石骨症的临床X线诊断
作者：唐郁宽 马德智
单位：唐郁宽(511400 广东省番禺市人民医院)；马德智(533000 广西百色市，右江民族医学院)
关键词：石骨症，诊断；X线摄影术
实用医学杂志000729 摘 要 目的：探讨石骨症的临床及X线表现，提高对本病的认识。方法：总结7例(男4例，女3例)石骨症患者，其中1例属恶性型，6例属良性型，结合有关文献对其临床及X线表现进行分析及总结。结果：石骨症的X线改变基本表现为全身骨质密度普遍性增高，较具特征性X线征象有：(1)夹心椎征；(2)髂骨翼同心圆环状征；(3)骨中骨征；(4)长骨干骺端杵状膨大及伴浓淡交替横纹影等。结论：本病的X线表现具有特征性，X线检查有确诊价值，临床表现及实验室检查对分型及鉴别诊断有指导性意义。
石骨症最早由Albers-Schonberg于1904年首先报道，是一种罕见的全身性骨发育障碍性疾病。本文收集经临床、实验室及X线检查确诊的7例，并结合文献进行分析，旨在探讨该疾病的临床和X线特征性表现，以提高对本病的认识。
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1 资料与方法
1.1 临床资料 本组7例，男4例，女3例，年龄最大40岁，最小19岁，平均26.6岁。2例因外伤，5例分别因体检、咳嗽、牙痛、上腹痛及拨牙后创口不愈就诊，行X线检查时发现。其中1例既往曾有3次骨折及2次拨牙史，余6例自述自幼体健；1例诉其姐有同样病史外(曾邀未来检)，余无特殊。查体：1例28岁男患者，发育明显迟缓，反应迟钝，面色苍白，貌似童颜，身体矮小，全身浅表淋巴结黄豆至花生米般大，头略呈方形，双眼距增宽，双眼视力下降，中度耳聋，肝右肋下3.5 cm，剑下2.0 cm，脾左肋下3.0 cm。余6例发育正常。1例前额轻突，其他外表无特殊。
1.2 实验室检查 1例WBC 9.0×109/L，N 0.65，核轻度左移，L 0.42，E 0.008，M 0.03，RBC 2.5×1012/L，细胞形态未见异常，Hb 60 g/L,网织红细胞(RC) 0.003，ESR 20 mm/h，红细胞比积(HCT) 0.30，红细胞平均体积(MCV) 70 fl，Plt 70×109/L。生化：血清钙1.80 mmol/L，血清磷正常，Ca/P 1.0，ALP 80 U/L。余6例血常规、生化无特殊，1例ALP略高(160 U/L)，1例加测血甲状旁腺激素(PTH)、降钙素及尿羟脯氨酸浓度均正常。7例肝、肾功能基本正常。
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1.3 骨髓检查 5例作骨髓穿刺检查，3例因骨质异常坚硬穿刺失败，1例穿刺成功，示骨髓增生低下，造血功能减退。1例手术钻孔出粉末样物质，并取活检，镜下见破骨细胞显著缺乏，骨小梁粗糙、紊乱，髓腔被骨化。
1.4 X线检查 各例均广泛性骨质致密硬化，皮质增厚，髓腔变窄，部分闭塞，各骨的表现特点：(1)头颅骨：颅底骨增生致密尤为明显，蝶鞍浅小，前后床突增白、变扁或呈杵状，4例板障消失，2例正位呈“面具征”改变，5例累及颜面骨，1例乳突气房、副鼻窦、蝶窦均消失，1例下颌骨示骨质破坏。(2)脊柱：6例腰椎正位呈“夹心饼干”样改变，2例加照胸椎示同样改变，2例侧位椎体后部也致密而呈开口向前的“V”形改变，7例韧带均无钙化。(3)骨盆：5例髂骨可见多层同心环状条带状影，2例不典型；6例髋、骶髂关节周边部更致密，1例髋内翻。(4)四肢骨：5例髓腔闭塞，呈大理石样，7例长管状骨干骺端至少有一处见横行线条状或条带状致密影，6例干骺端呈杵状或棒状膨大，2例胫骨上段边缘呈锯齿样改变，股骨(2例)、胫骨(2例)、肱骨(1例)、掌骨(1例)、跖骨(1例)、趾骨(1例)分别见“骨中骨”征象。(5)胸部：6例肋骨髓腔完全闭塞，呈粉笔样增白，2例肋骨前端稍膨大并更致密，3例肋骨前端可见“骨中骨”征象。
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2 结果
7例均经全身多部位X线检查确诊，均未针对本病作特殊治疗。4例现仍健在，1例意外死亡，1例2年后因并发全身多处感染死亡，1例失访。
3 讨论
3.1 病因及发病机制 石骨症又称为Albers-Schonberg氏病，骨硬化症，粉笔样骨，脆性骨硬化症，硬化性增生性骨病以及大理石骨症等。目前多数学者认为其病因是破骨细胞机能缺陷所致，而造成破骨细胞机能缺陷的机制尚不明了，多认为与遗传因素有关。此外，有作者[1，2]认为与免疫有关，指出可能因免疫缺陷，破骨细胞的骨吸收功能低下所致。基于上述原因，本病的病理变化主要在骨骼系统，由于破骨细胞机能缺陷，使骨骼在成骨过程中，钙化软骨基质及原始骨小梁等得不到及时溶解和吸收而堆积，造成骨组织不能重建，骨质增生硬化，加上骨发育不全及分化不良，有机组织减少，胶原纤维失去正常排列及弹性消失，骨质变得硬而脆。由于骨髓腔变窄消失，造成骨髓硬化性贫血，严重发生再障，继之髓外造血功能代偿性增强，如肝、脾、淋巴结继发性肿大等。
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3.2 临床分型及表现 本病常分为两型，现有学者提出分为4型[3，4]为佳。(1)恶性型(幼年型)：为常染色体隐性遗传，发病早，多见于婴幼儿期，进展快，病情重，主要表现为明显的进行性贫血，肝、脾、淋巴结肿大，脑神经受压萎缩和(或)静脉回流受阻，出现视力减退、失明并重听、耳聋、面神经麻痹以及因脑水肿、颅内压升高而出现头痛、头颅增大等，累及副鼻窦致含气腔隙变小，引流不畅时，可出现顽固性副鼻窦炎，累及垂体时，则出现内分泌紊乱症状。常有牙齿发育障碍，根尖感染及拨牙后继发感染，严重贫血和反复感染是本型早期死亡的一个主要原因。本文1例28岁男患者属此型，其具有上述大部分的症状及体征。(2)良性型(成年型)：为常染色体显性遗传，临床无特殊，确诊依靠X线检查，在儿童及青少年时期无任何症状，发病晚，进展慢，病情轻，常因骨折或其他原因行X线检查时发现，本组6例属此型。轻微外伤易骨折及伴局部骨骼畸形是本型的一个特点，本组2例既往有骨折史，1例前额轻突，2例拟有佝偻病征象，脑神经压迫症状早期少见，晚期可出现，髓外造血表现也少见(本组仅1例)，少数患者可出现发育迟缓，甚至成为侏儒。(3)中间型。(4)肾小管酸中毒(RTA)型：少见，为常染色体隐性遗传，以合并RTA及颅内广泛钙化为其特点[4]。
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3.3 X线表现 (1)基本表现：全身骨质密度普遍增高，呈对称性，以颅底骨尤为明显，骨纹理粗糙或消失，骨皮质增厚，骨松质致密，骨髓腔变窄或模糊或闭塞。如合并佝偻病、骨折或其他疾病会有相应的骨质改变。(2)特征性表现：①夹心椎征象，即椎体上、下部呈带状致密增白而中央部密度相对较低而形成的状如“夹心饼干”样改变，本文有6例。这是由于椎体上、下缘软骨板富含血管，在钙吸收不良的情况下，该部适于类骨质沉着，致椎体边缘部较中心能抑制破骨细胞活动，防止骨吸收，而中央部缺乏类骨质对破骨细胞的抑制作用，故骨质吸收较多而形成夹心椎。②髂骨翼同心环状征及在长骨干骺端伴浓淡交替横纹或条带状影，分别有5，7例。同心圆征尚可见于跟骨、骰骨，有人认为此征与骨的生长方式有关[5]。③长骨端呈杵或棒状膨大或干骺端张开、增宽，部分伴有边缘不规则或锯齿状改变，常见于股骨下端(5例)、胫腓骨两端(4例)及肱骨远端(3例)，乃因骨生长过程中骨质吸收和塑型障碍所致。④骨中骨征象，分布广泛，多见于长管状骨及前肋，也见于短管状骨等处。Engfeld[4]认为中心骨是由原纤维和有细胞的骨组织构成，并由非硬化骨和未成熟的髓腔与周围的骨皮质分开所形成。⑤在骨密度增白的基础上骨骺、干骺端、骨端、关节边缘部的骨质更致密，在短状骨，病变以骨骺端明显。
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3.4 诊断与鉴别诊断 本病确诊依靠X线检查，典型的X线表现具有特征性，不存在鉴别问题，但早期病变不明显或局限时，需与某些化学元素如氟、铅、磷中毒以及成骨型骨转移相鉴别。在未获得X线检查资料前，恶性型临床表现复杂，每因特殊的血象易与地中海贫血、白血病、雅克什氏综合征及骨髓纤维化等相混淆，尚需与这些疾病相鉴别。
参考文献
1 Stein SA,Witkopc,Hills，et al. Sclerosteosis:Neurogenetic and pathophysiologic analysis of an American Kinship. Neurlology,1983，33(3)：267.
2，刘新民，主编. 实用内分泌学. 第2版. 北京：人民军医出版社，1997.138～139.
3，川上胜彦，他. M-CSF正常，1，25-(OH)2D高值的婴儿石骨症. 国外医学儿科学分册，1994，21(4)：222.
4，徐德永，主编. 实用体质骨病学. 北京：人民卫生出版社，1998.245～255.
5，许有生，黄锡仁，冯国灿，等. 石骨症的X线表现. 中华骨科杂志，1987，7(6)：454.
(收稿日期：2000-01-11), 百拇医药
单位：唐郁宽(511400 广东省番禺市人民医院)；马德智(533000 广西百色市，右江民族医学院)
关键词：石骨症，诊断；X线摄影术
实用医学杂志000729 摘 要 目的：探讨石骨症的临床及X线表现，提高对本病的认识。方法：总结7例(男4例，女3例)石骨症患者，其中1例属恶性型，6例属良性型，结合有关文献对其临床及X线表现进行分析及总结。结果：石骨症的X线改变基本表现为全身骨质密度普遍性增高，较具特征性X线征象有：(1)夹心椎征；(2)髂骨翼同心圆环状征；(3)骨中骨征；(4)长骨干骺端杵状膨大及伴浓淡交替横纹影等。结论：本病的X线表现具有特征性，X线检查有确诊价值，临床表现及实验室检查对分型及鉴别诊断有指导性意义。
石骨症最早由Albers-Schonberg于1904年首先报道，是一种罕见的全身性骨发育障碍性疾病。本文收集经临床、实验室及X线检查确诊的7例，并结合文献进行分析，旨在探讨该疾病的临床和X线特征性表现，以提高对本病的认识。
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1 资料与方法
1.1 临床资料 本组7例，男4例，女3例，年龄最大40岁，最小19岁，平均26.6岁。2例因外伤，5例分别因体检、咳嗽、牙痛、上腹痛及拨牙后创口不愈就诊，行X线检查时发现。其中1例既往曾有3次骨折及2次拨牙史，余6例自述自幼体健；1例诉其姐有同样病史外(曾邀未来检)，余无特殊。查体：1例28岁男患者，发育明显迟缓，反应迟钝，面色苍白，貌似童颜，身体矮小，全身浅表淋巴结黄豆至花生米般大，头略呈方形，双眼距增宽，双眼视力下降，中度耳聋，肝右肋下3.5 cm，剑下2.0 cm，脾左肋下3.0 cm。余6例发育正常。1例前额轻突，其他外表无特殊。
1.2 实验室检查 1例WBC 9.0×109/L，N 0.65，核轻度左移，L 0.42，E 0.008，M 0.03，RBC 2.5×1012/L，细胞形态未见异常，Hb 60 g/L,网织红细胞(RC) 0.003，ESR 20 mm/h，红细胞比积(HCT) 0.30，红细胞平均体积(MCV) 70 fl，Plt 70×109/L。生化：血清钙1.80 mmol/L，血清磷正常，Ca/P 1.0，ALP 80 U/L。余6例血常规、生化无特殊，1例ALP略高(160 U/L)，1例加测血甲状旁腺激素(PTH)、降钙素及尿羟脯氨酸浓度均正常。7例肝、肾功能基本正常。
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1.3 骨髓检查 5例作骨髓穿刺检查，3例因骨质异常坚硬穿刺失败，1例穿刺成功，示骨髓增生低下，造血功能减退。1例手术钻孔出粉末样物质，并取活检，镜下见破骨细胞显著缺乏，骨小梁粗糙、紊乱，髓腔被骨化。
1.4 X线检查 各例均广泛性骨质致密硬化，皮质增厚，髓腔变窄，部分闭塞，各骨的表现特点：(1)头颅骨：颅底骨增生致密尤为明显，蝶鞍浅小，前后床突增白、变扁或呈杵状，4例板障消失，2例正位呈“面具征”改变，5例累及颜面骨，1例乳突气房、副鼻窦、蝶窦均消失，1例下颌骨示骨质破坏。(2)脊柱：6例腰椎正位呈“夹心饼干”样改变，2例加照胸椎示同样改变，2例侧位椎体后部也致密而呈开口向前的“V”形改变，7例韧带均无钙化。(3)骨盆：5例髂骨可见多层同心环状条带状影，2例不典型；6例髋、骶髂关节周边部更致密，1例髋内翻。(4)四肢骨：5例髓腔闭塞，呈大理石样，7例长管状骨干骺端至少有一处见横行线条状或条带状致密影，6例干骺端呈杵状或棒状膨大，2例胫骨上段边缘呈锯齿样改变，股骨(2例)、胫骨(2例)、肱骨(1例)、掌骨(1例)、跖骨(1例)、趾骨(1例)分别见“骨中骨”征象。(5)胸部：6例肋骨髓腔完全闭塞，呈粉笔样增白，2例肋骨前端稍膨大并更致密，3例肋骨前端可见“骨中骨”征象。
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2 结果
7例均经全身多部位X线检查确诊，均未针对本病作特殊治疗。4例现仍健在，1例意外死亡，1例2年后因并发全身多处感染死亡，1例失访。
3 讨论
3.1 病因及发病机制 石骨症又称为Albers-Schonberg氏病，骨硬化症，粉笔样骨，脆性骨硬化症，硬化性增生性骨病以及大理石骨症等。目前多数学者认为其病因是破骨细胞机能缺陷所致，而造成破骨细胞机能缺陷的机制尚不明了，多认为与遗传因素有关。此外，有作者[1，2]认为与免疫有关，指出可能因免疫缺陷，破骨细胞的骨吸收功能低下所致。基于上述原因，本病的病理变化主要在骨骼系统，由于破骨细胞机能缺陷，使骨骼在成骨过程中，钙化软骨基质及原始骨小梁等得不到及时溶解和吸收而堆积，造成骨组织不能重建，骨质增生硬化，加上骨发育不全及分化不良，有机组织减少，胶原纤维失去正常排列及弹性消失，骨质变得硬而脆。由于骨髓腔变窄消失，造成骨髓硬化性贫血，严重发生再障，继之髓外造血功能代偿性增强，如肝、脾、淋巴结继发性肿大等。
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3.2 临床分型及表现 本病常分为两型，现有学者提出分为4型[3，4]为佳。(1)恶性型(幼年型)：为常染色体隐性遗传，发病早，多见于婴幼儿期，进展快，病情重，主要表现为明显的进行性贫血，肝、脾、淋巴结肿大，脑神经受压萎缩和(或)静脉回流受阻，出现视力减退、失明并重听、耳聋、面神经麻痹以及因脑水肿、颅内压升高而出现头痛、头颅增大等，累及副鼻窦致含气腔隙变小，引流不畅时，可出现顽固性副鼻窦炎，累及垂体时，则出现内分泌紊乱症状。常有牙齿发育障碍，根尖感染及拨牙后继发感染，严重贫血和反复感染是本型早期死亡的一个主要原因。本文1例28岁男患者属此型，其具有上述大部分的症状及体征。(2)良性型(成年型)：为常染色体显性遗传，临床无特殊，确诊依靠X线检查，在儿童及青少年时期无任何症状，发病晚，进展慢，病情轻，常因骨折或其他原因行X线检查时发现，本组6例属此型。轻微外伤易骨折及伴局部骨骼畸形是本型的一个特点，本组2例既往有骨折史，1例前额轻突，2例拟有佝偻病征象，脑神经压迫症状早期少见，晚期可出现，髓外造血表现也少见(本组仅1例)，少数患者可出现发育迟缓，甚至成为侏儒。(3)中间型。(4)肾小管酸中毒(RTA)型：少见，为常染色体隐性遗传，以合并RTA及颅内广泛钙化为其特点[4]。
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3.3 X线表现 (1)基本表现：全身骨质密度普遍增高，呈对称性，以颅底骨尤为明显，骨纹理粗糙或消失，骨皮质增厚，骨松质致密，骨髓腔变窄或模糊或闭塞。如合并佝偻病、骨折或其他疾病会有相应的骨质改变。(2)特征性表现：①夹心椎征象，即椎体上、下部呈带状致密增白而中央部密度相对较低而形成的状如“夹心饼干”样改变，本文有6例。这是由于椎体上、下缘软骨板富含血管，在钙吸收不良的情况下，该部适于类骨质沉着，致椎体边缘部较中心能抑制破骨细胞活动，防止骨吸收，而中央部缺乏类骨质对破骨细胞的抑制作用，故骨质吸收较多而形成夹心椎。②髂骨翼同心环状征及在长骨干骺端伴浓淡交替横纹或条带状影，分别有5，7例。同心圆征尚可见于跟骨、骰骨，有人认为此征与骨的生长方式有关[5]。③长骨端呈杵或棒状膨大或干骺端张开、增宽，部分伴有边缘不规则或锯齿状改变，常见于股骨下端(5例)、胫腓骨两端(4例)及肱骨远端(3例)，乃因骨生长过程中骨质吸收和塑型障碍所致。④骨中骨征象，分布广泛，多见于长管状骨及前肋，也见于短管状骨等处。Engfeld[4]认为中心骨是由原纤维和有细胞的骨组织构成，并由非硬化骨和未成熟的髓腔与周围的骨皮质分开所形成。⑤在骨密度增白的基础上骨骺、干骺端、骨端、关节边缘部的骨质更致密，在短状骨，病变以骨骺端明显。
, 百拇医药
3.4 诊断与鉴别诊断 本病确诊依靠X线检查，典型的X线表现具有特征性，不存在鉴别问题，但早期病变不明显或局限时，需与某些化学元素如氟、铅、磷中毒以及成骨型骨转移相鉴别。在未获得X线检查资料前，恶性型临床表现复杂，每因特殊的血象易与地中海贫血、白血病、雅克什氏综合征及骨髓纤维化等相混淆，尚需与这些疾病相鉴别。
参考文献
1 Stein SA,Witkopc,Hills，et al. Sclerosteosis:Neurogenetic and pathophysiologic analysis of an American Kinship. Neurlology,1983，33(3)：267.
2，刘新民，主编. 实用内分泌学. 第2版. 北京：人民军医出版社，1997.138～139.
3，川上胜彦，他. M-CSF正常，1，25-(OH)2D高值的婴儿石骨症. 国外医学儿科学分册，1994，21(4)：222.
4，徐德永，主编. 实用体质骨病学. 北京：人民卫生出版社，1998.245～255.
5，许有生，黄锡仁，冯国灿，等. 石骨症的X线表现. 中华骨科杂志，1987，7(6)：454.
(收稿日期：2000-01-11), 百拇医药