高胆固醇血症致黄色瘤1例
作者：曹小织 盖晓波 郑卫星
单位：南京军区福州总医院心内科 福州，350025
关键词：
临床心血管病杂志000525 患者，女，46岁。肢体皮下结节20年伴反复心前区压榨感2年加重1个月入院。皮损始发于左足背，半圆隆起，浅黄色，表面光滑，质硬，无痛痒。随后逐渐发展到手背伸侧肌腱、肘部、跟腱及腓肠肌，为圆形、卵圆形甚至片状质硬皮下结节，与其上皮肤粘连，无溃疡。父母早逝，否认兄妹中有类似病史。体检：血压130/80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，心尖区闻及2级收缩期杂音，主动脉瓣区双期杂音。血胆固醇19.28 mmol/L,β-脂蛋白15.20 mmol/L，甘油三酯1.50 mmol/L。心电图示广泛导联ST段呈下斜型压低，最深达0.3 mV。超声心动图示主动脉壁增厚钙化，主动脉瓣双损。病理活检见灶性纤维组织玻璃样变性并见胆固醇结晶。病理诊断为纤维黄色瘤。临床诊断为高胆固醇血症(FH)并黄色瘤；冠心病，不稳定型心绞痛；主动脉瓣钙化伴双瓣病变。给予地奥脂必妥治疗，3个月后血胆固醇15.21 mmol/L，结节无改变。
讨论 本例属重度FH患者，同时伴有肌腱黄色瘤，必须考虑家族性FH。若有家族史就更支持FH的诊断。FH是一种常染色体显性遗传性疾病。发病机制是细胞膜表面的低密度脂蛋白(LDL)受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇水平和LDL胆固醇水平升高，临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病。FH的确诊有赖于LDL受体功能分析和LDL受体基因的检测。由于FH是冠心病的一个重要危险因素，故须提高对FH患者检出和诊断率，在致命性动脉硬化发生之前进行治疗。
(收稿 1999-12-27), http://www.100md.com
单位：南京军区福州总医院心内科 福州，350025
关键词：
临床心血管病杂志000525 患者，女，46岁。肢体皮下结节20年伴反复心前区压榨感2年加重1个月入院。皮损始发于左足背，半圆隆起，浅黄色，表面光滑，质硬，无痛痒。随后逐渐发展到手背伸侧肌腱、肘部、跟腱及腓肠肌，为圆形、卵圆形甚至片状质硬皮下结节，与其上皮肤粘连，无溃疡。父母早逝，否认兄妹中有类似病史。体检：血压130/80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，心尖区闻及2级收缩期杂音，主动脉瓣区双期杂音。血胆固醇19.28 mmol/L,β-脂蛋白15.20 mmol/L，甘油三酯1.50 mmol/L。心电图示广泛导联ST段呈下斜型压低，最深达0.3 mV。超声心动图示主动脉壁增厚钙化，主动脉瓣双损。病理活检见灶性纤维组织玻璃样变性并见胆固醇结晶。病理诊断为纤维黄色瘤。临床诊断为高胆固醇血症(FH)并黄色瘤；冠心病，不稳定型心绞痛；主动脉瓣钙化伴双瓣病变。给予地奥脂必妥治疗，3个月后血胆固醇15.21 mmol/L，结节无改变。
讨论 本例属重度FH患者，同时伴有肌腱黄色瘤，必须考虑家族性FH。若有家族史就更支持FH的诊断。FH是一种常染色体显性遗传性疾病。发病机制是细胞膜表面的低密度脂蛋白(LDL)受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇水平和LDL胆固醇水平升高，临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病。FH的确诊有赖于LDL受体功能分析和LDL受体基因的检测。由于FH是冠心病的一个重要危险因素，故须提高对FH患者检出和诊断率，在致命性动脉硬化发生之前进行治疗。
(收稿 1999-12-27), http://www.100md.com