骨髓增生异常综合征伴获得性血红蛋白H及7号染色体单体畸变一例
作者：裴敏飞 张广森 肖乐 申建凯 卢汉波
单位：410011 长沙，湖南医科大学附属第二医院分子血液病研究室
关键词：
中华血液学杂志001025
中华血液学杂志
CHINESE JOURNAL OF HEMATOLOGY
2000 Vol.21 No.10 P.553
, http://www.100md.com
骨髓增生异常综合征伴获得性血红蛋白H
及7号染色体单体畸变一例
裴敏飞 张广森 肖乐 申建凯 卢汉波
少数作者观察到骨髓增生异常综合征(MDS)可继发血红蛋白H，但例数甚少。我们最近发现1例，现报道如下。
患者，女，24岁。因乏力、反复牙龈出血、鼻出血6年，加重5个月，于1999年8月5日入院。患者1993年起有牙龈出血、鼻出血，渐进性乏力、头昏、苍白，经当地医院骨髓检查诊断为“慢性再生障碍性贫血”。当时血常规：Hb 25 g/L，WBC 3×109/L，BPC 60×109/L，经雄激素及对症支持治疗后病情好转，Hb 80～120g/L，WBC(3～8)×109/L，BPC (60～100)×109/L。1999年3月乏力、头昏、牙龈出血加重，全血细胞减少，当地医院经骨髓检查疑为MDS，不排除“慢性再生障碍性贫血”，为确诊转我院。既往史无特殊，月经量一般，患者父母及胞妹无贫血、出血症状。查体：贫血貌，皮肤、巩膜无黄染及出血点，浅表淋巴结不大，口腔左颊粘膜可见一处溃疡，牙龈肿胀、充血、有出血倾向，胸骨无压痛，心、肺无异常，腹软，肝、脾不肿大，神经系统检查正常。入院血常规：Hb 55g/L，MCV 89fL；WBC 3.5×109/L,中性粒细胞 0.36，淋巴细胞0.60，单核细胞0.04；BPC 15×109/L，外周血涂片有核红细胞0.02。肾功能、LDH、血清铁、铁蛋白正常，血清总胆红素11.1μmol/L，直接胆红素2.4μmol/L，血清结合珠蛋白0.9g/L(正常值：0.5～2.2g/L)，G6PD、PK荧光斑点试验正常，Ham、Coombs试验阴性，异丙醇试验阴性,血红蛋白电泳：Hb H 4.0%；Hb A2、HbF在正常范围;第2次复查Hb H 5.3%；骨髓象：增生活跃，粒系占0.170，原始粒细胞0.005，早幼粒细胞0.020，形态大致正常；红系占0.520，原始红细胞0.005，早幼红细胞0.030，中幼红细胞0.240，晚幼红细胞0.245，可见巨幼红细胞和双核红细胞；幼稚淋巴细胞占0.025；巨核细胞全片 7个，血小板少；骨髓铁染色：细胞外铁(++)，内铁81%，未发现环状铁粒幼红细胞。骨髓病理活检：增生明显活跃，粒红细胞比降低；粒系幼稚阶段增多；红系增生，以中、晚幼红为主；巨核细胞分布可。血片作煌焦油蓝染色，计数患者，患者父、母及胞妹的血红蛋白H包涵体，结果患者HbH包涵体为43%；其父、母、胞妹的包涵体均为0。患者父、母和胞妹血红蛋白电泳，结果均未发现HbH，HbA2、HbF亦正常。抽取患者骨髓细胞，培养24h，制片，G显带，共分析10个分裂期细胞，10个细胞的染色体核型均为45，XX，-7。为了证实G-显带的准确性，用7号染色体着丝粒探针(Oncor公司产品)进行染色体荧光原位杂交(FISH)，共分析10个分裂期细胞和500个间期细胞，结果10个分裂期细胞均显示1条7号染色体着丝粒信号，500个间期细胞中有1个荧光信号的细胞占95.2%。本例患者最后诊断为“MDS-RA”伴获得性HbH病，经一般性支持对症治疗，3周后因病情无改善而出院。
, 百拇医药
讨论：本例患者以全血细胞减少为主要临床特点，病程长，骨髓细胞及病理检查显示增生明显活跃，红系明显增生并有病态造血，有幼粒细胞增多趋势，染色体检查示7号染色体单体，更支持MDS的诊断。患者2次血红蛋白电泳显示HbH增多，红细胞HbH包涵体高达43%，家族中无类似现象，基本上排除了遗传性血红蛋白H病，故诊断为“MDS-RA伴获得性血红蛋白H”。
基金项目：湖南省自然科学基金资助项目(97JJY 2019)
裴敏飞(410011 长沙，湖南医科大学附属第二医院分子血液病研究室)
张广森(410011 长沙，湖南医科大学附属第二医院分子血液病研究室)
肖乐(410011 长沙，湖南医科大学附属第二医院分子血液病研究室)
申建凯(410011 长沙，湖南医科大学附属第二医院分子血液病研究室)
卢汉波(410011 长沙，湖南医科大学附属第二医院分子血液病研究室)
(收稿日期：1999-11-03)
(校对：张吉贤), 百拇医药
单位：410011 长沙，湖南医科大学附属第二医院分子血液病研究室
关键词：
中华血液学杂志001025
中华血液学杂志
CHINESE JOURNAL OF HEMATOLOGY
2000 Vol.21 No.10 P.553
, http://www.100md.com
骨髓增生异常综合征伴获得性血红蛋白H
及7号染色体单体畸变一例
裴敏飞 张广森 肖乐 申建凯 卢汉波
少数作者观察到骨髓增生异常综合征(MDS)可继发血红蛋白H，但例数甚少。我们最近发现1例，现报道如下。
患者，女，24岁。因乏力、反复牙龈出血、鼻出血6年，加重5个月，于1999年8月5日入院。患者1993年起有牙龈出血、鼻出血，渐进性乏力、头昏、苍白，经当地医院骨髓检查诊断为“慢性再生障碍性贫血”。当时血常规：Hb 25 g/L，WBC 3×109/L，BPC 60×109/L，经雄激素及对症支持治疗后病情好转，Hb 80～120g/L，WBC(3～8)×109/L，BPC (60～100)×109/L。1999年3月乏力、头昏、牙龈出血加重，全血细胞减少，当地医院经骨髓检查疑为MDS，不排除“慢性再生障碍性贫血”，为确诊转我院。既往史无特殊，月经量一般，患者父母及胞妹无贫血、出血症状。查体：贫血貌，皮肤、巩膜无黄染及出血点，浅表淋巴结不大，口腔左颊粘膜可见一处溃疡，牙龈肿胀、充血、有出血倾向，胸骨无压痛，心、肺无异常，腹软，肝、脾不肿大，神经系统检查正常。入院血常规：Hb 55g/L，MCV 89fL；WBC 3.5×109/L,中性粒细胞 0.36，淋巴细胞0.60，单核细胞0.04；BPC 15×109/L，外周血涂片有核红细胞0.02。肾功能、LDH、血清铁、铁蛋白正常，血清总胆红素11.1μmol/L，直接胆红素2.4μmol/L，血清结合珠蛋白0.9g/L(正常值：0.5～2.2g/L)，G6PD、PK荧光斑点试验正常，Ham、Coombs试验阴性，异丙醇试验阴性,血红蛋白电泳：Hb H 4.0%；Hb A2、HbF在正常范围;第2次复查Hb H 5.3%；骨髓象：增生活跃，粒系占0.170，原始粒细胞0.005，早幼粒细胞0.020，形态大致正常；红系占0.520，原始红细胞0.005，早幼红细胞0.030，中幼红细胞0.240，晚幼红细胞0.245，可见巨幼红细胞和双核红细胞；幼稚淋巴细胞占0.025；巨核细胞全片 7个，血小板少；骨髓铁染色：细胞外铁(++)，内铁81%，未发现环状铁粒幼红细胞。骨髓病理活检：增生明显活跃，粒红细胞比降低；粒系幼稚阶段增多；红系增生，以中、晚幼红为主；巨核细胞分布可。血片作煌焦油蓝染色，计数患者，患者父、母及胞妹的血红蛋白H包涵体，结果患者HbH包涵体为43%；其父、母、胞妹的包涵体均为0。患者父、母和胞妹血红蛋白电泳，结果均未发现HbH，HbA2、HbF亦正常。抽取患者骨髓细胞，培养24h，制片，G显带，共分析10个分裂期细胞，10个细胞的染色体核型均为45，XX，-7。为了证实G-显带的准确性，用7号染色体着丝粒探针(Oncor公司产品)进行染色体荧光原位杂交(FISH)，共分析10个分裂期细胞和500个间期细胞，结果10个分裂期细胞均显示1条7号染色体着丝粒信号，500个间期细胞中有1个荧光信号的细胞占95.2%。本例患者最后诊断为“MDS-RA”伴获得性HbH病，经一般性支持对症治疗，3周后因病情无改善而出院。
, 百拇医药
讨论：本例患者以全血细胞减少为主要临床特点，病程长，骨髓细胞及病理检查显示增生明显活跃，红系明显增生并有病态造血，有幼粒细胞增多趋势，染色体检查示7号染色体单体，更支持MDS的诊断。患者2次血红蛋白电泳显示HbH增多，红细胞HbH包涵体高达43%，家族中无类似现象，基本上排除了遗传性血红蛋白H病，故诊断为“MDS-RA伴获得性血红蛋白H”。
基金项目：湖南省自然科学基金资助项目(97JJY 2019)
裴敏飞(410011 长沙，湖南医科大学附属第二医院分子血液病研究室)
张广森(410011 长沙，湖南医科大学附属第二医院分子血液病研究室)
肖乐(410011 长沙，湖南医科大学附属第二医院分子血液病研究室)
申建凯(410011 长沙，湖南医科大学附属第二医院分子血液病研究室)
卢汉波(410011 长沙，湖南医科大学附属第二医院分子血液病研究室)
(收稿日期：1999-11-03)
(校对：张吉贤), 百拇医药