 治疗结果
该患者长期坚持服用中药，阳性体征虽仍然存在，但患者自觉症状较单用西药治疗时好转，双足较前有力，行走较前平稳，呛咳减少，言语表达较前清楚，情绪较前有明显的改善，食欲增加，体重增加。
4 讨论
根据典型临床表现及家族遗传史将本家系称Menzel型，散发病例称Dejenre-Thomas(sopca)特点①小脑共济失调、眼球震颤、构音障碍、饮水呛咳；②发病后病情进展缓慢；③符合常染色体显性遗传特点；④CT、MRI示和/或脑干萎缩；⑤发病年龄越早病情进展越迅速，病变越严重，并有年轻化趋势。1951年Shut总结了1个6代显性遗传家系中也有类似情况；⑥本病目前尚无特殊治疗，据戴氏应用胞二磷胆碱或毒扁豆碱治疗可使本病症状改善。中医学《内经》认为“肾为先天之本”，“肾主骨生髓”，“脑为髓之海”，肾中精气充盈，则髓海得养，脑的发育健全，就能充分发挥其“精明之府”的生理功能。反之，肾中精气不足，则髓海失养。本病患者长期卧床，脾胃运化功能失常，生活不能自理，肝气郁结，故成肾亏髓少，肝郁脾虚之证。
收稿日期：1999-08-09, 百拇医药
单位：潘云华(浙江省温岭市中医院 温岭 317500)；唐晓颇(浙江中医院)
关键词：
浙江中西医结合杂志000421
本院收治Menzel型一家系10例，现报道如下。
1 临床资料
患者，男，33岁，因5年前出现行走不稳、言语笨拙就诊。10年前出现行走不稳、言语笨拙、饮水呛咳、不能做精细动作、症状逐渐加重，近来不能做一般家务，行走需家人牵扶，走路易跌倒，曾作过CT和MRI示小脑、脑干萎缩，既往体健，曾当过海员。曾于3年前赴天津某医院做过小脑——枕动脉搭桥术，术后效果不好。体检：神智清楚，眼球有水平震颤，智力正常言语含混不清，吐字欠清晰，舌肌无萎缩，咽反射正常，双上肢意向性震颤，四肢肌力正常，肌张力减低，指鼻试验、跟膝胫试验、轮指试验均不平稳，双膝反射存在，双侧巴氏征阳性。头颅CT、MRI示小脑、桥脑萎缩，腰穿脑脊液检查均正常。
家系调查：本病为常染色体显性遗传，发病年龄一代比一代年轻，发病年龄越早，病程进展越迅速。第Ⅰ代：50岁发病，65岁死亡；第Ⅱ代：45岁左右发病，共3例，其中1例因不堪病痛之苦而自杀，2例66岁左右死亡；第Ⅲ代：40岁左右发病，现尚健存3例，长期靠人扶助，生活尚能自理，病程15～20年；第Ⅳ代：18～25岁发病，共3例，走路不稳，容易跌倒，生活尚能自理，病程6～10年；第Ⅴ代：因年龄较小，尚未发现本病，见图1。
图1 家系调查图
2 治疗方法
西医用脑活素、胞二磷胆碱及毒扁碱治疗。中医治以补肾填髓、疏肝健脾，以右归丸加减，熟地30g，山萸肉、枸杞子各12g，山药16g，附子5g，肉桂6g，鹿角胶10g，杜仲12g，当归、佛手、柴胡、枳壳、白术、沙参各10g，黄芪15g，山楂10g。出现病情变化则随证加减，以3个月为1个疗程，休息1周后开始第2疗程。
3 治疗结果
该患者长期坚持服用中药，阳性体征虽仍然存在，但患者自觉症状较单用西药治疗时好转，双足较前有力，行走较前平稳，呛咳减少，言语表达较前清楚，情绪较前有明显的改善，食欲增加，体重增加。
4 讨论
根据典型临床表现及家族遗传史将本家系称Menzel型，散发病例称Dejenre-Thomas(sopca)特点①小脑共济失调、眼球震颤、构音障碍、饮水呛咳；②发病后病情进展缓慢；③符合常染色体显性遗传特点；④CT、MRI示和/或脑干萎缩；⑤发病年龄越早病情进展越迅速，病变越严重，并有年轻化趋势。1951年Shut总结了1个6代显性遗传家系中也有类似情况；⑥本病目前尚无特殊治疗，据戴氏应用胞二磷胆碱或毒扁豆碱治疗可使本病症状改善。中医学《内经》认为“肾为先天之本”，“肾主骨生髓”，“脑为髓之海”，肾中精气充盈，则髓海得养，脑的发育健全，就能充分发挥其“精明之府”的生理功能。反之，肾中精气不足，则髓海失养。本病患者长期卧床，脾胃运化功能失常，生活不能自理，肝气郁结，故成肾亏髓少，肝郁脾虚之证。
收稿日期：1999-08-09, 百拇医药