一个遗传三代的Peutz-Jehers综合征家系
作者：王澄
单位：王澄(山东省即墨市人民医院，山东 即墨 266200)
关键词：
宁夏医学杂志000649 1 患者，女，22岁，自幼出现下唇黑色素斑，因反复腹痛，呕吐3个月就诊。开始时10天左右发作一次，每次发作均以腹痛为主，伴呕吐，非喷射性，呕吐物为胃内容物，无腹泻，无发热。后来4～5天发作一次，多次到当地医院就诊，曾经脑电图，全消化道钡餐、腹部B超、钡灌肠，大便及血常规检查均未发现异常，被诊为急性胃肠炎、肠痉挛、肠套叠等。此次因腹痛难以缓解、血便而收入院。查体：神志清，精神可，下唇散在米粒大小黑色小点，不高出皮肤，压不退色。心肺无异常，腹平软，肝脾未触及，脐右侧扪及一3cm×8cm×6cm大小包块，质软光滑，活动可，无压痛，肠鸣音活跃。血Hb 118g/L,WBC 7.5×109/L，N 0.72，L 0.28。腹透：扩张段肠曲在腹中部排列成阶梯状，可见液平，结肠无气体影。患者入院后行剖腹探查术，术中见近空肠段肠腔内有20～30个大小不等，多为豆粒及花生米大小之息肉，最大的约0.5cm×1cm ×2.5cm，切除病变肠段4.0cm，确诊为Peutz-Jehers(PJS)综合征。住院10天痊愈出院，随访10年无复发，且下唇黑色素斑渐消退。追诉家族史：其祖父曾于60岁时及伯父42岁时均行肠梗阻手术，且同样切除过息肉，但数量不详。2人发病前均有皮肤黑色素斑，其祖父同样在下唇，伯父在手指，均手术后逐渐消失。以上3患者息肉经病理切片检查均证实为良性腺瘤。其祖父及伯父术后均恢复良好。
2 讨论
Peutz-Jeghers综合征并非罕见，由于临床上往往缺乏对其症状、体征、家庭史的综合分析，易误诊为单纯肠套叠或肠痉挛，故报道不多。PJS综合征是由单一多效基因所决定。遗传方式为常染色体是性遗传。偶见隔代遗传现象，可能外显不全所致。通常有一定的家族遗传性，肠息肉多在儿童及青春期出现。凡具备：①口唇及颊粘膜或手足屈侧皮肤黑色素斑；②多发性肠息肉；③家庭史等特征者为完全性PJS综合征。若仅具备①和②的特征者为不完全性PJS综合征。
PJS综合征的主要临床表现为①皮肤粘膜黑色素斑与肠息肉多少及大小有密切关系，肠息肉增多增大，黑色素斑亦增多、加深。该家系病例手术切除息肉后黑色素斑均随之消失，故色素斑的多少及程度反映疾病程度。②反复发作的肠套叠导致腹痛呕吐，个别可出现便血，严重的可出现贫血及恶病质。小肠套叠多能自行复位，故易误诊为肠痉挛及单纯肠套叠。有报道该病可能系一种自限性疾病，一旦确诊，主要治疗措施仍为手术切除肠管病变部位。若能早期手术，不但可以解除患者痛苦，而且还可防止恶变。随访该家系已证实，本病术后不复发，无恶变，且预后良好。
(收稿：2000-02-15), http://www.100md.com
单位：王澄(山东省即墨市人民医院，山东 即墨 266200)
关键词：
宁夏医学杂志000649 1 患者，女，22岁，自幼出现下唇黑色素斑，因反复腹痛，呕吐3个月就诊。开始时10天左右发作一次，每次发作均以腹痛为主，伴呕吐，非喷射性，呕吐物为胃内容物，无腹泻，无发热。后来4～5天发作一次，多次到当地医院就诊，曾经脑电图，全消化道钡餐、腹部B超、钡灌肠，大便及血常规检查均未发现异常，被诊为急性胃肠炎、肠痉挛、肠套叠等。此次因腹痛难以缓解、血便而收入院。查体：神志清，精神可，下唇散在米粒大小黑色小点，不高出皮肤，压不退色。心肺无异常，腹平软，肝脾未触及，脐右侧扪及一3cm×8cm×6cm大小包块，质软光滑，活动可，无压痛，肠鸣音活跃。血Hb 118g/L,WBC 7.5×109/L，N 0.72，L 0.28。腹透：扩张段肠曲在腹中部排列成阶梯状，可见液平，结肠无气体影。患者入院后行剖腹探查术，术中见近空肠段肠腔内有20～30个大小不等，多为豆粒及花生米大小之息肉，最大的约0.5cm×1cm ×2.5cm，切除病变肠段4.0cm，确诊为Peutz-Jehers(PJS)综合征。住院10天痊愈出院，随访10年无复发，且下唇黑色素斑渐消退。追诉家族史：其祖父曾于60岁时及伯父42岁时均行肠梗阻手术，且同样切除过息肉，但数量不详。2人发病前均有皮肤黑色素斑，其祖父同样在下唇，伯父在手指，均手术后逐渐消失。以上3患者息肉经病理切片检查均证实为良性腺瘤。其祖父及伯父术后均恢复良好。
2 讨论
Peutz-Jeghers综合征并非罕见，由于临床上往往缺乏对其症状、体征、家庭史的综合分析，易误诊为单纯肠套叠或肠痉挛，故报道不多。PJS综合征是由单一多效基因所决定。遗传方式为常染色体是性遗传。偶见隔代遗传现象，可能外显不全所致。通常有一定的家族遗传性，肠息肉多在儿童及青春期出现。凡具备：①口唇及颊粘膜或手足屈侧皮肤黑色素斑；②多发性肠息肉；③家庭史等特征者为完全性PJS综合征。若仅具备①和②的特征者为不完全性PJS综合征。
PJS综合征的主要临床表现为①皮肤粘膜黑色素斑与肠息肉多少及大小有密切关系，肠息肉增多增大，黑色素斑亦增多、加深。该家系病例手术切除息肉后黑色素斑均随之消失，故色素斑的多少及程度反映疾病程度。②反复发作的肠套叠导致腹痛呕吐，个别可出现便血，严重的可出现贫血及恶病质。小肠套叠多能自行复位，故易误诊为肠痉挛及单纯肠套叠。有报道该病可能系一种自限性疾病，一旦确诊，主要治疗措施仍为手术切除肠管病变部位。若能早期手术，不但可以解除患者痛苦，而且还可防止恶变。随访该家系已证实，本病术后不复发，无恶变，且预后良好。
(收稿：2000-02-15), http://www.100md.com