成年型戈谢病二例
作者：李玲 钟笛 阎晓勤 孙亚军
单位：830000 乌鲁木齐，新疆医科大学第一附属医院
关键词：
中华血液学杂志000927 例1，女，25岁。肝、脾肿大3年，同时伴有贫血，近1年来时有膝关节疼痛而就诊。查体：体温36.8 ℃，呈轻度贫血貌，浅表淋巴结无肿大，无皮疹及出血点，肝可触及，脾肋缘下4cm，无传染病史。血常规：Hb 88g/L,Ret 0.018,WBC 5.2×109/L，BPC 80×109/L，中性粒细胞0.68，淋巴细胞0.31，单核细胞0.01。尿、便常规无异常，Coombs试验(-)，肝功能正常。B超示肝、脾均肿大。骨髓象：有核细胞增生明显活跃，戈谢细胞占0.04，片尾及涂片边缘可见到成堆聚集的戈谢细胞。糖原染色阳性。诊断戈谢病。进行患者家系调查发现其舅舅及1个哥哥均有脾大史，因患者拒绝家系随访及治疗而失访。
例2，男，37岁。无明显诱因肝、脾肿大，脾亢5年余。无发热病史，近1个月出现鼻出血。查体：体温36 ℃，肝肋缘下4 cm，脾平脐。CT：肝、脾均大，质地正常。食道钡餐透视正常，无门脉高压表现。脑电图检查正常。肝功能正常。血常规：Hb 130 g/L,WBC 2.6×109/L，BPC 52×109/L，中性粒细胞0.61，淋巴细胞0.31，单核细胞0.06，嗜酸细胞0.02。骨髓象：有核细胞增生明显活跃，分类见红系增生明显，占0.35，形态无异常，巨核细胞全片162个，片中及片尾见有大量散在或成堆的戈谢细胞。其它检查：血清酸性磷酸酶增高，涂片糖原染色强阳性，电镜检查可见胞浆中有特异性的管状的脑苷脂包涵体，脾切除后病理活检证实为戈谢病，患者术后病情稳定，肝脏逐渐缩小后出院。半年后骨髓穿刺检查未发现戈谢细胞，血常规正常。
讨论：综合文献报道，临床上依据起病急缓及有无神经系统症状将本病分为急性神经型(又称婴儿型或Ⅱ型)、亚急性神经型(少年型或Ⅲ型)和慢性无神经型(成年型或Ⅰ型)等三型。本文2例均诊断为成年型。2例患者起病均为进行性肝、脾肿大，例1患者同时伴有轻度贫血，2例患者从未见过任何神经症状，且病程较长，缓慢进展。故依据有无神经系统症状进行分型是否合适，还需积累更多病例证实。
(收稿日期：1999-11-08), http://www.100md.com
单位：830000 乌鲁木齐，新疆医科大学第一附属医院
关键词：
中华血液学杂志000927 例1，女，25岁。肝、脾肿大3年，同时伴有贫血，近1年来时有膝关节疼痛而就诊。查体：体温36.8 ℃，呈轻度贫血貌，浅表淋巴结无肿大，无皮疹及出血点，肝可触及，脾肋缘下4cm，无传染病史。血常规：Hb 88g/L,Ret 0.018,WBC 5.2×109/L，BPC 80×109/L，中性粒细胞0.68，淋巴细胞0.31，单核细胞0.01。尿、便常规无异常，Coombs试验(-)，肝功能正常。B超示肝、脾均肿大。骨髓象：有核细胞增生明显活跃，戈谢细胞占0.04，片尾及涂片边缘可见到成堆聚集的戈谢细胞。糖原染色阳性。诊断戈谢病。进行患者家系调查发现其舅舅及1个哥哥均有脾大史，因患者拒绝家系随访及治疗而失访。
例2，男，37岁。无明显诱因肝、脾肿大，脾亢5年余。无发热病史，近1个月出现鼻出血。查体：体温36 ℃，肝肋缘下4 cm，脾平脐。CT：肝、脾均大，质地正常。食道钡餐透视正常，无门脉高压表现。脑电图检查正常。肝功能正常。血常规：Hb 130 g/L,WBC 2.6×109/L，BPC 52×109/L，中性粒细胞0.61，淋巴细胞0.31，单核细胞0.06，嗜酸细胞0.02。骨髓象：有核细胞增生明显活跃，分类见红系增生明显，占0.35，形态无异常，巨核细胞全片162个，片中及片尾见有大量散在或成堆的戈谢细胞。其它检查：血清酸性磷酸酶增高，涂片糖原染色强阳性，电镜检查可见胞浆中有特异性的管状的脑苷脂包涵体，脾切除后病理活检证实为戈谢病，患者术后病情稳定，肝脏逐渐缩小后出院。半年后骨髓穿刺检查未发现戈谢细胞，血常规正常。
讨论：综合文献报道，临床上依据起病急缓及有无神经系统症状将本病分为急性神经型(又称婴儿型或Ⅱ型)、亚急性神经型(少年型或Ⅲ型)和慢性无神经型(成年型或Ⅰ型)等三型。本文2例均诊断为成年型。2例患者起病均为进行性肝、脾肿大，例1患者同时伴有轻度贫血，2例患者从未见过任何神经症状，且病程较长，缓慢进展。故依据有无神经系统症状进行分型是否合适，还需积累更多病例证实。
(收稿日期：1999-11-08), http://www.100md.com