先天性颅锁骨发育不全2例报告
作者：巫庆新 刘炳胜
单位：浙江省江山市人民医院骨科， 江山市航埠山9号 324100 电话：(0570)4033005(办
关键词：
中国矫形外科杂志000945
中图分类号 R681.7 文献标识码 C
文章编号 1005-8478(2000)09-0878-01
先天性颅锁骨发育不全临床较少见，作者曾接诊2例，现报告如下：
例1：男性，8岁，因智力低下，身体发育异常伴右手麻木半年入院，家族中无类似病史。查体：全身发育情况欠佳，精神吊滞，回答问题基本准确，但计算能力差，头颅外形呈颅大而颜面狭小，前卤门明显凹陷，双肩下垂，胸廓狭窄呈鸡胸畸形，右侧锁骨中段不连接，形成假关节。左侧完整但偏短小，两肩向前向内可在胸前靠近，间距仅3cm，双侧肩胛骨小，呈翼状。乳牙生长欠佳，9周岁仍未见恒牙生长，X线片示：颅骨缝闭合不全，前卤增大，双侧锁骨发育不良，右锁骨中外1/3处不连接，外1/3段发育差，双肩胛骨发育欠佳，入院后将右侧残余锁骨中外2/3切除，右手麻木症状缓解。
例2：男性，16岁，因跌伤致左肩疼痛，活动受限入院，诊断“左肩关节脱位”予复位后，同时发现患者双肩下垂胸廓狭窄，双侧锁骨部分缺如，双肩胛偏小，双肩可在胸前靠拢，追踪病史，诉家中有一伯父曾有同样现象，于中年时患病去逝。该患者儿童期即发现智力较差，小学未毕业，平时不能从事重体力劳动，X线片见头颅前卤明显增大，仅一薄层骨质覆盖，骨缝增宽，颅骨横径增大而底部相对变窄，副鼻窦发育差，双侧锁骨中外1/3缺如，入院后予右肩关节复位并外固定，其余未作特殊处理。
讨论：先天性颅锁骨发育不全(Cleidocranial dysplasia CCD)又名：Marie-Sainton综合征，Hulkerant骨形成不全及Schenthaurer综合征，其主要以骨缺如和膜性骨化形成的骨骨化不完全为特征，可多骨或单骨受累，病损程度也不尽一致。病因不明，为常染色体显性遗传，其侯选基因目前已被定位到6P21，大约2/3有家族史，1/3为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2年内发病最显著，病变累及面较广，除主要累及锁骨、颅骨以外，尚可存在骨盆骨化不完全，脊柱畸形变扁、附件缺如或隐性脊柱裂等，牙齿以及腕骨、骨钙化缓慢等情况。本文中1例有明显家族史，2例均有锁骨、颅骨受累，有恒牙生长延迟及发育不良现象，同时智力也相对低下。本病临床症状相对较少，典型病例诊断较为明确，虽畸形复杂，外貌丑陋，但很少引起严重功能障碍，不需作特殊治疗，如因锁骨残端压迫臂丛神经引起症状，予手术切除锁骨解除压迫，效果满意。
(收稿：2000-01-27 修回：2000-04-17), 百拇医药
单位：浙江省江山市人民医院骨科， 江山市航埠山9号 324100 电话：(0570)4033005(办
关键词：
中国矫形外科杂志000945
中图分类号 R681.7 文献标识码 C
文章编号 1005-8478(2000)09-0878-01
先天性颅锁骨发育不全临床较少见，作者曾接诊2例，现报告如下：
例1：男性，8岁，因智力低下，身体发育异常伴右手麻木半年入院，家族中无类似病史。查体：全身发育情况欠佳，精神吊滞，回答问题基本准确，但计算能力差，头颅外形呈颅大而颜面狭小，前卤门明显凹陷，双肩下垂，胸廓狭窄呈鸡胸畸形，右侧锁骨中段不连接，形成假关节。左侧完整但偏短小，两肩向前向内可在胸前靠近，间距仅3cm，双侧肩胛骨小，呈翼状。乳牙生长欠佳，9周岁仍未见恒牙生长，X线片示：颅骨缝闭合不全，前卤增大，双侧锁骨发育不良，右锁骨中外1/3处不连接，外1/3段发育差，双肩胛骨发育欠佳，入院后将右侧残余锁骨中外2/3切除，右手麻木症状缓解。
例2：男性，16岁，因跌伤致左肩疼痛，活动受限入院，诊断“左肩关节脱位”予复位后，同时发现患者双肩下垂胸廓狭窄，双侧锁骨部分缺如，双肩胛偏小，双肩可在胸前靠拢，追踪病史，诉家中有一伯父曾有同样现象，于中年时患病去逝。该患者儿童期即发现智力较差，小学未毕业，平时不能从事重体力劳动，X线片见头颅前卤明显增大，仅一薄层骨质覆盖，骨缝增宽，颅骨横径增大而底部相对变窄，副鼻窦发育差，双侧锁骨中外1/3缺如，入院后予右肩关节复位并外固定，其余未作特殊处理。
讨论：先天性颅锁骨发育不全(Cleidocranial dysplasia CCD)又名：Marie-Sainton综合征，Hulkerant骨形成不全及Schenthaurer综合征，其主要以骨缺如和膜性骨化形成的骨骨化不完全为特征，可多骨或单骨受累，病损程度也不尽一致。病因不明，为常染色体显性遗传，其侯选基因目前已被定位到6P21，大约2/3有家族史，1/3为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2年内发病最显著，病变累及面较广，除主要累及锁骨、颅骨以外，尚可存在骨盆骨化不完全，脊柱畸形变扁、附件缺如或隐性脊柱裂等，牙齿以及腕骨、骨钙化缓慢等情况。本文中1例有明显家族史，2例均有锁骨、颅骨受累，有恒牙生长延迟及发育不良现象，同时智力也相对低下。本病临床症状相对较少，典型病例诊断较为明确，虽畸形复杂，外貌丑陋，但很少引起严重功能障碍，不需作特殊治疗，如因锁骨残端压迫臂丛神经引起症状，予手术切除锁骨解除压迫，效果满意。
(收稿：2000-01-27 修回：2000-04-17), 百拇医药