21三体综合征并急性白血病1例
作者：林玉伟 聂大年 曾宪平
单位：中山医科大学孙逸仙纪念医院内科 510120
关键词：
广东医学000877 患者，男，29岁，因牙龈渗血1周，发热1 d，于1997年10月31日入院。其母 亲35岁 怀孕，足月顺产。母亲有接触化工原料史20 a。体格检查：呈先天性愚型外貌，表情呆滞， 头型短小，脸圆扁平，鼻梁低平，眼眶小，眼斜视，双眼距增宽，眼球震颤，口半开，舌厚 外露，流涎，手短，掌纹呈通关手，足的拇趾与其他脚趾距离较宽，尚能简单对答。计算 能力差，智力发育迟缓，四肢及躯干可见散在针尖样出血点，双颌下可触及数个黄豆大小淋 巴结，牙龈增生。胸骨中、下段压痛，叩击痛，肝脾未触及。四肢肌张力低下。实验室检查 ：WBC 30.1×109/L，Hb 84 g/L Plt 20×109/L，幼稚细胞占97%；骨髓象 有 核细胞增生活跃，粒系增生旺盛， 原粒占64%，可见Auer小体，早幼粒占17%；红系增生受 抑，巨核细胞少。苏丹黑染色阳性。诊断为：急性粒细胞白血病(M2a)。骨髓细胞核型分 析：47XY，+21(G显带)。治疗：经HA方案(三尖杉酯碱+阿糖胞苷)3个疗程后获完全缓解。其 后 定期予HA及CA(环磷酰胺+阿糖胞苷)共12个疗程巩固化疗，已于1999年11月初停化疗。持续 缓解至今，已存活32个月。
讨论 该病例经临床、骨髓细胞学及染色体检查确诊为21三体综合征(唐氏综合征，DS)合并急性白 血病。DS患者得白血病的风险较非DS者高10～20倍。DS患者发生急性白血病的机理，有学 者 认为与21号染色体重组或部分扩增有关。已知部分DS患者出现位于21q22上的AML1基因与 8q22上的ETO基因融合，从而导致白血病的发生。92.5% DS是21三体型，也就是说，DS患者 具有3个AML1基因，这种异常可能造成基因调控失常，导致基因异常表达而发病。多数文 献认为DS合并急性白血病患者对治疗反应好，尤其对阿糖胞苷及柔红霉素敏感，故完全缓解 率高，生存期长。本例患者以不太强烈的化疗即获缓解，且持续缓解32个月，至今仍未 复发，与文献报道一致。, http://www.100md.com
单位：中山医科大学孙逸仙纪念医院内科 510120
关键词：
广东医学000877 患者，男，29岁，因牙龈渗血1周，发热1 d，于1997年10月31日入院。其母 亲35岁 怀孕，足月顺产。母亲有接触化工原料史20 a。体格检查：呈先天性愚型外貌，表情呆滞， 头型短小，脸圆扁平，鼻梁低平，眼眶小，眼斜视，双眼距增宽，眼球震颤，口半开，舌厚 外露，流涎，手短，掌纹呈通关手，足的拇趾与其他脚趾距离较宽，尚能简单对答。计算 能力差，智力发育迟缓，四肢及躯干可见散在针尖样出血点，双颌下可触及数个黄豆大小淋 巴结，牙龈增生。胸骨中、下段压痛，叩击痛，肝脾未触及。四肢肌张力低下。实验室检查 ：WBC 30.1×109/L，Hb 84 g/L Plt 20×109/L，幼稚细胞占97%；骨髓象 有 核细胞增生活跃，粒系增生旺盛， 原粒占64%，可见Auer小体，早幼粒占17%；红系增生受 抑，巨核细胞少。苏丹黑染色阳性。诊断为：急性粒细胞白血病(M2a)。骨髓细胞核型分 析：47XY，+21(G显带)。治疗：经HA方案(三尖杉酯碱+阿糖胞苷)3个疗程后获完全缓解。其 后 定期予HA及CA(环磷酰胺+阿糖胞苷)共12个疗程巩固化疗，已于1999年11月初停化疗。持续 缓解至今，已存活32个月。
讨论 该病例经临床、骨髓细胞学及染色体检查确诊为21三体综合征(唐氏综合征，DS)合并急性白 血病。DS患者得白血病的风险较非DS者高10～20倍。DS患者发生急性白血病的机理，有学 者 认为与21号染色体重组或部分扩增有关。已知部分DS患者出现位于21q22上的AML1基因与 8q22上的ETO基因融合，从而导致白血病的发生。92.5% DS是21三体型，也就是说，DS患者 具有3个AML1基因，这种异常可能造成基因调控失常，导致基因异常表达而发病。多数文 献认为DS合并急性白血病患者对治疗反应好，尤其对阿糖胞苷及柔红霉素敏感，故完全缓解 率高，生存期长。本例患者以不太强烈的化疗即获缓解，且持续缓解32个月，至今仍未 复发，与文献报道一致。, http://www.100md.com