黑斑息肉综合征13例诊治体会
程远峰 孟荣贵 方国恩 金国祥 屠岳 华积德
关键词：黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS) 诊断 治疗
我院自1993～1999年共收治黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)13例，均为肠息肉患者，手术治疗11例，其中9例采用手术加纤维内镜治疗，取得满意效果。
一. 临床资料
(一)一般资料
经纤维结肠镜及全消化道钡透等检查，并结合病史诊断PJS 13例。男9例，女4例，年龄13～57(平均31)岁。发病年龄8～36(平均26)岁。有明显家族史7例，占53.9%。13例患者均为肠道息肉，其中小肠8例，占61.5%；结直肠与小肠均有4例，占30.8%；结直肠1例，占0.8%；本组肠道息肉数目最多者超过100枚，最少者10多枚。息肉大小不等，直径多为1.0 cm左右，多有蒂。全组均有不同程度的皮肤黑色素斑，其中典型口唇、口腔黏膜及四肢末端皮肤黑色素斑8例；不典型的5例，为散在星点状棕褐色，仔细看才能发现。伴有肠套叠、肠梗阻症状7例，占53.8%。有明显消化道出血及无明显症状者各3例，各占23.1%。
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(二)治疗
本组行手术治疗11例。其中行部分小肠切除加内镜从小肠切口插入，摘除多发息肉3例；小肠切开内镜插入，用高频电灼加套圈结扎小肠息肉术3例；小肠多处切开，切除息肉、加内镜插入，小肠息肉摘除术2例；以上8例内镜从小肠插入处均选择息肉生长密集处。肠套叠复位、小肠多处切开切除息肉加小肠内固定术2例；经肛门插入纤维结肠镜摘除结直肠多发息肉1例。未手术2例为临床症状不明显者。
(三)结果
11例经手术治疗的患者均取得满意效果。术后病理诊断均为错构瘤，其中1例病程20年以上者表现为不典型增生；11例均未见恶变。9例患者术后有不同程度的腹泻，经服用收敛药物症状改善或消失。5例有少量消化道出血，经保守疗法治愈。
(四)随访
本组有8例患者获得17个月～6年时间不等的随访，均未见复发，生活工作正常。另5例因住外地而失访。
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二. 讨论
(一)PJS的临床特征
PJS的临床特征是患者的口唇、口腔颊部黏膜及四肢末端皮肤出现黑色素斑，不高出皮肤是本病与其它胃肠道遗传性息肉相鉴别的要点[1]。其息肉可分布在消化道任何部位，本组小肠息肉8例，结直肠和小肠均有息肉4例，单纯结直肠息肉1例。临床上常诱发肠套叠、肠梗阻，部分患者可出现消化道出血，本组3例根据息肉病变部位及消化道出血量的不同，可表现为柏油样、暗红色或鲜红色血便，长期慢性失血或出血量多者可致贫血。少数患者胃肠道息肉在黑斑出现之后一段时间才出现上述症状，部分仅出现色素斑或仅有胃肠道息肉，这种情况可见同一家系内[2]。我们认为有黑色素斑存在而暂时未发现息肉者应定期随访。
(二)PJS的治疗
本病息肉属错构瘤，但文献报道癌变率为2%～3%[3]。对PJS患者的肠道息肉不论其大小，清除息肉是治疗本综合征的关键。对于结直肠息肉可经内镜用激光或高频电切除或手术切除。每年用纤维结肠镜复查1次，对新生的或复发性息肉及时清除，这是控制或减少结直肠息肉癌变的重要措施。一般直径不超过2 cm或带蒂息肉用内镜经肛门摘除，操作方便、创伤小，一次可摘除多枚息肉，出血、穿孔等并发症少。小肠息肉不论数量多少，如出现肠套叠、肠梗阻或出血均应手术治疗。我们术中结合内镜对肠息肉进行治疗，不仅清除较彻底、减少了肠管的切除量，而且肠壁切口少，腹腔污染及发生肠瘘的机会减少，术后肠功能恢复快。对于诊断明确而无明显症状者，可不急于手术。每年应进行气钡双重造影及纤维内镜检查。动态观察息肉变化，如息肉增大明显，出现消化道症状或肠管变硬等疑有恶变现象，应予以手术治疗。其剖腹手术适应证是：(1)并发肠套叠或肠梗阻者；(2)引起消化道急性或慢性出血者；(3)息肉在2 cm以上，有引起肠梗阻的可能而不能经内镜摘除者；(4)小肠多发性息肉密集存在者；(5)疑有癌变者。
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(三)术中应注意以下问题
(1)术前必须进行正规肠道准备；(2)对于较大的息肉可用手摸法或灯光对照法寻找息肉，并在肠壁外用丝线作好标记，然后在息肉蒂旁纵行一一切开肠壁，切口宜小于息肉的直径，将息肉挤出结扎、缝扎息肉根部后切除，然后横行缝合肠壁切口；(3)较小的息肉可经术中内镜寻找摘除，以减少肠壁切口及小肠切除量；(4)对结直肠内息肉，尽可能在剖腹术前经内镜摘除；(5)电灼息肉凝除息肉2/3即可，避免损伤肠壁；(6)对息肉密集肠段可行肠切除，但应避免切除肠管过多；(7)明显小肠炎症，特别是肠粘连者，去除病变后可用小肠内固定管固定，以预防小肠粘连再梗阻；(8)术者应充分估计息肉癌变的可能性，如老年患者息肉基底部宽、息肉直径超过2 cm，质较硬者，术中应送冰冻切片，如有癌变应行根治术。无论采用何种方法治疗，术后均应定期复查，一般于术后半年复查1次。如纤维结肠镜、胃镜、全消化道及结肠气钡双重造影等。如无异常发现，以后每年复查1次。
程远峰 现在郑州中国人民解放军第460医院普通外科工作
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作者单位：程远峰(9200433 上海，中国人民解放军第二军医大学附属长海医院普通外科)
孟荣贵(9200433 上海，中国人民解放军第二军医大学附属长海医院普通外科)
方国恩(9200433 上海，中国人民解放军第二军医大学附属长海医院普通外科)
金国祥(9200433 上海，中国人民解放军第二军医大学附属长海医院普通外科)
屠岳(9200433 上海，中国人民解放军第二军医大学附属长海医院普通外科)
华积德(9200433 上海，中国人民解放军第二军医大学附属长海医院普通外科)
参考文献
1，Marvin HS. Gastrointestinal disease. Philadelphia： Saunders 1989.1497.
2，黄志强.现代腹部外科学.长沙：湖南科学技术出版社，1997.182.
3，江绍基.临床胃肠病学.上海：科学技术出版社，1981.627., 百拇医药
关键词：黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS) 诊断 治疗
我院自1993～1999年共收治黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)13例，均为肠息肉患者，手术治疗11例，其中9例采用手术加纤维内镜治疗，取得满意效果。
一. 临床资料
(一)一般资料
经纤维结肠镜及全消化道钡透等检查，并结合病史诊断PJS 13例。男9例，女4例，年龄13～57(平均31)岁。发病年龄8～36(平均26)岁。有明显家族史7例，占53.9%。13例患者均为肠道息肉，其中小肠8例，占61.5%；结直肠与小肠均有4例，占30.8%；结直肠1例，占0.8%；本组肠道息肉数目最多者超过100枚，最少者10多枚。息肉大小不等，直径多为1.0 cm左右，多有蒂。全组均有不同程度的皮肤黑色素斑，其中典型口唇、口腔黏膜及四肢末端皮肤黑色素斑8例；不典型的5例，为散在星点状棕褐色，仔细看才能发现。伴有肠套叠、肠梗阻症状7例，占53.8%。有明显消化道出血及无明显症状者各3例，各占23.1%。
, http://www.100md.com
(二)治疗
本组行手术治疗11例。其中行部分小肠切除加内镜从小肠切口插入，摘除多发息肉3例；小肠切开内镜插入，用高频电灼加套圈结扎小肠息肉术3例；小肠多处切开，切除息肉、加内镜插入，小肠息肉摘除术2例；以上8例内镜从小肠插入处均选择息肉生长密集处。肠套叠复位、小肠多处切开切除息肉加小肠内固定术2例；经肛门插入纤维结肠镜摘除结直肠多发息肉1例。未手术2例为临床症状不明显者。
(三)结果
11例经手术治疗的患者均取得满意效果。术后病理诊断均为错构瘤，其中1例病程20年以上者表现为不典型增生；11例均未见恶变。9例患者术后有不同程度的腹泻，经服用收敛药物症状改善或消失。5例有少量消化道出血，经保守疗法治愈。
(四)随访
本组有8例患者获得17个月～6年时间不等的随访，均未见复发，生活工作正常。另5例因住外地而失访。
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二. 讨论
(一)PJS的临床特征
PJS的临床特征是患者的口唇、口腔颊部黏膜及四肢末端皮肤出现黑色素斑，不高出皮肤是本病与其它胃肠道遗传性息肉相鉴别的要点[1]。其息肉可分布在消化道任何部位，本组小肠息肉8例，结直肠和小肠均有息肉4例，单纯结直肠息肉1例。临床上常诱发肠套叠、肠梗阻，部分患者可出现消化道出血，本组3例根据息肉病变部位及消化道出血量的不同，可表现为柏油样、暗红色或鲜红色血便，长期慢性失血或出血量多者可致贫血。少数患者胃肠道息肉在黑斑出现之后一段时间才出现上述症状，部分仅出现色素斑或仅有胃肠道息肉，这种情况可见同一家系内[2]。我们认为有黑色素斑存在而暂时未发现息肉者应定期随访。
(二)PJS的治疗
本病息肉属错构瘤，但文献报道癌变率为2%～3%[3]。对PJS患者的肠道息肉不论其大小，清除息肉是治疗本综合征的关键。对于结直肠息肉可经内镜用激光或高频电切除或手术切除。每年用纤维结肠镜复查1次，对新生的或复发性息肉及时清除，这是控制或减少结直肠息肉癌变的重要措施。一般直径不超过2 cm或带蒂息肉用内镜经肛门摘除，操作方便、创伤小，一次可摘除多枚息肉，出血、穿孔等并发症少。小肠息肉不论数量多少，如出现肠套叠、肠梗阻或出血均应手术治疗。我们术中结合内镜对肠息肉进行治疗，不仅清除较彻底、减少了肠管的切除量，而且肠壁切口少，腹腔污染及发生肠瘘的机会减少，术后肠功能恢复快。对于诊断明确而无明显症状者，可不急于手术。每年应进行气钡双重造影及纤维内镜检查。动态观察息肉变化，如息肉增大明显，出现消化道症状或肠管变硬等疑有恶变现象，应予以手术治疗。其剖腹手术适应证是：(1)并发肠套叠或肠梗阻者；(2)引起消化道急性或慢性出血者；(3)息肉在2 cm以上，有引起肠梗阻的可能而不能经内镜摘除者；(4)小肠多发性息肉密集存在者；(5)疑有癌变者。
, http://www.100md.com
(三)术中应注意以下问题
(1)术前必须进行正规肠道准备；(2)对于较大的息肉可用手摸法或灯光对照法寻找息肉，并在肠壁外用丝线作好标记，然后在息肉蒂旁纵行一一切开肠壁，切口宜小于息肉的直径，将息肉挤出结扎、缝扎息肉根部后切除，然后横行缝合肠壁切口；(3)较小的息肉可经术中内镜寻找摘除，以减少肠壁切口及小肠切除量；(4)对结直肠内息肉，尽可能在剖腹术前经内镜摘除；(5)电灼息肉凝除息肉2/3即可，避免损伤肠壁；(6)对息肉密集肠段可行肠切除，但应避免切除肠管过多；(7)明显小肠炎症，特别是肠粘连者，去除病变后可用小肠内固定管固定，以预防小肠粘连再梗阻；(8)术者应充分估计息肉癌变的可能性，如老年患者息肉基底部宽、息肉直径超过2 cm，质较硬者，术中应送冰冻切片，如有癌变应行根治术。无论采用何种方法治疗，术后均应定期复查，一般于术后半年复查1次。如纤维结肠镜、胃镜、全消化道及结肠气钡双重造影等。如无异常发现，以后每年复查1次。
程远峰 现在郑州中国人民解放军第460医院普通外科工作
, 百拇医药
作者单位：程远峰(9200433 上海，中国人民解放军第二军医大学附属长海医院普通外科)
孟荣贵(9200433 上海，中国人民解放军第二军医大学附属长海医院普通外科)
方国恩(9200433 上海，中国人民解放军第二军医大学附属长海医院普通外科)
金国祥(9200433 上海，中国人民解放军第二军医大学附属长海医院普通外科)
屠岳(9200433 上海，中国人民解放军第二军医大学附属长海医院普通外科)
华积德(9200433 上海，中国人民解放军第二军医大学附属长海医院普通外科)
参考文献
1，Marvin HS. Gastrointestinal disease. Philadelphia： Saunders 1989.1497.
2，黄志强.现代腹部外科学.长沙：湖南科学技术出版社，1997.182.
3，江绍基.临床胃肠病学.上海：科学技术出版社，1981.627., 百拇医药