OPCA23例报告
作者：杨玲 陈锡阳 任安文
单位：杨玲(华西医科大学附属第一医院研究生 610041)；陈锡阳(广元410医院进修生)；任安文(华西医科大学附属第一医院)
关键词：
脑与神经疾病杂志000525
橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)是Dejerina和Thomas(1990)首次报道以桥脑腹侧部下橄榄核及小脑皮质神经元丧失为主的一组遗传性神经病症。以后发现脊髓、 延髓也可有损伤， 出现广泛的神经元变性， 因而Oppenheim(1984)等提出将其与Shy-Drager综合征， 黑质纹状体变性一道归于多系统萎缩。为提高对本病的认识， 将我院1985年～1999年住院诊治的23例OPCA报告如下：
一、 临床资料
, http://www.100md.com
1. 一般资料： 本组男15例， 女8例。发病年龄30～76岁， 平均54.5岁； 50岁以下发病8例， 50岁以上发病15例。其中有家族遗传史2例。其发病年龄分别为30岁和49例。病程2个月～10年， 平均2.4年。
2. 首发症状： 18例病人是以小脑症状起病， 出现小脑性共济失调， 走路不稳， 步基宽。意向性震颤， 爆发性语言， 声嘶， 语音含糊不清。5例 症状为强直和运动减少， 肌阵挛。
3. 临床症状和体征 症状和体征
例数
小脑症状
步态不稳
18
指鼻试验(+)
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12
跟膝胫试验(+)
11
Romberg(+)
10
爆发语言
6
眼震
2
大写症
2
其他症状
Babinski's(+)
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16
肌张力增高
8
痴呆
4
括约肌障碍
3
吞咽困难
2
视力减退
1
4. 辅助检查： 本组MRI检查19例， CT检查4例， 均揭示有小脑， 脑干萎缩或第四脑室扩大， 脑桥小脑角池及外侧小脑池扩大， 脑干与脑室的比例改变等。视诱发电位检查5例， 3例有潜伏期延长， 2例正常。腰穿脑脊液检查8例均正常。
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5. 治疗与转归： 该病目前无特殊治疗。本组病例均给予对症治疗， 改善脑功能治疗。OPCA病程中出现的强直， 运动迟缓， 用左旋多巴或左旋多巴/卡比多巴， 金刚烷可使症状缓解。23例病人均治疗症状好转出院。2例有家族史者， 家族中其他成员都在发病3～5年死亡， 死亡原因不详。
二、 讨论
OPCA目前病因不明。1998年有人发现OPCA基因定为在第6号染色体人类白细胞抗原(HLA)内(6p22～23)， 称之为脊髓脑型共济失调Ⅰ型(SCA1)。Orr于1993年克隆出SCA1致病基因。部分病人有家族史， 被称为家族性橄榄体桥脑小脑萎缩(FOPCA)， 本组有2例， 发病年龄较轻， 症状亦较重。另一部分无家族史， 叫散发性橄榄性桥脑小脑萎缩(SOPCA)， 本组有21例， 发病年龄均较大(大于50岁)。文献报道主要病理改变是小脑， 桥脑， 橄榄体以及延髓神经元的变性。
临床表现和影像学检查是诊断本病的主要依据。缓慢起病， 逐渐发展， 以行走不稳， 强直， 动作迟缓， 构音障碍， 锥体束症， 尤以小脑症状突出者， 要考虑OPCA。结合头部CT， MRI有脑干， 小脑萎缩之直接和间接征象即可诊断OPCA。本病尤需与帕金森病和其他类型的帕金森综合征鉴别。
本组病例中， 无1例出现直立性低血压表现， 帕金森综合征表现轻， 故我们仍将本组病例归于OPCA。 收稿日期：2000-04-25, 百拇医药
单位：杨玲(华西医科大学附属第一医院研究生 610041)；陈锡阳(广元410医院进修生)；任安文(华西医科大学附属第一医院)
关键词：
脑与神经疾病杂志000525
橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)是Dejerina和Thomas(1990)首次报道以桥脑腹侧部下橄榄核及小脑皮质神经元丧失为主的一组遗传性神经病症。以后发现脊髓、 延髓也可有损伤， 出现广泛的神经元变性， 因而Oppenheim(1984)等提出将其与Shy-Drager综合征， 黑质纹状体变性一道归于多系统萎缩。为提高对本病的认识， 将我院1985年～1999年住院诊治的23例OPCA报告如下：
一、 临床资料
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1. 一般资料： 本组男15例， 女8例。发病年龄30～76岁， 平均54.5岁； 50岁以下发病8例， 50岁以上发病15例。其中有家族遗传史2例。其发病年龄分别为30岁和49例。病程2个月～10年， 平均2.4年。
2. 首发症状： 18例病人是以小脑症状起病， 出现小脑性共济失调， 走路不稳， 步基宽。意向性震颤， 爆发性语言， 声嘶， 语音含糊不清。5例 症状为强直和运动减少， 肌阵挛。
3. 临床症状和体征 症状和体征
例数
小脑症状
步态不稳
18
指鼻试验(+)
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12
跟膝胫试验(+)
11
Romberg(+)
10
爆发语言
6
眼震
2
大写症
2
其他症状
Babinski's(+)
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16
肌张力增高
8
痴呆
4
括约肌障碍
3
吞咽困难
2
视力减退
1
4. 辅助检查： 本组MRI检查19例， CT检查4例， 均揭示有小脑， 脑干萎缩或第四脑室扩大， 脑桥小脑角池及外侧小脑池扩大， 脑干与脑室的比例改变等。视诱发电位检查5例， 3例有潜伏期延长， 2例正常。腰穿脑脊液检查8例均正常。
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5. 治疗与转归： 该病目前无特殊治疗。本组病例均给予对症治疗， 改善脑功能治疗。OPCA病程中出现的强直， 运动迟缓， 用左旋多巴或左旋多巴/卡比多巴， 金刚烷可使症状缓解。23例病人均治疗症状好转出院。2例有家族史者， 家族中其他成员都在发病3～5年死亡， 死亡原因不详。
二、 讨论
OPCA目前病因不明。1998年有人发现OPCA基因定为在第6号染色体人类白细胞抗原(HLA)内(6p22～23)， 称之为脊髓脑型共济失调Ⅰ型(SCA1)。Orr于1993年克隆出SCA1致病基因。部分病人有家族史， 被称为家族性橄榄体桥脑小脑萎缩(FOPCA)， 本组有2例， 发病年龄较轻， 症状亦较重。另一部分无家族史， 叫散发性橄榄性桥脑小脑萎缩(SOPCA)， 本组有21例， 发病年龄均较大(大于50岁)。文献报道主要病理改变是小脑， 桥脑， 橄榄体以及延髓神经元的变性。
临床表现和影像学检查是诊断本病的主要依据。缓慢起病， 逐渐发展， 以行走不稳， 强直， 动作迟缓， 构音障碍， 锥体束症， 尤以小脑症状突出者， 要考虑OPCA。结合头部CT， MRI有脑干， 小脑萎缩之直接和间接征象即可诊断OPCA。本病尤需与帕金森病和其他类型的帕金森综合征鉴别。
本组病例中， 无1例出现直立性低血压表现， 帕金森综合征表现轻， 故我们仍将本组病例归于OPCA。 收稿日期：2000-04-25, 百拇医药