家族性静脉血栓形成并肺栓塞一例
作者：荆志成 程显声 赵彦芬 陈白屏 康连鸣 宋金辉
单位：荆志成 程显声 赵彦芬 陈白屏(100037 中国医学科学院心血管病研究所 中国协和医科大学阜外心血管病医院 心脏肺循环研究室)；康连鸣 宋金辉(100037 中国医学科学院心血管病研究所 中国协和医科大学阜外心血管病医院 内科)
关键词：
中华医学杂志000726 患者男，37岁时因胸闷气短、痰中带血伴双下肢疼痛等主诉自1980年起多次入我院诊治，既往有左下肢血栓性静脉炎史。经右心导管术、多次放射性核素肺通气灌注扫描及下肢深静脉核素造影、胸部X线片、超声心动图、下肢血管多普勒等检查，确诊为多发性肺动脉血栓栓塞、双下肢静脉血栓形成。自1980年起，给予华法令抗凝及其他对症治疗并规律随诊，患者于1996年因心力衰竭死亡。
患者之子，31岁，因左下肢疼痛伴跛行2个月，胸闷、气短5 d，加重伴咯血4 h于1999年4月5日入我院。本患者于1999年1月30日出现左下肢疼痛伴跛行，因加重而于1999年3月17日至北京协和医院行血管超声、左下肢静脉造影等检查诊为“急性左下肢静脉血栓形成”，即在急诊给予尿激酶60万U静点7 d，法安明5 000 U皮下注射12 h一次，12 d后好转。1999年3月22日患者醒后出现胸闷、咳嗽，3月31日上厕所后突然胸闷、气短、咳嗽，伴面色苍白，四肢发冷并于4月2日出现痰中带血，来我院行放射性核素肺通气灌注扫描等检查证实为急性肺动脉栓塞。4月6日静脉滴注尿激酶120万U溶栓，并于4月9日再予r-tPA 50 mg，2次溶栓后病情明显好转出院。在门诊规律随诊。
讨论 肺栓塞其病理基础为静脉血栓形成，基本得到国内外同道的共识。虽静脉血栓形成分子病理学尚未完全阐明，但凝血因子基因遗传缺陷可能是其重要发病机制[1]；本文报道父子2人均为下肢静脉血栓形成患者，由于血栓脱落发生肺动脉栓塞，且发病年龄相近，虽未经分子遗传学研究，但可推测其家族可能有凝血因子基因遗传缺陷。故进一步强调静脉血栓形成的遗传病理，以期提高临床对肺栓塞患者亲属发病的警惕性，提前作好宣教、咨询等预防工作。
参考文献
1，荆志成，程显声.静脉血栓形成的分子遗传学研究进展.中华内科杂志，1999，38：419-421.
收稿日期：2000-03-27, http://www.100md.com
单位：荆志成 程显声 赵彦芬 陈白屏(100037 中国医学科学院心血管病研究所 中国协和医科大学阜外心血管病医院 心脏肺循环研究室)；康连鸣 宋金辉(100037 中国医学科学院心血管病研究所 中国协和医科大学阜外心血管病医院 内科)
关键词：
中华医学杂志000726 患者男，37岁时因胸闷气短、痰中带血伴双下肢疼痛等主诉自1980年起多次入我院诊治，既往有左下肢血栓性静脉炎史。经右心导管术、多次放射性核素肺通气灌注扫描及下肢深静脉核素造影、胸部X线片、超声心动图、下肢血管多普勒等检查，确诊为多发性肺动脉血栓栓塞、双下肢静脉血栓形成。自1980年起，给予华法令抗凝及其他对症治疗并规律随诊，患者于1996年因心力衰竭死亡。
患者之子，31岁，因左下肢疼痛伴跛行2个月，胸闷、气短5 d，加重伴咯血4 h于1999年4月5日入我院。本患者于1999年1月30日出现左下肢疼痛伴跛行，因加重而于1999年3月17日至北京协和医院行血管超声、左下肢静脉造影等检查诊为“急性左下肢静脉血栓形成”，即在急诊给予尿激酶60万U静点7 d，法安明5 000 U皮下注射12 h一次，12 d后好转。1999年3月22日患者醒后出现胸闷、咳嗽，3月31日上厕所后突然胸闷、气短、咳嗽，伴面色苍白，四肢发冷并于4月2日出现痰中带血，来我院行放射性核素肺通气灌注扫描等检查证实为急性肺动脉栓塞。4月6日静脉滴注尿激酶120万U溶栓，并于4月9日再予r-tPA 50 mg，2次溶栓后病情明显好转出院。在门诊规律随诊。
讨论 肺栓塞其病理基础为静脉血栓形成，基本得到国内外同道的共识。虽静脉血栓形成分子病理学尚未完全阐明，但凝血因子基因遗传缺陷可能是其重要发病机制[1]；本文报道父子2人均为下肢静脉血栓形成患者，由于血栓脱落发生肺动脉栓塞，且发病年龄相近，虽未经分子遗传学研究，但可推测其家族可能有凝血因子基因遗传缺陷。故进一步强调静脉血栓形成的遗传病理，以期提高临床对肺栓塞患者亲属发病的警惕性，提前作好宣教、咨询等预防工作。
参考文献
1，荆志成，程显声.静脉血栓形成的分子遗传学研究进展.中华内科杂志，1999，38：419-421.
收稿日期：2000-03-27, http://www.100md.com