克一雅氏病(CJD)1例报道
作者：李跃林 谈跃 周静
单位：李跃林(652600 云南省江川县人民医院内科)；周静(652600 云南省江川县人民医院内科)；谈跃(昆明医学院第二附属医院老年神经内科)
关键词：
脑与神经疾病杂志000630 患者， 女， 54岁， 因行走欠稳， 行为怪异26天收住神经内科。 患者病前一月到新疆旅游， 回家两周后， 家人发现其注意力， 记忆力， 办事能力下降。 逐渐加重出现声音变调， 饮水呛咳， 行走欠稳， 时有不自主动作和复视出现， 说话莫明其妙， 行为怪异。 既往史， 家族史无特殊。 入院查体： 心肺腹无异常， 神经系统， 左下肢关节辨别觉差， 左侧跟膝径试验差， Romberg征(+)。 CSF及头颅CT、 MRI、 SPECT检查均正常。 EEG检查示： “高幅(Bouy)1.5～3Hz波节律为主， 额、 顶， 枕区显著”。 MMSE评分30分。 给脱水， 激素， 改善脑功能药物及高压氧治疗二周无效， 症状加重出现进行性智能减退， MMSE一周后降为13分， 二周后降为0分， 出现阵发性不自主运动， 肌阵挛， 双上肢扭转， 头颈向右扭转伴双眼向右侧凝视， 二便失禁。 复查EEG示：“高幅慢波背景上有阵发性出现的周期性单相， 双相及三相高幅尖波(周期0.8S)， 右侧著， 与肌阵挛同步”。 诊断CJD。 提出脑组织活检要求被患者家属拒绝。 给改善脑功能， 脑代谢及高压氧手段治疗， 病情逐渐恶化于入院二月后死亡。 死后脑组织病检示：“广泛海绵状空泡， 胶质细胞增生， 神经元退行性变， 淀粉样蛋白沉积。”支持CJD诊断。
讨论：
1. CJD的致病因子， 目前倾向于美国加州大学Prusiner所倡导的朊蛋白学说， 它是由一种叫PRP的蛋白异常变构所致， 无需DNA或RNA的参与， 致病因子朊蛋白就可以传染复制。 外源性的异常PRP蛋白侵入可以使体内正常的PRP蛋白与之结合而发生结构改变， 引起疾病。 体内的PRR基因发生突变也可能使体内的PRP蛋白自发地发生结构改变而患病[1]。
2. CJD的诊断标准主要根据临床表现， 脑电图特征， CSF检测14-3-3脑蛋白和病理检查[2]。 本病例诊断CJD的依据， ①老年女性， 亚急性起病； ②短期内进行性痴呆； ③不自主运动， 肌阵挛； ④有复视， 共济运动障碍和锥体束损害； ⑤典型的脑电图改变； ⑥CSF检查正常； ⑦病理检查特征。 临床上需与Alzheimer病鉴别， 此病病程长， 无肌阵挛和典型脑电图改变， 可以排除Alzheimer病。
总之， CJD目前仍是一种致死性疾病。 无有效治疗。 临床上40岁以上中老年人出现进行性认知功能障碍和痴呆， 肌阵挛伴有典型脑电图改变而CSF检查正常， 即应考虑CJD的诊断。
(2000-06-15 收稿), http://www.100md.com
单位：李跃林(652600 云南省江川县人民医院内科)；周静(652600 云南省江川县人民医院内科)；谈跃(昆明医学院第二附属医院老年神经内科)
关键词：
脑与神经疾病杂志000630 患者， 女， 54岁， 因行走欠稳， 行为怪异26天收住神经内科。 患者病前一月到新疆旅游， 回家两周后， 家人发现其注意力， 记忆力， 办事能力下降。 逐渐加重出现声音变调， 饮水呛咳， 行走欠稳， 时有不自主动作和复视出现， 说话莫明其妙， 行为怪异。 既往史， 家族史无特殊。 入院查体： 心肺腹无异常， 神经系统， 左下肢关节辨别觉差， 左侧跟膝径试验差， Romberg征(+)。 CSF及头颅CT、 MRI、 SPECT检查均正常。 EEG检查示： “高幅(Bouy)1.5～3Hz波节律为主， 额、 顶， 枕区显著”。 MMSE评分30分。 给脱水， 激素， 改善脑功能药物及高压氧治疗二周无效， 症状加重出现进行性智能减退， MMSE一周后降为13分， 二周后降为0分， 出现阵发性不自主运动， 肌阵挛， 双上肢扭转， 头颈向右扭转伴双眼向右侧凝视， 二便失禁。 复查EEG示：“高幅慢波背景上有阵发性出现的周期性单相， 双相及三相高幅尖波(周期0.8S)， 右侧著， 与肌阵挛同步”。 诊断CJD。 提出脑组织活检要求被患者家属拒绝。 给改善脑功能， 脑代谢及高压氧手段治疗， 病情逐渐恶化于入院二月后死亡。 死后脑组织病检示：“广泛海绵状空泡， 胶质细胞增生， 神经元退行性变， 淀粉样蛋白沉积。”支持CJD诊断。
讨论：
1. CJD的致病因子， 目前倾向于美国加州大学Prusiner所倡导的朊蛋白学说， 它是由一种叫PRP的蛋白异常变构所致， 无需DNA或RNA的参与， 致病因子朊蛋白就可以传染复制。 外源性的异常PRP蛋白侵入可以使体内正常的PRP蛋白与之结合而发生结构改变， 引起疾病。 体内的PRR基因发生突变也可能使体内的PRP蛋白自发地发生结构改变而患病[1]。
2. CJD的诊断标准主要根据临床表现， 脑电图特征， CSF检测14-3-3脑蛋白和病理检查[2]。 本病例诊断CJD的依据， ①老年女性， 亚急性起病； ②短期内进行性痴呆； ③不自主运动， 肌阵挛； ④有复视， 共济运动障碍和锥体束损害； ⑤典型的脑电图改变； ⑥CSF检查正常； ⑦病理检查特征。 临床上需与Alzheimer病鉴别， 此病病程长， 无肌阵挛和典型脑电图改变， 可以排除Alzheimer病。
总之， CJD目前仍是一种致死性疾病。 无有效治疗。 临床上40岁以上中老年人出现进行性认知功能障碍和痴呆， 肌阵挛伴有典型脑电图改变而CSF检查正常， 即应考虑CJD的诊断。
(2000-06-15 收稿), http://www.100md.com