眼(咽)肌型肌营养不良20例电生理研究
作者：王瑛 黄旭升
单位：王瑛(云南省大理州人民医院，云南 大理 671000)；黄旭升(解放军总医院)
关键词：
现代康复000465
1资料与方法
1.1一般资料1974～1998年确诊的20例眼(咽)肌型肌营养不良来自15个家族，男12例，女8例，发病年龄为9～51岁，眼肌型平均发病年龄为21岁，眼咽型平均发病年龄为37岁。1例为近亲结婚后发病，3例为同-家系两代同时患病，有1例有家族史，伴脊柱侧弯口腔畸形。所有病例均有眼睑下垂，多眼肌麻痹，其中双眼睑下垂8例，单眼睑下垂12例。同时伴有吞咽困难8例，伴有全身表现4例，腱反射消失3例，有脊柱侧弯、口腔畸形1例。全部患者均经详细的临床检查，肌电图、神经传导速度、重度频率刺激、肌酶检查以及肌活检证实。其中6例做疲劳试验，3例做新斯的明试验排除重症肌无力。肌酶测定：CPK与LDH轻度升高6例，正常14例。三角肌活检10例，报告：肌纤维大小不等，坏死与再生并存，少部分肌纤维横纹模糊、萎缩，大部分肌纤维可见肌核增粗，内移，肌纤维间质水肿，符合肌营养不良病理改变。3例电镜报告：线粒体变化，肿胀空泡化，肌原纤维内肌丝排列紊乱，肌丝消失，二盘模糊、变粗、肌浆网扩张、形成空泡肌膜损害。
1.2电生理检测神经传导速度：感觉传导速度检查20例均在正常范围；运动传导速度检查18例均正常。重复频率刺激：20例检查低频重复频率刺激均正常。肌电图检查：包括安静时自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限、波幅、多相波百分比，及大力收缩时的相型和波幅，常规查肱二头肌、肱三头肌、三角肌、胫前肌。通过20例72块肌肉检查：其中有插入电位延长、纤颤，正相波有8例占11.1%，轻收缩：时限下降20%，多相波增多肌肉41块占56.9%。重收缩呈病理性干扰相14块占有19.4%，表现为肌源性受损改变。
2讨论
眼肌型肌营养不良，为进行性肌营养不良中较罕见的类型。1951年Kiloh与Levin首先报告本病，根据其临床表现分3个亚型(1)眼肌麻痹型，(2)眼咽肌型，(3)眼脑躯体神经肌病型。该20例眼咽肌型营养不良中12例眼肌麻痹型，8例眼咽肌型。其中眼肌麻痹型肌营养不良多为散发病例，男略多于女，起病年龄以30岁以前多见，最小的9岁发病。眼睑下垂为本病首发症状，进展缓慢，1例受累出现复视，部分患者累及全部眼外肌运动出现眼球固定。有报道可影响上面部肌肉，眼轮匝肌为著，部分病者出现轻度面瘫，咬肌无力，亦可累及颈肌和肩胛带肌，该12例患者未能有类似表现。眼咽肌型8例，多为常染色体显性遗传，以缓慢进展的眼外肌无力，吞咽无力为特点。以上对该病进行初步的总结，可进一步做肌细胞培养，抗肌营养不良蛋白测定、基因突变检测。治疗方面目前尚未找到一种可逆转本病的特效治疗，一般可用胰岛素-葡萄糖疗法。促进肌组织中糖原合成，增加糖的储存与利用，或肌生注射液400～800mg肌肉注射，1～2次，钙离子拮抗剂以减轻纤维的变性和坏死，高压氧疗法加适当体育锻炼。
收稿：2000-01-25, http://www.100md.com
单位：王瑛(云南省大理州人民医院，云南 大理 671000)；黄旭升(解放军总医院)
关键词：
现代康复000465
1资料与方法
1.1一般资料1974～1998年确诊的20例眼(咽)肌型肌营养不良来自15个家族，男12例，女8例，发病年龄为9～51岁，眼肌型平均发病年龄为21岁，眼咽型平均发病年龄为37岁。1例为近亲结婚后发病，3例为同-家系两代同时患病，有1例有家族史，伴脊柱侧弯口腔畸形。所有病例均有眼睑下垂，多眼肌麻痹，其中双眼睑下垂8例，单眼睑下垂12例。同时伴有吞咽困难8例，伴有全身表现4例，腱反射消失3例，有脊柱侧弯、口腔畸形1例。全部患者均经详细的临床检查，肌电图、神经传导速度、重度频率刺激、肌酶检查以及肌活检证实。其中6例做疲劳试验，3例做新斯的明试验排除重症肌无力。肌酶测定：CPK与LDH轻度升高6例，正常14例。三角肌活检10例，报告：肌纤维大小不等，坏死与再生并存，少部分肌纤维横纹模糊、萎缩，大部分肌纤维可见肌核增粗，内移，肌纤维间质水肿，符合肌营养不良病理改变。3例电镜报告：线粒体变化，肿胀空泡化，肌原纤维内肌丝排列紊乱，肌丝消失，二盘模糊、变粗、肌浆网扩张、形成空泡肌膜损害。
1.2电生理检测神经传导速度：感觉传导速度检查20例均在正常范围；运动传导速度检查18例均正常。重复频率刺激：20例检查低频重复频率刺激均正常。肌电图检查：包括安静时自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限、波幅、多相波百分比，及大力收缩时的相型和波幅，常规查肱二头肌、肱三头肌、三角肌、胫前肌。通过20例72块肌肉检查：其中有插入电位延长、纤颤，正相波有8例占11.1%，轻收缩：时限下降20%，多相波增多肌肉41块占56.9%。重收缩呈病理性干扰相14块占有19.4%，表现为肌源性受损改变。
2讨论
眼肌型肌营养不良，为进行性肌营养不良中较罕见的类型。1951年Kiloh与Levin首先报告本病，根据其临床表现分3个亚型(1)眼肌麻痹型，(2)眼咽肌型，(3)眼脑躯体神经肌病型。该20例眼咽肌型营养不良中12例眼肌麻痹型，8例眼咽肌型。其中眼肌麻痹型肌营养不良多为散发病例，男略多于女，起病年龄以30岁以前多见，最小的9岁发病。眼睑下垂为本病首发症状，进展缓慢，1例受累出现复视，部分患者累及全部眼外肌运动出现眼球固定。有报道可影响上面部肌肉，眼轮匝肌为著，部分病者出现轻度面瘫，咬肌无力，亦可累及颈肌和肩胛带肌，该12例患者未能有类似表现。眼咽肌型8例，多为常染色体显性遗传，以缓慢进展的眼外肌无力，吞咽无力为特点。以上对该病进行初步的总结，可进一步做肌细胞培养，抗肌营养不良蛋白测定、基因突变检测。治疗方面目前尚未找到一种可逆转本病的特效治疗，一般可用胰岛素-葡萄糖疗法。促进肌组织中糖原合成，增加糖的储存与利用，或肌生注射液400～800mg肌肉注射，1～2次，钙离子拮抗剂以减轻纤维的变性和坏死，高压氧疗法加适当体育锻炼。
收稿：2000-01-25, http://www.100md.com